Penyakit McArdle

Di Penyakit McArdle itu adalah gangguan pemanfaatan energi dengan penyebab genetik. Mereka yang terkena menderita urin berwarna gelap, kelemahan otot, kram dan kekakuan pada otot rangka. Sejauh ini, penyakit McArdle tidak dapat disembuhkan dan hanya diobati secara simptomatis dengan terapi diet dan fisioterapi.

Apa penyakit McArdle?

Penyakit McArdle juga sebagai Miopati McArdle, sebagai Penyakit McArdle atau Sindrom McArdle dikenal. Terkadang penyakit pemanfaatan energi juga berasal dari Penyakit penyimpanan glikogen tipe V. pidato. Penyakit McArdle dinamai setelah pertama kali dijelaskan oleh Brian McArdle. Pada tahun 1951, dokter anak pertama kali mendokumentasikan cacat pada fosforilase alfa-glukan.

Ini adalah isoform dari enzim glikogen fosforilase. Enzim ini terjadi secara khusus di otot rangka manusia dan bertanggung jawab untuk pemanfaatan glukosa di sana. Cacat genetik dapat mengganggu aktivitas glikogen fosforilase dan dengan demikian memicu gangguan pemanfaatan energi. Tubuh menyimpan glukosa sumber energi di otot dalam bentuk glikogen. Glikogen fosforilase mengubah glikogen kembali menjadi residu glukosa. Dengan cara ini, enzim menyediakan tubuh dengan bahan untuk menghasilkan energi selama glikolisis atau siklus asam sitrat oksidatif. Proses suplai ini terganggu pada penyakit McArdle.

penyebab

Penyakit McArdle disebabkan oleh cacat genetik dan merupakan penyakit keturunan yang relatif jarang. Cacat enzim genetik mengganggu penipisan glikogen menjadi glukosa. Akibatnya, glikogen terakumulasi dan organisme tidak lagi mendapat pasokan energi yang memadai. Istilah mutasi PGYM sering digunakan dalam hubungan kausal dengan penyakit McArdle.

Penyakit McArdle diteruskan sebagai warisan resesif autosom. Ini berarti bahwa hanya keturunan dari dua pembawa cacat gen yang dapat mengembangkan fenomena tersebut. Kemungkinan ini adalah satu dari empat dengan dua pembawa cacat gen. Tetapi ada kemungkinan yang sama tingginya bahwa mereka akan memiliki anak yang sehat. Probabilitas anak bebas gejala dengan cacat genetik diperkirakan dengan rasio sekitar dua hingga empat.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom McArdle biasanya memanifestasikan dirinya di tahun-tahun awal dalam bentuk kelelahan dan kelelahan. Gejala lebih sering muncul paling lambat pada usia dewasa muda. Gangguan pemanfaatan energi paling jelas terlihat pada otot rangka. Ketahanan otot yang berkurang, kram otot, kekakuan, dan nyeri otot adalah beberapa gejala awal yang paling umum.

Banyak pasien juga melaporkan perubahan warna urin menjadi gelap. Perubahan warna ini biasanya disebabkan oleh produk kerusakan otot dalam rangka meningkatkan kerusakan otot. Gejala yang dijelaskan sebagian besar terjadi setelah aktivitas ekstrim atau dengan aktivitas otot berkelanjutan seperti hiking.

Jadi pasien dengan penyakit McArdle tidak harus secara permanen dipengaruhi oleh gejala penyakitnya. Keluhan sebagian besar menurun. Seringkali ada perbaikan setelah sekitar sepuluh menit. Perbaikan ini terkait dengan perubahan metabolisme energi otot itu sendiri. Bahkan istirahat singkat sering kali memungkinkan gejala mereda untuk saat ini.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Mendiagnosis penyakit McArdle memang menantang. Secara anamnestik, nyeri stres pada otot berperan. Nyeri ini dapat dinilai lebih dekat menggunakan tes stres otot. Namun, mereka sangat tidak spesifik dan oleh karena itu bukan merupakan indikasi yang memadai untuk penyakit McArdle.

Serum pada penderita penyakit keturunan ini seringkali menunjukkan peningkatan kreatin kinase. Kadar asam urat dan amonia yang meningkat juga bisa menjadi patologis dan menunjukkan penyakit McArdle. Namun, faktor-faktor ini juga agak tidak spesifik dan juga terjadi pada kelainan enzim lainnya. Oleh karena itu, jika dicurigai adanya penyakit McArdle, dokter biasanya akan memerintahkan biopsi otot. Dalam biopsi ini, deteksi deposit glikogen di serat otot dianggap untuk memastikan diagnosis.

