Osteoonychodysplasia

Itu Osteoonychodysplasia adalah sindrom malformasi terkait mutasi dengan keterlibatan anggota tubuh yang dominan. Selain kelainan tulang, ginjal dan mata sering terkena. Tujuan utama pengobatan simtomatik adalah untuk menunda gagal ginjal stadium akhir.

Apa itu osteoonychodysplasia?

Pasien osteoonychodysplasia menderita kelainan bentuk struktur rangka dengan gejala konduksi. Malformasi tulang dan persendian mereka tampak pada sinar-X terutama sebagai patela yang belum berkembang.
© inegvin - stock.adobe.com

Sindrom malformasi ditandai dengan displasia berbagai struktur anatomi. Dalam pengobatan, displasia adalah malformasi jaringan atau organ. Manifestasi displastik, misalnya, terbelakang atau terlalu berkembang. Itu Osteoonychodysplasia adalah sindrom malformasi kongenital dengan keterlibatan ekstremitas yang dominan. Ini terkait dengan berbagai malformasi dan gangguan fungsional berbagai organ.

Penyakit yang terkenal dari kelompok ini, misalnya, sindrom patela kuku, yang berhubungan dengan kelainan bentuk kuku dan tulang. Sebagai subkelompok osteoonchyodysplasias, sindrom patela kuku terjadi pada sekitar satu kasus dari 50.000 bayi baru lahir di seluruh dunia. Anak perempuan terpengaruh sama seringnya dengan anak laki-laki. Usia manifestasi dianggap usia balita.

Osteoonychodysplasia juga disebut Sindrom Turner-Kieser dan dikaitkan dengan keturunan. Penyakit keturunan pertama kali didokumentasikan pada usia 20-an hingga 30-an. The American Turner, German Kieser dan Austria Trauner dan Rieger dianggap sebagai yang pertama mendeskripsikannya.

penyebab

Osteoonychodysplasia adalah penyakit keturunan. Kompleks gejala diturunkan dalam mode pewarisan autosom dominan. Oleh karena itu, persetujuan orang tua yang sakit akan jatuh sakit dengan risiko 50 persen sindrom malformasi. Oleh karena itu, dalam banyak kasus, akumulasi keluarga diamati. Namun, kasus sporadis juga telah diamati.

Penyebab utama kedua varian adalah mutasi genetik, yang sesuai dengan mutasi baru jika terjadi secara sporadis. Mutasi tersebut tampaknya mempengaruhi gen LMX1B pada lengan panjang kromosom 9. Lokus gen adalah 9q34. Penelitian sebelumnya tentang osteoonikodisplasia menunjukkan lebih dari 80 mutasi berbeda dari gen yang sama sebagai penyebab penyakit. Gen LMX1B adalah faktor transkripsi untuk ekstremitas yang berasal dari kelompok protein homeodomain LIM.

Protein ini terlibat dalam perkembangan ekstremitas serta dalam perkembangan ginjal dan mata. Bergantung pada keterlibatan ginjal, sindrom patela kuku secara kausal dikaitkan dengan alel yang berbeda. Mutasi gen LMX1B menyebabkan hilangnya fungsi faktor transkripsi, sehingga perkembangannya terganggu. Penyakit ini dikaitkan dengan sistem golongan darah AB0.

Gejala, penyakit & tanda

Pasien osteoonychodysplasia menderita kelainan bentuk struktur rangka dengan gejala konduksi. Malformasi tulang dan persendian mereka tampak pada sinar-X terutama sebagai patela yang belum berkembang. Seringkali terdapat eksostosis tulang pada krista iliaka kanan atau kornu posterior pelvis. Keterlibatan patela mempengaruhi lebih dari 90 persen pasien.

Kegagalan total struktur terjadi di hampir seperempat dari semua kasus. Patela yang kurang berkembang dan terkilir sebagian membuat lutut pasien sebagian tidak stabil, sehingga perkembangan motorik terhambat dan kemungkinan terjatuh. Siku hanya dapat membawa pasien ke pronasi atau supinasi sampai batas tertentu. Kepala ruji sering disubluksasi. Pada sebagian besar kasus, penyakit ini dikaitkan dengan artrodisplasia siku.

Sendi tungkai biasanya mampu mengalami hiperekstensi. Laporan kasus lain telah mendokumentasikan perubahan tulang seperti skoliosis, pelekatan tulang rusuk leher, dan keterbelakangan kuku untuk sindrom tersebut. Dalam kasus individu, gejala ini dapat dikaitkan dengan masalah ginjal, yang dapat memicu proteinuria atau nefritis.

Gejala lain yang menyertai dapat berupa hipotiroidisme, sindrom iritasi usus besar, gangguan defisit perhatian, atau email gigi tipis. Gejala mata dan gangguan pendengaran saraf-sensorik sering kali melengkapi gambaran simtomatik.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Dokter membuat diagnosis osteoonikodisplasia pertama yang dicurigai melalui pencitraan sinar-X, yang menunjukkan perubahan karakteristik pada kerangka. Perubahan karakteristik pada membran basal glomerulus juga sering dapat dideteksi oleh optik elektron.

