Sindrom Diamond Blackfan

Itu Sindrom Diamond Blackfan merupakan penyakit anemia yang asalnya masih belum jelas. Sindrom Diamond Blackfan dapat diobati dengan relatif baik dan terkadang bahkan disembuhkan. Namun, tindakan pencegahan tidak mungkin dilakukan.

Apa itu Sindrom Diamond Blackfan?

Dokter disebut sebagai Diamond Blackfan Syndrome - juga sebagai Erythrogenesis imperfecta atau anemia hipoplastik kongenital kronis dan Anemia Diamond-Blackfan (pendek: DBA) diketahui - anemia kronis, yang ditandai dengan rendahnya jumlah sel darah merah dalam darah. Sindrom Diamond-Blackfan terutama terjadi pada awal tahun pertama kehidupan.

penyebab

Sindrom Diamond-Blackfan adalah penyakit anemia dan yang disebut bentuk khusus dari anemia aplastik terkenal, yang kemudian memiliki gangguan selektif pada produksi sel darah merah.

Sindrom Diamond-Blackfan diturunkan baik sebagai autosom dominan atau autosomal resesif. Perubahan atau mutasi terjadi pada kromosom 19 (posisi 13). Dalam banyak kasus, sindrom Diamond-Blackfan tidak diturunkan, tetapi terjadi secara sporadis (mutasi spontan). Hanya 15 persen dari semua kasus yang ada warisan dari orang tua.

Sejauh ini, penyebab sebenarnya mengapa Sindrom Diamond Blackfan terjadi tidak diketahui. Namun, dokter menduga bahwa itu adalah kelainan bawaan dari apa yang disebut sel induk eritrosit. Akibat kelainan tersebut, sel induk eritrosit yang berada di sumsum tulang kekurangan pasokan, sehingga jumlah sel darah merah juga rendah.

Karena fakta bahwa penyebabnya tidak diketahui, profesional medis terutama bertindak dengan terapi simtomatik atau pencegahan sindrom tidak mungkin dilakukan. Tetapi bahkan jika penyebab Sindrom Diamond Blackfan tidak diketahui, tenaga medis profesional dapat menyembuhkan penyakit ini dengan sangat baik.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Diamond-Blackfan terjadi terutama selama enam bulan pertama; Dalam 50 persen dari semua kasus, gejala pertama muncul setelah tiga bulan kehidupan. Sekitar seperlima dari kasus, Sindrom Berlian-Blackfan sudah dapat ditentukan setelah lahir, karena bayi yang baru lahir lahir dengan "pucat khas".

Dalam banyak kasus, penderita Diamond Blackfan Syndrome menderita kelainan bentuk. Dokter mendiagnosis mikrosefali (tengkorak yang sangat kecil), celah bibir dan langit-langit atau bahkan bola mata yang sangat kecil (mikrofthalmos). Kadang-kadang hipertelorisme (jarak mata sangat jauh) atau langit-langit tinggi yang tidak wajar juga dapat didiagnosis; semua poin itu klasik untuk Diamond-Blackfan Syndrome.

Lebih lanjut, 50 persen dari semua yang terkena adalah pendek; sekitar sepertiga dari mereka yang terkena menderita kelainan jantung atau kelainan bentuk pada jari tangan atau ibu jari dan kelainan bentuk ginjal. Terkadang perkembangan mental juga bisa tertunda.

Perjalanan penyakitnya positif. Tentu saja ada juga karakteristik yang kuat; Namun, biasanya, Sindrom Diamond-Blackfan dapat diobati dengan baik atau terkadang bahkan disembuhkan.

diagnosa

Yang disebut defisiensi eritroblas merupakan karakteristik sindrom Diamond-Blackfan. Erythroblastophthisis kongenital (jaringan eritropoietik di sumsum tulang berkurang) dengan retikulositopenia, setiap malformasi saluran genital atau ekspresi wajah klasik orang yang terkena (kebiasaan pseudomongoloid) adalah ciri khas sindrom Diamond-Blackfan.

Tanda-tanda lain yang menunjukkan bahwa itu adalah sindrom Diamond-Blackfan: microcephalus, Gothic palate, microphthalmos atau hypertelorism. Meskipun ini adalah gambaran klasik, dokter juga harus melakukan tes darah.

Tes darah dapat menentukan apakah Anda menderita Diamond Blackfan Syndrome atau tidak. Sementara mereka yang tidak terpengaruh memiliki nilai hemoglobin (nilai Hb) lebih dari 11 g / dl, nilai sindrom Diamond-Blackfan di bawah 6 g / dl. Dokter dapat mendiagnosis sindrom Diamond-Blackfan dengan tes darah dan tusukan sumsum tulang, di mana perubahannya dapat ditentukan.

