Fibrosis kistik

Fibrosis kistik (fibrosis kistik) adalah penyakit keturunan yang paling umum di antara orang kulit putih. Tanda khas dari cystic fibrosis adalah pembentukan lendir yang kental di paru-paru dan pankreas. Akibatnya, organ dalam menjadi rusak parah.

Apa itu fibrosis kistik?

Fibrosis kistik (fibrosis kistik) adalah penyakit metabolik yang terutama disebabkan oleh cacat genetik. Sekarang diasumsikan bahwa sekitar 4 juta orang Jerman membawa setidaknya gen yang bertanggung jawab atas warisan. Gejalanya kompleks dan sulit dikenali karena sering disalahartikan dengan kondisi lain seperti asma atau bronkitis.

Misalnya, mereka yang terkena sering menderita pneumonia dan sesak napas. Gangguan yang memengaruhi pertumbuhan dan kekurangan berat badan adalah gejala khas penyakit ini. Beberapa tahun yang lalu angka harapan hidup pasien maksimal 5 tahun, namun saat ini anak yang telah terdiagnosa cystic fibrosis rata-rata bisa mencapai 40 tahun.

penyebab

Penyebab Fibrosis kistik terletak pada cacat genetik yang diturunkan. Namun, agar penyakit itu menyebar, kedua orang tua harus membawa gen yang rusak dan meneruskannya kepada anak. Karena pewarisan berlangsung secara autosom resesif dan non-dominan, sepasang orang tua yang hanya salah satu dari mereka yang memiliki gen dapat memiliki anak yang sehat sempurna. Jika kedua orang tua terkena, kemungkinan anak akan mengembangkan penyakit adalah satu dari empat.

Karena gen yang rusak sekarang dapat dilokalisasi dengan tepat, dimungkinkan untuk menentukan apakah anak akan sakit atau tidak sebelum anak itu lahir. Karena cacat, protein membran tidak disatukan dengan benar, sehingga sekresi juga terpengaruh dan menjadi kental. Hal ini menyebabkan sel-sel mengering dan kelenjar ludah, kelenjar keringat dan kelenjar di paru-paru menjadi tersumbat oleh cairan kental. Jika gen yang rusak telah diwariskan, wabah fibrosis kistik tidak dapat lagi dicegah.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala fibrosis kistik sangat bervariasi dari orang ke orang dan dapat mempengaruhi beberapa sistem organ: Sebagian besar waktu, saluran pencernaan dan saluran pernapasan terpengaruh. Batuk kronis dengan produksi dahak, gangguan pencernaan, dan berat badan yang kurang adalah tanda penyakit yang paling umum. Indikasi pertama tinja sudah bisa sangat keras pada bayi baru lahir, kadang hal ini disertai dengan obstruksi usus.

Akibatnya, perut kembung yang parah, diare berminyak dan muntah dengan adanya empedu bisa terjadi. Anak kecil memiliki perut yang besar, tetapi ekstremitasnya tampak sangat kurus. Anak-anak seringkali menderita sakit perut, berat badan tidak mencukupi, dan toleransi yang buruk terhadap makanan berlemak. Pada usia muda, mereka yang terkena sering mengalami diabetes melitus.

Karena peningkatan produksi lendir yang sangat kental di paru-paru, batuk iritasi nokturnal terjadi, yang mirip dengan batuk rejan dan menyebabkan sesak napas yang parah. Nafas yang berderak terlihat, anak-anak seringkali sangat gelisah. Karena kerentanan yang tinggi terhadap infeksi, batuk kronis dapat berulang kali berubah menjadi bronkitis atau pneumonia.

Pendarahan sesekali dari paru-paru, yang dapat dilihat dengan batuk lendir berdarah. Selaput lendir hidung cenderung membengkak, tidak jarang terjadi infeksi sinus dan membuat sulit bernafas. Polip hidung juga lebih sering terjadi pada anak-anak dengan fibrosis kistik.

Perjalanan penyakit

Adalah Fibrosis kistik Setelah pecah, gejala muncul, yang terutama disebabkan oleh fakta bahwa sekresi orang yang bersangkutan mengental dan dengan demikian cairan kental tercipta. Oleh karena itu, masalah terutama timbul di paru-paru dan pankreas.

