Imunogenetika

Itu Imunogenetika berhubungan dengan dasar genetik dari respon imun. Ini memeriksa penyakit yang mempengaruhi sistem kekebalan dan kecenderungan genetik. Dasar dari studi imunogenetik adalah analisis genetik.

Apa itu imunogenetika?

Imunogenetika adalah sub-disiplin ilmu genetika. Ini berasal dari penggabungan bidang medis genetika dan imunologi. Genetika mempelajari pewarisan sifat dari satu generasi ke generasi berikutnya melalui transmisi kode genetik yang tersimpan pada gen.

Imunologi, di sisi lain, adalah studi tentang dasar biokimia dari pertahanan tubuh melawan patogen, toksin, dan sel endogen yang mengalami degenerasi. Istilah imunogenetik mencakup semua proses yang berbasis genetik dan mempengaruhi sistem kekebalan. Kegiatan penelitian di bidang imunogenetika mengalami peningkatan dalam beberapa tahun terakhir. Pertanyaan tentang perjalanan penyakit berdasarkan disposisi genetik dan kemungkinan mempengaruhinya dengan bahan aktif tertentu (terapi gen) menjadi perhatian khusus.

Perawatan & terapi

Imunogenetika memeriksa proses imunologi yang dipicu secara genetik. Terutama tentang deteksi dan pengobatan penyakit yang didasarkan pada proses imunogenetik. Ada juga yang tumpang tindih dengan departemen genetika dan imunologi.

Perhatian khusus diberikan pada proses autoimunologi. Ini adalah penyakit autoimun di mana sistem kekebalan melawan jaringan tubuh sendiri. Proses yang mengarah pada perkembangan penyakit ini belum sepenuhnya dipahami. Akan tetapi, diketahui bahwa pasti ada kecenderungan genetik terhadap penyakit autoimun. Selama reaksi imunologi normal, patogen yang menyerang atau zat asing ditangkis oleh sel kekebalan tubuh sendiri (limfosit T dan limfosit B). Ini diakui sebagai benda asing. Pada penyakit autoimun, limfosit T menyerang dan menghancurkan sel-sel tubuh sendiri. Diasumsikan bahwa antigen pada permukaan sel terkadang memiliki sifat genetik yang mirip dengan patogen tertentu.

Namun, sistem kekebalan harus memiliki toleransi tertentu untuk menerima kode genetik yang dianggap asing. Jika tidak demikian, penyakit autoimun terjadi. Penyakit autoimun termasuk diabetes mellitus tipe I, penyakit Crohn, kolitis ulserativa, penyakit celiac, rheumatoid arthritis, penyakit Graves dan banyak lagi. Organ apa pun bisa terpengaruh. Sampai saat ini, belum ada terapi yang tersedia yang dapat menyembuhkan penyebab gangguan autoimun. Sejauh ini, pengobatan simptomatis yang melemahkan sistem kekebalan telah banyak dilakukan. Dalam konteks imunogenetik, bagaimanapun, metode sedang dicari yang dapat sepenuhnya memerangi penyakit autoimun. Ada banyak indikasi bahwa terapi gen akan membantu penyembuhan penyakit ini di masa mendatang.

Dalam konteks imunogenetika, penyakit yang didasarkan pada defisiensi imun yang ditentukan secara genetik tentunya juga diperiksa. Namun, imunodefisiensi bawaan jarang terjadi. Biasanya hanya perawatan simtomatik yang dapat dilakukan di sini hari ini. Sediaan antibodi dari darah asing diterapkan secara teratur. Satu-satunya pilihan untuk kesembuhan total saat ini adalah melalui transplantasi sel induk, yang mentransfer sistem pertahanan baru. Dalam bidang imunogenetik, penelitian juga dilakukan pada terapi gen yang ditujukan untuk menyembuhkan penyakit serius tersebut.

Selain itu, imunogenetik juga berperan dalam transplantasi organ. Donor yang sesuai harus ditemukan di sini melalui tes genetik. Karakteristik genetik tertentu dari penerima dan pendonor harus serupa. Jika tidak, sistem kekebalan penerima akan segera menolak organ yang baru ditanamkan. Namun, dalam arti luas, imunogenetik juga mencakup penyelidikan bakteri yang berkaitan dengan perkembangan resistensi terhadap antibiotik. Pada saat yang sama, perubahan genetik yang konstan pada strain bakteri dan virus sedang diselidiki agar dapat mengembangkan vaksin sedini mungkin.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Diagnosis & metode pemeriksaan

Metode laboratorium imunologi tersedia untuk diagnostik dalam konteks imunogenetika. Metode laboratorium ini digunakan di satu sisi untuk mendeteksi penyakit dan di sisi lain untuk tujuan penelitian. Antigen dan antibodi dianalisis menggunakan apa yang disebut imunassay. Imunassay adalah metode yang digunakan untuk deteksi kuantitatif dan kualitatif struktur tertentu dalam cairan untuk menentukan antigen dan antibodi.

Mereka mendeteksi patogen dan protein tubuh sendiri. Dalam kasus penyakit autoimun, tetapi juga dalam kasus infeksi dan alergi, imunassay dapat digunakan untuk mendeteksi antibodi tertentu. Dengan bantuan metode ini, karakterisasi genetik molekuler dari penanda histokompatibilitas tertentu memastikan kemungkinan kecocokan terbesar antara penerima dan donor dalam transplantasi organ. Istilah major histocompatibility complex (MHC) mengacu pada sekelompok gen manusia yang penting untuk fungsi sistem kekebalan. Nama lain dari kompleks ini adalah sistem antigen leukosit manusia (sistem HLA).

Karakteristik HLA berbeda dari orang ke orang. Anda dapat sangat bervariasi antara penerima dan donor. Uji laboratorium untuk menentukan karakteristik HLA sekarang berarti bahwa donor yang sesuai harus ditemukan untuk transplantasi organ. Pada saat yang bersamaan, banyak laboratorium juga melakukan tes HLA untuk memeriksa penyakit autoimun seperti ankylosing spondylitis, rheumatoid arthritis, penyakit celiac atau penyakit lainnya. Tes yang sesuai juga dilakukan untuk donor darah. Untuk menentukan karakteristik HLA, diambil swab swab dari mukosa pipi atau sampel jaringan diambil.

Selain itu pemeriksaan lain seperti diagnosa KIR, penentuan polimorfisme interleukin atau pencarian mutasi dapat dilakukan. Dalam diagnostik KIR, misalnya, gen KIR yang diperiksa diekspresikan pada sel pembunuh dan mengikat molekul HLA tertentu. Ada bukti bahwa gen KIR juga berperan penting dalam transplantasi sel induk darah. Banyak hasil penelitian di bidang imunogenetik menunjukkan potensi bidang ini berkaitan dengan kemungkinan penyembuhan penyakit yang sebelumnya tidak dapat disembuhkan di masa depan.