Penyimpangan kromosom

Penyimpangan kromosom ditandai dengan perubahan numerik atau struktural pada kromosom. Ini adalah cacat genetik yang dapat terlihat melalui pemeriksaan kromosom dan memengaruhi beberapa gen. Karena perubahan genetik yang cukup besar, banyak penyimpangan kromosom yang tidak sesuai dengan kehidupan.

Apa itu penyimpangan kromosom?

Penyimpangan kromosom adalah perubahan genetik yang mempengaruhi sebagian besar materi genetik. Di satu sisi terjadi perubahan numerik dan di sisi lain terjadi perubahan struktural pada kromosom. Penyimpangan kromosom numerik ditandai dengan hilangnya atau kelebihan jumlah kromosom.

Genom manusia terdiri dari 23 pasang kromosom, dengan 22 pasang kromosom mengandung autosom (kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin). Pasangan kromosom ke-23 berisi kromosom seks X dan Y. Kromosom X mewakili perempuan dan kromosom Y adalah kromosom seks laki-laki. Dalam kasus penyimpangan kromosom numerik pada autosom, hanya beberapa trisomi (3 bukan 2 kromosom) yang kompatibel dengan kehidupan.

Monosomi (satu kromosom, bukan dua kromosom) di autosom tidak dapat mengembangkan organisme yang layak. Dalam kasus kromosom seks, selain trisomi, monosomi dengan kromosom X juga dapat dilakukan. Selain penyimpangan kromosom numerik, ada juga perubahan struktural kromosom. Ini dapat menyebabkan penghapusan, inversi, atau translokasi, misalnya.

Penghapusan merupakan pemendekan bagian kromosom dengan hilangnya informasi genetik. Dalam kasus inversi, bagian kromosom yang rusak disatukan secara terbalik. Translokasi ditandai dengan pergeseran segmen kromosom ke lokasi lain dari materi genetik. Ini juga bisa terjadi di seluruh kromosom.

penyebab

Ada banyak penyebab penyimpangan kromosom. Perubahan kromosom numerik disebabkan oleh kesalahan selama pembelahan sel. Dapat terjadi bahwa selama meiosis, dua kromosom dari satu set kromosom tetap bersama. Karena sel germinal dibentuk pada meiosis dengan membagi dua set kromosom, jika pembelahannya salah, satu sel germinal (gamet) memiliki sepasang kromosom lengkap dan yang lainnya tidak memiliki kromosom dari jenis kromosom yang bersangkutan.

Jika salah satu gamet ini (sel telur atau sperma) menyatu dengan gamet normal selama pembuahan, trisomi atau monosomi terjadi. Kecuali monosomi X, semua monosomi tidak sesuai dengan kehidupan. Namun, beberapa trisomi masih bisa digunakan. Dalam kasus penyimpangan kromosom numerik, secara teoritis juga terdapat lebih dari tiga kromosom dalam satu set kromosom.

Penyimpangan kromosom struktural sebagian besar disebabkan oleh kerusakan pada kromosom yang disebabkan oleh paparan zat kimia, radiasi, dan pengaruh lainnya. Potongan-potongan individu yang rusak kemudian disatukan dengan tidak benar jika sistem perbaikan juga berfungsi dengan tidak benar. Fragmen hilang dan kromosom yang sesuai menjadi pendek (penghapusan). Atau pecahan-pecahan tersebut disatukan dengan cara yang salah (pembalikan).

Fragmen atau bahkan seluruh kromosom juga dapat menempel pada kromosom lain. Jika semua informasi herediter dipertahankan, itu adalah translokasi yang seimbang. Orang yang bersangkutan benar-benar sehat. Namun, keturunannya kemudian dapat menderita apa yang disebut trisomi translokasi. Mereka memiliki set kromosom normal dan juga kromosom yang diatur ulang. Gejala trisomi translokasi mirip dengan trisomi normal.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala kelainan kromosom bergantung pada jenis kelainannya. Trisomi yang paling dikenal adalah yang disebut sindrom Down. Pada sindrom Down, kromosom 21 hadir tiga kali. Tidak relevan apakah ada trisomi normal atau trisomi translokasi.

Sindrom Down ditandai dengan karakteristik posisi sumbu kelopak mata mongoloid, kelainan jantung atau hipotonia otot. Keterbelakangan mental seringkali dapat dipengaruhi oleh dukungan intensif. Harapan hidup adalah 50 sampai 60 tahun. Trisomi 13 (sindrom Pätau) dan trisomi 18 (sindrom Edward) juga dikenal. Kedua sindrom tersebut menyebabkan kematian pada anak usia dini.

