Sindrom Alagille

Di mana Sindrom Alagille itu adalah penyakit genetik. Penyakit ini biasanya diidentikkan dengan akronim ALGS ditunjuk. Sinonim dari penyakit ini adalah displasia arteriohepatik atau Sindrom Alagille-Watson. Sindrom Alagille relatif jarang, dengan frekuensi diasumsikan 1: 70.000 atau 1: 100.000.

Apa itu Sindrom Alagille?

Sindrom Alagille dinamai berdasarkan orang yang pertama kali mendeskripsikan penyakit tersebut. Ini adalah ilmuwan Prancis Alagille. Sindrom Alagille adalah penyakit keturunan yang diwarisi oleh anak-anak secara dominan autosom.

Penentu perkembangan penyakit ini adalah cacat dari protein diferensiasi tertentu, yang bertanggung jawab atas berbagai jenis jaringan dalam organisme manusia. Karena alasan ini, ada kemungkinan banyak sistem organ tubuh yang berbeda menjadi sakit sebagai bagian dari sindrom Alagille.

Misalnya, beberapa orang mengalami masalah liver. Pada prinsipnya, penampilan klinis individu sangat bervariasi dari orang ke orang. Ini juga merupakan karakteristik bahwa banyak pasien menunjukkan sedikit atau tidak ada gejala sama sekali.

penyebab

Sindrom Alagille memiliki komponen genetik. Cacat khusus pada gen bertanggung jawab atas perkembangan penyakit. Pada prinsipnya, sindrom Alagille diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Penetrasiannya 100 persen, sedangkan penampakan fenotipiknya sangat berbeda dari satu pasien ke pasien lain.

Pada prinsipnya, perbedaan dibuat antara dua subkategori sindroma Alagille, yang berhubungan dengan mutasi yang berbeda. Lokasi gen yang berbeda terpengaruh. Jika mutasi terjadi pada kromosom ke-20, kondisinya dikenal sebagai ALSG1. Mutasi pada kromosom pertama adalah ALSG2.

Mungkin juga terjadi mutasi baru. Kemungkinannya lebih dari 50 persen. Setiap orang yang memiliki mutasi yang sesuai juga menunjukkan gejala penyakit dalam fenotipe. Namun, derajat sindrom Alagille berbeda dari orang ke orang.

Gejala, penyakit & tanda

Keluhan yang muncul sehubungan dengan sindroma Alagille sangat beragam dan seringkali menyerang beberapa organ. Misalnya, apa yang disebut obstruksi bilier (kolestasis istilah medis) adalah tipikal. Penyakit kuning biasanya berkembang pada bayi baru lahir.

Selain itu, fitur wajah pasien yang terkena menunjukkan penyimpangan yang nyata dari rata-rata. Dahi seringkali sangat lebar. Matanya dalam dan dagu biasanya relatif kecil. Kerangka juga menunjukkan kelainan seperti klinodaktili, falang distal pendek, tulang siku pendek dan vertebra kupu-kupu.

Penyakit yang mempengaruhi mata dan saraf optik juga merupakan ciri khas sindrom Alagille. Embriotokson dimungkinkan di sini, misalnya. Selain itu, orang yang terkena lebih banyak menderita penyakit jantung. Ketika hati terkena sindrom Alagille, berbagai keluhan mungkin terjadi.

Ini termasuk, misalnya, penyakit kuning, perawakan pendek, hipertensi pada vena portal, gatal-gatal dan yang disebut hiperkolesterolemia, di mana kolesterol menumpuk di bawah kulit. Selain itu, limpa membesar pada beberapa pasien.

Diagnosis & kursus

Kecurigaan akan adanya sindroma Alagille muncul dalam banyak kasus dari kelainan penglihatan pada orang yang sakit. Mengunjungi spesialis yang sesuai disarankan untuk membuat diagnosis yang andal dan memulai perawatan yang tepat. Pertama-tama, spesialis yang merawat mendiskusikan gejala dan riwayat kesehatan dengan pasien atau, dalam kasus anak di bawah umur, wali sah mereka.

Karena sindrom Alagille adalah penyakit keturunan, riwayat keluarga memainkan peran sentral. Berbagai pemeriksaan dilakukan setelah wawancara dengan pasien. Misalnya, tulang belakang dan jantung diperiksa dengan rontgen.

