Penyakit Alexander

Penyakit Alexander adalah kondisi fatal yang sangat langka yang menghancurkan materi putih di otak dan sumsum tulang belakang. Dia juga menggunakan nama itu Sindrom Alexander, Penyakit Alexander dan leukodistrofi dysmyelinogenic dikenal.

Apa penyakit Alexander?

Ahli patologi William Stewart Alexander menjelaskan Penyakit Alexander pertama kali sebagai penyakit. Ini adalah salah satu penyakit leukodistrofi. Ini adalah penyakit metabolik genetik di mana materi putih dari sistem saraf mengalami degenerasi. Sindrom Alexander mempengaruhi materi putih di otak dan sumsum tulang belakang.

Penyakit Alexander berbeda dari penyakit leukodistrofi lainnya karena sel jaringan khusus dalam sistem saraf, astrosit, terinfeksi dengan serat Rosenthal. Serat Rosenthal adalah inklusi berbentuk cacing di dalam sel. Penyakit ini terbagi menjadi empat bentuk, yang bergantung pada usia penderita. Bentuk kekanak-kanakan adalah yang paling umum. Itu terjadi pada anak kecil. Ada juga bentuk neonatal pada bayi baru lahir, bentuk remaja pada remaja dan bentuk dewasa pada dewasa.

Terkadang para ilmuwan hanya menggunakan istilah penyakit Alexander untuk bentuk kekanak-kanakan. Anak laki-laki lebih sering menderita bentuk kekanak-kanakan daripada anak perempuan. Kelangkaan penyakit ini ditunjukkan oleh fakta bahwa para dokter memperkirakan jumlah pasien yang diperiksa secara ilmiah di seluruh dunia menjadi sekitar 150. Pada 2011 hanya ada 50 kasus yang terbukti di Jerman.

penyebab

Penyakit ini disebabkan mutasi genetik. Gen untuk produksi protein GFAP dipengaruhi oleh mutasi ini. Biasanya terjadi secara spontan, artinya anak-anak dari orang tua yang sehat juga mudah terserang penyakit ini. Penelitian telah menunjukkan bahwa mutasi tampaknya terutama terjadi pada gen ayah. Bagaimana perubahan gen ini menyebabkan degenerasi sel saraf dan perubahan khas di otak belum diklarifikasi.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit ini memanifestasikan dirinya secara berbeda tergantung pada usia. Dalam bentuk kekanak-kanakan, ada gangguan perkembangan yang jelas pada fungsi motorik dan sensorik. Ada juga gangguan koordinasi gerakan. Selain pembesaran tengkorak, gejala lainnya adalah pembesaran otak. Mereka yang terkena mengalami kesulitan menelan dan menderita kejang, yaitu kontraksi otot individu atau kelompok otot dan kejang.

Dalam bentuk neonatal, gejala yang sama muncul dan menjadi lebih buruk dalam waktu yang lebih singkat. Gejala bentuk remaja bergantung pada kasus. Tidak semua tanda penyakit muncul. Terkadang pasien remaja tidak mengalami kejang dan tidak mengalami kejang. Pembesaran tengkorak, yang dikenal sebagai macrocephalus, juga lebih jarang terjadi pada pasien remaja.

Gejala khas penyakit Alexander terjadi pada bentuk dewasa lebih jarang dan dalam bentuk yang lebih ringan. Namun, dokter telah menemukan bahwa pada orang dewasa, batang otak lebih dipengaruhi oleh kerusakan. Ada gangguan bicara dan kedutan yang tidak disengaja pada uvula.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Penyakit Alexander adalah penyakit yang fatal. Ini menyebabkan kecacatan parah dan berakhir dengan gagal jantung. Setelah penyakit ditemukan, pada awalnya merupakan kebiasaan untuk membuat diagnosis melalui biopsi, pengambilan sampel jaringan. Pencitraan resonansi magnetik otak sekarang sedang dilakukan untuk memeriksa diagnosis bentuk remaja.

Untuk melihat diagnosis yang dikonfirmasi, dokter menggunakan empat kriteria saat mengevaluasi pemindaian otak:

• Kriteria pertama adalah perubahan pada materi putih pusat di otak.
• Konfirmasi lain adalah adanya jahitan periventrikular. Di area tertentu di otak, tergantung pada jenis paparan pemindaian, zona yang lebih gelap atau lebih terang yang tidak memiliki gradasi warna ini selama perkembangan normal akan ditampilkan.
• Pengayaan daerah otak tertentu dengan media kontras juga menjadi indikasi penyakit tersebut.
• Kriteria keempat adalah kelainan anatomi di daerah talamus, batang otak, dan ganglia basalis yang terletak di bawah korteks serebral. Pada orang dewasa, atrofi jaringan yang dapat dikenali dan perubahan sinyal di batang otak dan sumsum tulang belakang adalah indikasi tambahan.

