Hipotiroidisme kongenital

Dalam hipotiroidisme bawaan itu adalah bentuk hipotiroidisme. Ini disebabkan oleh terganggunya perkembangan embrio.

Apa itu Hipotiroidisme Kongenital?

Dalam dunia kedokteran, disebut juga hipotiroidisme bawaan hipotiroidisme konatal atau hipotiroidisme bawaan. Ini membentuk bentuk khusus dari hipotiroidisme. Kelenjar tiroid dikatakan kurang aktif jika menghasilkan terlalu sedikit hormon.

Kekurangan hormon memperlambat semua proses metabolisme dalam tubuh, yang pada gilirannya berdampak negatif pada kinerja mereka yang terpengaruh. Selain itu, hormon tiroid T3 dan T4 penting untuk perkembangan manusia dan meningkatkan pertumbuhan. Jika hipotiroidisme sudah ada pada bayi karena bawaan, ada batasan perkembangan yang signifikan.

Ini termasuk kerusakan negatif pada pematangan otak, yang pada gilirannya mengakibatkan kerusakan neurologis. Pertumbuhan tulang juga terhambat dan anak-anak yang terkena menderita refleks yang melambat dan bereaksi dengan apatis.

Hipotiroidisme kongenital memengaruhi 1 dari 5.000 anak yang baru lahir. Ini menjadikannya salah satu penyakit metabolik paling umum yang diturunkan. Hipotiroidisme kongenital dua kali lebih sering terjadi pada anak perempuan dibandingkan pada laki-laki.

penyebab

Hipofungsi kongenital kelenjar tiroid disebabkan oleh perkembangan kelenjar tiroid yang rusak. Dalam perjalanan perkembangan embrio, jaringan tiroid fungsional terlalu sedikit atau bahkan tidak ada yang terbentuk. Sejauh ini belum mungkin untuk menentukan apa yang menyebabkan sistem yang salah ini.

Dalam beberapa kasus individu dimungkinkan untuk memberikan bukti mutasi gen. Gen memainkan peran yang sangat penting dalam perkembangan tiroid. Di negara lain, tiroid tidak dalam posisi anatomis normalnya, sehingga membatasi fungsinya.

Alasan langka untuk hipotiroidisme bawaan adalah produksi hormon tiroid yang salah. Selain itu, sel mungkin tidak sensitif terhadap hormon. Akibatnya, mereka salah bereaksi terhadap sinyal hormon. Terkadang hipotiroidisme kongenital hanya bersifat sementara.

Dalam kasus seperti itu, dipicu oleh transfer obat yang diterima ibu atau antibodi yang menghalangi. Alasannya adalah kekurangan yodium atau overdosis yodium.

Gejala, penyakit & tanda

Meskipun hormon tiroid sangat penting untuk perkembangan organ manusia, pada awalnya tidak ada gejala yang terlihat pada hipotiroidisme bawaan. Baru kemudian gejala yang tidak spesifik muncul. Anak-anak yang terkena sering menderita penyakit kuning, yang berlangsung sekitar dua minggu.

Selain itu, bayi minum dengan buruk dan refleks isapnya lemah. Refleks mereka juga melemah. Fitur yang terlihat jelas adalah lidah yang membesar, yang dikenal sebagai makroglossia. Gejala hipotiroidisme kongenital lainnya adalah sembelit.

Jika anak yang sakit mencapai usia balita, tinggi badannya yang berkurang akan terlihat. Usia tulang dan gigi tidak sesuai dengan usia anak dan belum berkembang. Selain itu, anak secara mental lambat bereaksi dan menunjukkan kecerdasan yang menurun. Gejala sisa yang mungkin timbul dari hipotiroidisme kongenital dapat mencakup gangguan pendengaran dan gangguan bicara.

Jika hipotiroidisme kongenital tidak diobati, anak berisiko mengalami kretinisme karena kekurangan hormon tiroid. Ini menyebabkan kerusakan yang tidak dapat diperbaiki pada sistem saraf pusat. Oleh karena itu, anak-anak yang terkena menderita malformasi tulang, jari pendek, mati rasa atau fontanel terbuka.

