Arthrogryposis multiplex congenita

Itu Arthrogryposis multiplex congenita adalah (AMC) ditandai dengan kontraktur bawaan dari satu atau lebih sendi. Terdapat gambaran klinis yang tidak konsisten. Penyakitnya tidak bisa disembuhkan, tapi juga tidak progresif.

Apa itu arthrogryposis multiplex congenita?

Ciri utama dari arthrogryposis multiplex congenita adalah kekakuan bawaan pada berbagai sendi dengan derajat yang berbeda-beda. Arthrogryposis multiplex congenita adalah istilah kolektif untuk penyakit dengan berbagai penyebab yang terjadi sebelum lahir. Penyakit itu dulu disebut Sindrom Guérin-Stern ditunjuk.

AMC dibagi menjadi beberapa jenis:

• Pada tipe 1, hanya ekstremitas yang terlibat. Tipe 1 dibagi menjadi dua subkelompok, tipe 1a dan tipe 1b. Pada tipe 1a, kontraktur terutama hanya mempengaruhi tangan dan kaki. Jika semua ekstremitas termasuk sendi bahu dan pinggul menjadi kaku, ini disebut tipe 1b.

• Pada arthrogryposis multiplex congenita tipe 2, selain sendi menjadi kaku, beberapa organ juga mengalami kelainan bentuk. Ini mempengaruhi, misalnya, dinding perut, kandung kemih, tulang belakang atau kepala.

• Selain malformasi yang telah disebutkan, tipe 3 juga ditandai dengan kerusakan parah pada tulang belakang dan sistem saraf.

penyebab

Penyebab arthrogryposis multiplex congenita bermacam-macam. Penyakit tersebut merupakan akibat dari proses prenatal. Dalam beberapa kasus diduga ada pengaruh genetik. Mutasi titik pada gen ZC4H2 (gen jari seng) ditemukan dalam bentuk AMC tertentu. Gen ini bertanggung jawab untuk sintesis protein jari seng, yang berinteraksi dengan dan dengan DNA atau RNA dengan bantuan atom seng. Kontrol proses sintesis protein.

Pengaruh prenatal lainnya melibatkan virus atau racun yang merusak otot atau jaringan saraf yang menstimulasi otot. Ini berarti otot tidak dapat diterapkan dengan benar. Proporsi jaringan ikat pada otot dan kapsul sendi terlalu tinggi, sehingga pertumbuhan panjang tali pusat terganggu. Hal ini menyebabkan deformasi di bagian tubuh yang terkena, akibatnya mobilitas menjadi sangat terbatas.

Kurangnya gerakan anak sudah terlihat selama kehamilan. Sejauh mana mobilitas yang buruk ini merupakan akibat atau sebagian juga penyebab kurangnya pembentukan otot masih harus diklarifikasi. Bagaimanapun, arthrogryposis multiplex congenita adalah multifaktorial.

Gejala, penyakit & tanda

Arthrogryposis multiplex congenita memanifestasikan dirinya dalam penampilan multifaset dan seringkali kompleks. Dalam 11 persen kasus, hanya lengan yang terpengaruh. 43 persen pasien lainnya hanya memiliki sendi kaki yang kaku. Keempat ekstremitas rusak pada 46 persen dari mereka yang terpengaruh. Pembatasan sendi meningkat secara signifikan ke arah tangan dan kaki.

Seringkali otot inti masih fleksibel. Perkembangan fisik dan mental lainnya biasanya normal. Terlepas dari jumlah sendi yang terkena, organ lain juga bisa terpengaruh. Dalam kasus ekstrim tipe 3 arthrogryposis multiplex congenita, terdapat malformasi paling parah yang melibatkan sistem saraf.

diagnosa

Berbagai tes pencitraan digunakan untuk mendiagnosis arthrogryposis multiplex congenita. Displasia dan dislokasi dapat ditunjukkan dengan baik dengan pemeriksaan sinar-X. Magnetic resonance tomography dan biopsi otot mengungkapkan penyimpangan struktural di area otot. Melalui elektromiografi (EMG), penyakit miogenik dapat disingkirkan sebagai penyebab dengan diagnosis banding.

Komplikasi

Dengan arthrogryposis multiplex congenita terdapat berbagai komplikasi dan keluhan. Dalam kebanyakan kasus, lengan dan kaki terpengaruh dan persendiannya relatif kaku. Pengerasan juga terjadi pada kaki dan tangan dan dapat menyebabkan pembatasan mobilitas yang signifikan bagi pasien.

