Sindrom Angelman

Itu Angelman Syndrome (AS) ditandai dengan keterlambatan perkembangan fisik dan mental. Orang dengan sindrom Angelman membutuhkan perawatan konstan seumur hidup, karena mereka tidak dapat menjaga diri sendiri atau menilai bahaya dengan benar. Penyakit genetik langka ini mendapat namanya dari dokter anak Inggris Harry Angelman, yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini dari sudut pandang ilmiah pada tahun 1965.

Apa itu Sindrom Angelman?

Secara lahiriah, orang dengan sindrom Angelman memiliki bagian belakang kepala yang rata, mulut besar dengan rahang bawah yang menonjol, dan cara berjalan kaki yang lebar dan tidak terkoordinasi.

Ciri-ciri lain dari sindrom Angelman adalah kulit berpigmen buruk dan tangan serta kaki kecil. Skoliosis, kelengkungan tulang belakang berbentuk S, sering terjadi selama masa pubertas. 90 persen orang dengan sindrom Angelman menderita epilepsi. Kekhasan perilaku diekspresikan, antara lain, dalam suasana hati yang ceria dengan sering tersenyum dan tawa, antusiasme yang nyata terhadap air, dan pencarian kedekatan fisik yang intensif.

Kesulitan berkonsentrasi, ketidakmampuan untuk berbicara dan lama fase oral di atas rata-rata juga merupakan ciri khas sindrom Angelman.

penyebab

Penyebab sindrom Angelman adalah keturunan. Yang paling umum adalah kelainan yang diturunkan dari ibu pada kromosom ke-15. Paling sering, kelainan ini adalah hilangnya sebagian kecil kromosom.

Sebaliknya, sepuluh persen anomali adalah mutasi gen. Dalam kasus ini, tidak ada bagian yang rusak pada kromosom 15 yang ditemukan pada ibu dari anak dengan sindrom Angelman. Oleh karena itu, kemungkinan kelainan muncul selama perkembangan sel telur.

Dalam kasus individu, penyebab sindrom Angelman juga bisa jadi karena kedua kromosom 15 berasal dari ayah saja. Sekitar sepuluh persen orang dengan sindrom Angelman tidak memiliki kelainan pada pasangan kromosom ke-15. Perubahan susunan genetik mungkin terlalu kecil dan tidak dapat ditentukan dengan teknologi yang tersedia saat ini.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Angelman memanifestasikan dirinya melalui berbagai gejala dan perilaku fisik. Tanda khas biasanya baru muncul setelah usia tiga tahun dan memengaruhi seluruh tubuh. Pertama-tama, anak-anak yang terkena menderita gangguan gerakan atau keseimbangan, yang dapat bervariasi dalam tingkat keparahan. Tipikal adalah gaya berjalan yang tidak terkoordinasi dan gerakan tersentak-sentak pada lengan dan kaki.

Selain itu, perilaku hipermotor dan hiperaktif dapat ditentukan - mereka yang terpengaruh gelisah dan bergerak tanpa gangguan. Perkembangan bahasa biasanya terganggu. Mereka yang terpengaruh memahami apa yang dikatakan kepada mereka, tetapi dalam banyak kasus mereka tidak dapat berbicara sendiri.

Secara umum, perkembangan fisik dan mental tertunda, yang memanifestasikan dirinya dalam perjalanan penyakit melalui peningkatan keterbelakangan dan berbagai keterbatasan fisik. Selain itu, Sindrom Angelman dapat menyebabkan banyak gejala lainnya. Anak-anak yang terkena sering mengalami serangan epilepsi atau menderita apa yang disebut microcephaly, kepala yang terlalu kecil.

Ciri luar lainnya adalah rahang yang menonjol dan mulut yang lebar, gigi dengan jarak yang lebar, strabismus dan kaki yang lebar berjalan dengan kaki menghadap ke luar. Anak-anak yang terkena dampak juga terpesona oleh air, kertas berderak dan plastik serta memiliki kebiasaan makan yang tidak biasa. Kulit berpigmen buruk, dikombinasikan dengan rambut cerah dan warna mata cerah, juga merupakan ciri khas.

Diagnosis & kursus

Sampai saat ini, ada dua metode yang diketahui untuk mendiagnosis sindrom Angelman. Antara usia tiga dan tujuh tahun, ahli saraf anak melihat nilai EEG yang abnormal.

Tes genetik yang positif memberikan kepastian apakah anak tersebut lahir dengan sindrom Angelman. Pada masa bayi dan balita, masalah perkembangan yang ada pada sindrom Angelman hampir tidak terlihat. Diagnosis dibuat dengan frekuensi rata-rata 1: 15.000 sampai 1: 20.000.

