Sindrom CINCA

Pada Sindrom artikular neurokutan kekanak-kanakan kronis (Sindrom CINCA) adalah penyakit autoinflamasi yang menyebabkan reaksi peradangan palsu pada tubuh. Sindroma ini bermanifestasi pada masa bayi, termasuk demam, nyeri, dan gejala neurologis. Terapinya dengan obat yang mengurangi protein interleukin-1β.

Apa itu Sindrom CINCA?

Namun, apakah orang tua yang terkena menularkan penyakit ke anaknya sangat bergantung pada kebetulan; kemungkinan warisan adalah 50 persen.
© Antonioguillem - stock.adobe.com

Istilah sindrom artikular neurokutaneus infantil kronis (sindrom CINCA) adalah singkatan dari bentuk sindrom periodik terkait cryopyrin. Pengobatan menggunakan istilah ini untuk meringkas beberapa penyakit autoinflamasi; Sindrom Muckle-Wells dan familial cold-induced autoinflammatory syndrome (FCAS) juga termasuk dalam kelompok ini.

Dalam kasus penyakit autoinflamasi, tubuh bereaksi seperti peradangan - tetapi pada kenyataannya hal ini tidak ada. Penyakit autoinflamasi dengan demikian mirip dengan penyakit autoimun, tetapi di mana tubuh melawan sistem kekebalannya sendiri.

Ketiga bentuk sindrom periodik terkait cryopyrin memiliki dasar genetik yang sama: cacat genetik mengganggu respons inflamasi normal dan memicunya, meskipun tidak ada penyebab sebenarnya. Sindrom CINCA pertama kali terjadi pada masa bayi.

penyebab

Sindrom CINCA adalah penyakit bawaan yang bertanggung jawab atas gen NLRP3. Gen NLRP3 ada pada kromosom 1 dan dominan. Ini berarti bahwa satu alel yang bermutasi sudah cukup untuk sindrom CINCA terwujud pada orang yang terkena. Namun, apakah orang tua yang terkena menularkan penyakit ke anaknya sangat bergantung pada kebetulan; kemungkinan warisan adalah 50 persen.

Gen NLRP3 mengkode protein cryopyrin, yang mentransmisikan sinyal inflamasi. Selain itu, cryopyrin juga berperan dalam penghancuran sel sendiri (apoptosis) - ini memastikan bahwa sel-sel yang rusak menghilang dan tidak merusak tubuh. Cryopyrin merangsang sintesis interleukin-1β. Ini adalah zat pembawa pesan pemicu peradangan.

Interleukin-1β merangsang sel hati untuk memproduksi serum amyloid A protein (SAA). Ada tiga varian berbeda dari SAA fase akut yang dikenal dunia kedokteran saat ini. SAA ini bertanggung jawab atas respons inflamasi akut dan memicu gejala sindrom CINCA. SAA-1 dan SAA-2 terlibat dalam respons inflamasi hati. Peneliti medis juga menemukan SAA-3 di jaringan lain; tampaknya memicu reaksi peradangan di sana.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk memperkuat pertahanan dan sistem kekebalan tubuh

Gejala, penyakit & tanda

Gejala sindrom CINCA lebih parah daripada dua bentuk sindrom periodik terkait cryopyrin. Dalam kasus sindrom CINCA, gejala dapat muncul secara cepat atau terus menerus. Gejala khas termasuk demam, ruam atau gatal-gatal, gangguan pendengaran, nyeri sendi (artralgia) dan nyeri otot (mialgia).

Tanda-tanda penyakit ini juga dapat muncul dalam penyakit autoinflamasi lainnya. Sindrom CINCA berbeda dari mereka, antara lain, sejak permulaannya: bahkan bayi pun dapat mengembangkannya. Selain gejala umum sindrom periodik terkait cryopyrin, keluhan lain juga muncul. Sindrom CINCA dapat memengaruhi sistem saraf pusat (SSP) dan menyebabkan meningitis, yang bersifat kronis.

Penyakit ini juga berpotensi menyebabkan kejang dan meningkatkan tekanan incranial. Ini adalah tekanan yang ada di otak. Normalnya 5 sampai 15 mm Hg. Jika tekanan inkranial meningkat, mereka yang terkena awalnya akan mengalami gejala seperti mual, muntah, kelelahan, gelisah, bradikardia, sakit kepala, dan gangguan kewaspadaan.

Tanda-tanda lanjutan dari tekanan intrakranial termasuk gangguan kesadaran kuantitatif seperti mengantuk, yang memanifestasikan dirinya terutama pada rasa kantuk yang parah dan rasa kantuk yang tidak biasa. Dengan pingsan, mereka yang terkena sulit untuk bangun dan hanya bereaksi terhadap rangsangan nyeri yang kuat.

