Sindrom Aicardi

Pada Sindrom Aicardi itu adalah penyakit genetik yang hampir secara eksklusif menyerang anak perempuan. Penyakit keturunan dianggap sebagai penyakit serius yang tidak dapat disembuhkan, dengan mereka yang terkena biasanya menderita cacat mental dan fisik yang parah. Kemungkinan mengembangkan sindrom ini sangat rendah, karena sindrom Aicardi adalah penyakit yang sangat langka.

Apa itu Sindrom Aicardi?

Sindroma Aicardi merupakan salah satu penyakit saraf keturunan yang sangat jarang terjadi. Dokter berasumsi bahwa ada sekitar 400 orang sakit di seluruh dunia, dengan hanya anak perempuan yang umumnya menderita sindroma Aicardi, sedangkan anak laki-laki hanya terpengaruh pada kasus luar biasa.

Sindrom Aicardi ditandai dengan malformasi otak di mana bilah yang menghubungkan dua bagian otak hilang (corpus callosum agenesis). Selain itu, terdapat kelainan pada mata, tulang rusuk dan tulang belakang serta kejang epilepsi, kejang otot dan keterlambatan perkembangan di area kognitif dan motorik.

Malformasi fisik dari sindrom Aicardi biasanya sudah dapat dideteksi pada saat kelahiran bayi, sedangkan serangan epilepsi seringkali hanya muncul sekitar usia tiga sampai lima bulan pada bayi dengan sindroma Aicardi. Hanya 40 dari 100 anak sakit yang mencapai usia 15 tahun. Sangat sedikit pasien yang terkena yang berusia lebih dari 25 tahun, di mana harapan hidup bergantung pada tingkat keparahan sindroma Aicardi.

penyebab

Sindroma Aicardi merupakan salah satu penyakit keturunan, sehingga bersifat genetik. Karena perubahan genetik ada pada kromosom X, biasanya hanya anak perempuan yang mengalami sindroma Aicardi.

Anak perempuan memiliki dua kromosom X, sehingga cacat genetik dapat dikompensasikan. Anak laki-laki memiliki kromosom X dan Y, sehingga anak laki-laki yang terkena sindrom Aicardi biasanya tidak mampu bertahan hidup.

Hanya ketika anak laki-laki memiliki apa yang dikenal sebagai sindrom Klinefelter dan karena itu memiliki dua kromosom X dan satu kromosom Y, mereka dapat mengembangkan sindrom Aicardi.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Aicardi memanifestasikan dirinya melalui sejumlah gejala. Pertama-tama, sindrom ini dikaitkan dengan berbagai malformasi di seluruh tubuh, yang biasanya dapat dikenali pada pandangan pertama. Anak-anak dengan sindrom Aicardi mengalami gejala yang mirip dengan epilepsi. Sebagian besar waktu, orang yang terkena menderita kram yang khas dalam dua sampai empat bulan pertama setelah lahir, dalam kasus individu sudah di hari-hari pertama kehidupan.

Malformasi kebanyakan tidak hanya mempengaruhi otak, tetapi juga mata. Bola mata hampir tidak terbentuk dan kelainan dapat dilihat pada koroid dan retina. Hal ini menyebabkan gangguan penglihatan dan gejala sekunder seperti peradangan atau nyeri. Jika tulang belakang dan tulang rusuk terpengaruh, nyeri saraf, gangguan sensorik dan mungkin juga gejala kelumpuhan dapat terjadi.

Jika sistem kekebalan terlibat, ada lebih banyak infeksi. Ada juga peningkatan risiko berkembangnya tumor. Gejala lain seperti tangan kecil, wajah asimetris atau masalah kulit juga bisa terjadi. Orang yang terkena biasanya cacat mental dan fisik yang parah. Diagnosis biasanya dibuat berdasarkan malformasi dan tahap perkembangan atau keterlambatan perkembangan anak.

Diagnosis & kursus

Jika sindrom Aicardi dicurigai, dokter yang merawat dalam banyak kasus akan menggunakan tes pencitraan seperti MRI atau CT untuk memeriksa otak.

Dengan bantuan kedua metode tersebut, dokter dapat mendiagnosis malformasi otak seperti kurangnya palang yang khas pada sindroma Aicardi. Gelombang otak juga diukur dengan EEG jika diduga terdapat sindroma Aicardi. Ini juga memberikan informasi kepada dokter anak tentang interaksi antara dua bagian otak dan tentang kemungkinan serangan epilepsi.

