Ectrodactyly

Dalam Ectrodactyly itu adalah kelainan bentuk kerangka di tangan atau kaki. Penyakit ini seringkali bersifat genetik dan telah ada pada orang yang terkena sejak lahir. Dalam konteks ectrodactyly, pasien yang sakit mengalami mutilasi pada jari tangan atau kaki. Dalam banyak kasus, jari tangan atau kaki seseorang hilang. Ini sering kali memberikan kesan tangan yang terbelah atau kaki yang terbelah.

Apa itu ectrodactyly?

Dalam banyak kasus, ectrodactyly disebabkan secara genetik dan dikaitkan dengan berbagai sindrom. Ini menunjukkan, misalnya, asosiasi dengan malformasi mata, nistagisme, dan sindrom Karsch-Neugebauer. Mungkin juga terjadi secara ektrodaktili bersamaan dalam konteks sindrom Gollop-Wolfgang, dengan percabangan tulang paha dan tangan secara ektrodakti di satu sisi.

Ada juga hubungan dengan sindrom Jancar dan yang disebut sindrom DEWASA. Ini adalah kelainan anatomi kerangka kaki atau tangan yang relatif jarang terjadi. Prevalensi ectrodactyly berkisar dari 1: 1.000.000 sampai 9: 1.000.000. Ada berbagai jenis pewarisan penyakit dan berbagai bentuk ectrodactyly yang tidak terkait dengan sindrom.

Ectrodactyly kadang-kadang terjadi sebagai gejala tunggal. Kata ectrodactyly identik dengan beberapa profesional medis sebagai Malformasi split hand split foot ditunjuk. Yang disebut sinar pusat pada tangan dan kaki terutama dipengaruhi oleh deformasi.

penyebab

Bentuk ektrodakty sebagai hasil dari berbagai pemicu. Bergantung pada pasien, berbagai faktor bertanggung jawab atas perkembangan anomali. Sebagai aturan, ectrodactyly adalah penyakit genetik. Ini berarti mutasi pada gen khusus bertanggung jawab atas asal mula penyakit.

Dalam kasus seperti itu, gejala tetap ada sejak lahir. Menurut penelitian medis saat ini, lima lokasi gen diketahui yang mutasinya menyebabkan ectrodactyly. Pewarisannya bisa dominan autosomal atau resesif terkait-X.

Gejala, penyakit & tanda

Ectrodactyly menunjukkan berbagai gejala, tetapi semuanya sangat khas untuk penyakit ini. Dalam kebanyakan kasus, pasien yang terkena memiliki kombinasi sindaktili dan oligodaktili, dengan kaki atau tangan memiliki celah sentral. Karena alasan ini, tangan atau kaki orang yang terkena penyakit mengingatkan pada cakar kepiting dalam penampilan visual mereka.

Dua bagian di samping kolom tengah dapat saling berlawanan. Malformasi yang khas terkadang hanya muncul di satu tangan atau satu kaki. Namun, dalam beberapa kasus, semua ekstremitas dipengaruhi oleh malformasi.

Secara sindaktili sehubungan dengan apa yang dikenal sebagai oligodactyly menghasilkan tangan cakar kepiting. Ada celah tengah yang jelas di tangan atau kaki yang terkena.Dalam beberapa kasus, ectrodactyly dikaitkan dengan aniridia, gangguan pendengaran dan sindrom Alport.

diagnosa

Jika, karena tanda-tanda karakteristik penyakit, diduga adanya ectrodactyly, diperlukan nasehat medis. Orang yang terkena dampak pertama-tama menghubungi dokter umum mereka. Ia akan merujuk pasien ke dokter spesialis sesuai kebutuhan.

Langkah pertama dalam membuat diagnosis selalu anamnesis yang teliti, yang dilakukan oleh dokter yang merawat dengan orang yang sakit. Pasien diminta untuk mendeskripsikan gejalanya serta keadaan dan waktu saat gejala dimulai dengan setepat mungkin. Selain itu, dokter menganalisis gaya hidup setiap orang untuk mendapatkan gambaran tentang faktor risiko potensial.

Dalam kasus penyakit genetik seperti ectrodactyly, riwayat keluarga juga memainkan peran yang menentukan. Jika kasus penyakit sudah muncul dalam keluarga, kecurigaan tentang penyakit tersebut diperkuat. Segera setelah wawancara pasien selesai, dokter yang merawat melakukan serangkaian pemeriksaan klinis.