Pada sekitar 20 hingga 25 persen dari semua kasus, Sindrom Diamond-Blackfan juga dapat didiagnosis dengan menggunakan tes genetik. Dokter menemukan mutasi pada apa yang disebut gen RPS19, yang kemudian memicu sindrom Diamond-Blackfan.

Komplikasi

Diamond-Blackfan-Syndrome terjadi pada bayi dan anak-anak pada usia yang sangat muda dan menyebabkan wajah yang sangat pucat dan juga seluruh tubuh. Selain itu, banyak pula penderita yang menderita bola mata kecil atau mata yang relatif terpisah lebar, sehingga harga diri penderita juga berkurang akibat sindrom tersebut. Seringkali juga terdapat celah bibir dan langit-langit.

Mereka yang terkena juga bertubuh pendek dan menderita berbagai kelainan jantung. Cacat jantung bisa menurunkan angka harapan hidup. Dalam kasus yang jarang terjadi, Diamond-Blackfan Syndrome juga menghambat perkembangan psikologis anak, sehingga dapat terjadi keterbelakangan.

Sindrom Diamond-Blackfan dapat diobati dengan relatif baik dengan kortison; dalam banyak kasus, pengobatan mengarah pada hasil yang positif. Kasus yang serius juga dapat diobati dengan transplantasi sumsum tulang. Dalam keadaan tertentu, sindrom tersebut juga bisa sembuh total, sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut dalam perjalanan hidup. Cacat jantung harus memeriksakan diri secara rutin ke dokter dan dirawat bila perlu agar tidak menimbulkan komplikasi.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Anak-anak yang lahir dengan kelainan bentuk harus selalu diperiksa dan ditempatkan di bawah pengawasan medis. Jika, selain tanda-tanda khas - termasuk bola mata yang sangat kecil, jarak mata yang lebar atau celah bibir dan langit-langit - ada wajah yang terlihat pucat, ada kemungkinan Anda mengidap Sindrom Diamond-Blackfan. Dalam hal ini, orang tua harus segera berbicara dengan dokter anak. Gejala seperti perawakan pendek, malformasi pada jari, dan tanda ginjal atau penyakit jantung akan segera diklarifikasi.

Jika sindrom ini dikenali dan diobati sejak dini, kemungkinan pemulihannya secara umum relatif baik. Karena itu, pergilah ke dokter jika gejala-gejala tersebut diperhatikan. Jika ada gejala berulang dan gejala sindrom di kemudian hari, klarifikasi medis selalu diperlukan. Selain itu, dukungan psikologis harus dikonsultasikan karena Diamond-Black-Syndrome sering mengarah pada keluhan emosional seperti depresi atau rasa rendah diri. Jika masalah kardiovaskular atau tanda-tanda gagal ginjal menjadi nyata, dokter darurat harus segera diberitahu.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Sindrom Diamond-Blackfan dapat diobati dengan cukup baik dengan kortikosteroid. Penelitian telah menunjukkan bahwa sekitar 82 persen dari semua yang terpengaruh merespon dengan sangat baik terhadap terapi kortikosteroid; Namun, penting bahwa mereka yang terkena hanya melakukan kontak dengan terapi yang sesuai setelah tahun pertama kehidupan.

Orang yang masih dalam tahun pertama kehidupannya atau yang sebenarnya tidak menanggapi pengobatan dengan kortikosteroid menerima transfusi darah sehingga sindrom Diamond-Blackfan dapat diobati. Penting bagi dokter untuk mencegah penumpukan zat besi di dalam tubuh; Dokter berbicara tentang hemosiderosis, yang harus dicegah dalam kasus apa pun.

Pilihan terapi lainnya adalah transplantasi sel punca atau transplantasi sumsum tulang - BMT. Dengan pengobatan ini maka Sindrom Diamond-Blackfan dapat disembuhkan. Terutama orang yang bergantung pada transfusi karena tidak dapat mentolerir terapi kortikosteroid berulang kali dirawat dengan transplantasi, karena seringnya transfusi terkadang merusak organ.

Saat ini, transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya terapi yang benar-benar dapat menyembuhkan Sindrom Diamond Blackfan. Namun, sumbangan dari bukan anggota keluarga sangat berisiko sehingga dalam kasus individu harus dipertimbangkan apakah seseorang harus mengambil risiko atau tidak. Transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya bentuk pengobatan yang pasti dapat menyembuhkan sindrom ini. Pilihan pengobatan lain yang memiliki efek serupa saat ini tidak diketahui.