Selain itu, pemeriksaan CSF sering dilakukan pada anak yang terkena, karena sindroma Aicardi juga dapat memberikan pengaruh yang cukup besar terhadap sistem imun anak. Kursus ini sangat tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Namun, pada sebagian besar pasien cacat mental dan fisik, gejala semakin memburuk. Penyembuhan sindrom Aicardi saat ini tidak mungkin dilakukan.

Komplikasi

Sindrom Aicardi hampir selalu mengakibatkan komplikasi yang serius. Sudah di tahun-tahun pertama kehidupan, urutan gerakan menurun dan batasan fisik dan mental muncul, yang biasanya tidak dapat diubah. Mata biasanya rusak sejak lahir; bola mata terlalu kecil dan tidak berkembang sepenuhnya, sedangkan retina dan koroid kurang berkembang dibandingkan pada anak-anak yang sehat.

Seiring perkembangan penyakit keturunan, kelainan bentuk mata dapat menyebabkan kebutaan pada mereka yang terkena. Anak-anak dengan sindrom Aicardi biasanya mengalami gejala yang mirip dengan epilepsi dan menderita kram yang khas, terutama dalam dua hingga empat bulan pertama setelah lahir. Komplikasi khas pada sindrom Aicardi adalah malformasi tulang belakang dan tulang rusuk, kalsifikasi pada akar saraf dan tangan kecil; Gangguan itu, seiring berjalannya waktu, seringkali berujung pada komplikasi serius dan kematian anak.

Sebagian besar dari mereka yang terkena menderita komplikasi parah dari sindrom Aicardi sejak lahir. Hampir semua anak yang menderita penyakit keturunan adalah cacat mental dan fisik yang parah. Sekitar 40 persen dari mereka yang terkena dampak mencapai usia 16 tahun; Dengan jalan yang sangat positif, tahun ke-50 kehidupan dapat dicapai.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom Aicardi biasanya merupakan sindrom yang sangat serius dan, yang terpenting, sindrom yang tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu, dokter hanya dapat menangani pasien secara terbatas. Namun dalam beberapa kasus, gejala tersebut dapat diredakan sehingga kehidupan sehari-hari menjadi lebih tertahankan bagi orang yang bersangkutan. Namun, dokter juga harus dikonsultasikan jika kejang epilepsi terjadi akibat sindroma Aicardi. Meskipun dokter tidak dapat mengobati penyebab serangan ini dalam banyak kasus, gejala dan nyeri pasien dapat dibatasi.

Masalah penglihatan juga dapat ditangani sehingga mereka yang terkena tidak menjadi buta sepenuhnya. Sejak kemunduran mental dan motorik terjadi, keterampilan ini harus dipelajari dan dipromosikan dengan bantuan terapi. Di sini pun, perawatan oleh dokter memiliki efek yang sangat positif pada sindrom Aicardi. Tidak jarang orang tua dan kerabat menderita keluhan psikologis. Dalam hal ini, perawatan oleh psikolog disarankan agar tidak ada gangguan psikologis lebih lanjut.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Perawatan sindrom Aicardi sangat sulit dalam banyak kasus. Karena sedikitnya jumlah orang yang sakit, tidak ada pengetahuan ilmiah tentang pengobatan penyebab yang sesuai.

Namun, dokter dan terapis berusaha menangani gejala anak dengan sindroma Aicardi dengan sebaik mungkin. Ini termasuk, misalnya, fisioterapi untuk mencegah skoliosis tulang belakang atau resep obat untuk mencegah atau menahan serangan epilepsi.

Terapi okupasi rutin, yang dapat membantu dalam melatih keterampilan motorik, dan pelatihan visual khusus juga dapat membantu menjaga kestabilan kondisi anak yang menderita sindroma Aicardi.

Diketahui juga bahwa, selain perawatan medis yang baik, perawatan psiko-sosial untuk seluruh keluarga yang terkena sindrom Aicardi sangatlah penting. Orang tua dan saudara kandung khususnya seringkali membutuhkan dukungan jika salah satu anggota keluarga menderita sindroma Aicardi.