Analisis genetik molekuler tidak diperlukan dalam banyak kasus, karena gambaran klinis yang khas saja mendukung diagnosis dugaan pertama. Prognosis pasien tergantung pada tingkat keparahan kasus individu. Jika organ sangat terlibat, sindrom ini bisa berakibat fatal.

Komplikasi

Karena osteoonychodysplasia adalah gejala kompleks dari berbagai penyakit keturunan, risiko komplikasi untuk pasien yang terkena berbeda. Harapan hidup pada apa yang disebut sindrom patela kuku, yang ditandai dengan deformasi kuku dan tulang, tidak berkurang. Organ dalam sering terlibat dalam bentuk lain dari osteoonikodisplasia.

Lebih dari 50 persen pasien menderita gagal ginjal. Perjalanan penyakit ginjal secara khusus menentukan prognosis penyakit. Seringkali gagal ginjal berkembang dan mengarah pada fakta bahwa pasien menjalani dialisis. Dalam kasus ini, terapi kuratif hanya dapat dilakukan dengan transplantasi ginjal. Ini terutama benar jika ada risiko gagal total pada kedua ginjal.

Komplikasi lain pada osteoonikodisplasia adalah skoliosis, kaki pengkor, penyakit eksotik (kaki berlebih) atau kelainan bentuk sendi siku. Dalam kasus ini, perawatan ortopedi diperlukan. Terkadang aritmia jantung atau glaukoma terjadi sebagai komplikasi. Prognosis aritmia jantung bervariasi dari orang ke orang.

Untuk menghindari penyakit jantung jangka panjang, mendapatkan perawatan dari ahli jantung adalah penting. Pada glaukoma, kebutaan bisa terjadi kemudian jika tekanan intraokular tidak berkurang. Deformasi tulang dan kuku jari itu sendiri dapat memiliki efek psikologis pada pasien jika penampilannya membuatnya merasa dikucilkan secara sosial.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika ketidakteraturan visual atau malformasi sistem kerangka diketahui segera setelah lahir, pemeriksaan kesehatan harus segera dilakukan. Jika persalinan dilakukan dengan tim dokter kandungan, orang tua biasanya tidak perlu melakukan tindakan lebih lanjut. Bidan dan dokter secara independen mencatat keadaan kesehatan bayi dan mendokumentasikan kelainan. Pencitraan dan pemeriksaan lainnya menentukan semua penyimpangan dan diagnosis dibuat.

Jika ada penyimpangan kesehatan, keterlambatan atau keterbelakangan dalam proses perkembangan dan pertumbuhan selanjutnya, observasi harus didiskusikan dengan dokter. Seorang dokter diperlukan jika terjadi gangguan pendengaran, kemungkinan meregangkan sendi atau cacat optik pada bentuk kuku.

Seringkali urutan gerakan yang tidak normal terjadi dalam kehidupan sehari-hari, yang dapat diartikan sebagai indikasi suatu penyakit. Seorang dokter harus diberikan email yang tipis, gangguan perhatian, atau ketahanan fisik dan mental yang buruk. Buang air kecil tidak teratur atau fungsi ginjal juga harus diperiksa dan dirawat oleh dokter.

Jika gejala defisiensi muncul meski diet memadai dan seimbang, ini bisa menjadi sinyal peringatan bagi organisme. Diperlukan kunjungan check up ke dokter agar penyebab gejalanya dapat ditemukan. Gangguan aktivitas siku dan perubahan visual pada sendi terlihat pada osteoonikodisplasia.

Perawatan & Terapi

Perawatan kausal saat ini tidak tersedia untuk pasien dengan osteoonikodisplasia. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan selama pendekatan terapi gen tidak mencapai fase klinis. Terapi gen dapat mengubah kompleks gejala menjadi penyakit yang dapat disembuhkan di masa depan, tetapi pada saat ini pasien dirawat hanya berdasarkan gejala.

Jika ginjal terkena, pengobatan proteinuria adalah fokus terapi. Gejala ini bisa mengakibatkan gagal ginjal. Oleh karena itu penurunan proteinuria harus ditujukan untuk pengobatan nefropati. Kebanyakan pasien masih mengalami gagal ginjal sekitar usia 30 tahun. Transplantasi ginjal adalah pengobatan pilihan pada tahap ini.

Displasia skeletal osteoonikodisplasia juga dapat dikoreksi dengan operasi rekonstruktif. Ini berlaku, misalnya, untuk kegagalan patela. Fisioterapi mungkin diperlukan untuk menstabilkan kerangka. Pembangunan otot yang ditargetkan memberikan dukungan sebagian besar tulang dan sendi hipoplastik.

Selain itu, fisioterapi meningkatkan perkembangan motorik normal. Gejala seperti hipoplasia kuku lebih merupakan masalah kosmetik dan tidak perlu segera diperbaiki. Jika pengobatan hipoplasia kuku tetap diinginkan, transplantasi alas kuku biasanya dilakukan.

