Sindrom CHARGE

Itu Sindrom CHARGE adalah penyakit genetik dengan berbagai gejala dan gambaran klinis. Yang akan disebutkan di sini di atas semua adalah kolombus mata, kelainan jantung, atresia dari choan, berkurangnya pertumbuhan panjang dan keterlambatan perkembangan, kelainan genital dan kelainan telinga. Koreksi bedah pada malformasi diperlukan. Banyak orang sakit dapat menjalani kehidupan yang relatif normal sesuai kemampuan mereka.

Apa itu CHARGE Syndrome?

Sindrom CHARGE juga Asosiasi CHARGE atau Sindrom Hall-Hittner, adalah penyakit genetik yang langka. Dua pertiga dari penderita sindrom CHARGE memiliki satu atau lebih mutasi pada gen CHD7.

CHARGE adalah singkatan dari nama Inggris dari gambaran klinis yang biasanya terjadi pada sindrom ini: C.oloboma, H.cacat eart, SEBUAH.tresia choanae, R.pertumbuhan dan perkembangan yang bersemangat, Gkelainan enital, E.kelainan ar.

penyebab

Penyebab sindrom CHARGE terletak pada faktor genetik. Sekitar dua pertiga pasien dengan sindrom CHARGE memiliki satu atau lebih mutasi pada gen CHD7. Kode gen ini untuk protein spesifik yang terlibat dalam renovasi kromatin.

Ini mengatur ekspresi gen dengan mempengaruhi kekuatan ikatan antara DNA dan histon (protein dasar dalam inti sel). Organ mata, telinga, dan hidung sangat terpengaruh pada sindrom CHARGE, karena protein secara khusus terbentuk di sel-sel organ ini. Warisan autosom dominan dari penyakit ini dimungkinkan. Namun, mutasi spontan tanpa riwayat keluarga lebih sering terjadi.

Gejala, penyakit & tanda

Istilah CHARGE adalah singkatan dari nama bahasa Inggris untuk penyakit yang sering terjadi pada sindrom ini. Penyakit tersebut adalah sebagai berikut:

Colomb: Koloboma mata bawaan. Celah cup mata tidak menutup sepenuhnya di sini. Karena fakta ini, cacat visual berkembang. Sejumlah gangguan penglihatan dapat terjadi. Antara lain, kehilangan bidang visual atau sensitivitas cahaya harus disebutkan. Masalah mata lainnya, seperti terlepasnya retina, juga mungkin terjadi.

Cacat jantung: Cacat jantung. Dengan sindrom CHARGE, berbagai kelainan jantung dapat terjadi, beberapa di antaranya memerlukan perawatan bedah.

Atresia choane: Atresia of the Choans. Saluran hidung pada sindrom CHARGE dapat tersumbat atau menyempit secara tidak biasa. Perawatan bedah terkadang diperlukan beberapa kali untuk menjaga koridor tetap terbuka secara permanen.

Pertumbuhan dan perkembangan terbelakang: Penurunan panjang pertumbuhan dan keterlambatan perkembangan. Gejala ini muncul pada hampir setiap pasien sindrom CHARGE. Bagaimanapun, dokter harus mengesampingkan kemungkinan pertumbuhan yang tertunda karena kurangnya hormon pertumbuhan. Diasumsikan bahwa keterlambatan perkembangan disebabkan berbagai gangguan pada organ sensorik, penyakit kronis dan gangguan keseimbangan.

Kelainan kelamin: Kelainan kelamin. Pada orang dengan sindrom CHARGE, kelainan genital terutama memengaruhi organ genital luar, sehingga gejala ini lebih mudah dideteksi pada pasien pria. Ini sering kali memiliki penis yang mengecil dan testis yang tidak teraba. Pada pasien wanita, labia luar yang lebih kecil dapat ditemukan.

Kelainan telinga: Abnormalitas telinga. Pada sindrom CHARGE, telinga bagian dalam, tengah, dan luar dapat terpengaruh. Masalah umum adalah malformasi tulang di telinga tengah, penumpukan cairan kronis di telinga tengah, saluran telinga yang sempit atau hilang, bentuk telinga luar yang tidak biasa, dan gangguan pendengaran.

Tidak setiap orang yang terkena sindrom CHARGE memiliki semua gejala atau gambaran klinis dan ini tidak selalu harus sangat jelas; adanya beberapa gejala ini dan hanya gejala lemah yang dapat mewakili sindrom CHARGE.

Diagnosis & kursus

Diagnosis sindrom CHARGE dibagi menjadi fitur utama dan kriteria sekunder. Diagnosis dibuat berdasarkan fitur dan kriteria ini. Kriteria utamanya adalah coloboma mata, choanal atresia, karakteristik CHARGE telinga, kelainan bentuk saraf wajah (dapat menyebabkan hilangnya indera perasa, kelumpuhan wajah, gangguan suara dan keseimbangan, masalah menelan).

