Aniridia

Dibawah Aniridia, juga di bawah sinonim medis Aplasia iris dan Irideremia diketahui, adalah cacat bawaan dari iris, iris, kedua mata. Ini adalah penyakit keturunan langka yang juga dapat dikaitkan dengan penyakit di bagian tubuh lain. Penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan, tetapi harapan hidup secara umum tidak dibatasi.

Apa itu aniridia?

Diterjemahkan secara harfiah istilah itu berarti aniridia tanpa iris. Ini mengacu pada ketiadaan sebagian atau seluruhnya dari iris. Ini adalah kelainan genetik dari organ penglihatan dengan pengaruh kompleks pada perkembangan lebih lanjut selama masa remaja.

Karena sebagian iris tidak ada di kedua mata atau tidak ada sama sekali, pupil tidak dapat menutup atau menutup dengan benar dan mengatur masuknya cahaya ke mata, seperti yang selalu terjadi pada orang dengan penglihatan normal. Dalam kasus kelainan penglihatan genetik, penglihatan mereka yang terkena selalu sangat terganggu, dan dalam kasus proses penyakit fulminan, kebutaan total juga dapat terjadi.

Tetapi ada juga bentuk yang lebih ringan yang diketahui di mana mereka yang terkena dampak hampir tidak memiliki masalah dan bahkan dapat memperoleh SIM. Dalam perjalanan kehidupan orang dewasa, pasien tidak hanya menderita irideremia, tetapi juga dari berbagai penyakit penyerta yang dapat, tetapi tidak harus, muncul seiring waktu karena cacat genetik. Hanya dokter yang dapat menilai apakah gejala baru terkait langsung dengan tidak adanya irides.

penyebab

Penyebab aniridia terletak pada cacat genetik, yang disebut kelainan kromosom. Cacat genetik ini bersifat bawaan dan akan menemani mereka yang terpengaruh seumur hidup. Diketahui dari pemeriksaan genetik manusia dari sampel darah mereka yang terkena dampak bahwa ada cacat pada kromosom ke-11.

Gen PAX6 yang terkena berada pada kromosom ke-11 dan dianggap sebagai penyebab penyakit. Kerusakan gen ini menyebabkan keterlambatan perkembangan pada kedua mata, sehingga pematangan penuh fungsi mata selesai terlalu dini dan tidak selesai pada awal kelahiran. Ini adalah apa yang disebut disfungsi kromosom dominan autosomal.

Risiko berkembangnya aniridia secara statistik 1: 100.000, kedua jenis kelamin sama-sama terpengaruh. Dalam bentuk khusus yang disebut aniridia sporadis, mutasi kromosom langka terjadi pada anak yang orang tuanya tidak terpengaruh. Setiap kasus ketiga iris yang hilang adalah mutasi de novo.

Dalam kedua bentuk tersebut, gen berperan dalam perkembangan kedua mata, itulah sebabnya kedua mata terkena penyakit tersebut. Namun demikian, ada juga beberapa kasus individu yang didokumentasikan dalam literatur medis dunia di mana hanya satu mata yang terkena aniridia.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Kekurangan sel punca lumbal menyebabkan berbagai gejala yang mempengaruhi kornea mata, seperti keratitis kronis dan sulit untuk diobati. Apakah aniridia terisolasi atau aniridia hadir dalam konteks perkembangan abnormal genetik lainnya, misalnya sindrom WAGR, hanya dapat ditemukan berdasarkan diagnosis diferensial genetik manusia lebih lanjut. Diagnosis biasanya dibuat oleh dokter anak segera setelah melahirkan.

Banyak pasien mengeluhkan gangguan penglihatan seperti penglihatan ganda atau penglihatan kabur. Seringkali penglihatan terbatas secara keseluruhan dan orang yang bersangkutan menderita efek samping seperti pusing atau sakit kepala. Lebih lanjut, aniridia dapat menyebabkan keratitis kronis. Peradangan kornea seperti itu memanifestasikan dirinya dalam sensitivitas cahaya dan karakteristik kornea keruh.

Sakit mata dan mata kering juga bisa terjadi. Jika fotofobia telah berkembang sebagai akibat dari aniridia, ada juga tanda-tanda seperti gerakan mata yang tidak disengaja, kemerahan pada mata dan peradangan. Tekanan intraokular yang meningkat dapat menyebabkan kerusakan permanen pada saraf optik. Hal ini dapat menyebabkan hilangnya penglihatan sama sekali, yang ditandai dengan pembatasan di bidang penglihatan, kedipan dan gejala lainnya.

Lensa yang sangat mendung dapat menyebabkan efek samping seperti sakit kepala terus menerus atau rasa tidak enak badan. Secara eksternal, aniridia dapat dikenali dengan pembesaran iris yang terlihat dan kurangnya jaringan iris. Iris tampak hampir seluruhnya monokrom dan biasanya berwarna abu-abu gelap sampai hitam. Beberapa orang mengalami pendarahan atau peradangan. Diagnosis dapat dibuat dengan cepat berdasarkan gejala-gejala ini.