Mata dan saraf optik juga diperiksa. Dengan cara ini, banyak anomali khas yang mengindikasikan sindrom Alagille sudah dapat diidentifikasi. Analisis genetik digunakan untuk mendapatkan kepastian akhir tentang keberadaan penyakit. Ini berarti mutasi yang sesuai dapat dideteksi. Biopsi hati kurang memberikan kepastian.

Ini hanya menunjukkan gejala dan asalnya, tetapi bukan penyakit yang mendasarinya. Pada kebanyakan orang yang sakit, diagnosis sindrom Alagille dibuat berdasarkan gejala klinis dan gejala khas yang menyertai.

Komplikasi

Dengan sindrom Alagille, berbagai komplikasi dapat muncul tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Jika hanya hati yang terkena, gatal dan kemerahan terjadi selama sindrom ini, tetapi seringkali penyakit ginjal parah yang kemudian dapat menyebabkan penyakit kuning dan hiperkolesterolemia. Dalam jangka panjang, sindrom Alagille dapat menyebabkan perawakan pendek, limpa membesar, dan kelainan bentuk pada wajah.

Penyakit ini ditandai dengan jarak mata yang lebar, dagu yang sempit, dan dahi yang besar. Sindrom ini juga meningkatkan risiko cacat jantung, malformasi mata, vertebra kupu-kupu, dan malformasi vaskular. Selain itu, di atas semua penyakit yang menyertai sindrom Alagille yang menyebabkan komplikasi serius.

Penyakit kuning yang disebutkan dikaitkan dengan gejala defisiensi, demam, dan malaise umum, sedangkan gangguan pada sistem kekebalan dikaitkan dengan peningkatan kerentanan terhadap infeksi dan penyakit. Jika hati sudah rusak parah, ini dapat menyebabkan stasis bilier yang mengancam jiwa dengan nyeri hebat dan demam tinggi. Transplantasi hati yang sering diperlukan dapat menyebabkan komplikasi seperti peradangan dan reaksi penolakan, yang dalam kasus yang jarang terjadi dapat berakibat fatal. Tindakan yang diambil sebelumnya, semakin kecil kemungkinan terjadinya komplikasi serius pada sindrom Alagille.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika dicurigai sindrom Alagille, harus selalu berkonsultasi dengan dokter yang dapat mendiagnosis penyakit keturunan dan, jika perlu, mengobatinya secara langsung. Nasihat medis diperlukan paling lambat bila bayi baru lahir menunjukkan gejala khas seperti ikterus, gangguan sistem kardiovaskular, atau kelainan wajah (vertebra kupu-kupu, sendi jari yang bengkok, ulna yang memendek, dll.). Penyakit mata atau saraf optik juga menunjukkan kondisi serius yang harus diklarifikasi.

Tanda-tanda penyakit keturunan biasanya dikenali di rumah sakit dan dapat segera diobati. Jika gejala yang disebutkan berulang kali dalam beberapa bulan pertama kehidupan dan meningkat seiring bertambahnya usia, Anda harus berbicara dengan dokter anak Anda. Selain sindrom Alagille, mungkin ada penyakit lain yang dapat menimbulkan konsekuensi serius jika tidak ditangani. Karena itu, disarankan untuk mencari nasihat medis dan memeriksakan anak pada kecurigaan pertama. Gejala-gejala tersebut biasanya mengarah pada kesimpulan yang tegas bahwa ada penyakit yang memerlukan pengobatan.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Kebanyakan orang dengan sindrom Alagille tidak memerlukan perawatan apa pun. Karena seringkali gejalanya hanya ringan.Namun, bergantung pada keberadaan organ, terapi terkadang diperlukan.

Misalnya, jika hati terkena penyakit, perlu dilakukan pemeriksaan rutin terutama pada anak-anak dan remaja. Dengan cara ini jalannya penyakit bisa dikontrol. Mungkin perlu bagi mereka yang terkena dampak untuk mengambil vitamin tambahan atau mengikuti diet tertentu.