Kriteria sekunder adalah keterbelakangan organ seksual, keterlambatan perkembangan, kelainan jantung, perawakan pendek, pembentukan celah di area wajah (dapat menyebabkan masalah lebih lanjut), fistula trakea, dan karakteristik wajah CHARGE - mungkin ada asimetri wajah, bahkan jika wajah tidak lumpuh adalah; Bentuk wajah bersudut dengan dahi lebar, menonjol, lagu lembek, wajah tengah rata, dan dagu kecil juga umum.

Anak-anak yang lahir dengan sindrom CHARGE seringkali memerlukan operasi darurat, rawat inap yang lama, dan pemantauan medis yang konstan. Dalam perjalanan hidup mereka yang terkena, kebutuhan akan intervensi bedah meningkat. Namun, kondisinya seringkali membaik melebihi perkiraan semula.

Jumlah orang dewasa dengan sindrom CHARGE relatif rendah, yang dapat dikaitkan dengan fakta bahwa sindrom CHARGE hanya ada sebagai penyakit sejak 1979. Oleh karena itu, jumlah orang dewasa yang hidup dengan sindrom CHARGE akan meningkat dalam beberapa tahun ke depan, sehingga pernyataan tentang kondisi yang diharapkan dan intervensi bedah yang diperlukan di masa dewasa dapat dibuat.

Dapat dikatakan bahwa perkembangan yang baik dapat dicapai dengan sangat mudah dalam berbagai kemungkinan yang ada. Namun, ini membutuhkan dukungan dari spesialis medis dan pendidikan. Orang tua khususnya dapat memberikan pengaruh positif pada perkembangan anak mereka dengan sindrom CHARGE dengan mendorong mereka untuk mencapai kemampuan terbaik mereka.

Orang tua harus belajar memahami kesulitan anak mereka terkait dengan sindrom CHARGE. Dengan cara ini, Anda dapat menawarkan dukungan yang dia butuhkan sehingga dia dapat sepenuhnya memanfaatkan kemungkinannya.

Komplikasi

Sindrom CHARGE menyebabkan sejumlah keluhan dan gejala yang berbeda. Dalam kebanyakan kasus, berbagai malformasi dan perkembangan yang tertunda terjadi. Orang yang terkena terutama menderita cacat jantung bawaan. Dalam kasus terburuk, ini dapat menyebabkan kematian pasien tanpa pengobatan dan karenanya harus ditangani dengan pembedahan.

Selain itu, ada perawakan pendek yang parah dan juga perkembangan mental dan psikologis yang sangat tertunda. Dalam banyak kasus, pasien bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari dan tidak dapat mengatasinya sendirian. Terjadi gangguan keseimbangan dan gangguan sensitivitas. Ini dapat sangat membatasi kualitas hidup.

Malformasi juga dapat mempengaruhi organ genital dan menyebabkan kelainan di dalamnya. Tidak jarang mereka yang terkena dampak merasa malu dengan keluhan ini dan menderita rasa rendah diri sebagai akibatnya. Sindrom CHARGE juga menyebabkan gangguan pendengaran.

Pengobatan kausal sindrom CHARGE tidak mungkin dilakukan. Namun, berbagai prosedur pembedahan dapat digunakan untuk meredakan dan membatasi gejala dan gejala penyakit ini.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kebanyakan kasus, sindrom CHARGE tidak perlu didiagnosis ulang. Gejalanya bisa dikenali sebelum lahir atau segera setelah lahir, sehingga pengobatan dini juga bisa dilakukan. Konsultasikan dengan dokter jika gejala dan malformasi sindrom ini menyebabkan pembatasan dan bahaya dalam kehidupan sehari-hari anak. Yang terpenting, jantung dan ginjal anak harus diperiksa agar intervensi bedah dapat dilakukan jika terjadi penyakit.

Perkembangan yang tertunda dan keterbelakangan mental dapat dikompensasikan dengan dukungan khusus. Konsultasi ke dokter juga harus dilakukan jika terdapat kelainan alat kelamin. Jika yang bersangkutan menderita gangguan pendengaran atau kelainan bentuk telinga, keluhan ini juga harus dikurangi dan ditangani. Ini dapat mencegah ketulian total. Dalam kebanyakan kasus, gejala tersebut akan didiagnosis oleh dokter anak. Perawatan itu sendiri kemudian dilakukan oleh spesialis terkait.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Perawatan kausal tidak mungkin dilakukan, terapinya terutama terdiri dari operasi pengangkatan gejala, jika memungkinkan. Koreksi malformasi sebagian besar diperlukan. Lama tinggal di rumah sakit adalah hal biasa sebagai bagian dari operasi ini.