Karena ectrodactyly adalah kelainan bentuk kerangka, metode pencitraan diagnostik terutama digunakan. Biasanya dokter akan melakukan pemeriksaan rontgen pada tangan dan kaki yang terkena. Malformasi karakteristik dari anatomi tulang biasanya sudah dapat dikenali dengan jelas. Diagnosis ectrodactyly dapat dibuat relatif pasti melalui analisis genetik orang yang sakit. Karena dengan cara ini mutasi pada lokus gen yang diketahui dapat dideteksi.

Komplikasi

Pasien dengan ectrodactyly terutama menderita berbagai kelainan pada kaki dan jari. Karena malformasi ini, anak-anak khususnya diejek atau diintimidasi. Mobilitas pasien sangat terbatas, dan dalam banyak kasus tidak mungkin menggunakan jari secara normal, yang menyebabkan pembatasan dalam kehidupan sehari-hari.

Kualitas hidup juga sangat berkurang secara ectrodactyly. Namun, tidak dapat diprediksi apakah semua ekstremitas akan terpengaruh oleh malformasi. Seringkali mereka yang terkena dampak juga menderita gangguan pendengaran dan karena itu bergantung pada alat bantu dengar dalam kehidupan sehari-hari. Dalam kasus malformasi yang parah, seringkali tidak mungkin bagi pasien untuk menghadapi kehidupan sehari-hari sendirian, sehingga dia harus bergantung pada bantuan orang lain.

Kebebasan bergerak yang terbatas dapat menyebabkan depresi pada banyak orang. Banyak malformasi dapat diperbaiki melalui pembedahan. Dimungkinkan juga untuk menggunakan prostesis. Artinya, tidak ada komplikasi lebih lanjut dan kualitas hidup orang yang terkena dampak kembali meningkat. Terapi juga bisa mengembalikan keterampilan motorik.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sebagai aturan, ectrodactyly didiagnosis sebelum atau segera setelah kelahiran. Untuk alasan ini, diagnosis tambahan tidak lagi diperlukan dalam banyak kasus. Namun, orang yang terkena harus berkonsultasi dengan dokter jika kelainan pada kerangka menyebabkan berbagai keluhan dan batasan dalam kehidupan sehari-hari pasien. Jika gejala dirawat pada tahap awal, biasanya dapat dibatasi.

Kunjungan ke dokter sangat diperlukan jika perkembangan anak terganggu atau tertunda secara signifikan oleh ectrodactyly. Sayangnya, penyakit ini sering kali mengarah pada godaan atau perundungan, jadi kunjungan ke psikolog sangat disarankan. Lebih lanjut, berkonsultasi dengan dokter jika pasien mengalami gangguan pendengaran.

Biasanya, gejala berkurang dengan intervensi bedah. Ini terjadi di rumah sakit. Gangguan pendengaran biasanya dapat ditangani oleh dokter THT dengan bantuan alat bantu dengar. Namun, pasien masih bergantung pada pemeriksaan kesehatan rutin.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Ada berbagai pilihan untuk terapi ectrodactyly tersedia, yang digunakan tergantung pada kasus individu. Malformasi khas pada tangan atau kaki dapat diperbaiki dengan intervensi bedah. Prostesis juga dapat digunakan untuk meningkatkan fungsi tangan dan kaki.

Dalam banyak kasus, bagaimanapun, tidak perlu untuk merawat atau mengoreksi secara ectrodactyly dari perspektif fungsional. Karena meskipun secara ektrodaktil, banyak pasien yang memiliki tingkat mobilitas tangan dan kaki yang tinggi serta kemampuan motorik yang cukup untuk menjalani kehidupan sehari-hari secara mandiri. Prinsipnya, pemeriksaan kesehatan itu masuk akal.

Outlook & ramalan

Ectrodactyly biasanya dapat diobati dengan operasi. Prospek pemulihan bagus jika pasien memiliki intervensi bedah yang diperlukan yang dilakukan sejak dini. Jika penyakit ini hanya diobati pada masa remaja atau dewasa, ketidaksejajaran, kerusakan sendi dan komplikasi lain biasanya telah berkembang.