Mungkin ada beberapa kasus lagi dari keanehan ini. Sindrom Angelman seringkali tidak terdiagnosis sama sekali. Sebaliknya, itu dianggap autisme. Baik anak laki-laki maupun perempuan memiliki peluang yang sama untuk dilahirkan dengan sindrom Angelman. Harapan hidup penderita sindrom Angelman normal. Dukungan awal perbaikan dapat sangat meningkatkan kemandirian mereka.

Komplikasi

Pada sindrom Angelman ada perkembangan mental dan fisik. Orang yang bersangkutan sering tertawa tanpa alasan. Hal ini dapat terlihat menjijikkan dan aneh bagi banyak orang, sehingga mereka mengisolasi mereka secara sosial. Selain itu diamati perilaku hiperaktif dan hipermotor, sehingga risiko terjadinya cidera tinggi.

Sindrom Angelman lebih cenderung mengalami serangan epilepsi, yang dapat menyebabkan cedera. Selain itu, status epileptikus yang mengancam jiwa dapat terjadi. Serangan yang berlangsung lama ini dapat terjadi beberapa kali berturut-turut dan sulit diobati, itulah sebabnya dokter darurat harus segera dipanggil dan perawatan medis intensif harus dijadwalkan.

Selain itu, pasien mengalami penyipitan (strabismus). Pada tahun-tahun awal, hal ini harus ditangani secepat mungkin, karena tidak dapat lagi dibalik di usia sekolah dan dengan demikian dapat menyebabkan penglihatan yang buruk (ambliopia). Setelah operasi, selalu ada risiko mata juling akan kembali, sehingga diperlukan operasi otot mata lagi.

Komplikasi lain dari sindrom Angelman adalah kelengkungan tulang belakang (skoliosis). Selama bertahun-tahun, badan vertebral dan cakram intervertebralisnya semakin aus, menyebabkan rasa sakit yang parah. Rongga dada juga mengecil, organ menyempit, dan fungsinya terbatas, seperti jantung atau paru-paru.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika sindrom Angelman dicurigai, orang tua harus berbicara dengan dokter anak atau ahli saraf anak. Berbagai gejala fisik dan perilaku dapat digunakan untuk menentukan apakah ini kondisinya. Jika gambaran klinis ini (perkembangan mental dan fisik yang tertunda, gangguan gerakan dan keseimbangan, dll.) Diperhatikan, dokter dianjurkan.

Secara khusus, ciri utama, senyuman yang sangat sering dan tidak berdasar, harus menimbulkan evaluasi medis. Gejala biasanya muncul antara usia 3 dan 7 tahun dan dapat ditentukan dengan menggunakan brosur dan forum informasi. Diagnosis medis harus dilakukan sehingga tindakan terapeutik yang sesuai dapat dimulai dengan cepat.

Diskusi dengan psikolog dan orang tua yang terkena dampak harus selalu menjadi bagian dari perawatan. Orang tua juga harus mempertimbangkan menghadiri kelompok diskusi khusus untuk anak-anak dengan sindrom Angelman. Dalam beberapa kasus dengan sindrom Angelman, dokter darurat perlu dipanggil. Kemudian, misalnya saat terjadi kejang atau terjadi kecelakaan akibat gangguan gerakan dan keseimbangan.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Sindrom Angelman saat ini tidak dapat disembuhkan. Namun, tindakan yang memadai untuk menangani keluhan fisik relevan secara medis. Fisioterapi cocok untuk menstabilkan tulang belakang guna menangkal kemungkinan kerusakan akibat skoliosis, yang terjadi pada banyak orang dengan sindrom Angelman.

Mungkin perlu memberikan obat yang tepat untuk mencegah serangan epilepsi. Orang dengan sindrom Angelman mungkin mengalami gangguan perkembangan bahasa dan hampir tidak pernah berbicara sendiri, namun mereka memiliki pemahaman bahasa yang baik. Dengan dukungan profesional, mereka yang terkena dampak cukup mampu mempelajari bentuk-bentuk komunikasi alternatif seperti komunikasi yang didukung tanda atau komunikasi visual.

Mengendarai terapi memungkinkan anak-anak dengan Sindrom Angelman untuk meningkatkan keseimbangan mereka dan dengan demikian dapat berlari lebih aman. Tindakan terapeutik lain untuk meningkatkan keterampilan motorik halus, kemandirian, dan kesadaran tubuh adalah terapi okupasi, terapi wicara, dan terapi integrasi sensorik.

Selain itu, perhatian penuh, perhatian penuh kasih, dan dukungan pendidikan intensif memiliki efek positif pada orang dengan sindrom Angelman.