Meski penyakit ini kini bisa diobati karena kemajuan medis, fungsi organnya masih dibatasi. Yang terpenting, pasien mengeluhkan sesak napas yang sangat tidak nyaman, yang bahkan dapat menyebabkan kematian karena mati lemas. Gejala semakin sulit untuk ditahan, karena fibrosis kistik menghabiskan banyak kekuatan dari waktu ke waktu.

Komplikasi

Dengan cystic fibrosis, mereka yang terkena menderita batuk dan sesak napas yang parah. Sesak napas dapat menyebabkan pusing atau serangan panik sehingga secara signifikan menurunkan kualitas hidup pasien. Sesak napas juga dapat menyebabkan hilangnya kesadaran, yang juga dapat melukai orang yang bersangkutan.

Selain itu, mereka yang terkena diare atau perut kembung sehingga mengalami pembatasan yang signifikan dalam kehidupan sehari-hari. Ada juga nyeri di perut. Dalam kasus terburuk, kesulitan bernapas masih dapat menyebabkan kematian pasien. Sebagai aturan, ketahanan pasien juga menurun, dan kelelahan serta kelelahan berkembang. Tak jarang, rasa nyeri yang menetap juga berujung pada mood depresi dan keluhan psikologis lainnya.

Sayangnya, tidak mungkin mengobati fibrosis kistik secara kausal. Namun, gejalanya bisa dibatasi dengan makan makanan yang benar dan minum obat. Tidak dapat diprediksi secara universal apakah fibrosis kistik akan menyebabkan penurunan harapan hidup. Dalam banyak kasus, mereka yang terpengaruh juga bergantung pada obat pencahar.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Diperlukan kunjungan dokter jika yang bersangkutan menderita gejala seperti batuk, kembung atau diare yang parah. Jika terjadi sekresi lendir berulang kali saat batuk, kunjungan pemeriksaan harus dilakukan ke dokter. Gangguan pencernaan, kehilangan nafsu makan dan penurunan berat badan adalah tanda adanya kelainan yang harus diklarifikasi oleh dokter. Jika orang tersebut sangat kurus, orang tersebut dapat mengembangkan kondisi kesehatan yang akut tanpa perawatan medis yang memadai.

Anak-anak khususnya termasuk dalam kelompok risiko dan sangat berisiko. Karena organisme kekurangan nutrisi, diperlukan tindakan dan suplai pada waktu yang tepat dalam kasus yang parah. Konstipasi dan obstruksi usus harus diperiksa dan diobati. Batuk kronis, batuk kering, dan penurunan kinerja normal mengkhawatirkan.

Jika orang yang bersangkutan mengalami peningkatan kerentanan terhadap infeksi, perdarahan yang menyebar, atau gangguan pernapasan, disarankan untuk mengunjungi dokter. Seorang dokter diperlukan jika terjadi suara-suara bernafas, sulit bernapas atau sesak napas. Kecemasan, perubahan suasana hati, dan masalah perilaku juga harus dikemukakan ke dokter segera setelah masalah tersebut berlangsung lama atau meningkat intensitasnya. Jika terjadi rasa tidak enak badan atau jika kebutuhan sehari-hari tidak dapat lagi dipenuhi seperti biasanya, yang bersangkutan membutuhkan pertolongan medis.

Perawatan & Terapi

Dapat dikatakan bahwa penelitian genetika belum berkembang cukup jauh Fibrosis kistik belum sembuh. Namun demikian, ada cara untuk paling tidak mengobati gejala dan memperpanjang hidup mereka yang terkena. Ada banyak obat berbeda yang dapat membantu meringankan beberapa gejala. Namun, pola makan juga penting dalam pengobatan. Karena penyakit ini membutuhkan banyak kekuatan, makanan berkalori tinggi (berkalori tinggi) harus dimakan, yang memberi pasien energi yang cukup.

Masalah lainnya adalah enzim dari protein dan lemak tidak diserap dengan baik oleh tubuh, jadi ini paling baik diberikan dalam bentuk suplemen. Karena banyak penderita fibrosis kistik sering menderita masalah pencernaan, laktulosa, obat pencahar, dapat memberi efek positif pada perut dan usus.

Rehabilitasi

Dalam kasus fibrosis kistik, biasanya tidak ada tindakan dan pilihan khusus atau langsung untuk perawatan lanjutan yang tersedia bagi mereka yang terkena, karena ini adalah penyakit keturunan. Untuk alasan ini, pasien harus berkonsultasi dengan dokter pada tanda dan gejala pertama untuk mencegah komplikasi dan keluhan lebih lanjut.