Diagnosis & kursus

Jalannya aniridia selalu berlarut-larut dan kronis, sehingga pasien menderita penyakit itu sendiri dan akibatnya selama sisa hidup mereka. Beberapa dari mereka yang terkena tidak mengembangkan efek samping lain selain dari penglihatan yang buruk.

Yang disebut fotofobia itu umum, kepekaan cahaya yang berlebihan ini membuat proses visual menjadi lebih sulit dan juga disertai gejala yang menyertai vegetatif seperti sakit kepala atau malaise yang terus-menerus. Mereka yang terkena juga menderita gerakan mata tak sadar yang konstan, yang disebut nystagmus.

Peningkatan tekanan intraokular, glaukoma sudut sempit, dapat menyebabkan kerusakan permanen pada saraf optik dan akibatnya kehilangan penglihatan total. Pada sebagian besar pasien aniridia, lensa agak keruh hingga parah, yang dikenal sebagai katarak.

Komplikasi

Aniridia tidak dapat disembuhkan, tetapi tidak ada angka harapan hidup yang lebih rendah untuk orang yang terkena. Kebanyakan pasien memiliki penglihatan yang buruk karena aniridia. Ini biasanya sudah ada di masa kanak-kanak dan tidak diperoleh dalam perjalanan hidup. Aniridia juga menciptakan kepekaan yang kuat terhadap cahaya.

Cahaya terang menyebabkan nyeri pada mata dan memengaruhi proses visual. Mereka yang terkena dampak tidak dapat menghadapi kehidupan sehari-hari tanpa bantuan visual khusus dan bergantung padanya. Kepekaan yang kuat terhadap cahaya menyebabkan sakit kepala dan pusing yang parah.

Seringkali, pasien juga mengalami gerakan mata yang tidak bisa dikontrol secara sembarangan. Dalam kasus terburuk, ini dapat menyebabkan kerusakan pada saraf optik, di mana pasien kehilangan penglihatannya dan menjadi buta.

Perawatan tidak memungkinkan. Namun, itu dapat membatasi gejala seperti penglihatan yang buruk atau sakit kepala dengan relatif baik. Dokter mungkin juga meresepkan kacamata atau lensa kontak khusus untuk membantu meringankan gejalanya. Tidak ada komplikasi lebih lanjut, tetapi hidup pasien terbatas.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Biasanya, aniridia ditentukan dan didiagnosis oleh dokter anak segera setelah anak lahir atau paling lambat. Oleh karena itu, biasanya dokter tidak perlu dikunjungi lagi. Pengobatan langsung penyakit ini juga hanya mungkin dilakukan pada tingkat tertentu. Mereka yang terkena dampak menderita masalah penglihatan yang parah dan penglihatan yang buruk.

Oleh karena itu, jika masalah penglihatan terjadi secara tidak terduga atau tanpa alasan tertentu, masalah tersebut harus ditangani oleh dokter dalam kasus apa pun. Perawatan oleh dokter juga diperlukan untuk fotofobia. Tidak jarang pasien juga menderita gerakan mata yang tidak disengaja, yang dapat secara signifikan membatasi kehidupan sehari-hari. Kekeruhan lensa juga bisa menjadi keluhan khas aniridia dan oleh karena itu harus ditangani oleh dokter dalam kasus apa pun.

Tidak jarang aniridia dapat terjadi dengan penyakit lain, sehingga pengobatan dini dapat memberikan efek yang sangat positif bagi kondisi umum pasien. Mereka yang terkena juga bisa menderita masalah ginjal atau tumor. Jika ada masalah pada ginjal, ini juga harus diperiksa oleh dokter.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Meski penyebab aplasmia iris sudah diketahui dengan jelas, sayangnya hingga saat ini penderita aplasmia belum dapat diobati dengan kausal, yaitu terapi terkait penyebab. Semua tindakan pengobatan didasarkan pada tingkat keparahan dan di sisi lain pada gejala pasien yang terus berubah.

Biasanya, gejala semakin banyak muncul seiring perkembangan penyakit, sehingga pengobatannya lama, memakan waktu dan juga mahal. Orang dewasa dengan aniridia menerima pelatihan tentang bagaimana berperilaku dan beradaptasi dengan lingkungannya. Misalnya, diperlukan kacamata hitam dengan kaca mata pelindung ekstrim dan warna 80 persen.

Setiap anak dengan aniridia harus diperiksa secara genetik secepat mungkin dan mendapat perawatan mata secara teratur. Pemeriksaan ultrasonografi rutin pada ginjal juga diperlukan untuk menyingkirkan apa yang disebut tumor Wilms. Untuk benar-benar mencegah timbulnya cahaya, penderita tertentu dapat memakai lensa kontak Aniridie Spezial dengan iris buatan dan pupil tetap. Intervensi bedah hanya dapat dilakukan di pusat mata bersertifikat.

