Displasia kraniodiaphyseal

Itu displasia kraniodiaphyseal adalah penyakit tulang bawaan yang berhubungan dengan hiperostosis dan sklerosis pada tengkorak wajah. Penyebabnya adalah mutasi genetik pada gen yang menghambat struktur tulang. Terapi bersifat simtomatik dan berfokus untuk menghentikan perkembangan penyakit.

Apa itu displasia kraniodiaphyseal?

Dalam banyak kasus, displasia kraniodiaphyseal tidak terjadi secara sporadis, tetapi dengan akumulasi familial. Baik mode pewarisan autosomal resesif dan autosom dominan telah diidentifikasi sebagai cara pewarisan penyakit.
© crevis - stock.adobe.com

Pada hiperostosis, substansi tulang meningkat secara patologis. Hiperostosis tengkorak adalah sekelompok penyakit yang terkait dengan peningkatan substansi tulang di area tengkorak. Sebagai displasia kraniodiaphyseal ditandai dengan hiperostosis bawaan pada tengkorak dan merupakan penyakit tulang.

Dokter Australia John Halliday pertama kali mendeskripsikan penyakit ini pada pertengahan abad ke-20. Frekuensi diberikan dengan prevalensi kurang dari satu kasus pada 1.000.000 orang. Hal ini membuat penyakit kerangka menjadi displasia tengkorak yang sangat langka.

Kompleks hiperostosis dan stenosis pada tulang wajah dan tengkorak kini telah ditelusuri kembali ke penyebab genetik. Karena sedikitnya kasus yang terdokumentasi sejauh ini, tidak semua hubungan antara penyakit tersebut telah diklarifikasi secara meyakinkan. Untuk alasan ini, pilihan terapi juga dibatasi saat ini.

penyebab

Dalam banyak kasus, displasia kraniodiaphyseal tidak terjadi secara sporadis, tetapi dengan akumulasi familial. Baik mode pewarisan autosomal resesif dan autosom dominan telah diidentifikasi sebagai cara pewarisan penyakit. Bentuk dominan autosomal penyakit ini didasarkan pada mutasi baru pada gen SOST. Gen tersebut terletak di lokasi 17q21.31 dan dianggap sebagai salah satu penghambat terpenting pembentukan tulang.

Mutasi gen SOST bertanggung jawab atas sejumlah besar penyakit tulang herediter, seperti VDB. Jika terjadi mutasi, gen tersebut tidak dapat lagi memenuhi fungsi penghambatannya dan struktur tulang terkapar. Ini secara fundamental membedakan hiperostosis displasia kraniodiaphyseal dari hiperostosis lain.

Sebagian besar penyakit ini didasarkan pada disfungsi osteoklas atau osteoblas. Disposisi genetik dianggap terbukti dalam hubungannya dengan penyakit. Faktor lain apa yang berperan dalam timbulnya penyakit belum diklarifikasi secara meyakinkan.

Gejala, penyakit & tanda

Gambaran klinis displasia kraniodiaphyseal dicirikan oleh berbagai kriteria klinis yang sudah termanifestasi pada masa bayi. Bayi yang terkena biasanya memiliki saluran hidung yang sangat tersumbat, yang dapat menyebabkan mereka kesulitan bernapas. Dalam perjalanan penyakit selanjutnya, dalam banyak kasus ada penyumbatan total pada saluran hidung.

Seringkali saluran air mata pasien tersumbat setelah fenomena ini. Pada rahang bawah sebagian besar penderita, tonjolan hidung yang tumbuh secara bertahap dari bentuk zat bertulang. Hiperostosis tengkorak wajah berkembang menjadi leontiasis ossea. Dalam kebanyakan kasus, perkembangan gigi pasien terganggu atau tertunda. Bagian dalam tengkorak menyempit seiring perkembangan penyakit.

Konstriksi juga mempengaruhi foramina dan menyebabkan atrofi optik berturut-turut. Ini bisa disertai dengan gejala seperti gangguan pendengaran dan sakit kepala yang lebih atau kurang parah. Dalam beberapa kasus, karena bagian dalam tengkorak menjadi semakin sempit, pasien juga mengalami kejang. Poros tulang tubular panjang semakin melebar.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sedini mungkin dan terapi selanjutnya meningkatkan prognosis pasien dengan displasia kraniodiaphyseal. Dokter mungkin mencurigai hiperostosis dari diagnosis visual. Prosedur pencitraan dianggap sebagai alat diagnostik yang paling penting. Misalnya, sinar-X menunjukkan hiperostosis dan sklerosis ekstrem pada semua tulang tengkorak.

Tulang selangka atau tulang rusuk mungkin tampak melebar dalam pencitraan. Diaphyses yang hilang pada tulang panjang terlihat jelas. Korteks yang tidak menebal dan terbatas juga cocok dengan gambaran klinis. Dalam hal diagnosis banding, penyakit harus dibedakan seperti sindrom Engelmann. Analisis genetik molekuler sangat cocok untuk diagnosis banding semacam itu. Sindrom Engelmann menunjukkan perubahan pada gen TGFB1 pada analisis mutasi, sedangkan craniodiaphyseal dysplasia mempengaruhi gen SOST.