Analisis histokimia enzim mendukung diagnosis dengan fosforilase yang tidak bereaksi atau hampir tidak bereaksi. Mutasi PGYM dapat dideteksi dalam studi genetika molekuler. Prognosis penyakit McArdle bagus. Misalnya, penyakit tidak terkait dengan penurunan harapan hidup yang nyata.

Komplikasi

Dengan penyakit McArdle, mereka yang terkena penyakit ini dalam banyak kasus menderita kelelahan dan kelelahan yang sangat parah. Ketahanan pasien juga menurun secara signifikan dan ada rasa lelah serta tidak jarang terasing dari kehidupan sosial. Kram juga terjadi pada otot dan mereka yang terkena tampak kaku dan tidak bisa bergerak.

Otot-otot itu sendiri juga dapat melukai dan menyebabkan berbagai pembatasan dalam kehidupan sehari-hari. Tidak jarang rasa nyeri muncul di malam hari dalam bentuk nyeri istirahat dan berujung pada gangguan tidur. Nyeri dan bengkak terjadi terutama dengan beban berat.

Namun, gejalanya sendiri tidak permanen dan hilang dalam waktu singkat. Namun, nyeri stres permanen menyebabkan penurunan kualitas hidup pasien secara signifikan. Namun, harapan hidup tidak dibatasi oleh penyakit McArdle.

Gejala dapat diobati dan dibatasi dengan berbagai terapi dan pelatihan. Tidak ada komplikasi khusus. Pengobatan penyebab penyakit ini tidak mungkin dilakukan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Penyakit McArdle, penyakit penyimpanan glikogen langka, jarang didiagnosis dengan benar sebelum usia 30 tahun. Penyakit metabolik glikogenosis tipe 5 memanifestasikan dirinya terutama melalui nyeri otot. Ini terjadi bahkan dengan intensitas latihan ringan dan pendek.

Gejala penyakit McArdle ini seringkali diremehkan atau disalahartikan oleh mereka yang terkena atau oleh dokter. Mereka yang terkena sering mengobati masalah otot seperti itu dengan istirahat atau magnesium. Bahkan jika mereka yang terkena dampak pergi ke dokter pada waktu yang tepat, seringkali tidak ada gunanya bagi mereka. Jika penyakit berkembang tanpa diobati, masalah otot meningkat. Kram, mialgia, atau kelelahan otot yang parah terjadi. Banyak sel otot sekarang telah dihancurkan oleh masalah penyimpanan glikogen.

Sejauh ini, hanya pengobatan simptomatis untuk penyakit McArdle yang dapat dilakukan. Sebelum berolahraga, diet ketogenik bisa meredakan gejala. Dengan pelatihan ketahanan, batas beban individu dipertahankan. Tanpa pengetahuan khusus tentang sifat penyakit, mereka yang terkena dampak sulit berperilaku dengan baik. Bahkan dengan diagnosis dan perawatan medis atau fisioterapi yang diketahui, lebih dari sekadar meredakan gejala tidak dapat dicapai.

Perawatan & Terapi

Penyebab penyakit McArdle belum bisa disembuhkan. Oleh karena itu, sejauh ini hanya terapi simtomatik yang tersedia untuk pengobatan. Yang terpenting, ini termasuk pendekatan diet. Pasien harus secara aktif mengambil glukosa dan fruktosa, terutama sesaat sebelum atau selama fase latihan. Tindakan ini biasanya digabungkan dengan terapi olahraga. Kelemahan otot permanen mungkin dapat dikurangi melalui tindakan fisioterapi yang dikombinasikan dengan tindakan diet.

Dalam konteks ini, ambang batas anaerobik berperan penting. Menurut penelitian, pelatihan ketahanan di bawah ambang batas ini adalah yang paling berhasil. Ambang batas anaerobik adalah keseimbangan antara pemecahan dan produksi laktat. Sebagai ukuran terapeutik untuk penyakit McArdle, pelatihan ketahanan harus dilakukan di bawah intensitas beban maksimum. Dalam kasus individu, terapi obat juga digunakan sebagai ukuran terapeutik.

Ini termasuk, di atas segalanya, pemberian kreatin dosis rendah. Perawatan obat ini telah menghasilkan peningkatan yang signifikan dalam kinerja pasien dalam studi klinis. Karena terapi gen memiliki prioritas tinggi dalam penelitian modern, pilihan pengobatan kausal untuk penyakit McArdle dapat dikembangkan dalam beberapa dekade mendatang.

