Sindrom Cutis laxa

Itu Sindrom Cutis laxa adalah penyakit kulit kompleks yang dapat diturunkan atau didapat dan berhubungan dengan kulit keriput dan keriput. Gambaran klinisnya sangat berbeda. Berikut ini, hanya penyakit kutis laxa keturunan yang dijelaskan.

Apa itu sindrom cutis laxa?

Gejala utamanya selalu kulit kendur dan keriput. Perjalanan dan prognosis penyakitnya berbeda.
© designua - stock.adobe.com

Sindrom Cutis laxa mencirikan berbagai penyakit dengan kulit keriput dan keriput. Cutis laxa berasal dari bahasa latin dan artinya kulit kendur. Jadi semua penyakit menunjukkan kulit kendur dan keriput. Bentuk yang didapat dari penyakit ini disebut sebagai dermatochalasis. Bentuk cutis laxa herediter akan dijelaskan di bawah ini.

Meskipun ada banyak mutasi dan perubahan kromosom, kejadian penyakit ini tidak terlalu tinggi. Satu dari satu juta orang memiliki apa yang dikenal sebagai sindrom cutis laxa bawaan. Sejauh ini baru sekitar 200 pasien yang dideskripsikan. Seperti yang telah disebutkan, ini bukanlah penyakit tunggal. Ciri utama dari kompleks sindrom ini adalah kulit kendur.

Semua gejala lain tergantung pada cacat genetik masing-masing. Penyakit individu diklasifikasikan menurut jenis cacat genetik atau menurut tampilan klinis. Ada penyakit resesif autosomal dengan singkatan ARCL. ARCL kemudian diklasifikasikan menurut lokasi gen yang terkena dan gambaran klinisnya. Ada juga penyakit dominan autosomal ADCL. Bentuk cutis laxa terkait-X juga terjadi. Lebih lanjut, beberapa tipe terpisah dengan malformasi kompleks juga disebutkan.

penyebab

Penyebab sindrom cutis laxa kongenital adalah adanya kelainan genetik pada kromosom yang berbeda. Seperti yang telah disebutkan, ada pola pewarisan kromosom x autosom resesif, dominan autosomal, dan penyakit dengan cacat herediter kompleks. Penyakit resesif autosomal ASCL dibagi lagi menjadi ASCL tipe 1 dan ASCL tipe 2. ASCL 1 adalah sindrom cutis laxa dengan perjalanan yang paling parah.

ASCL 1 juga memiliki ASCL 1A, ASCL 1B dan ASCL 1C. ASCL 1C ditandai dengan keterlibatan paru-paru, saluran pencernaan, dan saluran kemih dengan komplikasi yang parah. Dalam tipe 2 ARCL, ketidakstabilan bersama dan penundaan pengembangan juga umum terjadi. Kursusnya agak lebih ringan daripada ARCL tipe 1. Bentuk dominan autosomal dari sindrom kutis laxa ADCL umumnya agak lebih ringan.

Namun, hernia, cacat katup jantung, emfisema paru, atau divertikula dapat terjadi. Sindrom x-chromosomal cutis laxa XRCL mirip dengan ARCL tipe 2. Ada juga bentuk khusus dari sindrom cutis laxa dengan malformasi kompleks seperti sindrom cutis laxa-marfanoid, sindrom MACS, sindrom Sakati-Nyhan. Sindroma atau sindrom syal.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk kulit kemerahan dan eksim

Gejala, penyakit & tanda

Gejala sindrom syal bervariasi. Gejala utamanya selalu kulit kendur dan keriput. Perjalanan dan prognosis penyakitnya berbeda. ARCL 1 selalu menyebabkan kematian karena malformasi kompleks organ dalam.

Jenis ini ditandai dengan penyakit jaringan ikat umum dengan kulit berlebih dan kendur, emfisema, kelainan pembuluh darah, dan divertikula usus. Sekitar 60 kasus telah dijelaskan dengan bentuk penyakit ini. Bentuk lain dari sindrom ini seringkali lebih mudah dan memiliki harapan hidup yang normal.

diagnosa

Diagnosis yang tepat dari penyakit ini seringkali sangat sulit karena tumpang tindih klinis dari berbagai gejala. Sejarah keluarga yang intensif pertama kali dilakukan untuk pemeriksaan. Ini juga termasuk pemeriksaan fisik intensif, pemeriksaan pencitraan, pemeriksaan histologis, pemeriksaan kerangka, pemeriksaan fungsi hati, pemeriksaan ginjal, dan pemeriksaan jantung.