Komplikasi

Penyakit Alexander menyebabkan keluhan dan komplikasi yang sangat serius dalam kehidupan sehari-hari bagi pasiennya. Biasanya, berbagai gangguan motorik terjadi, sehingga penggundulan hutan anak sangat terbatas. Koordinasi dan pergerakan pasien juga dibatasi oleh penyakit Alexander, sehingga pasien juga bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari.

Selain itu, ada ketidaknyamanan saat menelan dan spastisitas berkembang. Kesulitan menelan juga bisa membuat sulit untuk mengambil makanan atau cairan. Tidak jarang orang tua dari mereka yang terkena dampak parah oleh penyakit Alexander dan menderita keluhan psikologis atau depresi. Seiring perkembangan penyakit, gangguan bahasa terjadi, yang juga dapat menyebabkan perundungan atau pelecehan pada anak.

Kualitas hidup pasien sangat dibatasi oleh penyakit Alexander.Angka harapan hidup orang yang terkena juga berkurang akibat penyakit tersebut, sehingga orang yang terkena akhirnya meninggal dunia akibat gagal jantung. Mengobati penyakit hanya dapat meringankan gejalanya, tetapi tidak sepenuhnya menyelesaikannya. Selain itu, kerabat atau orang tua seringkali membutuhkan perawatan psikologis untuk mengatasi tekanan psikologis tersebut.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika gangguan perkembangan terlihat di berbagai area pada anak remaja, harus selalu berkonsultasi dengan dokter. Apabila terjadi kelainan fisik atau mental, disarankan untuk melakukan pemeriksaan kesehatan agar gejalanya dapat diperjelas. Gangguan dan ketidakteraturan urutan gerakan, fungsi motorik secara keseluruhan dan fungsi sensorimotor harus diperiksa dan dirawat.

Jika, dalam perbandingan langsung dengan anak-anak pada usia yang sama, terdapat masalah perilaku dan inkonsistensi dalam pergerakan, bantuan medis diperlukan. Karena penyakit Alexander berakibat fatal, dokter harus dikonsultasikan pada tanda-tanda pertama dan kecurigaan tentang kemungkinan masalah kesehatan.

Dengan perawatan individu dan rencana terapi, gejala yang ada dapat diobati secara medis dan kualitas hidup orang yang sakit dapat ditingkatkan secara signifikan. Dalam kasus gangguan bicara, kram, gangguan kejang atau spastisitas, diperlukan kunjungan dokter. Jika ada kelainan pada sistem otot, kontraksi serat otot individu atau jika bentuk kepala terlihat membesar, berkonsultasi dengan dokter.

Keanehan optik dari sistem kerangka sering kali merupakan tanda gangguan kesehatan. Ini harus segera dibicarakan dengan dokter. Gangguan gerakan sukarela merupakan indikasi lebih lanjut untuk penyakit yang ada. Secara khusus, ketidakteraturan pada uvula mengindikasikan penyakit Alexander dan harus dibawa ke dokter.

Terapi & Pengobatan

Bentuk yang berbeda memiliki panjang dan berat yang berbeda. Bayi yang sakit meninggal setelah beberapa bulan. Orang dewasa, anak-anak dan remaja bisa hidup dengan penyakit ini selama bertahun-tahun. Bentuk kekanak-kanakan menunjukkan gejala pertama antara usia enam bulan dan satu tahun. Berlawanan dengan bentuk kekanak-kanakan, yang lain tampil sama pada anak laki-laki dan perempuan. Varian remaja dimulai pada dekade pertama atau kedua kehidupan. Bentuk dewasa pecah antara usia 20 dan 45 tahun.

Tidak ada obat dan terapi tidak memungkinkan. Perawatan hanya mencoba meringankan atau mengobati gejala penyakit Alexander. Ini dilakukan dengan obat antiepilepsi, antispastik atau antispasmodik dan obat pereda nyeri. Kesulitan makan karena kesulitan menelan yang berhubungan dengan penyakit memerlukan pemasangan selang lambung pada beberapa pasien.