Outlook & ramalan

Prognosis aniridia harus diklasifikasikan sebagai tidak baik. Sampai hari ini, penyakit bawaan tidak dapat disembuhkan dengan pilihan medis yang tersedia. Perkembangan mata berakhir lebih awal dan tidak dapat diatur dengan pemberian sediaan hormonal atau operasi. Pada saat yang sama, gejala dapat memburuk dalam keadaan tertentu.

Komplikasi seperti peningkatan tekanan internal pada mata, pengaburan lensa dan kornea dapat menyebabkan peningkatan gejala. Ini sejalan dengan pengurangan lebih lanjut pada penglihatan yang sudah melemah. Selain itu, ada risiko penyakit lebih lanjut atau kerusakan fungsi ginjal berkembang. Ini sangat mengurangi kemungkinan pemulihan.

Dengan diagnosis dini dan pengobatan yang cepat, terapi yang ditargetkan untuk meningkatkan penglihatan dapat memberikan sedikit kelegaan. Ini menciptakan pengembangan visi terbaik dalam keadaan tertentu. Selain itu, alat bantu visual dapat mengarah pada peningkatan penglihatan yang lebih jauh tetapi dapat dikelola.

Prospek prognosis untuk sedikit cacat genetik juga rendah. Meski hanya ada sedikit gangguan dalam kehidupan sehari-hari, masih ada risiko gejala yang ada akan memburuk dalam perjalanan hidup.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Penyakit mata keturunan ini tidak mungkin dicegah. Telah ditemukan bahwa tes cairan ketuban juga tidak sesuai untuk mendeteksi malformasi kedua mata pada janin.

Hidup dengan aniridia dengan beradaptasi dengan kondisi cahaya yang berubah dengan cepat atau untuk mencegah silau yang menyakitkan hanya dapat menjadi lebih mudah dengan secara konsisten menerapkan aturan perilaku khusus dan dengan menyesuaikan permukaan di lingkungan kerja atau sekolah. Karena setiap sensasi silau menyakitkan bagi mereka yang terkena, dapat mengurangi ketajaman penglihatan dan menyebabkan ketidakamanan gerakan.

Rehabilitasi

Sejauh ini, aniridia hanya dapat dikompensasikan sebagian. Oleh karena itu, perawatan purnajual berjalan seiring dengan perawatan yang sebenarnya. Sebagai bagian dari terapi, pasien menerima kacamata pelindung cahaya yang harus disesuaikan secara teratur dengan kekuatan visual saat ini. Perawatan lanjutan juga dapat mencakup klarifikasi genetik penyebabnya.

Bergantung pada pemicunya, pasien mungkin perlu menjalani pemeriksaan lebih lanjut. Perawatan lanjutan memastikan bahwa aniridia berkembang sesuai rencana dan tidak ada komplikasi yang terjadi. Jika ada masalah penglihatan atau masalah lain di area mata beberapa bulan setelah perawatan, diperlukan tindak lanjut.

Orang dengan aniridia perlu melakukan USG ginjal setiap tiga hingga enam bulan, karena penyakit ini dikaitkan dengan peningkatan risiko tumor Wilm. Jika tumor terdeteksi lebih awal, ada kemungkinan 94 persen untuk sembuh. Pasien harus melakukan pemeriksaan yang diperlukan untuk mengidentifikasi tumor pada tahap awal dan meningkatkan peluang pemulihan.

Pemeriksaan rutin harus dilakukan seumur hidup. Dokter yang bertanggung jawab dapat memberikan perincian lebih lanjut tentang pemeriksaan tindak lanjut yang diperlukan dan tindakan tindak lanjut lainnya dan juga memberi tahu pasien tentang alat bantu visual yang sesuai.

Anda bisa melakukannya sendiri

Tidak ada tindakan pencegahan untuk penyakit mata yang diturunkan ini. Bahkan amniosentesis tidak dapat menjelaskan apakah kelainan bentuk mata ada pada bayi yang belum lahir. Karena orang yang terkena aniridia memiliki peningkatan risiko terkena glaukoma dan katarak, dokter mata dan ahli optik harus memastikan bahwa fungsi penglihatan mereka dipertahankan pada pemeriksaan rutin.

Terapi biasa terdiri dari adaptasi kacamata pelindung cahaya individu dengan filter tepi khusus segera setelah kelahiran orang yang bersangkutan. Sejak sekitar usia dua tahun, rabun jauh atau rabun dekat dapat diimbangi dengan kacamata. Lensa kontak normal harus dihindari. Untuk benar-benar mencegah timbulnya cahaya, pasien dapat memakai lensa kontak aniridia khusus dengan iris buatan dan pupil tetap. Walaupun penyakit ini tidak dapat diobati, setidaknya gejala seperti penglihatan yang buruk dan sakit kepala, dapat diredakan dengan relatif baik.

Karena setiap sensasi silau dikaitkan dengan rasa sakit bagi mereka yang terkena, permukaan yang memantulkan cahaya dengan baik juga harus disesuaikan dengan lingkungan kerja atau sekolah. Aturan perilaku khusus juga harus diperhatikan. Misalnya, orang yang terkena dampak harus menghindari lingkungan dengan kondisi pencahayaan yang berubah dengan cepat.