Kecuali monosomi X (sindrom Ullrich-Turner), penyimpangan kromosom gonosom numerik (kromosom seks) sering ditemukan secara kebetulan karena gejalanya ringan. Perawakan tinggi Eunuchoid, pubertas tertunda, infertilitas, dan habitus wanita terlihat pada kasus sindrom Klinefelter dengan konstelasi XXY. IQ sebagian besar normal.

Wanita XXX dan pria XYY biasanya normal, sehingga trisomi ini hampir selalu merupakan temuan kebetulan. Penyimpangan kromosom struktural yang paling terkenal adalah sindrom Cri-du-Cat (penghapusan di lengan pendek kromosom 5) dan sindrom Wolf-Hirschhorn (penghapusan di lengan pendek kromosom 4). Kedua sindrom tersebut dikaitkan dengan cacat fisik dan mental yang parah.

diagnosa

Penyimpangan kromosom didiagnosis dengan menampilkan dan mengevaluasi kariogram. Untuk menghasilkan kariogram, sel-sel dirangsang untuk membelah dan pada saat yang sama diobati dengan kolkisin sitotoksik untuk menyatukan kromosom yang terbagi.

Kromosom yang ditentukan kemudian dilihat di bawah mikroskop dan difoto. Ada pola pita khas di mana perubahan kromosom dapat dikenali dengan jelas.

Komplikasi

Penyimpangan kromosom dapat menyebabkan berbagai cacat genetik dan malformasi pada pasien. Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena menderita sindrom Down. Sebagian besar sindrom membebani pasien dengan malformasi parah. Ini terutama menyebabkan cacat jantung dan juga keterbelakangan mental.

Kecerdasan pasien sangat berkurang, meskipun hal ini dapat dipengaruhi oleh terapi dan metode pembelajaran lainnya. Karena kelainan jantung, harapan hidup turun menjadi sekitar 60 tahun. Seringkali pasien juga menderita perawakan pendek dan malformasi lain yang dapat mempengaruhi wajah atau ekstremitas.

Tidak jarang malformasi menyebabkan keluhan psikologis atau depresi. Perkembangan seksual mereka yang terkena juga tertunda atau hanya pada tingkat yang sangat terbatas karena penyimpangan kromosom. Tidak mungkin mengobati penyimpangan kromosom secara kausal. Pasien harus hidup dengan gejala sindrom tertentu sepanjang hidup mereka.

Namun, banyak di antaranya yang dapat dibatasi dan dirawat sehingga kehidupan sehari-hari menjadi nyaman bagi pasien. Tindakan mana yang diperlukan untuk pengobatan dan apakah mungkin ada komplikasi yang sangat bergantung pada cacat genetik dan ukuran masing-masing.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kasus penyimpangan kromosom, kunjungan ke dokter sangat bergantung pada tingkat keparahan dan sifat gejala. Sayangnya, dalam banyak kasus dengan penyimpangan kromosom, pasien tidak dapat bertahan hidup dan meninggal segera setelah lahir. Dalam hal ini, psikolog juga harus berkonsultasi jika orang tua dan kerabat menderita masalah psikologis. Biasanya, pasien dengan penyakit ini bergantung pada pemeriksaan rutin semua organ dan fungsi tubuh.

Jantung khususnya perlu diperiksa secara teratur. Kunjungan ke dokter juga diperlukan jika yang bersangkutan mengalami retardasi mental akibat kelainan kromosom. Pasien bergantung pada dukungan khusus.

Biasanya, diagnosis dapat dilakukan oleh dokter umum atau dokter anak. Perawatan lebih lanjut tergantung pada tingkat keluhan dan biasanya dilakukan dengan spesialis terkait. Jika anak juga mengalami keluhan psikologis, pengobatan juga harus diberikan oleh psikolog.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Pengobatan penyakit dan sindrom yang disebabkan oleh penyimpangan kromosom selalu bergejala. Perawatan kausal dikecualikan. Beberapa sindrom dapat dikelola dengan baik dengan dukungan yang menyertai. Ini termasuk sindrom Down.

Perkembangan mental dan pengobatan gangguan fisik seringkali bergantung pada tindakan dukungan yang diperkenalkan dan konsep pengobatan secara keseluruhan.

Outlook & ramalan

Penyimpangan kromosom memiliki prognosis yang buruk karena tidak ada obatnya. Namun, mereka pada dasarnya bergantung pada gangguan yang ada, yang muncul secara individual untuk setiap pasien. Pada kebanyakan pasien, penyimpangan kromosom dikaitkan dengan penurunan yang signifikan dalam rata-rata harapan hidup.