Diagnosis & kursus

Diagnosis dini hipotiroidisme kongenital sangat penting untuk perkembangan anak yang sakit lebih lanjut. Di kebanyakan negara, diagnosis dibuat sebagai bagian dari skrining pada bayi baru lahir. Di Jerman, dokter menentukan kandungan hormon tirotropin (TSH) selama pemeriksaan hipotiroidisme yang diresepkan secara hukum untuk tujuan ini.

Dalam kasus produksi hormon tiroid yang tidak mencukupi, hormon ini meningkat tajam. Pemeriksaan berlangsung antara jam ke-36 dan ke-72 kehidupan. Beberapa tetes darah diambil dari tumit. Jika ada hipotiroidisme kongenital, nilai T3 dan T4 akan diturunkan karena hormon tidak diproduksi dalam jumlah yang cukup.

Jika hipotiroidisme bawaan ditemukan selama dua minggu pertama kehidupan, hal itu dapat diobati dengan sangat baik dan mengambil arah yang positif. Di usia yang lebih tua, hanya terdapat sedikit perbedaan dalam kecerdasan, prestasi sekolah dan tes neurofisiologis dibandingkan dengan anak sehat. Jika pengobatan dilakukan di lain waktu, terdapat risiko gangguan kecerdasan meskipun perkembangan fisik normal.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika bayi baru lahir memiliki hipotiroidisme bawaan, mereka akan mengalami sejumlah gejala yang tidak biasa setelah lahir. Atas dasar ini, dokter anak yang berkualifikasi dapat menyimpulkan penyakitnya. Pemeriksaan lebih lanjut biasanya memverifikasi diagnosis awal. Ibu memberi anak itu hormon tiroid sampai ia lahir. Tanpa pemeriksaan tiroid rutin yang telah dilakukan sejak 1978, dokter belum tentu akan langsung melihat hipotiroidisme bawaan.

Tiroid bawaan yang kurang aktif harus dirawat seumur hidup. Pada awalnya, kunjungan ke dokter perlu dilakukan setiap minggu atau dua minggu sekali. Nanti cukup dengan menjadwalkan kunjungan dokter rutin setiap tiga bulan sekali, karena malfungsi ini berpotensi membahayakan. Kekurangan hormon tiroid perlu dikompensasikan. Jika ini tidak terjadi, konsekuensi lebih lanjut dapat diharapkan. Dalam beberapa kasus, disfungsi tiroid bersifat sementara. Dalam kebanyakan kasus hipotiroidisme bawaan, disfungsi berlangsung seumur hidup.

Berkat konsekuensi yang sangat luas bagi organisme, hipofungsi kelenjar tiroid harus diobati dengan pemberian hormon tiroid yang hilang. Dengan dosis yang tepat, anak akan mampu berkembang sepenuhnya. Krisis tidak diharapkan. Namun, hal itu masih bisa terjadi - misalnya, jika hormon tiroid diekskresikan melalui diare sebelum diserap ke dalam organisme. Oleh karena itu, sangat disarankan untuk memeriksakan diri ke dokter jika ada penyakit yang dapat menyebabkan hasil seperti itu.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Terapi untuk hipotiroidisme kongenital harus dimulai sedini mungkin karena kerusakan sistem saraf mungkin tidak dapat lagi disembuhkan. Hanya menunggu hasil pemeriksaan bisa berarti penundaan yang tidak perlu. Untuk alasan ini, pengobatan harus dimulai segera setelah sampel darah diambil jika hasil skrining positif.

Komponen terpenting dari terapi hipotiroidisme kongenital adalah penggantian hormon T4 (tiroksin) dengan L-tiroksin. Pemberian dimulai dengan dosis rendah, yang dapat ditingkatkan secara bertahap selama pengobatan. Jika pasien mencapai konsentrasi hormon tertentu, ini akhirnya tetap ada.

Dengan mengobati hipotiroidisme kongenital, kadar TSH dalam darah harus dinormalisasi dan bebas dari gejala harus dicapai. Pemeriksaan kadar hormon secara konstan merupakan bagian penting dari terapi. Dokter memeriksa posisi fungsional normal dari kelenjar tiroid.

