Penyakit Morquio

Penyakit Morquio adalah kelainan metabolisme yang sangat langka yang disebabkan oleh kerusakan enzim. Sebagai bagian dari penyakit ini, pemecahan glikosaminoglikan terganggu, yang merusak jaringan yang terkena.

Apa penyakit Morquio?

Penyakit Morquio pertama kali dijelaskan pada tahun 1929 oleh dokter anak Luis Morquio. Ini adalah penyakit metabolik bawaan, yang penyebabnya adalah protein yang rusak. Tergantung pada defeknya, perbedaan dapat dibuat antara penyakit Morquio tipe A dan penyakit Morquio tipe B.

penyebab

Penyakit Morquio adalah penyakit bawaan, di mana warisan bersifat resesif autosom. Jika ibu dan ayah memiliki gen yang salah, gen ini dapat diturunkan ke anaknya. Akibatnya, enzim yang sesuai tidak diproduksi di dalam tubuh dan anak tersebut kemudian jatuh sakit karena penyakit Morquio. Tergantung pada defek enzim, perbedaan dibuat antara penyakit Morquio tipe A dan penyakit Morquio tipe B.

Pada penyakit Morquio tipe A, defek 6-sulfatase terjadi. Akibatnya, glikosaminoglikan tubuh tidak dapat sepenuhnya dipecah dan produk pemecahan diproduksi yang disimpan dalam lisosom. Kadang-kadang juga terjadi peningkatan ekskresi produk antara ini, seperti keratan sulfat pada penyakit Morquio tipe A atau kondroitin-6 sulfat pada penyakit Morquio tipe B.

Selain itu, produk penguraian disimpan di hati, limpa, jaringan ikat, mata, dan sistem kerangka, di mana mereka memicu gangguan fungsional. Mereka hanya disimpan di sel jaringan ikat dan bukan di sistem saraf pusat, sehingga pasien memiliki kecerdasan normal.

Gejala, penyakit & tanda

Dimungkinkan untuk menentukan aktivitas enzim yang rusak di fibroblas atau leukosit. Jika ada perubahan genetik dalam keluarga, pemeriksaan dapat dilakukan selama kehamilan untuk mengetahui apakah bayi yang belum lahir mungkin mengidap penyakit.
© designua - stock.adobe.com

Tingkat keparahan penyakit Morquio bervariasi; terkadang penyakit ini tidak terdiagnosis sampai dewasa karena tidak adanya gejala. Gejala khasnya adalah perawakan pendek dengan leher yang sangat pendek, lutut bengkok, dan kekeruhan kornea. Kecerdasan mereka yang terkena tidak berkurang, hati dan limpa juga tidak membesar.

Penderita penyakit Morquio jarang mencapai ketinggian di atas 120 sentimeter. Perawakan pendek disebabkan oleh tulang panjang yang pendek, yang seringkali hanya terlihat pada tahun keempat kehidupan. Selain itu, mereka yang terkena memiliki dada lunas, persendiannya hypermovable dan wajahnya mengingatkan pada gargoyle (gargoyle), sehingga perubahan ini juga disebut sebagai gargoylism.

Dagu menonjol dan membesar, kepalanya relatif besar, dan pipinya cukup menonjol. Perubahan tulang yang bisa dideteksi di tulang belakang juga sangat terlihat. Tulang belakang antara tulang belakang lumbal dan toraks sering berbentuk baji, badan tulang belakang relatif datar dan yang disebut sumbu deus (ekstensi gigi dari badan vertebra serviks kedua) tidak diperbaiki dengan benar, yang dapat menyebabkan stenosis kanal tulang belakang atau bahkan gejala penampang.

Ketidakstabilan tersebut juga dapat merusak sumsum tulang belakang dan mengakibatkan defisit neurologis seperti gangguan sensorik atau paresis. Selain itu, gigi seringkali memiliki kerusakan pada email gigi, dan sangat sering terjadi hernia inguinalis dan umbilikalis, sehingga perlu dilakukan operasi.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis penyakit Morquio dapat dilakukan melalui deteksi ekskresi tinggi kondroitin sulfat atau keratan sulfat. Selain itu, pemeriksaan sinar-X pada pergelangan kaki dan pergelangan tangan atau tulang belakang dapat menjadi informasi, karena ini biasanya menunjukkan perubahan kerangka yang nyata.

Dimungkinkan juga untuk menentukan aktivitas enzim yang rusak dalam fibroblas atau leukosit. Jika ada perubahan genetik dalam keluarga, pemeriksaan dapat dilakukan selama kehamilan untuk mengetahui apakah bayi yang belum lahir mungkin mengidap penyakit.

Komplikasi

Dengan penyakit Morquio, pasien menderita berbagai kelainan bentuk tubuh. Dalam kebanyakan kasus, yang disebut lutut ketukan terjadi, yang dapat menyebabkan pembatasan gerakan dan dengan demikian menyebabkan pembatasan yang parah dalam kehidupan sehari-hari. Opasitas kornea juga terjadi dan pasien memiliki leher yang sangat pendek. Namun kecerdasan orang yang bersangkutan tidak dipengaruhi oleh penyakit Morquio. Selanjutnya ada juga yang bertubuh pendek.