Karena gangguan pada genetika manusia tidak diizinkan secara hukum, tidak ada terapi sebab akibat dan dengan demikian perubahan dalam mutasi genetik dapat terjadi. Perawatan ditujukan untuk menghilangkan gejala yang ada pada pasien. Selain itu, dokter mencoba menunda perkembangan penyakit selama mungkin dengan terapi yang ditargetkan.

Penyimpangan kromosom dikaitkan dengan banyak malformasi atau kehilangan kognitif. Selain itu, ada pembatasan perkembangan dan fungsi seksual. Selain kelainan fisik, penyimpangan kromosom dapat menyebabkan berbagai penyakit mental. Hal ini semakin mengurangi kualitas hidup pasien dan memperburuk kesehatan pasien secara keseluruhan. Ketika keturunan diproduksi, penyimpangan kromosom dapat diteruskan ke generasi berikutnya. Ada kemungkinan gejala akan berkurang atau bertambah.

Dalam kasus sindroma yang telah diteliti dengan baik, terdapat kemungkinan peningkatan yang signifikan pada kondisi kehidupan. Tindakan dukungan serta konsep perawatan individu digunakan, yang mewakili peluang pengembangan yang lebih baik bagi pasien.

pencegahan

Sebagai profilaksis terhadap penyakit akibat penyimpangan kromosom pada keturunannya, konseling genetik secara intensif harus dilakukan jika kasus penyakit sudah pernah terjadi di dalam keluarga atau kerabat. Biasanya sindrom ini muncul secara spontan. Namun, trisomi translokasi memiliki kemungkinan turunan tertentu. Terjadinya peningkatan dalam keluarga dimungkinkan, yang harus diklarifikasi dari segi genetika manusia.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, orang yang terkena tidak memiliki atau sangat sedikit tindakan tindak lanjut yang tersedia untuk penyimpangan kromosom. Karena ini adalah penyakit genetik, penyakit ini juga tidak dapat diobati sepenuhnya. Oleh karena itu, jika ingin memiliki anak, tes dan konseling genetik harus selalu dilakukan agar penyimpangan kromosom tidak terjadi pada anak.

Perawatan lebih lanjut sangat bergantung pada tingkat keparahan penyakit yang tepat, sehingga tidak ada prediksi umum yang dapat dibuat. Harapan hidup orang yang terpengaruh juga bisa berkurang. Dalam kebanyakan kasus, pengobatan itu sendiri berbentuk intervensi bedah, yang dimaksudkan untuk mengurangi kelainan bentuk dan kelainan bentuk. Setelah operasi semacam itu, orang yang terkena dampak harus beristirahat dan merawat tubuhnya.

Pengerahan tenaga dan stres atau aktivitas fisik harus dihindari dalam hal apapun. Sebagian besar dari mereka yang terkena penyimpangan kromosom juga bergantung pada bantuan dan dukungan keluarga sendiri untuk menghadapi kehidupan sehari-hari. Dalam melakukannya, diskusi intensif dan penuh kasih sering kali diperlukan agar tidak ada gangguan psikologis atau depresi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Kemungkinan swadaya relatif terbatas dalam kasus penyimpangan kromosom. Orang yang terkena bergantung pada terapi simptomatik murni, karena penyakit ini tidak dapat diobati secara kausal. Penyimpangan kromosom sering kali menyebabkan kematian dini orang yang bersangkutan.

Orang yang menderita kelainan kromosom memerlukan perawatan intensif dan seringkali tidak dapat menjalani kehidupan sehari-hari sendiri. Di sini, perawatan oleh keluarga atau teman sendiri terbukti sangat berguna dan berdampak positif pada perjalanan penyakit. Anak-anak juga membutuhkan pendidikan sekolah khusus karena mereka menderita penurunan kecerdasan. Namun, pengobatan yang tepat sangat bergantung pada penyakit pastinya, sehingga tidak ada prediksi umum yang dapat dibuat di sini.

Seringkali kontak dengan orang lain juga terbukti sangat membantu, karena dapat mengarah pada pertukaran informasi. Dalam kasus keluhan psikologis atau depresi, berbicara dengan teman dan keluarga dapat membantu. Namun, mereka tidak menggantikan psikolog, sehingga harus dikonsultasikan ke dokter jika terjadi keluhan serius. Orang tua dan kerabat pasien sering mengalami keluhan psikologis akibat penyimpangan kromosom dan bergantung pada kunjungan ke psikolog.