Achondroplasia

Itu Achondroplasia merupakan bentuk paling umum dari perawakan pendek turun-temurun. Hal ini menyebabkan gangguan pada tulang rawan dan pertumbuhan tulang. Ada harapan hidup normal.

Apa itu achondroplasia?

Achondroplasia adalah bentuk paling umum dari perawakan pendek herediter. Cacat ini diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Jadi itu berarti satu gen sudah cukup untuk menyebarkan penyakit.

Achondroplasia adalah bentuk klasik dari perawakan pendek. Ada satu anak dengan achondroplasia untuk setiap 20.000 kelahiran. Penyakit ini bersifat genetik dan terjadi secara sporadis pada 80 persen kasus. 20 persen lainnya memiliki warisan autosom dominan. 50 persen dari perawakan pendek diturunkan jika salah satu orang tua terpengaruh. Janin homozigot dengan gen yang rusak tidak dapat hidup.

Dengan mutasi baru, kemungkinan achondroplasia terjadi pada keturunan berkorelasi dengan usia ayah. Kecerdasan dan harapan hidup mereka yang terpengaruh adalah normal. Pertumbuhan hanya tertunda setelah lahir. Anak-anak yang terkena dampak lahir dengan ukuran normal. Karena terganggunya pertumbuhan tulang rawan, lempeng epifisis menutup terlalu dini.

Pertumbuhan terhenti. Orang dengan achondroplasia mencapai tinggi rata-rata 120 hingga 130 sentimeter. Wanita yang terkena biasanya mencapai tinggi 120 sentimeter dan pria 130 sentimeter.

penyebab

Penyebab achondroplasia adalah cacat genetik pada gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblast (FGFR-3). Jika gen ini gagal atau rusak, reseptor untuk faktor pertumbuhan fibroblast menjadi tidak efektif. Faktor pertumbuhan ini bertanggung jawab untuk produksi fibroblast normal. Jika reseptornya hilang, produksi fibroblas akan terganggu.

Cacat ini diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Jadi itu berarti satu gen sudah cukup untuk menyebarkan penyakit. Jika gen yang sesuai pada kedua orang tua rusak, embrio tidak akan dapat hidup. Mutasi titik yang mengarah ke achondroplasia sangat jelas. Dalam 97 persen dari semua kasus di protein yang dikodekan pada posisi 380 ada pertukaran glisin oleh arginin, dengan pertukaran G-A (guanin ke adenin) yang terjadi di gen pada titik yang sesuai.

Dalam tiga persen kasus, pertukaran G-C (guanin ke sitosin) dicatat pada titik ini. Namun, pertukaran asam amino yang sama terjadi pada protein yang dikodekan.

Gejala, penyakit & tanda

Achondroplasia ditandai dengan berbagai kelainan fisik. Ciri utama adalah perawakan pendek yang tidak proporsional. Paha dan lengan atas dipersingkat. Tubuh bagian atas menunjukkan tinggi yang normal. Jari-jari pendek, tengkorak yang membesar dengan dahi balkon dan hipoplasia midface dengan akar hidung yang rata sangat mencolok.

Hipoplasia midface dapat dilihat saat lahir. Berbeda dengan ekstremitas, batangnya panjang dan sempit. Karena ekstremitas terlalu pendek, jari-jari terlalu pendek, kepala besar dan leher terlalu pendek, keterampilan motorik kasar dipelajari dengan sangat lambat. Karena hipoplasia pada bagian tengah wajah dan amandel yang membesar, pasien sering menderita apnea tidur obstruktif. Otitis media kronis juga sangat umum terjadi, yang dapat menyebabkan masalah pendengaran.

Gigi berjejal juga sering terjadi. Bagian atas tulang belakang melengkung seperti kifosis. Kelengkungan terjadi sangat awal. Pada saat bersamaan juga ada punggung yang berlubang. Mereka yang terkena sering mengalami kaki bengkok atau lutut bengkok. Hiperekstensi sendi dan tangan yang lebar, pendek, dan berbentuk trisula juga terlihat. Pada masa bayi awal atau anak usia dini, kompresi sumsum tulang belakang terkadang dapat menyebabkan henti napas.

Selain itu, keterlambatan perkembangan dan gejala jangka panjang lainnya dapat dikaitkan dengannya. Di masa dewasa, stenosis tulang belakang sering menyebabkan masalah neurologis. Pada saat bersamaan, timbul masalah kardiovaskular. Obesitas juga merupakan masalah umum. Kehamilan dimungkinkan, tetapi wanita yang terkena harus melahirkan melalui operasi caesar karena panggul yang sempit.

Diagnosis & kursus

Diagnosis achondroplasia pertama kali dibuat berdasarkan penampilan luarnya. Namun, bentuk tubuh pendek lainnya harus dikeluarkan dari diagnosis banding. Kepala besar dengan dahi balkon dan hidung datar sangat khas dan berfungsi sebagai fitur pembeda yang penting. Selain itu, pemeriksaan radiologis dilakukan untuk mendeteksi perubahan khas pada kerangka. Namun, diagnosis pada akhirnya dikonfirmasi oleh pemeriksaan genetik molekuler dari gen FGFR3.

