- Apa itu gen?
- Sejarah gen
- Bagaimana cara kerja gen?
- Jenis gen
- Struktur gen
- Mutasi genetik
- genom
- Rekayasa genetika dan terapi gen
Kami menjelaskan apa itu gen, bagaimana cara kerjanya, seperti apa strukturnya dan bagaimana mereka diklasifikasikan. Manipulasi dan mutasi genetik.
Apa itu gen?
Di biologi, dikenal sebagai gen ke unit minimum informasi genetik yang mengandung DNA a Makhluk hidup. Semua gen bersama-sama membentuk genom, yaitu informasi genetik dari jenis.
Setiap gen adalah unit molekuler yang mengkodekan produk fungsional tertentu, seperti a protein. Pada saat yang sama, ia bertanggung jawab untuk mentransmisikan informasi tersebut kepada keturunan organisme, yaitu, ia bertanggung jawab atas pewarisan.
Gen ditemukan di dalam kromosom (yang pada gilirannya membuat kehidupan di inti dari kami sel). Setiap gen menempati posisi tertentu, yang disebut tempat, di sepanjang rantai sekuensial raksasa yang membentuk DNA.
Dilihat dengan cara lain, gen tidak lebih dari segmen pendek DNA, yang ditemukan di dalam kromosom selalu terletak di tempat yang sama, karena mereka biasanya terjadi berpasangan (dikenal sebagai alel). Itu berarti bahwa untuk setiap gen tertentu ada alel lain, salinan.
Yang terakhir ini sangat penting dalam warisan karena beberapa ciri fisik atau fisiologis bisa dominan (cenderung bermanifestasi) atau resesif (cenderung tidak bermanifestasi). Yang pertama begitu kuat sehingga satu gen dari dua alel cukup untuk bermanifestasi, sedangkan yang kedua mengharuskan kedua alel identik untuk bermanifestasi.
Namun, Informasi genetik Resesif dapat diwariskan, karena seseorang yang tidak memanifestasikan gen tertentu tetap dapat menularkannya kepada keturunannya. Inilah yang terjadi ketika seseorang dengan mata gelap memiliki anak dengan mata terang, biasanya seperti salah satu kakek-neneknya.
Seperti yang akan Anda lihat, informasi yang terkandung dalam gen dapat menentukan banyak sifat fisik kita, seperti tinggi badan, warna dari rambut, dll. Namun bisa juga menyebabkan penyakit atau cacat bawaan, seperti trisomi 21 atau down syndrome.
Sejarah gen
Bapak konsep pewarisan adalah naturalis dan biarawan Austro-Hongaria Gregor Johann Mendel (1822-1884), yang menentukan dalam studinya bahwa ada seperangkat sifat khusus yang dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi lainnya.
Penampilan mereka bergantung pada apa yang disebutnya "faktor" dan apa yang kita kenal sekarang sebagai gen. Mendel berasumsi bahwa faktor-faktor ini tersusun secara linier pada kromosom sel, yang belum dipelajari secara mendalam.
Namun, pada tahun 1950 jalan dan struktur DNA, dalam heliks gandanya yang terkenal. Dengan demikian muncul gagasan bahwa faktor-faktor ini, sekarang disebut "gen", tidak lebih dari fragmen pengkodean urutan DNA, yang hasilnya adalah sintesis polipeptida spesifik, yaitu fragmen protein.
Dengan penemuan ini genetika dan langkah pertama menuju itu diambil pengetahuan dan manipulasi kode genetik.
Bagaimana cara kerja gen?
Gen beroperasi sebagai cetakan atau pola (sesuai dengan kode genetik), yang menentukan jenis molekul dan tempat di mana mereka harus pergi, untuk menulis makromolekul diberkahi dengan fungsi khusus di dalam tubuh.
Dilihat dengan cara ini, gen adalah bagian dari mekanisme pembuatan kehidupan itu sendiri. Ini adalah proses yang kompleks dan diatur sendiri, karena berbagai segmen DNA itu sendiri beroperasi sebagai sinyal untuk awal, akhir, peningkatan atau pembungkaman transkripsi konten gen.
Jenis gen
Gen berbeda menurut peran spesifiknya dalam sintesis protein, sebagai berikut:
- Gen struktural. Mereka yang mengandung informasi pengkodean, yaitu yang sesuai dengan himpunan asam amino untuk membentuk protein tertentu.
- Gen pengatur. Gen yang kekurangan informasi pengkodean, tetapi sebaliknya memenuhi fungsi pengaturan dan pengurutan, sehingga menentukan tempat awal dan akhir transkripsi genetik, atau memenuhi peran spesifik selama transkripsi genetik. mitosis dan meiosis, atau menunjukkan tempat di mana mereka harus digabungkan enzim atau protein lain selama sintesis.
