Porfiria intermiten akut

Sebagai porfiria intermiten akut adalah sub-bentuk porfiria. Pada penyakit bawaan ini, organisme tidak mampu memproduksi heme pigmen darah dengan benar.

Apa itu Porfiria Intermiten Akut?

Pada penyakit bawaan ini, organisme tidak mampu memproduksi heme pigmen darah dengan benar. Heme adalah komponen hemoglobin, pigmen darah merah.

Porfiria intermiten akut (AIP) merupakan salah satu dari total empat bentuk akut porfiria. Tiga jenis lainnya diberi nama coproporphyria herediter, Porphyria variegata dan Doss porphyria.

Mereka semua memiliki kesamaan yaitu tiba-tiba mengalami sakit perut yang terkadang berlangsung selama beberapa hari. Porfiria intermiten akut, yang merupakan bentuk paling umum, memiliki relevansi medis khusus. Ini muncul terutama pada wanita.

penyebab

Porfiria seperti porfiria intermiten akut jarang diketahui karena sangat jarang terjadi. Penyakit metabolik terkait biasanya mempengaruhi sistem saraf dan kulit. Seperti porfiria lainnya, produksi heme pigmen darah yang mengandung protein juga terganggu pada porfiria intermiten akut.

Proses ini menyebabkan prekursor heme, yang disebut porphyrins, menumpuk di dalam tubuh dan menyebabkan ketidaknyamanan. Heme adalah komponen hemoglobin, pigmen darah merah. Tubuh membutuhkan enzim khusus untuk menghasilkan heme.

Dalam kasus porfiria, bagaimanapun, setidaknya satu enzim rusak, yang pada gilirannya memiliki efek negatif pada produksi heme. Porfiria intermiten akut disebabkan oleh kerusakan pada enzim ketiga di jalur sintesis heme, yang menyebabkan penghentian produksi. Cacat genetik dominan autosomal pada porphobilinogen deaminase bertanggung jawab atas porfiria.

Autosomal dominan artinya tidak bergantung pada kromosom seks. Gejala porfiria intermiten akut, bagaimanapun, hanya muncul sehubungan dengan infeksi, pengaruh alkohol atau penggunaan obat. Ini mengarah pada pemicuan episode penyakit akut. Dalam kebanyakan kasus, porfiria intermiten akut muncul antara usia 20 dan 40 tahun.

Pemicu penyakit yang paling umum adalah obat-obatan seperti sulfonamid, barbiturat atau estrogen yang terkandung dalam pil KB, serta alkohol, konsumsi tembakau, stres psikologis dan stres fisik akibat infeksi atau intervensi bedah. Alasan lain bisa jadi karena peningkatan kadar zat besi, haid dan lapar akibat puasa atau diet.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk kelemahan otot

Gejala, penyakit & tanda

Porfiria intermiten akut memiliki banyak gejala yang berbeda, sehingga sulit untuk didiagnosis. Namun, pada sekitar 90 persen dari semua pasien, tidak ada gejala sama sekali, sementara dalam kasus lain gejala tersebut begitu parah sehingga bahkan menyebabkan kelumpuhan. Keluhan utama porfiria intermiten akut adalah nyeri perut akut.

Gejala neurologis dan kejiwaan juga tidak jarang. Gejala muncul dalam episode yang berlangsung selama satu hingga dua minggu. Namun terkadang, periode keluhan yang lebih lama juga dimungkinkan. Selain sakit perut kolik yang parah di perut bagian bawah, mereka yang terkena menderita sembelit kronis, muntah, demam, dan kelumpuhan sebagian atau seluruhnya.

Gangguan sensorik pada penciuman, pendengaran, penglihatan dan pengecapan serta tekanan darah tinggi dan jantung berdebar kencang. Ciri lainnya adalah urin kemerahan, yang menjadi gelap seiring perkembangannya. Bintik hitam muncul di celana dalam. Gejala psikologis seperti perubahan suasana hati, kebingungan atau delusi juga bisa dibayangkan.

Diagnosis & kursus

Mendiagnosis porfiria intermiten akut bisa jadi sulit, bahkan untuk profesional medis yang berpengalaman. Gejala khas porfiri dianggap sebagai ciri penting. Riwayat kesehatan pasien juga dapat membantu jika kerabat telah mengalami gejala serupa. Untuk dapat membuat diagnosis yang tepat, dokter mengambil sampel urin, feses, dan darah.

Ini diperiksa untuk porfirin di laboratorium. Pemeriksaan kemudian harus dilakukan jika pasien mengalami gejala karena nilainya dapat menurun seiring perkembangan penyakit. Jika urin dibiarkan dalam waktu lama pada porfiria intermiten akut, dua pertiga pasien akan berwarna merah sampai merah tua.

Tes aldehida Ehrlich terbalik dapat digunakan sebagai tes lebih lanjut, di mana setetes urin ditempatkan dalam satu mililiter reagen Ehrlich. Dalam kasus porfiria intermiten akut, terjadi perubahan warna merah ceri. Dalam kebanyakan kasus, jalannya AIP menguntungkan, asalkan terapi yang tepat dilakukan. Namun, kadang-kadang ada komplikasi seperti sesak napas, kekurangan cairan, dan kerusakan pada hati dan ginjal.

Komplikasi

Porfiria intermiten akut adalah penyakit langka yang lebih banyak menyerang wanita daripada pria. Gejala sementara membengkak secara laten di tubuh sampai faktor tertentu membuatnya terungkap. Cacat enzim genetik dianggap bertanggung jawab atas terjadinya porfiria sebagai patogenesis.