Komplikasi

Komplikasi yang mungkin dari achondroplasia tidak hanya pada dasar tengkorak yang abnormal, tetapi juga hipoplasia midface. Pada wanita yang mengalami kelebihan berat badan (obesitas) secara signifikan, masalah juga dapat muncul dalam konteks kebidanan. Dalam perjalanan dasar tengkorak yang abnormal, bisa juga terdapat foramen oksipital sempit (penyempitan bukaan oksipital besar), yang berhubungan dengan peningkatan tekanan intrakranial (peningkatan tekanan intrakranial).

Seringkali, ketika komplikasi ini hadir, ada juga kompresi serviks, yang dalam kasus terbaik terungkap sebagai trauma tulang belakang leher, dan dalam bentuk yang meningkat juga terjadi dengan cedera sumsum tulang belakang leher. Dalam kasus individu, jika komplikasi dari foramen oksipital sempit hadir, apnea sentral (jeda pernapasan) dapat terjadi.

Jika terjadi hipoplasia midface (pengecilan ukuran midface), maka dapat menyebabkan gangguan perkembangan gigi, gangguan pendengaran, terjadinya otitis media (otitis media), gangguan bahasa dan pembengkakan amandel (tonsil) yang relatif. Komplikasi lebih lanjut dari achondroplasia adalah stenosis kanal tulang belakang, yaitu penyempitan di area kanal tulang belakang.

Akibatnya, gangguan sensorik bisa berkembang di kaki dan, dalam kasus terburuk, paresis (kelumpuhan) kaki bisa terjadi. Gangguan di area kandung kemih dan rektum juga bisa berkembang. Pada area lutut, achonroplasia dapat menyebabkan ligamen lutut tidak stabil. Sebagai komplikasi psikososial, selain manifestasi depresi, dapat terjadi penurunan harga diri dan masalah dalam hubungan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dengan achondroplasia tidak perlu ke dokter. Perawatan medis hanya diperlukan jika timbul keluhan fisik atau emosional. Jika, misalnya, otitis media berulang kali terjadi karena penyempitan tuba Eustachi, ini harus ditangani dengan pembedahan. Malformasi fisik seperti bow-leg atau knock-knees hanya memerlukan penanganan jika ada gangguan kesehatan. Orang bertubuh pendek sering menderita sakit punggung, nyeri sendi lutut dan pinggul, serta infeksi telinga tengah dan sinus.

Penyakit ini harus didiagnosis dan dirawat oleh spesialis yang sesuai. Gejala kelumpuhan dan disfungsi jari tangan dan kaki juga jarang terjadi. Segera setelah achondroplasia menyebabkan gejala semacam ini, dokter juga harus segera berkonsultasi. Kontak lainnya adalah ahli tulang, ahli saraf dan ahli ortopedi.

Jika perawakan pendek menyebabkan masalah psikologis, terapis dapat dikonsultasikan. Orang tua yang anaknya pendek dapat berkonsultasi dengan dokter anak, juga pergi ke pusat konseling dan kelompok swadaya yang sesuai. Menangani achondroplasia sejak dini dapat mengurangi gangguan mental dan fisik di kemudian hari.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Perawatan untuk achondroplasia bersifat simtomatik. Cacat fungsional yang disebabkan oleh anomali tulang belakang dan kelumpuhan yang baru jadi hanya dapat diatasi dengan menstabilkan intervensi bedah pada tulang belakang. Pada bayi, dekompresi tulang belakang melalui operasi seringkali diperlukan. Terkadang upaya dilakukan untuk melakukan operasi pemanjangan anggota tubuh.

Otitis media yang konstan juga membutuhkan perawatan berkelanjutan. Jika Anda menderita apnea tidur obstruktif, mungkin merupakan ide yang baik untuk mengangkat amandel dan, jika Anda mengalami obesitas, cobalah untuk menurunkan berat badan. Tindakan bedah dapat dilakukan untuk mengatasi ketidaksejajaran kaki, lengkungan tulang belakang, dan penyempitan saluran tulang belakang.

Tawaran dukungan psikologis dan sosial juga penting. Karena gejala individu dapat diobati dengan baik, harapan hidup normal atau hanya sedikit berkurang.

Outlook & ramalan

Dalam kebanyakan kasus, harapan hidup tidak dipengaruhi oleh achondroplasia. Namun, kelainan bentuk dan pertumbuhan terjadi yang dapat membatasi hidup pasien. Misalnya, ada jari yang pendek sehingga sulit untuk digenggam.