Jika ingin memiliki anak, tes dan penyuluhan genetik juga harus dilakukan agar penyakit tidak kambuh pada keturunan dan anak. Kebanyakan orang dengan fibrosis kistik bergantung pada pemeriksaan rutin dan pemeriksaan oleh dokter. Yang terpenting, organ dalam harus diperiksa secara teratur untuk mengidentifikasi dan menangani kerusakan pada tahap awal.

Secara umum yang bersangkutan harus memperhatikan pola hidup sehat, dimana pola makan yang sehat juga sangat penting. Dokter dapat membantu membuat rencana nutrisi. Konsumsi alkohol dan rokok harus dihindari. Obat juga bisa diminum untuk keluhan usus, namun selalu perhatikan dosis yang tepat. Dalam kebanyakan kasus, orang yang terkena fibrosis kistik tidak memiliki tindakan lanjutan yang tersedia.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Karena penyakit ini disebabkan oleh perubahan genetik, maka tidak dapat disembuhkan. Harapan hidup dan kualitas hidup mereka yang terkena dampak biasanya sangat berkurang. Tanpa terapi khusus, keadaan kesehatan memburuk dengan cepat dan mereka yang terkena biasanya tidak hidup lama tanpa pengobatan. Namun, sangat mungkin untuk memperlambat perjalanan penyakit secara signifikan. Dengan bantuan terapi yang konsisten dan tepat waktu, pasien sekarang hidup lebih lama daripada beberapa tahun yang lalu. Harapan hidup rata-rata saat ini sekitar 40 - 50 tahun. Namun, banyak pasien juga hidup dengan penyakit ini bertahun-tahun lebih lama.

Meskipun dengan terapi intensif, beberapa komplikasi selalu dapat terjadi. Paling sering, mereka yang terkena menderita sesak napas akut karena ventilasi paru yang buruk.Bagian paru-paru juga bisa runtuh. Sering terjadi bronkitis kronis atau pneumonia. Selain itu, jamur dapat dengan mudah menyerang paru-paru. Selain itu, keseimbangan cairan dan keseimbangan elektrolit yang terganggu dapat menyebabkan syok dan gangguan sirkulasi.

Lebih lanjut, pada beberapa kasus, penurunan kesuburan pada wanita dan infertilitas pada pria dapat terjadi. Pasien harus mencari nasihat genetik jika mereka ingin memiliki anak. Tes genetik dilakukan dan diperiksa apakah gen CFTR memiliki perubahan. Bergantung pada ini, dapat dihitung seberapa tinggi risiko untuk keturunannya.

Anda bisa melakukannya sendiri

Kepatuhan yang ketat terhadap rencana perawatan yang diresepkan oleh dokter sangat penting untuk menghindari komplikasi fibrosis kistik dan untuk menjaga kualitas hidup tetap stabil dalam jangka waktu yang lama. Ini termasuk inhalasi, latihan fisioterapi teratur dan terapi obat yang disesuaikan secara individual.

Selain itu, pola makan memainkan peran penting: Diet campuran tinggi kalori yang bervariasi dianjurkan, yang dapat diperkaya dengan lemak sehat (misalnya minyak nabati) karena kebutuhan energi yang meningkat. Selain tiga makanan utama, pasien fibrosis kistik harus merencanakan beberapa kudapan di antara waktu makan. Pada dasarnya semua yang rasanya enak dan merangsang nafsu makan diperbolehkan. Saat makan, pasien tidak boleh lupa mengonsumsi enzim pencernaan agar nutrisinya dapat diserap oleh organisme.

Kegiatan olahraga juga dapat memberikan efek positif pada perjalanan penyakit. Olahraga ketahanan seperti lari, bersepeda, hiking, berenang, dan menari sangat cocok, dan kunjungan ke studio kebugaran juga merupakan pilihan. Sebelum memulai pelatihan apa pun, rencana pelatihan individu harus dibuat dengan dokter yang hadir setelah pemeriksaan menyeluruh, yang memperhitungkan kinerja fisik dan, khususnya, kapasitas paru-paru.

Penting juga bagi pasien fibrosis kistik untuk mematuhi aturan kebersihan yang lebih ketat untuk mengurangi risiko pneumonia. Mencuci tangan dengan bersih, mengganti sikat gigi, seprai, dan handuk secara teratur, dan membersihkan inhaler dengan hati-hati semuanya dapat membantu.