Outlook & ramalan

Biasanya, sindrom Aicardi hampir hanya menyerang wanita. Hal ini menyebabkan pembatasan fisik dan psikologis yang relatif kuat. Kecerdasan orang yang bersangkutan juga sangat berkurang, sehingga sering bergantung pada perawatan orang lain dalam kehidupan sehari-hari.

Sindrom Aicardi terutama menyebabkan berbagai malformasi yang terjadi di otak. Pasien juga menderita kram pada otot dan serangan epilepsi. Gangguan penglihatan juga terjadi dan bola mata pasien lebih kecil dari biasanya. Tulang belakang juga dipengaruhi oleh malformasi. Karena sistem kekebalan yang melemah, penderita mudah terserang berbagai penyakit dan infeksi. Seiring perkembangan penyakit, kebutaan total dapat terjadi.

Sayangnya, sindrom Aicardi tidak dapat diobati. Untuk alasan ini, hanya beberapa gejala yang dibatasi dengan pengobatan dan berbagai terapi. Para orang tua seringkali menderita sindrom aicardi karena keluhan psikologis dan depresi. Harapan hidup pasien berkurang secara signifikan oleh sindrom ini.

pencegahan

Karena sindrom Aicardi merupakan kondisi yang diturunkan, ada cara efektif untuk mencegahnya. Namun, karena ini adalah penyakit genetik yang sangat langka, kemungkinan terkena sindrom Aicardi tidak terlalu besar.

Rehabilitasi

Karena sindrom Aicardi adalah kondisi genetik, maka tidak dapat diobati sepenuhnya. Oleh karena itu, hanya pengobatan simptomatik murni yang mungkin dilakukan, di mana orang yang terkena sebagian besar bergantung pada terapi seumur hidup. Karena penyakit ini bersifat turun-temurun dan bisa juga diturunkan, maka konseling genetik sangat berguna jika Anda ingin memiliki anak agar sindroma Aicardi tidak kambuh lagi.

Karena mereka yang terkena biasanya bergantung pada minum obat, perawatan harus dilakukan untuk memastikan bahwa mereka diminum secara teratur. Kemungkinan interaksi dengan obat lain juga harus dipertimbangkan untuk menghindari komplikasi. Dalam kebanyakan kasus, dengan sindrom Aicardi, pasien juga bergantung pada terapi fisik.

Latihan dari terapi ini biasanya juga bisa dilakukan di rumah sendiri, yang meningkatkan mobilitas tubuh. Secara umum, perhatian penuh kasih kepada anggota keluarga dan teman juga memiliki pengaruh yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit. Kontak dengan penderita sindrom Aicardi lainnya juga dapat bermanfaat. Sindroma tersebut tidak mengurangi harapan hidup pasien. Namun, kehidupan orang yang terpengaruh jauh lebih sulit.

Anda bisa melakukannya sendiri

Mereka yang terkena sindrom Aicardi harus selalu mencari perawatan medis. Berbagai tip bantuan mandiri dan pengobatan rumahan mendukung tindakan medis konvensional dan mempermudah penanganan penyakit.

Ukuran diet dan olahraga biasanya dilakukan bersama dengan dokter. Pola makan yang sehat dan seimbang dapat meredakan gejala tertentu seperti masalah kulit yang umum. Latihan terapi fisik dan okupasi yang direkomendasikan dapat dilengkapi oleh pasien dengan, misalnya, yoga, Pilates, atau latihan kekuatan. Olahraga teratur tidak hanya membantu melawan penurunan keterampilan motorik, tetapi juga memiliki efek positif pada jiwa. Ini dapat membuat pengelolaan sindrom Aicardi lebih mudah dalam jangka panjang.

Secara umum, mereka yang terkena harus berusaha menerima penyakit dan konsekuensinya. Ini dicapai dengan menghadiri kelompok swadaya dan melalui nasihat terapeutik. Pilihan mana yang tersedia secara rinci dapat ditanyakan di klinik spesialis yang bertanggung jawab atau langsung dengan dokter yang merawat. Dalam konsultasi dengan dokter, alat bantu yang diperlukan seperti alat bantu visual atau kursi roda juga harus diminta dari kantor asuransi sedini mungkin. Bergantung pada tingkat penyakitnya, Anda juga harus mencoba mencari apartemen yang cocok untuk penyandang cacat sesegera mungkin.