Ini dapat diobati sesuai gejalanya, misalnya dengan pereda nyeri dan intervensi bedah lainnya. Namun, jika pengobatan ditunda, selalu ada keluhan yang secara permanen membatasi kualitas hidup dan kesejahteraan orang yang bersangkutan.

Harapan hidup tidak berkurang satu ectrodactyly. Namun, malformasi meningkatkan risiko penyakit pada pembuluh, sendi, dan tulang, misalnya gangguan peredaran darah atau infeksi. Malformasi tersebut juga dianggap oleh mereka yang terkena sebagai cacat visual dan dapat menimbulkan keluhan psikologis. Terapi dapat mengurangi suasana hati depresi dan penyakit mental lainnya dan dengan demikian meningkatkan prognosis.

Jika penyakit ini terjadi bersamaan dengan sindrom malformasi lain seperti sindrom Karsch-Neugebauer atau femur bifurcation, prognosisnya lebih buruk. Seringkali ada keluhan lebih lanjut dari organ atau persendian, yang semakin berkembang dan mengurangi harapan hidup. Dokter yang bertanggung jawab dapat membuat prognosis akhir, yang akan mempertimbangkan perjalanan penyakit dan faktor risiko apa pun.

pencegahan

Pada sebagian besar kasus, ectrodactyly adalah penyakit bawaan yang disebabkan oleh mutasi gen. Pada prinsipnya penyakit tersebut tidak dapat dicegah secara efektif. Sejumlah penelitian medis saat ini sedang mengerjakan penelitian tentang cara praktis mencegah penyakit genetik.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, ectrodactyly membutuhkan perawatan yang tepat dari dokter. Karena ini adalah penyakit keturunan, maka tindakan atau pilihan untuk perawatan lanjutan sangat terbatas. Oleh karena itu, orang yang bersangkutan sangat bergantung pada deteksi cepat dan pengobatan penyakit sehingga tidak ada keluhan atau komplikasi lebih lanjut.

Oleh karena itu, seorang dokter harus dikonsultasikan pada tanda-tanda pertama ectrodactyly. Jika pasien ingin memiliki anak, konseling atau diagnosa genetik juga dapat dilakukan untuk mencegah penularan secara ektrodaktil kepada keturunan. Tidak dapat diprediksi secara universal apakah penyakit tersebut akan menyebabkan penurunan harapan hidup bagi orang yang terkena.

Secara umum, perhatian penuh kasih dan dukungan kepada orang yang terkena dampak positif terhadap perjalanan penyakit. Kebanyakan pasien bergantung pada bantuan sesamanya dalam kehidupan sehari-hari. Kontak dengan orang lain yang terkena dampak juga dapat berguna dan mengarah pada pertukaran informasi. Selain itu, fisioterapi terbukti bermanfaat untuk meningkatkan kembali mobilitas sendi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Ectrodactyly adalah penyakit bawaan pada sebagian besar kasus. Pasien tidak dapat mengambil tindakan apa pun untuk mengatasi penyebabnya. Mereka yang terkena dampak harus memastikan bahwa mereka atau anak mereka dirawat oleh seorang spesialis.

Sangat sering mereka yang terkena tidak memiliki masalah dalam menghadapi kehidupan sehari-hari, bahkan jika mereka menderita kelainan bentuk tangan dan kaki. Namun, malformasi memiliki efek menodai dan karenanya menyebabkan masalah psikologis dan sosial. Selain itu, banyak pasien yang memiliki keterbatasan mobilitas atau kemampuan menggenggam sehingga gerakan sehari-hari tidak bisa dilakukan atau menulis tidak bisa dipelajari.

Dalam kasus ini, mereka yang terkena dampak pasti harus mengklarifikasi dengan spesialis apakah malformasi dapat diperbaiki atau setidaknya diperbaiki dengan intervensi bedah. Bahkan jika keterampilan motorik tidak terganggu, intervensi kosmetik murni mungkin disarankan jika orang yang bersangkutan menderita secara mental akibat malformasi dan cacat yang terkait.

Psikoterapi juga dapat membantu dalam kasus ini. Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak, yang sering diejek atau diintimidasi oleh teman-temannya, harus mencari dukungan psikologis pada waktu yang tepat untuk mencegah kerusakan yang terlambat.