Outlook & ramalan

Biasanya, sindrom CHARGE tidak mengurangi harapan hidup pasien. Malformasi dan kelainan bentuk individu pada tubuh diperbaiki dengan berbagai intervensi bedah. Meskipun ini terkait dengan efek samping dan risiko, ini adalah satu-satunya cara untuk mengobati sindrom CHARGE.

Jika tidak ada pengobatan yang terjadi, tidak akan ada penyembuhan sendiri, tetapi gejalanya juga tidak akan memburuk. Setelah koreksi, mereka yang terkena dampak dapat menjalani kehidupan biasa dalam banyak kasus dan tidak dibatasi dalam kehidupan sehari-hari mereka. Pengobatan penyebab penyakit ini tidak mungkin dilakukan karena merupakan penyakit keturunan. Tidak ada keluhan atau kompilasi lebih lanjut yang terjadi setelah operasi berhasil.

Jika gejala sindrom CHARGE tidak diperbaiki, mereka yang terkena seringkali menderita keluhan psikologis atau depresi. Karena dalam beberapa kasus saluran hidung juga dapat tersumbat, operasi segera diperlukan, karena anak tersebut akan segera meninggal setelah lahir. Keterbelakangan mental dan perkembangan yang melambat hanya dapat diobati sampai batas tertentu dalam kasus sindrom CHARGE. Biasanya, pasien menderita keterbelakangan mental sepanjang hidup mereka dan karena itu bergantung pada bantuan dari luar dalam kehidupan sehari-hari mereka.

pencegahan

Karena ini adalah penyakit genetik dan juga penyakit yang sangat langka, pencegahan tidak mungkin dilakukan.

Rehabilitasi

Sebagai aturan, perawatan tindak lanjut langsung tidak dapat dilakukan pada kasus sindrom CHARGE. Gejala individu harus diobati tergantung pada tingkat keparahannya, di mana orang yang terkena biasanya dapat menjalani kehidupan biasa tanpa batasan.

Diagnosis dan pengobatan dini sindrom CHARGE memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan selanjutnya dan dapat mencegah komplikasi. Karena pengobatan sindrom ini terutama dilakukan dengan bantuan intervensi bedah, orang yang terkena harus pulih setelah intervensi ini dan umumnya bersiap untuk tinggal lebih lama di rumah sakit.

Kontak dengan keluarga dan teman juga bisa sangat positif dan memiliki efek positif pada perjalanan penyakit. Namun, gejala tidak selalu bisa dihilangkan sepenuhnya, jadi penyembuhan total tidak selalu bisa dicapai. Karena sindrom CHARGE sering dikaitkan dengan keluhan psikologis, maka penanganan psikologis harus selalu dilakukan.

Orang tua atau kerabat juga dapat mengambil bagian dalam perawatan psikologis ini, karena mereka juga terkena penyakit tersebut. Karena perkembangan anak-anak yang melambat, mereka bergantung pada dukungan permanen untuk mengimbanginya.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom CHARGE adalah penyakit genetik yang tidak dapat diobati secara kausal. Malformasi yang serius, terutama pada jantung, dapat, bagaimanapun, telah diidentifikasi selama diagnosis pranatal. Karena sindrom ini dapat diturunkan, wanita hamil yang keluarga atau mertuanya telah didiagnosis dengan gangguan tersebut harus menjalani semua pemeriksaan medis preventif dan berbicara dengan dokter mereka tentang sindrom CHARGE.

Jika malformasi parah atau gangguan perkembangan diharapkan, penghentian kehamilan yang diindikasikan secara medis dimungkinkan. Para orang tua yang memutuskan untuk melanjutkan kehamilan harus waspada pada saat yang tepat tentang beban khusus yang akan mereka hadapi.

Anak-anak yang menderita sindrom CHARGE biasanya membutuhkan satu atau lebih operasi darurat segera setelah lahir. Pengobatan penyakit ini sangat intensif, terutama selama beberapa tahun pertama, dan berhubungan dengan perawatan rutin di rumah sakit, kunjungan ke dokter dan perawatan permanen di rumah. Ini tidak hanya membuat stres orang tua, tetapi juga saudara kandung yang ada. Oleh karena itu, keluarga harus mengambil tindakan organisasi pada waktu yang tepat untuk mengintegrasikan anak yang sakit dan kebutuhan khusus mereka ke dalam kehidupan dan pekerjaan keluarga sehari-hari.

Untuk menjamin dukungan terbaik bagi anak, tidak hanya dokter yang kompeten, tetapi juga spesialis lain, seperti pendidik khusus, terapis wicara, dan fisioterapis, harus dipanggil sejak dini.