Transplantasi hati diindikasikan jika organ menjadi semakin berubah bentuk atau jika pasien menderita gatal-gatal yang tidak dapat lagi dikendalikan dengan obat-obatan. Penyembuhan kausal dari sindrom Alagille tidak mungkin dilakukan karena merupakan penyakit genetik. Hanya gejala yang diobati.

Outlook & ramalan

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Alagille menyebabkan penyakit kuning dan kemacetan bilier pada bayi atau bayi baru lahir. Bisa juga terdapat berbagai kelainan dan kelainan bentuk di seluruh tubuh pasien, meskipun wajah biasanya paling terpengaruh oleh kelainan bentuk tersebut. Hal ini dapat menimbulkan ejekan atau perundungan, terutama di kalangan anak-anak. Saraf optik juga sering terpengaruh, yang dapat menyebabkan masalah penglihatan.

Sindrom Alagille juga memiliki efek negatif pada jantung dan dapat menyebabkan berbagai masalah dan penyakit pada jantung. Mereka yang terkena menderita perawakan pendek dan sering gatal. Ada juga pembesaran limpa pasien. Kualitas hidup pasien berkurang secara signifikan oleh sindrom Alagille.

Pengobatan sindrom Alagille tidak selalu diperlukan. Jika gejalanya hanya sangat lemah, sindrom tersebut tidak perlu diobati. Perawatan kausal tidak memungkinkan, jadi hanya gejalanya yang dapat diobati. Sebagai aturan, tidak ada harapan hidup yang berkurang.

pencegahan

Sindrom Alagille adalah penyakit keturunan, jadi tindakan pencegahan tidak ada. Oleh karena itu sangat penting untuk memulai terapi dengan cepat.

Rehabilitasi

Pilihan untuk perawatan lanjutan biasanya sangat terbatas pada sindrom Alagille. Dengan penyakit ini, orang yang terkena selalu bergantung pada perawatan medis untuk meringankan gejala penyakitnya. Tidak ada penyembuhan diri.

Karena sindrom Alagille juga merupakan penyakit keturunan, penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Jika ingin memiliki anak, nasehat turun-temurun berguna agar sindroma tidak diturunkan ke anak. Biasanya, mereka yang terpengaruh bergantung pada asupan vitamin dan berbagai obat.

Perawatan harus diambil untuk memastikan bahwa itu dikonsumsi secara teratur. Interaksi dengan obat lain juga harus dipertimbangkan untuk mencegah komplikasi. Orang tua juga harus memastikan bahwa anak-anak minum obat secara teratur. Selain itu, pemeriksaan organ dalam pada sindrom Alagille secara teratur diperlukan untuk mendeteksi kerusakan sejak dini dan mengobatinya.

Dalam kasus intervensi bedah, orang yang bersangkutan harus istirahat setelah operasi tersebut dan menjaga tubuhnya. Kontak dengan penderita penyakit lainnya juga dapat berdampak positif pada perjalanan penyakit. Dalam beberapa kasus, harapan hidup pasien juga dibatasi oleh sindrom Alagille.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Alagille (ALGS) tidak dapat diobati secara kausal. Namun demikian, jika ALGS dicurigai, berkonsultasi dengan dokter yang akan mendiagnosis penyakit dan mengobati gejalanya. Dalam kasus apa pun Anda tidak boleh mencoba mengobati sendiri efek samping dari penyakit ini.

Apakah dan apa yang pasien dapat berkontribusi untuk memperbaiki gejala mereka tergantung pada organ mana yang terpengaruh dan gejala yang muncul bersamaan. ALGS sering dikaitkan dengan penyakit hati dan penyakit kuning. Gangguan tersebut harus segera ditangani oleh dokter. Naturopati mengetahui sejumlah metode yang mendukung terapi penyakit kuning. Teh taman chervil digunakan, misalnya.

Saat menyiapkannya, 30 gram chervil taman segar dituangkan di atas satu liter air mendidih. Sebelum disaring, teh harus direndam selama sepuluh menit, kemudian diminum dalam cangkir sepanjang hari. Teh dibuat dengan cara yang sama dari dandelion dan aster atau dari soapwort asli. Namun, dengan soapwort, daunnya harus dimasak selama lima menit.

Pasien yang penyakitnya disertai dengan rasa gatal yang parah dapat membantu antihistamin dari apotek, yang tersedia tanpa resep seperti krim, gel atau tetes.