Outlook & ramalan

Sebagai aturan, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter segera setelah gejala pertama osteoonikodisplasia muncul, karena ini dapat mendukung perjalanan penyakit selanjutnya. Karena penyakit genetik ini tidak dapat disembuhkan, mereka yang terkena bergantung pada pengobatan simptomatik murni, yang bertujuan untuk mengurangi proteinuria dan dengan demikian menunda gagal ginjal terminal.

Sangat penting untuk mengikuti instruksi dokter dengan ketat. Ini biasanya termasuk mengonsumsi diuretik dan kortikosteroid, menghindari konsumsi alkohol, pemantauan fungsi ginjal secara teratur, diet seimbang dan gaya hidup sehat. Menghadiri fisioterapi dengan menyertai latihan di rumah juga disarankan, karena kerangka dan keterampilan motorik dapat memperoleh manfaat dari otot yang lebih kuat sehingga perjalanan penyakit dapat dipengaruhi secara positif.

Jika semua rekomendasi medis ini diikuti secara konsisten, waktu gagal ginjal dapat ditunda hingga usia maksimum 30 pada sepertiga pasien. Karena pasien sangat sering merasa tersisih karena deformasi mereka yang terlihat jelas, perawatan psikoterapi atau mengunjungi kelompok bantuan mandiri dapat sangat membantu untuk meningkatkan kualitas hidup.

Namun, seringkali harapan hidup pasien berkurang secara signifikan karena gagal ginjal. Ini hanya dapat diatasi dengan transplantasi ginjal sebagai pilihan pengobatan terakhir, yang biasanya dilakukan sesaat sebelum usia 30 tahun. Ini benar-benar dapat mengesampingkan penyakit kambuh lagi dalam transplantasi dan dengan demikian menawarkan prospek kondisi kehidupan masa depan yang sangat baik. Jika pasien ingin memiliki anak, tes dan konseling genetik akan direkomendasikan, yang dapat menyingkirkan kejadian penyakit yang diturunkan.

pencegahan

Osteoonychodysplasia hanya dapat dicegah dalam bentuk konseling genetik pada fase keluarga berencana.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, orang yang terkena osteoonikodisplasia tidak memiliki tindakan tindak lanjut khusus atau langsung yang tersedia, sehingga orang yang terkena harus berkonsultasi dengan dokter sejak awal jika terjadi penyakit ini. Semakin dini berkonsultasi dengan dokter, semakin baik perjalanan penyakit biasanya. Oleh karena itu, seorang dokter harus dihubungi pada tanda dan gejala pertama.

Karena ini adalah penyakit genetik, jika Anda ingin memiliki anak, Anda harus menjalani tes dan konseling genetik untuk mencegah penyakit tersebut berulang. Kebanyakan dari mereka yang terkena bergantung pada pemeriksaan ginjal permanen.

Minum alkohol juga harus dihindari jika memungkinkan. Secara umum, gaya hidup sehat dengan diet seimbang memiliki efek positif pada perjalanan penyakit lebih lanjut. Selain itu, tindakan fisioterapi juga sangat penting, sehingga orang yang terkena juga dapat melakukan banyak latihan di rumah mereka sendiri.Namun, tidak jarang osteoonikodisplasia menurunkan harapan hidup mereka yang terkena, karena sering menyebabkan gagal ginjal.

Anda bisa melakukannya sendiri

Tidak ada obat untuk osteoonikodisplasia, tetapi metode tertentu dapat digunakan untuk mengurangi efek negatifnya. Dalam terapi simtomatik, penting untuk benar-benar mematuhi rekomendasi dokter. Penanganan termasuk mengonsumsi kortikosteroid dan diuretik secara teratur. Bergantung pada tingkat keparahan cacat genetik, terapi dialisis sering tersedia sejak masa bayi.

Diperlukan banyak kesabaran, terutama pada kasus yang parah dengan malformasi tulang belakang atau ekstremitas. Dengan bantuan dalam kehidupan sehari-hari, masalah penggerak dan berbagai aktivitas dapat dikurangi. Jika kaki cacat, sol atau sepatu khusus digunakan untuk memudahkan mereka yang terkena. Jika tulang panggul juga rusak, tindakan bantuan lebih lanjut mungkin diperlukan.

Konsekuensi psikologis bagi pasien memainkan peran yang sangat penting. Mereka sering merasa tersisih, terutama jika mereka memiliki malformasi yang terlihat jelas. Menghadiri kelompok swadaya direkomendasikan untuk kualitas hidup yang lebih baik. Dalam keluarga, juga masuk akal untuk membicarakan masalah dan mencari solusi praktis.

Diet khusus dapat membantu mengatasi gagal ginjal. Selain itu, kerangka diperkuat oleh otot yang lebih kuat. Dengan fisioterapi teratur, tubuh menjadi lebih kuat, dan keterampilan motorik berkembang secara normal.