Komplikasi

Craniodiaphyseal dysplasia adalah penyakit tulang langka yang ditentukan secara genetik. Gejala tersebut memanifestasikan dirinya langsung pada tengkorak wajah melalui peningkatan substansi tulang yang kuat dengan sklerosis yang menyertai. Mutasi genetik sudah terbukti pada masa bayi berdasarkan bentuk tengkorak dan saluran hidung yang salah, yang dapat menyebabkan masalah pernapasan yang mengancam.

Konsekuensi yang diakibatkan oleh craniodiaphyseal dysplasia membawa pasien yang terkena banyak komplikasi yang membatasi hidup sejak masa bayi. Jika tidak ada intervensi klinis tepat waktu, pertumbuhan tulang berlebih akan berkembang. Bagian dalam tengkorak menyempit dan deretan gigi tidak terbentuk dengan baik. Bahan tulang yang menebal menyempitkan saluran telinga dan ada risiko gangguan pendengaran bahkan gangguan pendengaran.

Ada peningkatan kekurangan ruang di rongga tengkorak, dan deposit tulang menembus otak. Sakit kepala parah, kejang, kelumpuhan wajah, dan epilepsi muncul serta penurunan atau kemunduran keterampilan yang diperoleh secara mental. Oleh karena itu, orang tua yang anaknya terkena displasia kraniodiaphyseal harus mencari tindakan klinis pada tahap awal.

Setelah pemeriksaan pencitraan, diagnosis banding dilakukan dalam cakupan kemungkinan yang diberikan. Saat ini tidak ada terapi dasar untuk displasia kraniodiaphyseal. Berbagai upaya dilakukan untuk mengekang perkembangan pertumbuhan tulang yang tidak terkendali dan konsekuensinya. Berbagai obat serta diet rendah kalsium sejak bayi dan seterusnya akan membantu penderita mengurangi gejala.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Craniodiaphyseal dysplasia sering didiagnosis segera setelah lahir. Jika ini masalahnya, dokter yang bertanggung jawab akan segera memberi tahu orang tua dan kemudian memulai pengobatan secara langsung. Jika displasia kurang terasa, diagnosis dibuat oleh orang tua. Kunjungan dokter diindikasikan jika bayi baru lahir mengalami kesulitan bernapas atau mata berair. Kelainan eksternal seperti kelainan bentuk khas pada wajah dan gigi juga mengindikasikan penyakit yang perlu diklarifikasi dan dirawat.

Orang tua yang mengalami gejala gangguan pendengaran atau kejang pada anak mereka harus menemui dokter. Hal yang sama berlaku jika anak sering mengeluh sakit kepala atau tampak sakit parah. Selama perawatan, anak harus diperiksakan ke dokter secara teratur. Ini akan memastikan bahwa pemulihan berjalan tanpa komplikasi. Karena displasia kraniodiaphyseal dikaitkan dengan berbagai gejala, terapi dapat memakan waktu berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun. Dokter umum akan berkonsultasi dengan spesialis lain untuk keperluan ini, selalu tergantung dari gejala dan keluhannya. Biasanya, ahli saraf, internis, spesialis telinga, ahli bedah, fisioterapis, dan psikolog terlibat dalam perawatan ini.

Perawatan & Terapi

Terapi kausal untuk pasien dengan displasia kraniodiaphyseal belum ada. Terapi semacam itu mungkin dapat dilakukan di masa depan melalui pendekatan terapi gen. Namun saat ini penyakit tersebut hanya dapat diobati secara simptomatis. Tujuan utama dari semua tindakan terapeutik adalah menghentikan pertumbuhan tulang yang berlebihan. Ada berbagai langkah yang harus diambil.

Perkembangan penyakit dapat, misalnya, dihentikan dengan pengobatan. Kalsitriol dan kalsitonin banyak digunakan sebagai obat. Karena struktur tulang bergantung pada kalsium, diet rendah kalsium juga masuk akal. Diet khusus ini harus digunakan dalam jangka panjang dan idealnya menyertai seluruh hidup pasien.

Perawatan obat pasien dengan prednison glukokortikoid buatan juga menunjukkan efek positif. Semakin dini terapi dimulai, semakin menjanjikan prospeknya. Dengan pengobatan yang sangat dini, hiperostosis dapat dihentikan pada tahun-tahun pertama kehidupan. Dengan cara ini, gejala selanjutnya berkurang secara drastis.

Dalam keadaan tertentu, koreksi bedah juga dapat dilakukan sebagai bagian dari terapi. Namun, koreksi semacam itu biasanya tidak masuk akal sebelum perjalanan penyakit dapat dikendalikan.