Sindrom CINCA juga dapat memicu gangguan kesadaran kuantitatif yang paling parah: koma. Penyakit ini juga berpotensi menyebabkan pembengkakan kelenjar getah bening, kerusakan ginjal, dan kebutaan.

Diagnosis & kursus

Sindrom CINCA dimulai pada masa bayi. Oleh karena itu, pengobatan juga menyebutnya sebagai penyakit inflamasi sistemik yang dimulai pada neonatal. Saat mendiagnosis, dokter mendeteksi penanda peradangan dalam darah yang membentuk pola tertentu. Anda dapat menggunakan pola ini untuk membedakan sindrom CINCA dari penyakit inflamasi lainnya.

Komplikasi

Sindrom CINCA menyebabkan berbagai gejala. Ini terutama dapat terjadi dalam beberapa episode, sehingga orang yang terkena tidak memiliki gejala khusus di antaranya. Dalam kebanyakan kasus, ini menyebabkan ruam dan demam. Lebih lanjut, nyeri pada otot dan ekstremitas juga terjadi, yang mempersulit kehidupan sehari-hari yang bersangkutan. Sendi juga bisa sakit dan bisa mengakibatkan gangguan pendengaran.

Dalam kasus terburuk, gangguan pendengaran ini menyebabkan gangguan pendengaran total. Tanpa pengobatan, sindrom CINCA menyebabkan meningitis, yang dapat menyebabkan kelumpuhan dan gangguan sensorik lainnya. Hal ini juga menyebabkan kejang dan serangan epilepsi. Orang yang bersangkutan umumnya merasa lelah dan lelah serta tidak lagi aktif berpartisipasi dalam kehidupan.

Rasa sakit dan keluhan yang terus-menerus sering kali menyebabkan gangguan psikologis dan depresi. Kebutaan atau insufisiensi ginjal juga dapat terjadi jika sindrom CINCA tidak diobati. Perawatan itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi lebih lanjut dan dapat meringankan gejalanya. Sebagai aturan, bagaimanapun, perawatan harus diulang lebih sering.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika dicurigai adanya sindrom CINCA, dokter harus segera dihubungi. Tanda peringatan khas yang memerlukan klarifikasi medis termasuk demam, ruam kulit, nyeri sendi dan otot, serta gatal-gatal dan gangguan pendengaran.

Siapapun yang mengalami satu atau lebih dari gejala-gejala ini harus segera mencari bantuan medis. Jika tanda-tanda meningitis muncul, rumah sakit harus dikunjungi. Kejang, sakit kepala parah, dan gangguan kesadaran juga harus segera diklarifikasi dan ditangani jika perlu. Bantuan medis darurat diperlukan jika terjadi pingsan atau koma.

Jika memungkinkan, orang yang terkena harus menerima pertolongan pertama dan kemudian segera ditangani oleh spesialis. Tinggal di rumah sakit yang lebih lama selalu diperlukan setelah menjalani perjalanan yang begitu parah. Bergantung pada gejala yang mengikutinya, dokter lain mungkin perlu dipanggil. Jika Anda mengalami gangguan pendengaran, Anda harus berkonsultasi dengan audiolog, sedangkan kebutaan harus ditangani oleh spesialis penyakit mata dan kemudian oleh dokter mata. Jika suasana hati psikologis dan depresi terjadi, kunjungan ke terapis dianjurkan.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Karena obat-obatan dan terapi lain tidak dapat mempengaruhi mutasi penyebab pada gen NLRP3, pengobatan sindrom CINCA diarahkan untuk melawan reaksi berantai yang menyebabkan gejala inflamasi. Anakinra sering digunakan di sini. Obat ini merupakan antagonis reseptor interleukin-1 dan mempengaruhi interleukin-1α dan interleukin-1β.

Anakinra dapat mengurangi gangguan pendengaran dan menormalkan laju sedimentasi dan jumlah protein C-reaktif dalam darah. Itu diambil pada waktu yang hampir sama setiap hari. Orang bisa menyuntikkannya sendiri. Obat lain yang mungkin digunakan pada sindrom CINCA adalah canakinumab. Ini adalah bahan aktif yang hanya ditujukan untuk melawan protein interleukin-1β dan dengan demikian memiliki efek yang lebih spesifik.

Berbeda dengan anakinra, mereka yang terkena hanya perlu mengulang suntikan canakinumab dengan interval yang lebih lama. Biasanya ada beberapa minggu antara dua dosis. Dokter terkadang mengobati gejala peradangan akut sindrom CINCA dengan obat yang mengandung kortison. Seringkali perlu bagi mereka yang terkena untuk minum pereda nyeri untuk penyakit sendi dan otot.

Outlook & ramalan

Biasanya pengobatan untuk sindrom CINCA selalu dilakukan untuk melawan peradangan, dengan tujuan untuk membatasi reaksi berantai dari peradangan tersebut.