Tindakan selanjutnya adalah fisioterapi, terapi okupasi dan terapi wicara. Fisioterapi meredakan kram pada anggota tubuh. Bagaimanapun, tidak hanya pasien yang menerima pengobatan, anggota keluarga yang terkena juga membutuhkan nasehat yang mendukung.

Outlook & ramalan

Prognosis penyakit Alexander umumnya buruk. Menurut keadaan penelitian saat ini, penyembuhan dikecualikan. Anak-anak yang terkena biasanya meninggal dalam sepuluh tahun pertama kehidupan. Prognosis spesifik orang yang sakit bergantung terutama pada bentuk dan usia penyakit.

Setelah wabah penyakit Alexander, beberapa kecacatan parah terjadi dalam beberapa bulan hingga tahun, yang menyebabkan kematian akibat gagal jantung. Penyakit ini berkembang paling cepat dalam bentuk neonatal. Anak-anak yang terkena biasanya meninggal saat masih bayi. Bentuk remaja penyakit Alexander agak lebih ringan. Defisit neurologis hanya muncul lama kemudian. Gejala seperti kejang dan spastisitas juga terjadi belakangan dalam bentuk ini atau tidak sama sekali. Dalam jangka panjang, penyakit ini juga menyebabkan kematian pasien dalam bentuk ini.

Tidak ada pernyataan khusus yang dapat dibuat tentang prognosis bentuk dewasa penyakit Alexander. Biasanya, penyakit ini jauh lebih ringan daripada bentuk penyakit di masa kanak-kanak. Seringkali ada kursus jangka panjang dengan awalnya hanya gangguan kecil seperti gangguan menelan dan bicara.

pencegahan

Karena sebagian besar mutasi spontan bertanggung jawab atas penyakit Alexander, tidak ada tindakan pencegahan. Menurut asumsi ilmiah, kemungkinan orang tua dari anak yang terkena akan memiliki anak lagi dengan mutasi ini adalah satu persen. Namun, jika penyakit ini terjadi dalam keluarga, dokter merekomendasikan konseling genetik dan diagnosis pranatal.

Rehabilitasi

Penyakit Alexander adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang biasanya berakibat fatal. Perawatan lanjutan berfokus pada perawatan anggota keluarga yang tersisa setelah anak meninggal. Dokter menjalin kontak dengan terapis yang sesuai dan kelompok swadaya. Sangat penting untuk memproses kesedihan untuk mendapatkan kembali kualitas hidup. Memahami penyakit juga penting di sini.

Selain itu, tindakan umum seperti olahraga dan istirahat akan membantu mengatasi trauma. Manakah dari berikut ini yang berguna bagi individu secara rinci harus didiskusikan dengan dokter yang bertanggung jawab. Perawatan lanjutan dalam arti sebenarnya dari kata tersebut tidak ada untuk penyakit Alexander. Jika orang tua memutuskan untuk memiliki anak lagi, tes genetik dapat dilakukan.

Tes genetik digunakan untuk memperkirakan risiko penyakit pada anak kedua. Sebagai bagian dari konsultasi berikutnya, pilihan didiskusikan dengan orang tua. Jika ada risiko penyakit yang tinggi, kehamilan baru tidak dianjurkan. Jika risikonya rendah, calon orang tua juga harus dijaga dengan baik.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit Alexander adalah penyakit serius yang tidak bisa diobati secara kausal. Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak harus mencari dukungan terapeutik sejak dini. Dalam kelompok swadaya untuk orang tua yang terkena, para kerabat belajar menangani penyakit dan menghadapi haluan yang sebagian besar negatif.

Tindakan penting pendamping adalah perawatan fisioterapi yang dapat dilanjutkan oleh orang tua di rumah. Fisioterapi dan terapi okupasi tidak dapat mengatasi gejala, tetapi dapat memperlambat perjalanan penyakit. Selain itu, latihan fisik dan dukungan meningkatkan kualitas hidup anak. Pemantauan ketat oleh dokter sama pentingnya. Orang tua juga harus memperhatikan gejala yang tidak biasa dan, jika ragu, hubungi layanan medis darurat. Bergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit Alexander, janji temu dengan ahli terapi wicara dan spesialis lainnya harus diatur dan alat bantu yang diperlukan dibeli.

Orang yang menderita penyakit Alexander saat dewasa juga harus menemui psikolog. Pada awalnya, olahraga dan tindakan diet dapat memperlambat perkembangan penyakit. Konseling genetik dianjurkan jika penyakit tersebut terjadi dalam keluarga.