Outlook & ramalan

Pada displasia kraniodiaphyseal kongenital tetapi sangat jarang, terdapat mutasi genetik yang tidak dapat diperbaiki. Oleh karena itu, prognosis untuk mereka yang terkena tidak terlalu baik. Para ahli medis hanya dapat mencoba untuk mengobati gejala dan gejala sisa dari pertumbuhan tulang yang meningkat di area kepala. Terapi hanya bisa menunda perjalanan penyakit. Pada displasia kraniodiaphyseal, peningkatan substansi tulang tidak terbendung.

Karena pilihan terapi saat ini tidak dapat membalikkan mutasi yang mendasari pada tahap embrio, generasi lain dari mereka yang terpengaruh akan menderita karenanya. Akumulasi keluarga terlihat pada displasia kraniodiaphyseal. Gejala displasia kraniodiaphyseal sudah bisa dilihat pada bayi. Karena semua adhesi tulang terjadi di area tengkorak, saluran pernapasan bagian atas serta pendengaran atau penglihatan terpengaruh olehnya.

Selain itu, bagian dalam tengkorak semakin terpengaruh oleh pembentukan tulang. Ini membatasi pendekatan terapeutik untuk keluhan berikutnya. Semakin dini diagnosis dapat dibuat, semakin baik prognosis jangka panjangnya. Diet rendah kalsium akan menghambat peningkatan pertumbuhan tulang. Selain itu, obat dan prednison yang sesuai dapat diberikan sejak bayi.

Strategi pengobatan interdisipliner mencapai hasil terbaik. Intervensi bedah pada displasia kraniodiaphyseal hanya masuk akal jika perkembangan penyakit telah berhasil diatasi.

pencegahan

Sejauh ini tidak ada tindakan pencegahan untuk craniodiaphyseal dysplasia. Penyakit tersebut merupakan penyakit genetik yang berhubungan dengan disposisi keluarga. Oleh karena itu, hanya konseling genetik molekuler yang dapat digunakan sebagai salah satu tindakan pencegahan.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, orang yang terkena dampak hanya memiliki sedikit tindakan tindak lanjut yang tersedia. Dalam beberapa kasus, ini bahkan dapat dibatasi sepenuhnya, sehingga orang yang terkena bergantung pada pengobatan simptomatik penyakit semata. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi karena ini adalah penyakit genetik.

Oleh karena itu, apabila yang bersangkutan ingin mempunyai anak, harus dilakukan pemeriksaan genetik dan dilakukan nasehat agar penyakit tidak kambuh pada anak tersebut. Perawatan itu sendiri biasanya dilakukan dengan bantuan berbagai obat yang dapat meringankan dan membatasi gejala secara permanen. Itu selalu penting untuk memastikan bahwa itu diambil secara teratur, di mana dosis yang tepat juga harus diperhatikan.

Dalam kasus anak-anak, orang tua khususnya harus memeriksa apakah mereka diambil dan digunakan dengan benar. Pemeriksaan rutin oleh dokter juga diperlukan guna mengecek kondisi penyakit secara permanen. Kebanyakan malformasi dapat diperbaiki melalui intervensi bedah. Banyak dari mereka yang terkena dampak juga bergantung pada dukungan psikologis dari keluarga mereka sendiri dalam kehidupan sehari-hari, yang berdampak positif pada perjalanan penyakit selanjutnya. Biasanya penyakit ini tidak menurunkan angka harapan hidup pasien.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dalam kasus displasia kraniodiaphyseal, pasien yang terkena hanya memiliki tindakan efektif terbatas yang memiliki efek positif pada perjalanan penyakit. Pertama dan terpenting adalah terapi displasia kraniodiaphyseal yang tepat oleh tim spesialis. Penyakit mulai menampakkan dirinya pada masa bayi, sehingga terutama orang tua yang berkontribusi terhadap kualitas hidup anak yang bersangkutan. Dalam kasus rawat inap pasien anak, sering kali masuk akal jika orang tua hadir di rumah sakit dan anak tersebut menerima dukungan emosional sebagai hasilnya.

Dalam perjalanan penyakitnya seringkali terjadi gangguan pada perkembangan gigi, sehingga pasien seringkali bergantung pada terapi ortodontik. Kerja sama Anda sendiri juga diperlukan dalam hal penggunaan kawat gigi. Ada juga bukti bahwa diet rendah kalsium dapat menghambat perkembangan displasia kraniodiaphyseal. Di sini, juga, pasien memiliki banyak kelonggaran sehubungan dengan kerja sama mereka dan dengan demikian kualitas hidup mereka.

Karena masalah pernapasan, pasien melepaskan jenis olahraga tertentu, tetapi juga mempraktikkan latihan penguatan di rumah dengan ahli fisioterapi jika diizinkan secara medis. Anak-anak dengan displasia kraniodiaphyseal menerima pendidikan yang memadai di sekolah luar biasa.