Perawatan kausal tidak mungkin dilakukan dengan sindrom ini. Dengan bantuan pengobatan, bagaimanapun, gejalanya bisa dibatasi dengan relatif baik. Kehilangan pendengaran juga diatasi karena hal ini tidak terjadi karena kerusakan pada telinga.

Juga tidak ada komplikasi khusus, meskipun mereka yang terkena bergantung pada terapi seumur hidup untuk meringankan gejala secara permanen. Nyeri pada otot dan persendian pada sindrom CINCA berkurang dengan bantuan obat penghilang rasa sakit, meskipun tidak ada terapi kausal yang memungkinkan dan pasien bergantung pada pengobatan permanen.

Jika sindrom CINCA tidak diobati, peradangan menyebar ke seluruh tubuh pasien dan dapat menyebabkan komplikasi parah dan dalam kasus terburuk hingga kematian orang yang bersangkutan. Oleh karena itu pengobatan diperlukan pada masa bayi agar anak dapat bertahan hidup. Namun, tidak dapat diprediksi apakah sindrom CINCA akan berdampak negatif pada harapan hidup jika diobati.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk memperkuat pertahanan dan sistem kekebalan tubuh

pencegahan

Saat ini tidak ada cara yang efektif untuk mencegah penyakit genetik seperti sindrom CINCA. Karena penyakit ini sudah terjadi pada masa bayi, ada sedikit ruang untuk tindakan yang mempengaruhi kesehatan secara umum. Makan makanan yang sehat dan mengelola stres dengan baik dapat membantu membatasi komplikasi.

Metode relaksasi yang diakui seperti relaksasi otot progresif atau pelatihan autogenik berpotensi mengurangi gejala individu seperti nyeri. Anak-anak dapat mempelajari teknik seperti itu sejak usia prasekolah. Karena sindrom CINCA adalah penyakit kronis serius yang berdampak drastis pada cara hidup orang, anak-anak juga sering mendapat manfaat dari tindakan psikososial.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, pasien dengan sindrom CINCA tidak memiliki pilihan tindak lanjut yang tersedia. Penyakit ini merupakan penyakit bawaan yang tidak dapat diobati secara kausal melainkan hanya berdasarkan gejala. Jika pengidap sindrom CINCA ingin memiliki anak, konseling genetik dapat dilakukan terlebih dahulu untuk menghindari penularan sindrom tersebut kepada anak.

Biasanya sindrom itu sendiri diobati dengan bantuan pengobatan. Tidak ada komplikasi tertentu dan gejalanya dapat diredakan dengan relatif baik. Namun, orang yang bersangkutan bergantung pada penggunaan obat-obatan ini secara teratur. Selain itu, interaksi dengan obat lain juga harus dipertimbangkan.

Tidak jarang sindrom CINCA menyebabkan keluhan psikologis atau suasana hati yang depresi. Jika keluhan ini juga muncul, berbicara dengan teman atau keluarga bisa sangat membantu. Namun, kunjungan ke psikolog penting dilakukan jika Anda memiliki masalah psikologis yang serius.

Lebih lanjut, kontak dengan pasien lain dengan sindrom CINCA seringkali menjadi sangat berguna, karena hal ini seringkali mengarah pada pertukaran informasi. Harapan hidup pasien tidak dipengaruhi secara negatif oleh sindrom CINCA.

Anda bisa melakukannya sendiri

Orang dengan sindrom CINCA biasanya menderita berbagai penyakit. Tindakan self-help yang paling penting adalah meminum obat yang diresepkan secara teratur dan melakukan tindakan terapeutik yang diresepkan oleh dokter.

Nasihat terapeutik juga berguna. Terutama dalam kasus penyakit serius, berbicara dengan spesialis yang mungkin juga dapat menjalin kontak dengan orang lain yang terkena dampak dapat membantu. Selain itu, pola makan harus diubah pada kasus sindrom CINCA.

Diet individu diperlukan untuk mencegah gejala khas seperti ruam, nyeri sendi, gatal-gatal dan demam. Untuk ini, mereka yang terkena dampak sebaiknya berkonsultasi dengan spesialis atau ahli gizi. Terakhir, pasien membutuhkan banyak istirahat dan istirahat.

Penyakit ini memberikan tekanan yang sangat besar pada seluruh tubuh, dan oleh karena itu pengerahan tenaga dan stres yang lebih besar harus dihindari. Olahraga ringan dan terapi okupasi terkoordinasi diizinkan, yang paling baik diterapkan bersama dengan dokter yang terlatih secara profesional. Sindrom CINCA selalu membutuhkan pengawasan medis yang ketat. Jika terjadi gejala yang tidak biasa atau keluhan akut pada khususnya, Anda harus berbicara dengan dokter yang bertanggung jawab sesegera mungkin.