Mereka yang terkena juga menderita masalah pendengaran dan radang di telinga. Dalam kasus terburuk, ini dapat menyebabkan gangguan pendengaran total. Persendiannya sering terlalu panjang, yang mungkin tampak aneh, terutama bagi orang lain. Hal ini menyebabkan intimidasi dan ejekan di antara anak-anak. Selanjutnya, kesulitan bernafas dapat terjadi akibat achondroplasia, sehingga pada kasus yang paling parah dapat menyebabkan gagal nafas. Jantung juga terpengaruh oleh malformasi dan pasien mengalami keterlambatan perkembangan.

Dalam perjalanan penyakit selanjutnya, gangguan kepekaan dan kelumpuhan juga terjadi. Ini dapat membatasi pergerakan pasien sehingga dia mungkin harus bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari. Dukungan psikologis seringkali dibutuhkan.

Pengobatan biasanya hanya bergejala dan dapat meringankan gejalanya. Banyak malformasi dan ketidaksejajaran dapat diperbaiki dengan cara ini.

pencegahan

Pewarisan achondroplasia dominan autosom. Oleh karena itu, konseling genetik manusia berguna untuk profilaksis pewarisan perawakan pendek. Karena bentuk perawakan pendek ini hanya bisa diturunkan dari satu induk kepada keturunannya. Ini adalah kasus ketika gen yang rusak diturunkan.

Oleh karena itu, dalam keluarga yang terkena dampak, ada kemungkinan 50 persen bahwa anak tersebut juga akan menderita achondroplasia. Namun, tidak ada tindakan pencegahan terhadap kejadian penyakit secara spontan.

Rehabilitasi

Pasien Achondroplasia membutuhkan perawatan lanjutan yang ekstensif. Perawakan pendek dapat mempengaruhi berbagai bagian tubuh dan terkadang juga berdampak pada keadaan mental mereka yang terpengaruh. Oleh karena itu, ahli bedah ortopedi yang bertanggung jawab akan melakukan pemeriksaan komprehensif untuk memastikan tidak ada keluhan baru yang muncul.

Dengan bertambahnya usia mereka yang terkena, mungkin ada pembatasan lebih lanjut di area tulang belakang, persendian dan tulang, yang harus dikenali pada tahap awal. Perawatan lanjutan harus dilakukan setiap tiga sampai enam bulan, tergantung pada kesehatan pasien dan gejala yang menyertainya. Jika penyakit berkembang secara positif, pemeriksaan lanjutan dapat dikurangi secara bertahap.

Namun, pasien Achondroplasia membutuhkan bantuan medis permanen. Oleh karena itu, perawatan setelah operasi biasanya berfokus pada memastikan bahwa luka sembuh dengan baik setelah operasi dan tidak ada masalah saat menggerakkan bagian tubuh yang terkena. Yang terpenting, fungsi dan mobilitas bagian tubuh yang terkena harus diperiksa.

Jika organ terlibat, pemeriksaan ultrasonografi rutin direkomendasikan. Karena achondroplasia dapat memiliki bentuk yang sangat berbeda, perawatan lanjutan sangat bervariasi dari pasien ke pasien. Mereka yang terkena dampak harus benar-benar mematuhi petunjuk dokter sehingga gejalanya dapat diperbaiki dalam jangka panjang.

Anda bisa melakukannya sendiri

Akondroplasia yang ditentukan secara genetik adalah penyakit keturunan yang sangat langka, tetapi merupakan proporsi terbesar dalam kelompok bertubuh kecil. Karena perawakan pendek sudah dapat dikenali pada bayi baru lahir, anak-anak dihadapkan dengan perbedaan mereka pada usia yang sangat dini. Tidak ada tindakan membantu diri sendiri yang diketahui dapat mempengaruhi perjalanan penyakit.

Untuk memperkenalkan anak-anak pada kehidupan sehari-hari dengan cara terbaik, disarankan agar orang tua menghubungi salah satu kelompok swadaya, di mana mereka dapat berbicara dengan orang tua yang terkena dampak dan bertukar pengalaman mereka. Salah satu tindakan membantu diri yang paling penting bagi orang tua adalah membangun harga diri yang stabil pada anak-anak meskipun mereka bertubuh pendek dan kemungkinan memiliki gangguan fisik lainnya. Terakhir, kelompok swadaya juga menjadi penting bagi mereka yang terpengaruh dengan bertambahnya usia, karena mereka dapat melaporkan pengalaman mereka sendiri dan dihadapkan dengan pengalaman anak-anak lain dengan achondroplasia.

Tindakan atau tugas penting lainnya dari orang tua adalah mengganti apartemen atau rumah dengan bantuan teknis kecil seperti pemasangan sakelar tarik listrik, kabel pada gagang pintu, gantungan mantel rendah dan banyak lagi sehingga anak yang terkena memungkinkan kemandirian tertentu sedini mungkin. .Juga harus dipastikan bahwa anak memakai helm selama aktivitas olahraga seperti ski, bersepeda atau skating untuk mencegah risiko cedera yang lebih ringan.