Outlook & perkiraan

Karena penyebab dan perkembangan Sindrom Diamond-Blackfan masih belum jelas, tidak ada terapi kausal yang dapat dilakukan untuk penyakit ini. Oleh karena itu, mereka yang terpengaruh bergantung pada pengobatan simptomatik murni untuk meringankan gejala.

Jika tidak ada pengobatan untuk Sindrom Diamond Blackfan, pasien menderita kelainan jantung dan kelainan bentuk ginjal. Bisa juga terjadi keterlambatan dalam perkembangan intelektual jika orang yang bersangkutan tidak diberi dukungan yang sesuai, menyebabkan keterbelakangan. Karena celah langit-langit, banyak pasien mengalami ketidaknyamanan saat menelan makanan dan cairan. Berbagai malformasi dalam beberapa kasus juga dapat menyebabkan ejekan atau intimidasi dan karena itu juga menyebabkan keluhan psikologis.

Sindrom ini biasanya dirawat melalui berbagai intervensi pembedahan dan melalui dukungan khusus untuk anak yang bersangkutan. Ini akan meringankan sebagian besar gejala dan memungkinkan anak berkembang secara normal. Malformasi jantung dan ginjal juga dirawat sehingga tidak ada harapan hidup yang diperpendek. Transplantasi sumsum tulang juga dapat sepenuhnya menyembuhkan Sindrom Diamond Blackfan, sehingga prospek untuk kondisi ini relatif baik.

pencegahan

Diamond-Blackfan-Syndrome tidak dapat dicegah atau dicegah. Terutama karena para dokter belum menemukan penyebab yang diduga menjadi pemicu terjadinya Diamond Blackfan Syndrome.

Rehabilitasi

Dalam kasus sindrom Diamond-Blackfan, dalam kebanyakan kasus tidak ada tindakan atau pilihan khusus untuk perawatan lanjutan yang tersedia untuk pasien. Orang yang bersangkutan terutama bergantung pada deteksi dini dan pengobatan penyakit ini selanjutnya sehingga gejalanya tidak memburuk. Semakin dini sindrom itu sendiri dikenali, semakin baik perjalanan penyakit ini biasanya.

Karena asal mula sindrom Diamond-Blackfan belum diketahui, pengobatan langsung penyakit ini terbukti relatif sulit. Perawatan itu sendiri terjadi dengan bantuan obat-obatan. Mereka yang terpengaruh bergantung pada asupan rutin dan dosis yang tepat. Jika Anda memiliki pertanyaan atau tidak jelas, Anda harus selalu berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu.

Namun pada kasus yang parah, transplantasi organ justru diperlukan agar yang bersangkutan dapat bertahan hidup. Secara umum, gaya hidup sehat dengan pola makan sehat dan menghindari tembakau dan alkohol juga berdampak positif pada perjalanan. Namun, dalam banyak kasus, harapan hidup orang yang terkena sindrom Diamond-Blackfan berkurang secara signifikan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Anemia kronis dapat didukung secara positif oleh pola makan yang tepat. Ada beberapa makanan yang jika dikonsumsi secara teratur memiliki efek menguntungkan pada produksi sel darah merah. Tidak ada kebebasan dari gejala atau pemulihan yang dicapai, tetapi selain tindakan medis konvensional, peningkatan kesehatan dapat dicapai.

Konsumsi kacang-kacangan atau biji-bijian menyebabkan asupan zat besi. Karena zat besi terkandung dalam hemoglobin, pada akhirnya ia memasok organ manusia dengan kekuatan vital yang lebih kuat. Selain itu, aktivitas otak meningkat. Konsumsi kuning telur juga menghasilkan suplai zat besi dan, terlebih lagi, protein penting. Ini penting untuk pembentukan hemoglobin.

Bit, delima, rempah-rempah, dan rempah-rempah juga harus ada di menu sebagai bagian dari kemungkinan tindakan swadaya dalam kasus Sindrom Diamond Blackfan. Produk alami yang disebutkan meningkatkan produksi darah, memperkuat sistem pertahanan tubuh sendiri dan mengarah pada peningkatan kesejahteraan.

Selain itu, pasien harus memperkuat kekuatan mentalnya. Dengan bantuan teknik relaksasi, penyebab stres berkurang dan stabilitas batin ditingkatkan. Ini memiliki pengaruh positif pada perjalanan penyakit dan dapat mengurangi gejala. Kebersihan tidur harus dioptimalkan agar organisme dapat beregenerasi dengan cukup saat sedang istirahat.