Struktur gen
Gen, dari sudut pandang molekuler, tidak lebih dari urutan nukleotida yang membentuk DNA atau RNA (adenin, guanin, sitosin dan timin atau urasil). Pesanan spesifik Anda sesuai dengan mengatur asam amino tertentu, untuk membentuk makromolekul fungsi tertentu (protein, misalnya).
Namun, gen terdiri dari dua bagian dengan fungsi yang berbeda, yaitu:
- ekson. Wilayah gen yang mengandung DNA pengkode, yaitu urutan spesifik basa nitrogen yang memungkinkan protein disintesis.
- Intron. Wilayah gen yang mengandung DNA non-coding, yaitu, yang tidak mengandung instruksi untuk sintesis protein.
Gen dapat memiliki jumlah ekson dan intron yang berbeda, dan dalam beberapa kasus, seperti pada DNA organisme prokariota (secara struktural lebih sederhana daripada eukariota), gen kekurangan intron.
Mutasi genetik
Selama proses transkripsi informasi genetik dari DNA, dan rekomposisi menjadi protein baru, atau juga selama tahap duplikasi dan replikasi DNA di reproduksi sel, adalah mungkin, meskipun tidak terlalu umum, kesalahan terjadi.
Sebagai akibatnya, satu asam amino menggantikan yang lain dalam protein, dan tergantung pada jenis substitusi dan tempat di makromolekul di mana asam amino pengganti berada, itu mungkin kesalahan yang tidak berbahaya, atau memicu penyakit, penyakit atau bahkan manfaat yang tidak terduga. Jenis kesalahan spontan ini dikenal sebagai mutasi.
Itu mutasi terjadi secara spontan dan memainkan peran penting dalam hereditas dan evolusi. Mutasi dapat memberikan suatu spesies sifat yang ideal untuk menyesuaikan lebih baik terhadap lingkungannya, sehingga disukai oleh seleksi alam, atau sebaliknya dapat memberikan sifat yang tidak menguntungkan dan membawanya ke kepunahan.
Hanya sifat-sifat positif yang menyebar ke seluruh spesies karena individu yang disukai bereproduksi lebih banyak daripada yang lain, yang akhirnya memunculkan spesies baru.
genom
Genom adalah himpunan semua gen yang terkandung dalam kromosom, yaitu totalitas informasi genetik dari individu atau spesies tertentu.
Genom juga merupakan genotip, yaitu, ekspresi tak kasat mata dan turun temurun yang sebagian besar menghasilkan sifat fisik dan fisiologis (the fenotipe). Asal usul istilah ini berasal dari penyatuan "gen" dan "kromosom".
Pada sel diploid (2n), yaitu di mana terdapat pasangan kromosom homolog, seluruh genom organisme ditemukan dalam dua salinan utuh, sedangkan pada sel haploid (n) hanya ditemukan satu salinan.
Yang terakhir adalah kasus gamet atau sel kelamin, yang menyediakan setengah dari beban genetik baru individu, melengkapinya dengan gamet lain (jantan dan betina) untuk membangun individu baru secara genetik baru.
Rekayasa genetika dan terapi gen
Seiring dengan semakin dikenalnya fungsi gen, genom seluruh spesies telah didekodekan dan alat teknologi tersedia untuk campur tangan dalam informasi genetik.
Saat ini, pilihan bioteknologi baru telah lahir, seperti rekayasa genetika (atau manipulasi genetik) dan terapi gen, untuk menyebutkan dua kasus terkenal.
Rekayasa genetika mengejar "pemrograman" dari organisme organisme hidup dengan memanipulasi (menambah, menghapus, dll) kode genetik mereka. Untuk ini, digunakan nanoteknologi atau beberapa virus dimanipulasi secara genetik.
Dengan demikian, dimungkinkan untuk mendapatkan spesies hewan atau Sayuran dengan fenotipe yang diinginkan, dalam versi pemuliaan selektif yang lebih ekstrem (yang kami lakukan dengan binatang lokal). Rekayasa genetika memainkan peran penting dalam industri makanan, pada pertanian, itu peternakan sapi, dll.
Untuk bagiannya, terapi gen adalah metode menyerang dokter untuk penyakit yang tidak dapat disembuhkan seperti kanker atau keturunan, seperti Wiskott-Aldrich Syndrome. Ini terdiri dari penyisipan elemen dalam genom individu, langsung di sel atau jaringan mereka.
Misalnya, dalam kasus tumor, gen "bunuh diri" dimasukkan ke dalam sel abnormal yang menyebabkan mereka hancur sendiri, menyebabkan kanker membunuh dirinya sendiri saat bereproduksi. Namun teknik ini masih dalam tahap percobaan dan/atau tahap awal.