Diagnosis banding meliputi sindrom Ehlers-Danlos, sindrom Williams, pseudoxanthoma elasticum, sindrom Hutchinson-Gilford, sindrom Barber-Say, sindrom Costello, sindrom kardiofasiokutaneus, dan sindrom Kabuki. Bentuk CL yang diperoleh juga harus dipertimbangkan.

Diagnosis turunan yang tepat juga penting agar dapat memberi tahu keluarga yang terkena dampak secara genetik. Tes DNA langsung juga bisa dilakukan. Ini masuk akal dalam keluarga di mana kasus penyakit cutis laxa sudah terjadi.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena sindrom cutis laxa dapat berdampak sangat negatif pada penampilan pasien, maka harus diperiksa oleh dokter. Keluhan dan gejalanya dapat sangat bervariasi, tetapi mereka yang terkena menderita kulit kendur dan, yang terpenting, kulit keriput. Jika gejala ini tiba-tiba muncul, konsultasi ke dokter harus dilakukan. Lebih lanjut, sindrom cutis laxa juga bisa dikaitkan dengan kelainan bentuk organ dalam, sehingga dalam kasus terburuk orang yang terkena bisa meninggal.

Di sini, pemeriksaan organ dalam diperlukan untuk mengetahui adanya kerusakan. Kulit berlebih juga dapat mengindikasikan sindrom cutis laxa dan harus diperiksa. Pemeriksaan dan diagnosis pertama biasanya dilakukan oleh dokter kulit. Karena tidak ada pengobatan kausal untuk kondisi ini, pengobatan selalu berdasarkan gejalanya. Yang terpenting, kerusakan organ dalam dapat diperbaiki oleh berbagai spesialis. Keluhan kulit biasanya juga bisa diperbaiki melalui intervensi bedah.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Pengobatan sindrom cutis laxa tergantung pada jenis penyakitnya. Pengobatan hanya bisa bergejala. Terapi kausal tidak mungkin dilakukan dengan bentuk penyakit bawaan. Koreksi bedah pada kulit juga tidak dilakukan pada bentuk bawaan dari kompleks penyakit. Pasalnya, jaringan ikat tersebut memiliki cacat yang tidak dapat diperbaiki bahkan dengan pembedahan.

Pengobatan simtomatik dari masing-masing gejala yang menyertai penting untuk menyelamatkan hidup atau meningkatkan kualitas hidup. Terapi dapat mempengaruhi sendi, tulang, jantung, hati, ginjal, atau saluran pencernaan. Setiap organ dikelilingi oleh jaringan ikat, sehingga kelemahan jaringan ikat secara umum dapat menyebabkan gangguan fungsional pada hampir semua organ. Ada juga penyakit jenis ini yang memerlukan sedikit pengobatan.

Banyak sindrom cutis laxa juga dikaitkan dengan perubahan tulang. Bentuk yang relatif ringan adalah apa yang disebut geroderma osteodysplastica, yang dapat dengan mudah dibedakan dari bentuk lain dari kelompok penyakit ini karena osteoporosis umum. Selain perubahan kulit, hanya osteoporosis yang lebih penting di sini, tetapi dapat diobati dengan baik. Harapan hidup penyakit ini normal.

Outlook & ramalan

Sebagai aturan, tidak ada prediksi umum yang dapat dibuat tentang perjalanan penyakit lebih lanjut dalam kasus sindrom cutis laxa. Namun penyakit ini tidak sembuh sendiri, sehingga mereka yang terkena selalu bergantung pada pengobatan medis.

Selain keluhan kulit, kerusakan parah juga terjadi pada organ dalam, yang dalam kasus terparah bisa berujung pada kematian pasien. Jalan selanjutnya sangat tergantung pada tingkat keparahan kerusakan ini.

