Desmin adalah protein yang ditemukan sebagai filamen perantara dalam kerangka sel serta otot lurik dan polos. Tugasnya adalah menstabilkan sel dan menghubungkan struktur otot. Perubahan genetik (mutasi) yang menyebabkan gangguan pada sintesis desmin berkaitan dengan berbagai penyakit otot seperti desminopati atau kardiomiopati.
Apa itu desmin?
Desmin adalah bahan penyusun kerangka sel (sitoskeleton) yang terbuat dari protein. Protein juga menstabilkan fibril halus otot dan terjadi pada otot lurik dan polos. Filamen desmin termasuk dalam filamen perantara (Filamenta intermedialia), yang secara biologi terbagi menjadi lima jenis.
Berdasarkan klasifikasi ini, desmin tergolong tipe III bersama dengan vimentin, peripherin dan glial filament protein (GFAP). Temuan dari percobaan pada hewan menunjukkan bahwa vimentin mungkin dapat menggantikan desmin yang hilang pada fase perkembangan awal atau mampu mengambil alih sebagian fungsinya. Gen yang menyandikan desmin terletak di genom manusia pada kromosom kedua di bagian 219,99 hingga 220 Mb. Biologi biasa menyebut desmin sebagai, karena fungsinya menstabilkan dalam kerangka sel Skeletin. Ilmuwan Lazarides dan Hubbard adalah orang pertama yang mendeskripsikannya pada tahun 1976.
Anatomi & struktur
Seperti semua protein, desmin terdiri dari rantai panjang asam amino. Semua blok bangunan biologis ini mengikuti struktur dasar yang sama dan hanya berbeda satu sama lain dalam sisa spesifiknya.
Sintesis protein menghubungkan asam amino individu dengan ikatan peptida; Urutan setiap blok bangunan bergantung pada urutan yang ditentukan oleh gen melalui urutan dasarnya. Desmin terdiri dari total 470 asam amino. Rantai peptida jadi mewakili struktur utama desmin, yang hanya menjadi protein jadi dalam bentuk spasialnya. Setelah rantai peptida diproduksi, hubungan lebih lanjut terbentuk secara spontan atau dengan bantuan enzim, yang juga dikenal sebagai ikatan hidrogen dan yang menyusun rantai menjadi heliks (struktur alfa) atau memformatnya menjadi lembaran (struktur beta).
Desmin terdiri dari bagian yang lebih panjang dan formasi heliks. Selain struktur sekunder ini, protein mengasumsikan struktur tersier yang lebih kompleks, yang juga penting untuk fungsi protein selanjutnya.Selain itu, dalam beberapa kasus, berbagai rantai asam amino terlipat bergabung untuk membentuk struktur kuaterner, di mana pada prinsipnya biomolekul lain juga dapat terjadi. Desmin berada dalam struktur sekunder, tersier dan kuaterner sebagai homopolimer: Polimer adalah struktur yang terdiri dari beberapa makromolekul. Dalam kasus homopolimer seperti desmin, makromolekul atau monomer ini semuanya merupakan bagian dari tipe yang sama.Sebuah filamen desmin lengkap memiliki diameter 8-11 nm.
Fungsi & tugas
Tugas utama Desmin adalah memperkuat kerangka sel dan otot, di mana itu terjadi secara merata pada otot polos dan lurik. Dalam biologi, kerangka sel adalah struktur di dalam sel yang terdiri dari protein dan memberinya bentuk dan stabilitas. Kerangka sel juga berpartisipasi dalam pengangkutan zat di dalam sel dan dalam pergerakannya.
Berbeda dengan kerangka tulang tubuh manusia, kerangka sel tidak membentuk unit yang tetap, tetapi dapat secara fleksibel beradaptasi dengan kebutuhan sel. Otot lurik juga membutuhkan desmin sebagai bagian penghubung antara Z-disc dan myofibril. Disk-Z menandai batas antara bagian otot yang berdekatan (sarkomer) di otot lurik. Struktur seperti benang yang terdiri dari kompleks aktin dan tropomiosin melekat pada cakram-Z. Ketika berkontraksi, serat dan filamen miosin ini mendorong satu sama lain, menyebabkan jaringan secara keseluruhan memendek sementara.
Otot polos memiliki struktur yang berbeda dari otot lurik: serat tidak membentuk benang dan ikatan yang dibatasi dengan jelas dengan pola garis yang terlihat jelas pada penampang, tetapi tampak halus dan tidak terstruktur pada pandangan pertama. Namun, kontraksinya hampir sama. Bersama dengan filamen aktin non-muskuler dari otot polos, desmin juga memiliki fungsi menstabilkan di jaringan otot dengan menciptakan koneksi penguatan yang disebut zona kompresi.
Penyakit
Berbagai penyakit otot terkait dengan perubahan genetik (mutasi) yang mempengaruhi desmingencies. Pada manusia, ini ada di kromosom kedua.
Sekalipun penyakit semacam itu bawaan, tidak harus segera memanifestasikan dirinya dalam gejala yang terlihat. Dalam banyak kasus, mutasi desmin menyebabkan distrofi otot, yang ditandai dengan kerusakan progresif jaringan otot. Munculnya distrofi sangat heterogen. Desminopati adalah gambaran klinis yang lebih spesifik. Ini adalah penyakit keturunan langka yang secara bertahap melemahkan otot dan biasanya hanya menimbulkan gejala di masa dewasa. Kesalahan dalam produksi desmin tubuh sendiri merusak sitoskeleton sel otot dan cakram Z pada desminopati.
Selain itu, mutasi desmin berhubungan dengan kardiomiopati, yang juga dapat terjadi dalam konteks desminopati. Kardiomiopati memanifestasikan dirinya dalam masalah jantung fungsional dan tidak selalu karena gangguan pada sintesis desmin; sebaliknya, ada berbagai kemungkinan penyebab. Gejala khasnya meliputi gagal jantung (insufisiensi jantung), aritmia jantung, kolaps sirkulasi (sinkop), angina pektoris, dan emboli.
Deteksi antibodi desmin juga membantu dokter membedakan tumor yang berbeda - misalnya rhabdomyosarcomas (tumor ganas di jaringan lunak dengan angka kematian tinggi) dan leiomyosarcomas (tumor ganas di otot polos).