Ini bisa berarti penindasan atau depresi, terutama untuk anak-anak, karena mereka tidak nyaman dengan perawakan mereka. Kepala juga seringkali luar biasa besar, yang dapat menyebabkan rasa rendah diri atau penurunan harga diri. Lebih lanjut, penyakit Morquio dapat menyebabkan kelumpuhan atau gangguan kepekaan di sekujur tubuh, sehingga menurunkan kualitas hidup secara signifikan.

Berbagai cacat juga terjadi pada gigi, yang dapat membuat kehidupan sehari-hari menjadi sulit. Pengobatan penyakit Morquio bersifat simptomatis dan bertujuan untuk mengurangi gejalanya. Ini bisa mencegah infeksi pada saluran pernafasan. Mereka yang terkena juga bergantung pada pengobatan dan fisioterapi. Tidak ada komplikasi khusus dalam pengobatan itu sendiri.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Cacat enzim yang disebut "penyakit Morquio" adalah kelainan metabolik bawaan yang sangat langka yang tidak sering terjadi. Selain itu, gejala terkait terkadang hanya muncul di usia dewasa. Ini sering menunda kunjungan ke dokter.

Namun, tidak biasa bahwa gejala yang masif tidak menyebabkan gejala pada beberapa orang dengan penyakit Morquio. Dalam kebanyakan kasus, dengan gejala khas yang terjadi, seperti perawakan pendek dalam kisaran 120 sentimeter, leher yang sangat pendek atau lutut yang bengkok, penyakit ini tidak dapat diabaikan. Bentuk wajah juga menunjukkan gargoyleisme yang menyertainya sejak dini. Kunjungan ke dokter juga mengungkapkan perubahan besar pada kerangka.

Malformasi kerangka yang terkait dengan penyakit Morquio membutuhkan pengobatan. Ada juga peningkatan risiko anestesi. Hal ini membuat intervensi bedah yang berfungsi untuk memperbaiki ketidaksejajaran yang menyakitkan atau mobilitas terbatas menjadi lebih sulit. Terlepas dari pengobatan simtomatik, hanya sedikit yang dapat dilakukan profesional medis untuk mereka yang terkena dampak. Terapi penggantian enzim baru untuk pasien dengan penyakit Morquio sudah diuji di beberapa klinik.

Karena efek samping dari penyakit ini sering menyebabkan rasa rendah diri atau pengalaman intimidasi, perawatan psikoterapi juga harus dipertimbangkan. Kunjungan rutin ke dokter atau tindakan fisioterapi tidak dapat dihindari dengan penyakit Morquio. Gangguan penglihatan dan pendengaran serta masalah imunologi harus diobati. Harapan hidup hanya bisa ditetapkan 50 tahun dengan perawatan medis yang tepat.

Terapi & Pengobatan

Pengobatan penyakit Morquio terutama bergejala (intervensi bedah, prostesis, fusi vertebra untuk menstabilkan leher), dan terapi penggantian enzim saat ini sedang diuji. Pemberian alat bantu dan fisioterapi juga memegang peranan penting. Banyak anak yang menderita penyakit Morquio juga sering mengalami masalah pendengaran, sehingga alat bantu dengar masuk akal dalam beberapa kasus.

Infeksi bakteri akut sangat sering diobati dengan antibiotik. Untuk mencegah infeksi saluran pernafasan, juga disarankan untuk menghilangkan amandel dan polip. Perawatan gigi yang cermat juga penting, karena enamel gigi tidak terlalu tahan. Opasitas kornea biasanya tidak mengganggu penglihatan, tetapi mereka yang terpengaruh seringkali sangat sensitif terhadap cahaya, dan kacamata berwarna dapat membantu di sini.

Penting juga untuk melakukan pemindaian ultrasonografi jantung secara berkala, karena bahan penyimpanan juga disimpan di otot jantung. Fisioterapi disarankan untuk masalah pada sistem rangka, karena dapat meredakan nyeri dan juga menunda pengerasan sendi. Kekuatan persendian juga dapat didukung dengan bidai khusus.

Pemeriksaan neurologis yang komprehensif juga penting dilakukan agar dapat mengidentifikasi kemungkinan komplikasi pada tulang belakang leher dengan baik. Selain itu, pasien dengan penyakit Morquio hanya boleh dibius oleh dokter yang sangat berpengalaman, karena tindakan pencegahan tertentu diperlukan. Prognosis tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan kualitas pengobatan. Dengan pengobatan yang tepat, mereka yang terkena biasanya mencapai usia lebih dari 50 tahun.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

Outlook & ramalan

Penyakit Morquio tidak dapat disembuhkan. Prognosis didasarkan pada gejala dan waktu dimulainya terapi. Anak-anak yang terkena dampak harus diberikan bantuan yang diperlukan pada tahap awal untuk menghindari kerusakan lebih lanjut dan untuk meningkatkan kualitas hidup. Misalnya, anak yang sakit dapat menggunakan kaca mata berwarna untuk melindungi mata mereka yang peka cahaya dari sinar matahari. Dengan perawatan komprehensif, harapan hidup lebih dari 50 tahun menjadi mungkin.