Kehidupan sehari-hari orang yang terkena sangat dibatasi oleh arthrogryposis multiplex congenita. Selain itu, tidak ada komplikasi, penyakit tidak berkembang dan tidak menghambat perkembangan pasien lebih lanjut. Juga tidak ada dampak negatif pada perkembangan mental orang yang bersangkutan.

Dalam beberapa kasus, bagaimanapun, arthrogryposis multiplex congenita juga dapat menyebabkan malformasi pada organ dan sistem saraf, yang dapat menyebabkan kelumpuhan dan keluhan lainnya. Perkembangan mental masih belum terpengaruh. Terapi kausal dari arthrogryposis multiplex congenita tidak mungkin dilakukan.

Untuk alasan ini, sebagian besar gejala dirawat dan dibatasi dengan bantuan terapi. Harapan hidup tidak dibatasi selama tidak ada kerusakan atau malformasi pada organ. Dalam beberapa kasus, mereka yang terpengaruh bergantung pada bantuan orang lain untuk menjalani kehidupan sehari-hari.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kebanyakan kasus, arthrogryposis multiplex congenita didiagnosis segera sebelum atau setelah anak lahir. Oleh karena itu, diagnosis arthrogryposis multiplex congenita tidak harus dibuat secara terpisah.

Dengan penyakit ini, bagaimanapun, mereka yang terkena bergantung pada pengobatan yang sangat komprehensif sehingga gejalanya dapat dibatasi. Berkonsultasi dengan dokter, terutama jika ada batasan dalam kehidupan sehari-hari dan jika perkembangan anak terhambat.

Biasanya, arthrogryposis multiplex congenita didiagnosis oleh dokter umum atau dokter anak. Perawatan lebih lanjut dari arthrogryposis multiplex congenita kemudian akhirnya dilakukan oleh seorang ahli bedah ortopedi atau terapis. Tidak jarang mereka yang terkena dampak tidak hanya menderita secara fisik tetapi juga dari keluhan psikologis dan mental.

Orang tua atau kerabat dari anak-anak yang terkena juga dapat menderita gejala-gejala ini dan membutuhkan perawatan psikologis. Ini harus digunakan terutama jika pasien mungkin diintimidasi atau diejek.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Terapi arthrogryposis multiplex congenita didasarkan pada beberapa pilar. Pepatahnya, fungsi harus memiliki prioritas di atas estetika. Perawatan harus dimulai sedini mungkin untuk membantu anak berkembang dengan tepat. Keseimbangan harus ditemukan antara terapi yang terlalu banyak dan terlalu sedikit. Perlu diingat bahwa terapi yang terlalu intensif, seperti gangguan fisik, dapat membebani jiwa anak secara setara.

Setelah diagnosis ditegakkan, terapi konservatif harus dimulai segera setelah lahir. Terapi konservatif ini mencakup posisi bayi yang tepat, perawatan manual, dan prosedur neurofisiologis. Ada total empat pilihan terapi seperti fisioterapi, terapi okupasi, alat bantu ortopedi, dan operasi.

Bentuk terapi apa atau kombinasi terapi yang digunakan tergantung pada kasus individu dan tingkat keparahan penyakit. Fisioterapi harus segera dimulai karena sangat efektif dalam mengobati AMC. Sendi yang kaku secara bertahap dilonggarkan melalui terapi manual.

Terapi berdasarkan neurofisiologis dimaksudkan untuk merangsang aktivitas neuromuskuler yang ada. Intensitas terapi ini pada awalnya memang sangat tinggi. Ini nantinya dapat direduksi menjadi program dasar tanpa kerugian apapun. Ergoterapi harus dilakukan secara paralel dengan fisioterapi. Dengan bantuan mereka, anak-anak yang terkena dampak dapat menghadapi kehidupan sehari-hari dengan lebih baik di keluarga, taman kanak-kanak atau sekolah.

Terapi ini antara lain meliputi perbaikan urutan gerakan, pelaksanaan dan pengolahan impresi sensorik, peningkatan kesadaran tubuh, pengembangan daya tahan dan konsentrasi, peningkatan komunikasi dengan orang lain, dan pengembangan motivasi. Alat bantu ortopedi digunakan ketika fisioterapi saja tidak cukup untuk memungkinkan anak berjalan. Operasi korektif mungkin juga diperlukan jika terjadi kecacatan parah.

Outlook & ramalan

Prognosis untuk arthrogryposis multiplex congenita tidak terlalu optimis. Terlepas dari kemajuan medis, penyakit ini tidak dapat disembuhkan dengan kemungkinan ilmiah saat ini. Terlepas dari manifestasinya, ketiga kemungkinan jenis penyakit tersebut belum dapat disembuhkan. Kurangnya obat saat ini mungkin karena kurangnya kejelasan tentang penyebab penyakit. Disposisi genetik diasumsikan. Asumsi tersebut saat ini belum pasti.