Kulit menjadi keriput dan kendur akibat sindrom cutis laxa, sehingga banyak juga penderita yang mengalami penurunan estetika. Namun, dalam kebanyakan kasus, keluhan kulit tidak dapat diperbaiki dengan pembedahan, karena koreksi jaringan ikat yang rusak biasanya tidak mungkin dilakukan. Karena itu mereka yang terkena harus hidup dengan keluhan kulit sepanjang hidup mereka.

Kerusakan pada organ atau tulang harus diperbaiki untuk meningkatkan harapan hidup orang tersebut. Dalam kasus yang serius, transplantasi juga diperlukan. Dalam beberapa kasus organ hampir tidak terpengaruh oleh sindrom cutis laxa, sehingga tidak diperlukan pengobatan. Sindrom cutis laxa dapat menurunkan harapan hidup pasien. Hal ini terutama terjadi bila terdapat malformasi atau organ tubuh sehingga sindrom cutis laxa tidak dapat disembuhkan secara tuntas.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk kulit kemerahan dan eksim

pencegahan

Untuk mencegah penyakit cutis laxa, penting diketahui penyebab genetiknya. Atas dasar inilah maka konseling genetik manusia dapat dilakukan. Namun, seringkali sulit untuk mengetahui jenis penyakit yang tepat. Anamnesis keluarga dapat membantu jika penyakit terkait diketahui dalam keluarga. Pengetahuan tentang tipe genetik memungkinkan ditariknya kesimpulan tentang warisan dan nasehat genetik manusia yang kompeten.

Rehabilitasi

Dengan sindrom cutis laxa, sangat sedikit tindakan tindak lanjut yang tersedia bagi mereka yang terkena. Karena ini adalah penyakit keturunan, maka tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Jika pasien ingin memiliki anak, konseling genetik sangat dianjurkan agar sindroma ini tidak kambuh pada anak.

Sindrom cutis laxa tidak berdampak negatif pada harapan hidup orang yang terkena, tetapi dapat menurunkan kualitas hidup secara signifikan. Dengan penyakit ini, orang yang terkena juga bergantung pada pemeriksaan dan kontrol rutin oleh dokter untuk memantau gejala secara permanen dan benar. Pada kebanyakan kasus, gejalanya hanya bisa diredakan dengan menggunakan krim, sehingga yang terkena biasanya bergantung pada terapi seumur hidup.

Dalam melakukannya, perhatian harus diberikan pada penggunaan rutin dan dosis yang benar dari produk ini. Intervensi bedah biasanya tidak dilakukan pada sindrom cutis laxa. Karena penyakit ini juga dapat menyebabkan depresi atau gangguan psikologis lainnya, percakapan yang penuh kasih dan intensif dengan keluarga atau teman sering kali sangat membantu. Kontak dengan penderita sindrom lainnya juga dapat berdampak positif pada perjalanan penyakit.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dalam banyak kasus, orang yang menderita sindrom cutis laxa dapat menjalani hidup yang relatif bebas gejala. Dalam bentuk positif, pemulihan sangat mungkin terjadi dan tindakan paling penting untuk membantu diri sendiri terbatas pada pemeriksaan tindak lanjut rutin. Ini memastikan bahwa penyakit tidak kembali dan terapi dapat dimulai secara langsung jika kambuh.

Orang sakit juga harus menjaga gaya hidup sehat. Olahraga dan diet seimbang meningkatkan penampilan kulit dalam jangka panjang dan dengan demikian juga berkontribusi pada kesehatan mental yang lebih baik. Makanan seperti biji-bijian, buah-buahan dan sayur-sayuran telah membuktikan dirinya karena tidak hanya membantu kulit, tetapi seluruh organisme.

Selain itu, sindrom cutis laxa seringkali membutuhkan operasi lebih lanjut. Ini paling baik ditemani oleh orang sakit dengan istirahat dan perawatan. Karena risiko komplikasi yang tinggi, dokter yang bertanggung jawab biasanya akan memberikan tip dan aturan perilaku tertentu. Ini harus diperhatikan secara ketat agar tidak ada gangguan kesehatan selama perawatan. Namun, jika komplikasi menjadi nyata, dokter yang bertanggung jawab harus segera diberi tahu.