Outlook & ramalan

Dalam banyak kasus penyakit ini ditemukan relatif terlambat, sehingga pengobatan hanya dapat dimulai terlambat. Para pasien bisa menderita penyakit kuning. Asupan cairan pada bayi juga berkurang secara signifikan, yang dapat berdampak sangat negatif pada perkembangan dan kesehatan umum pasien. Selain itu, refleks mereka yang terpengaruh melemah dalam banyak kasus. Mereka yang terkena sering menderita sembelit dan karenanya menurunkan kualitas hidup secara signifikan.

Bagi para orang tua khususnya, penyakit ini menjadi beban psikologis yang kuat, sehingga mereka juga membutuhkan pengobatan. Kecerdasan mereka yang terkena juga sangat berkurang akibat penyakit ini, sehingga mereka yang terkena bergantung pada pertolongan orang lain dalam hidupnya. Ada juga gangguan bicara dan gangguan pendengaran. Dalam kasus terburuk, mati rasa total juga terjadi pada pasien.

Pengobatan penyebab penyakit ini biasanya tidak mungkin dilakukan. Beberapa keluhan bisa dibatasi, tetapi tidak sepenuhnya sembuh. Apakah penyakit tersebut akan menyebabkan penurunan harapan hidup secara umum tidak dapat diprediksi.

pencegahan

Penyebab pasti hipotiroidisme bawaan tidak diketahui. Untuk alasan ini, tidak ada tindakan pencegahan yang efektif.

Rehabilitasi

Hipotiroidisme bawaan tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, itulah sebabnya perawatan lanjutan bergantung pada dukungan sehari-hari dan menghindari komplikasi. Sejauh mana pengawasan medis diperlukan tergantung pada sejauh mana gejalanya. Pada prinsipnya, dapat dikatakan bahwa pengobatan dini menyebabkan gejala yang relatif sedikit.

Skrining bayi baru lahir menunjukkan kelenjar tiroid yang tidak berfungsi pada tahap awal. Jumlah hormon dapat ditentukan dengan jelas dengan tes darah. Ini juga akan terus dipantau pada periode berikutnya. Dokter dapat memperoleh terapi obat yang jelas dari ini. Yang terakhir terdiri dari pemberian hormon T4. Penyakit sekunder dengan demikian dapat dicegah.

Orang tua dan orang yang dicintai memainkan peran penting dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Rasa haus anak akan tindakan harus didorong. Aktivitas olahraga, jalan kaki, dan jam kerja harian di bawah sinar matahari meningkatkan kesejahteraan. Sayangnya, hipotiroidisme bawaan tidak selalu ditangani sejak dini. Hasil komplikasi yang terkenal dari ini.

Ini membuat kehidupan normal hampir mustahil.Antara lain, indra dan kemampuan mental kurang terlatih. Pasien sering ditempatkan di panti jompo selama sisa hidup mereka dan membutuhkan perawatan. Tingkat kecacatan yang tinggi sering kali membebani orang tua, yang pada gilirannya mencari bantuan psikoterapi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Jika hipotiroidisme bawaan terjadi, penting untuk berkonsultasi dengan dokter dan menerima persiapan hormon untuk merangsang kelenjar tiroid, karena mengabaikan penyakit ini dapat menimbulkan konsekuensi mental atau saraf yang serius. Hormon yang hilang sangat penting untuk perkembangan, terutama pada fase pertumbuhan tertentu.

Apa pun yang memiliki efek positif pada kesejahteraan bersifat mendukung: berjalan-jalan di udara segar, berjemur di bawah sinar matahari, berolahraga, dan makan makanan yang sehat. Tiroid yang kurang aktif membuat Anda lesu, jadi aktivitas penting untuk dilanjutkan.

Tidak jarang tiroid yang kurang aktif menyebabkan depresi, itulah sebabnya kesehatan sangat penting dengan hipotiroidisme. Juga harus dicek apakah tubuh kekurangan vitamin, karena kekurangan vitamin sering terjadi pada orang dengan masalah metabolisme.

Nilai tiroid diperiksa selama tes darah dan harus dipantau secara berkala agar pemberian hormon dapat dengan sempurna disesuaikan dengan tubuh. Dianjurkan juga untuk melakukan USG oleh ahli penyakit dalam untuk menentukan apakah tiroid tidak normal. Semakin dini hipotiroidisme didiagnosis, semakin sedikit konsekuensinya pada orang yang terkena dan pengobatan dapat dimulai.