Kemungkinan hidup bebas gejala ada jika gejala ditangani secara komprehensif dan tidak ada komplikasi kesehatan yang serius seperti infeksi saluran pernapasan. Pemeriksaan ultrasonografi jantung secara teratur dapat meningkatkan prognosis lebih lanjut. Mereka yang terkena juga membutuhkan perawatan terapeutik untuk menghadapi konsekuensi penyakit. Semakin cepat terapi dimulai, semakin baik prospeknya. Karena itu, dokter harus berkonsultasi pada kecurigaan pertama.

Kelangkaan yang ekstrim dari penyakit ini dapat berdampak negatif pada prognosis karena kondisi tersebut mungkin tidak dapat didiagnosis sampai terlambat. Pemeriksaan oleh spesialis yang tepat untuk perubahan genetik diperlukan untuk menerima diagnosis dini dan untuk memulai pengobatan penyakit Morquio.

pencegahan

Karena penyakit Morquio adalah penyakit keturunan, penyakit ini tidak dapat dicegah. Dalam kasus penyakit yang sudah ada, bagaimanapun, adalah mungkin untuk memastikan keberhasilan pengobatan melalui terapi yang tepat waktu. Jika sudah ada kasus penyakit Morquio dalam keluarga, konseling genetik dapat digunakan jika anak ingin memiliki anak untuk menilai risikonya dengan lebih baik.

Rehabilitasi

Penyakit Morquio adalah penyakit keturunan yang didasarkan pada cacat enzim. Penyakit ini terutama diobati berdasarkan gejala, karena terapi penggantian enzim saat ini masih dalam tahap percobaan. Oleh karena itu, terapi sebagian besar terbatas pada alat bantu yang seharusnya membuat kehidupan sehari-hari lebih tertahankan bagi pasien. Prostesis harus disesuaikan dan diganti dengan tepat jika perlu.

Kacamata berwarna gelap dan kacamata hitam melindungi mata sensitif dari cahaya yang kuat, sementara alat bantu dengar memperbaiki gangguan pendengaran yang sering meningkat.Perawatan gigi yang cermat diperlukan, karena dalam banyak kasus penyakit Morquio, enamel gigi tidak terbentuk dengan cukup. Penyakit yang sangat langka ini sering dikaitkan dengan pengucilan sosial. Khususnya di masa kanak-kanak, pasien menderita gangguan ejekan dan bullying karena malformasi seperti perawakan pendek, lutut terbentur dan ukuran kepala yang tidak wajar.

Empati orang tua dan narahubung lainnya sangat penting di sini. Oleh karena itu, bantuan psikoterapi disarankan bagi mereka yang terkena dampak dan kerabat mereka. Teknik relaksasi seperti yoga juga dapat berkontribusi pada stabilisasi psikologis dan memberikan kekuatan baru. Karena penyakit Morquio sangat jarang terjadi, kelompok swadaya jarang ditemukan. Society for Mucopolysaccharidoses memberikan informasi lebih lanjut tentang penyakit ini.

Anda bisa melakukannya sendiri

Jika anak itu lahir dengan penyakit Morquio, orang tua dan kerabat lainnya akan ditantang terlebih dahulu. Karena terapi penggantian enzim masih dalam tahap percobaan, penyakit Morquio dapat diobati sesuai gejalanya. Kepatuhan yang tinggi terhadap terapi penting di sini.

Prostesis, misalnya, harus disesuaikan dengan tepat dan, jika perlu, diganti dan diperbarui. Ini juga berlaku untuk alat bantu lain seperti kaca mata berwarna gelap dan kacamata hitam untuk melindungi mata yang peka cahaya, serta alat bantu dengar. Karena penyakit Morquio sering dikaitkan dengan enamel gigi yang tidak terbentuk dengan sempurna, perawatan gigi yang teratur dan menyeluruh sangatlah penting.

Penyakit Morquio biasanya dikaitkan dengan perawakan pendek, lutut bengkok, dan malformasi lainnya, terutama di kepala, itulah sebabnya anak-anak yang terkena sering diejek atau bahkan diintimidasi. Ini menggerogoti kepercayaan diri seseorang dan membuat perawatan psikoterapi direkomendasikan. Kerabat juga harus mencari dukungan psikoterapi untuk memenuhi tuntutan yang diberikan oleh seorang anak dengan penyakit Morquio. Teknik relaksasi seperti yoga atau reiki membawa keseimbangan dan juga memberi kekuatan.

Karena penyakit ini sangat jarang, tidak ada kelompok swadaya yang sesuai di negara ini yang dapat diikuti oleh mereka yang terkena dampak dan kerabatnya. Karena penyakit Morquio adalah salah satu dari mucopolysaccharidoses, Society for Mukopolysaccharidoses e.V. juga menyediakan informasi tentang penyakit Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).