Itu tidak muncul pada setiap orang yang terpengaruh yang cenderung mengalami gejala ini. Flare-up pertama muncul saat dewasa muda. Wabah tidak dapat diprediksi dan menyebabkan pasien mengalami komplikasi yang berat dan terkadang membatasi hidup.

Pengaruh eksternal seperti stres, obat-obatan, alkohol, siklus menstruasi, infeksi, nikotin, dan pola makan yang ekstrem dianggap menjadi faktor pemicu. Kisaran gejala wabah bervariasi dan termasuk mual, kolik, masalah peredaran darah, perubahan warna urin, gangguan neurologis, serta perubahan psikologis dan halusinasi.

Jika gejala disalahartikan atau ditangani dengan tidak tepat, komplikasi lebih lanjut dapat muncul dan kambuh dapat memburuk. Terkadang ada risiko kelumpuhan pernapasan yang mengancam jiwa. Lebih lanjut, mereka yang terkena cenderung mengembangkan kanker hati dan kerusakan ginjal sebagai komplikasi sekunder.

Kesalahan diagnosis dapat terjadi karena berbagai pemicu dan gejala yang menyertainya. Oleh karena itu, riwayat kesehatan yang menyeluruh di unit perawatan intensif sangat dianjurkan. Gejalanya tidak bisa disembuhkan. Strategi dikembangkan untuk menemukan pemicu yang dipelajari pasien untuk dilewati.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika keluhan gastrointestinal akut, keluhan kardiovaskuler dan gangguan sensorik berulang kali terjadi, sebaiknya segera periksa ke dokter jika memungkinkan. Dokter dapat menggunakan gejala dan beberapa sampel tinja atau urin untuk menentukan apakah itu porfiria intermiten akut. Diagnosis menjadi lebih mudah dengan berbicara dengan pasien. Jika gejala sudah muncul lebih dari satu hingga dua minggu, ini setidaknya menandakan penyakit serius yang harus dipantau.

Gejala yang meningkat seperti sembelit kronis, muntah, demam atau kelumpuhan serta masalah penglihatan, penciuman, rasa dan pendengaran merupakan tanda peringatan yang jelas untuk porfiria intermiten akut. Jika penyakit didiagnosis berdasarkan gejala-gejala ini, pengobatan harus selalu diberikan.

Kunjungan ke dokter direkomendasikan paling lambat jika terjadi kegagalan fisik dan penurunan kesejahteraan yang nyata. Orang yang sering mengalami stres, minum obat, nikotin atau alkohol, atau mengikuti diet ekstrem harus segera menemui dokter jika penyakitnya mereda.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Karena porfiria intermiten akut adalah cacat genetik, penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Untuk alasan ini, perawatan simtomatik dilakukan untuk menghilangkan ketidaknyamanan. Selain itu, faktor pemicunya harus dihindari.

Jika kekambuhan AIP parah, perawatan intensif di rumah sakit mungkin diperlukan. Jadi ada resiko kelumpuhan pernafasan. Jika obat-obatan tertentu bertanggung jawab atas flare-up, obat-obatan tersebut harus dihentikan. Pasien juga menerima heme arginine atau glukosa melalui infus.

Dengan cara ini, prekursor heme yang diperkaya dapat dikeluarkan dari organisme. Turunan morfin dan asam asetilsalisilat dapat diberikan untuk mengobati nyeri. Penghambat reserpin dan beta adalah pengobatan yang efektif untuk palpitasi. Selain itu, pasien harus menahan diri dari alkohol. Jika ada infeksi penyebab, ini harus diobati.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk kelemahan otot

pencegahan

Sayangnya, tidak mungkin mencegah porfiria intermiten akut karena ini adalah cacat genetik. Namun, ada pilihan untuk mengatasi flare-up dengan menghindari tembakau, alkohol, sinar matahari yang kuat, dan stres.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dalam bentuk porfiria ini, gejalanya bisa sangat parah sehingga tidak hanya membebani pasien secara fisik tetapi juga mental. Keluhan neurologis juga sering ditambahkan. Kedua faktor ini membuat perawatan psikoterapi pendamping disarankan.

Seperti semua bentuk porfiria, semua pemicu yang dapat memicu gejolak lainnya harus dihindari. Oleh karena itu, pasien dengan porfiria intermiten akut sebaiknya tidak minum alkohol dan menghindari pengobatan tertentu. Dokter yang merawat akan menentukan obat-obatan ini secara rinci setelah konsultasi. Mereka yang terkena juga dapat menemukan lembar informasi obat untuk porfiria akut di halaman self-help EPP Jerman (www.epp-deutschland.de).

Nikotin harus menjadi tabu dan pasien dengan porfiria intermiten akut harus menghindari situasi stres sebanyak mungkin. Sebaliknya, ia harus memperhatikan ritme harian yang teratur, cukup tidur, dan bergerak sebanyak mungkin. Latihan relaksasi seperti Reiki, Yoga, atau relaksasi otot progresif Jacobson membantu mengurangi stres harian.

Diet ekstrim juga merupakan stres yang tidak perlu. Diet seimbang dan sehat yang terdiri dari makanan segar seperti buah dan sayuran dan mengandung lemak dan gula sesedikit mungkin lebih dianjurkan. Diet ini juga memperkuat sistem kekebalan tubuh, yang membantu melawan infeksi. Ini semakin penting ketika Anda menganggap bahwa infeksi adalah salah satu pemicu porfiria intermiten akut.