Terapi bertujuan untuk mengatasi pembatasan secara efektif dalam kehidupan sehari-hari. Anak belajar sejak dini tentang bagaimana mengoptimalkan urutan gerakan untuk dirinya sendiri. Selain itu, diperlukan dukungan emosional dan psikoterapi. Kerja sama pasien juga penting untuk mencapai kemajuan yang memadai dan membentuk kehidupan yang sesuai dengan usia. Meski belum ada obatnya, penyakit itu tidak berkembang. Oleh karena itu, peningkatan keluhan tidak diharapkan.

Selama proses pertumbuhan dan perkembangan, penting untuk menyesuaikan gaya hidup dengan kebutuhan dan kemungkinan pasien. Kegiatan yang dapat dilaksanakan dipromosikan dan dioptimalkan. Ini membantu untuk mencapai kualitas hidup yang baik bahkan sebagai orang dewasa. Dalam beberapa kasus dan tergantung pada kebutuhan individu, intervensi operasi dilakukan untuk meningkatkan kemungkinan yang ada.

pencegahan

Penyebab arthrogryposis multiplex congenita tidak mungkin dicegah. Penyakit ini bawaan dan merupakan akibat dari gangguan perkembangan selama kehamilan. Namun, ibu hamil harus menghindari pengaruh berbahaya seperti merokok, minum minuman keras dan penggunaan narkoba selama kehamilan. Semuanya juga harus dilakukan untuk mencegah infeksi virus.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus arthrogryposis multiplex congenita, tindakan tindak lanjut sangat terbatas. Orang yang terkena terutama bergantung pada deteksi cepat dan pengobatan penyakit ini, meskipun penyembuhan total biasanya tidak memungkinkan. Perjalanan lanjutan dari arthrogryposis multiplex congenita juga sangat bergantung pada jenis dan keparahan gejala yang tepat, sehingga tidak ada prediksi umum yang dapat dibuat.

Perawatan dilakukan dengan bantuan berbagai terapi. Dalam banyak kasus, mereka yang terkena juga dapat melakukan berbagai latihan dari fisioterapi atau fisioterapi di rumah mereka sendiri dan dengan demikian meringankan gejalanya. Akan tetapi, banyak penderita arthrogryposis multiplex congenita juga membutuhkan bantuan dari teman dan keluarganya untuk mempermudah kehidupan sehari-hari.

Tidak jarang bantuan psikologis dibutuhkan untuk mencegah gangguan psikologis dan depresi. Dalam banyak kasus, berbagai alat bantu harus digunakan yang dapat mempermudah kehidupan sehari-hari orang yang bersangkutan. Apakah arthrogryposis multiplex congenita akan menurunkan harapan hidup pasien tidak dapat diprediksi secara universal.

Anda bisa melakukannya sendiri

Karena arthrogryposis multiplex congenita adalah penyakit bawaan, dokter kandungan serta orang tua dan anggota keluarga pasien ditantang. Semakin cepat penyakit tersebut diidentifikasi dan diobati, semakin besar kemungkinan anak tersebut dapat berkembang dengan cara yang sesuai dengan usianya.

Pada gejala pertama kekakuan sendi bawaan, orang tua dari anak yang terkena harus segera berkonsultasi ke dokter spesialis. Informasi tentang dokter dan klinik yang sesuai dapat diperoleh dari asosiasi medis, perusahaan asuransi kesehatan Anda atau kelompok swadaya yang aktif di situs dan di Internet.

Berdasarkan permintaan, kelompok swadaya ini juga dapat menjalin kontak dengan keluarga dengan anak-anak yang sebaya, sehingga orang tua dapat bertukar pikiran dan mendapatkan manfaat dari pengalaman masing-masing. Kelompok swadaya menjawab semua pertanyaan tentang penyakit dan memberikan tip bagaimana mengatasi masalah tertentu dalam kehidupan sehari-hari.

Seiring bertambahnya usia pasien, mereka dapat melakukan bagian mereka untuk memperbaiki kondisi mereka. Fisioterapi, yang harus dimulai secepatnya, memberikan kontribusi penting untuk meningkatkan kondisi kesehatan. Sendi yang kaku dapat dilonggarkan melalui terapi manual. Terapi berdasarkan neurofisiologi ditujukan untuk merangsang aktivitas neuromuskuler.

Alat bantu ortopedi seperti bidai atau alat pendukung serta penggunaan alat bantu jalan atau kursi roda juga dapat membantu meningkatkan mobilitas pasien dan memastikan kehidupan yang mandiri.