Outlook & ramalan

Biasanya, sindrom Angelman memiliki efek yang sangat negatif pada perkembangan pasien dan dapat sangat memperlambatnya. Tidak hanya mental, tetapi juga perkembangan fisik dan motorik penderita dibatasi, sehingga muncul keterbatasan dan kesulitan yang parah di masa dewasa. Tak jarang, mereka yang terkena dampak kemudian bergantung pada bantuan orang lain. Ini menyebabkan gangguan koordinasi dan konsentrasi. Membaca dan menulis juga biasanya sulit bagi mereka yang terkena sindrom Angelman dan terjadi gangguan bicara.

Selain itu, pasien juga dapat menderita serangan epilepsi, yang dalam kasus terburuk dapat menyebabkan kematian. Perilaku mereka yang terkena dampak hiperaktif, akibatnya orang tua dan kerabat sering mengalami keluhan psikologis atau depresi.

Pengobatan penyebab langsung dari penyakit ini biasanya tidak mungkin dilakukan. Mereka yang terpengaruh bergantung pada terapi dan bantuan orang lain sepanjang hidup mereka. Sebagai aturan, tidak dapat diprediksi secara universal apakah penyakit tersebut juga akan menyebabkan penurunan harapan hidup.

pencegahan

Sindrom Angelman tidak dapat dicegah. Pengujian genetik selama kehamilan memungkinkan untuk mendeteksi sindrom Angelman pada bayi yang belum lahir. Namun, prosedur semacam itu membawa banyak risiko dan hanya boleh dilakukan setelah pertimbangan yang cermat dalam konsultasi dengan dokter yang merawat. Pemindaian ultrasonografi tidak dapat menentukan sindrom Angelman.

Rehabilitasi

Dengan sindrom Angelman, pilihan perawatan tindak lanjut biasanya sangat terbatas. Karena merupakan penyakit keturunan, maka tidak dapat diobati secara lengkap bahkan hanya berdasarkan gejala. Orang yang terkena sebagian besar bergantung pada terapi seumur hidup.

Jika masih ingin memiliki anak, penyuluhan genetik juga bisa dilakukan untuk mencegah agar sindrom Angelman tidak diturunkan kepada anak. Pengobatan sindrom ini biasanya dilakukan melalui terapi fisik dan berbagai latihan. Ini juga dapat dilakukan di rumah Anda sendiri, yang secara signifikan meningkatkan mobilitas orang yang bersangkutan.

Dalam kebanyakan kasus, perawatan intensif dan penuh kasih oleh kerabat dan keluarga juga memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya. Namun, dengan sindrom Angelman, pasien selalu membutuhkan dukungan dalam kehidupan sehari-harinya dan seringkali tidak dapat mengatasinya sendirian. Dukungan intensif juga dapat meringankan keluhan intelektual. Sindrom Angelman biasanya tidak membatasi harapan hidup mereka yang terpengaruh.

Anda bisa melakukannya sendiri

Karena pasien yang terkena mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental mereka, mereka biasanya tidak dapat mengambil tindakan untuk membantu diri sendiri. Selain itu, penyakit genetik ini terjadi sejak lahir. Jadi, terutama anggota keluarga pasien yang tertantang.

Sindrom Angelmann adalah penyakit yang relatif jarang. Oleh karena itu, orang tua harus memastikan bahwa anak mereka dirawat oleh dokter yang pernah mengalami gangguan ini. Perkembangan bicara sangat terlambat pada kebanyakan anak dengan Sindrom Angelmann. Dukungan terapi wicara yang ditargetkan untuk anak tidak dapat memperbaiki defisit ini, tetapi dalam beberapa kasus setidaknya dapat menguranginya.

Namun, seringkali, mereka yang terkena dampak masih tidak dapat berkomunikasi dengan lingkungan mereka menggunakan bahasa. Namun, banyak pasien Angelmann memiliki pemahaman bahasa yang baik dan oleh karena itu dapat mempelajari bahasa isyarat. Kemampuan ini harus diberikan kepada mereka yang terkena dampak sedini mungkin, karena komunikasi dengan orang-orang di sekitar mereka berdampak positif pada perkembangan intelektual.

Tindakan fisioterapis membantu melawan gangguan fisik, khususnya skoliosis, yang sering terjadi pada masa pubertas. Selain itu, rasa keseimbangan dan motorik dapat ditingkatkan melalui terapi okupasi. Selain itu, orang tua dari anak-anak yang terkena dampak harus mencari sekolah luar biasa yang cocok pada waktu yang tepat, di mana pengajaran juga diberikan dalam bahasa isyarat.