Kami menjelaskan apa itu mutasi dan tingkat di mana variasi genetik ini dapat terjadi. Juga, jenis-jenis mutasi dan contohnya.
Apa itu mutasi?
Dalam genetika, variasi spontan dan acak dalam urutan gen yang membentuk DNA dari makhluk hidup. Variasi ini menyebabkan perubahan fisik, fisiologis, atau lainnya pada individu, yang mungkin atau mungkin tidak diwariskan keturunan mereka.
Mutasi dapat diterjemahkan ke dalam perubahan positif atau negatif dalam kinerja vital dari organisme, dan dalam pengertian itu mereka dapat mempromosikan adaptasi dan evolusi (mereka bahkan dapat membuat yang baru jenis), atau mereka dapat berkembang menjadi penyakit genetik atau cacat bawaan. Meskipun yang terakhir mempertaruhkan, mutasi adalah kunci untuk mempertahankan variabilitas genetik yang tinggi dan memungkinkan kehidupan untuk melanjutkan perjalanannya.
Jenis perubahan ini terjadi karena dua alasan penting:
- Secara spontan dan alami, produk kesalahan dalam replikasi genom selama fase pembelahan sel.
- Secara eksternal, karena aksi berbagai jenis mutagen pada tubuh, seperti radiasi pengion, tertentu zat kimia dan aksi beberapa virus patogen, antara lain.
Sebagian besar mutasi yang dialami makhluk hidup adalah jenis resesif, yaitu, mereka tidak menjadi nyata pada individu di mana mereka berasal, tetapi tetap tidak aktif dan tidak diperhatikan, dan dapat ditularkan ke keturunan jika (setidaknya untuk makhluk hidup multiseluler ) perubahan terjadi pada isi sel kelamin (gamet).
Mutasi dapat terjadi pada tiga tingkatan:
- Molekuler (genetik atau spesifik). Itu terjadi dalam urutan DNA, yaitu dalam basa nukleotidanya sendiri, karena beberapa perubahan dalam elemen dasar yang menyusunnya.
- kromosom. Segmen dari kromosom (yaitu, lebih dari satu gen diubah) dan sejumlah besar informasi.
- genomik. Ini mempengaruhi satu set kromosom tertentu: itu menyebabkan kelebihan atau kekurangan kromosom, dan ini secara substansial mengubah seluruh genom organisme.
Jenis mutasi
Tergantung pada konsekuensi yang mereka miliki untuk organisme dan keturunannya, ada berbagai jenis mutasi:
- Mutasi morfologi. Mereka ada hubungannya dengan bentuk atau penampilan tubuh setelah tahap perkembangan selesai: pewarnaan, bentuk, struktur, dll. Mereka dapat menghasilkan mutasi yang mendukung adaptasi terhadap lingkungan, seperti ngengat dengan warna yang lebih konsisten dengan lingkungan (dan, oleh karena itu, lebih kondusif untuk kamuflase dan bertahan hidup), atau mereka dapat menghasilkan malformasi atau penyakit, seperti neurofibromatosis manusia.
- Mutasi yang mematikan dan merusak. Mereka mengganggu proses kunci dalam pemeliharaan organisme dan, oleh karena itu, dapat menyebabkan kematian (mutasi mematikan) atau dapat mengganggu pertumbuhan dan reproduksi (mutasi yang merusak).
- Mutasi bersyarat. Mereka mengkondisikan kinerja individu dalam komunitas biologis, yang dapat menyebabkan kondisi permisif (produk dari gen bermutasi masih berfungsi) atau kondisi yang ketat (produk gen yang bermutasi kehilangan viabilitasnya).
- Mutasi biokimia atau nutrisi. Mereka mempengaruhi produksi senyawa biokimia tertentu yang diperlukan untuk memenuhi fungsi tertentu, seperti: enzim, metabolit atau elemen lain yang diperlukan, di atas segalanya, untuk metabolisme sel.
- Mutasi karena kehilangan fungsi. Mereka mencegah berfungsinya gen dengan benar, yang menyebabkan organisme yang menyajikannya kehilangan beberapa fungsi tertentu. Ini adalah kasus depresi unipolar pada manusia, yang disebabkan oleh mutasi pada gen hTPH2, yang menyebabkan hilangnya penyerapan 80% serotonin.
- Mutasi berdasarkan perolehan fungsi. Perubahan DNA menambahkan fungsi pada gen yang dimodifikasi dan, oleh karena itu, pada organisme yang menyajikannya. Beginilah cara kerja resistensi antibiotik dari beberapa orang bakteri menular, dan merupakan kasus evolusi yang khas. Mereka adalah mutasi langka.
Contoh mutasi
Polydactyly adalah kelainan genetik yang menghasilkan satu atau lebih jari ekstra.
Beberapa contoh mutasi pada manusia adalah:
- Polidaktili. Ini adalah perubahan genetik yang terjadi selama perkembangan janin dan menyebabkan munculnya satu atau lebih jari tambahan pada tangan atau kaki. Jari-jari ini sering tidak berfungsi dan seringkali harus diangkat.
- sindrom Marfan. Ini disebabkan oleh cacat pada gen yang disebut fibrillin-1, yang berkaitan dengan informasi genetik yang menentukan pembentukan jaringan ikat. Orang dengan sindrom ini memiliki tubuh yang sangat kurus dengan anggota badan yang panjangnya tidak normal, yang memberikan tekanan abnormal pada aorta mereka, yang dapat mengembangkan serangan jantung.
- resistensi HIV. Jarang terjadi kasus orang yang kebal terhadap infeksi Human Immunodeficiency Virus (virus penyebab AIDS). Ini karena mutasi pada gen CCR5, yang dikenali retrovirus sebagai "gerbang" ke sel manusia, membuat orang-orang tertentu "tidak terlihat" terhadap infeksi dan mencegah mereka agar tidak mudah terinfeksi.