Outlook & ramalan

Harapan hidup orang dengan penyakit McArdle tidak dibatasi. Akibat penyakit ini, pada kebanyakan kasus pasien menderita kelelahan yang sangat parah dan kelelahan permanen. Demikian juga, ketahanan mereka yang terkena dampak menurun secara signifikan dan seringkali timbul perasaan kelelahan. Tidak jarang hal ini benar-benar mengarah pada pengucilan dari kehidupan sosial sehari-hari. Kram juga dapat terjadi pada otot, membuat pasien tampak sangat kaku dan tidak bergerak secara tidak wajar. Otot itu sendiri juga bisa sangat menyakitkan dan menyebabkan berbagai pembatasan dalam kehidupan sehari-hari pasien. Seringkali, nyeri ini juga muncul saat tidur di malam hari.

Dalam bentuk nyeri istirahat, sering kali menyebabkan masalah tidur yang parah. Apalagi dengan beban yang sangat berat, terjadi pembengkakan dan nyeri pada bagian yang sakit. Namun, keluhan tersebut tidak permanen. Mereka sering menghilang setelah waktu yang singkat seolah-olah dengan sendirinya. Namun, rasa sakit stres permanen pada pasien mengakibatkan penurunan kualitas hidup secara signifikan.

Keluhan bisa diobati dan diperlambat. Ini dilakukan dengan bantuan berbagai terapi dan pelatihan khusus. Dengan penyakit McArdle, tidak ada komplikasi yang berarti. Namun, penyembuhan penyakit secara menyeluruh tidak mungkin dilakukan.

pencegahan

Penyakit McArdle tidak dapat dicegah karena merupakan penyakit bawaan resesif secara otomatis.

Rehabilitasi

Sebagai aturan, perawatan tindak lanjut untuk penyakit McArdle terbukti relatif sulit, dengan sangat sedikit atau tidak ada tindakan tindak lanjut khusus yang tersedia dalam beberapa kasus. Karena ini adalah penyakit genetik, penyembuhan total tidak dapat terjadi. Oleh karena itu, mereka yang terkena dampak harus menjalani pemeriksaan genetik dan saran yang dilakukan jika mereka ingin memiliki anak untuk menilai dengan lebih baik risiko penularan penyakit kepada keturunan mereka.

Biasanya, mereka yang terkena penyakit ini bergantung pada bantuan dan perawatan keluarga mereka sendiri, dimana diskusi yang penuh kasih dan intensif juga sangat penting. Ini dapat mencegah depresi dan gangguan psikologis lainnya. Fisioterapi atau fisioterapi juga sangat penting untuk meringankan dan membatasi gejala penyakit McArdle.

Orang yang terkena dapat mengulangi banyak latihan dari terapi semacam itu di rumah mereka sendiri dan dengan demikian meningkatkan mobilitas. Dalam banyak kasus, dengan penyakit McArdle, kontak dengan orang lain yang terkena penyakit juga sangat berguna, karena hal ini dapat menyebabkan pertukaran informasi yang membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah bagi orang yang terkena. Biasanya angka harapan hidup pasien dari penyakit ini tetap tidak berubah.

Anda bisa melakukannya sendiri

Fokus terapi adalah pada tindakan diet. Pasien harus makan makanan sehat yang tinggi glukosa atau fruktosa. Terutama sesaat sebelum atau selama aktivitas fisik, proses penyembuhan dapat dipengaruhi secara positif oleh pasokan zat yang sesuai. Selain itu, alkohol dan kafein harus dihindari. Idealnya, perencanaan gizi disusun bersama dengan dokter penanggung jawab dan ahli gizi.

Karena penyakit McArdle terutama menyerang otot, olahraga harus dilakukan. Pelatihan ketahanan di bawah ambang batas anaerobik dapat meningkatkan kinerja secara signifikan. Sehubungan dengan perawatan kreatin, ketidaknyamanan otot dapat dikurangi secara efektif. Tindakan swadaya lainnya berkonsentrasi pada gaya hidup sehat dengan olahraga yang cukup, diet seimbang, dan menghindari stres. Yang terpenting, stres fisik harus dihindari, karena dapat dengan cepat memperburuk gejala.

Pasien yang memiliki masalah otot yang parah meskipun telah melakukan tindakan di atas sebaiknya berbicara dengan dokter yang bertanggung jawab. Seringkali terapi kreatin harus disesuaikan lagi atau ditambah dengan sediaan lain. Tindakan alternatif seperti pijat atau akupunktur juga dapat membantu dalam kasus individu dengan penyakit McArdle.