Distrofi miotonik tipe 2

Jika kelemahan otot meningkat di masa dewasa, seorang ahli saraf harus berkonsultasi untuk a distrofi miotonik tipe 2 untuk mengecualikan. Apalagi jika ada keluhan tambahan seperti aritmia jantung atau gangguan tiroid. Sinonim lain untuk penyakit ini adalah: PROMM, DM2 dan Penyakit Ricker.

Apa itu distrofi miotonik tipe 2?

Itu distrofi miotonik tipe 2 memiliki sejumlah nama alternatif, tetapi berlaku untuk penyakit yang sama. Di samping akronim DM2 adalah istilah dalam literatur proxymal myotonic myopathy (PROMM) atau Penyakit Ricker bekas.

Ini adalah penyakit langka yang telah dikenal di Jerman selama sekitar 12 tahun dan pertama kali dijelaskan oleh Profesor Kenneth Ricker. Penyakit ini ditandai dengan kelemahan otot yang terjadi dengan relaksasi otot paha dan otot tangan yang tertunda setelah ketegangan sebelumnya.

Kelemahan otot perlahan-lahan berkembang dan terutama terlihat di area panggul dan bahu. Banyak pasien mengalami nyeri otot tarik, terutama saat naik tangga atau saat bangun. Sejumlah keluhan lain juga dapat terjadi dengan distrofi miotonik tipe 2. Ini termasuk katarak dan penyakit pada otot jantung, tetapi juga gangguan fungsi tiroid, serta diabetes dan gangguan kesuburan.

penyebab

Penyebab dari Distrofi miotonik tipe 2 adalah cacat genetik pada kromosom ketiga. Urutan empat basa diulang di sini lebih kuat daripada dalam kasus normal. Warisan bersifat dominan autosom, di mana setengah dari anak-anak dari orang tua yang terkena mewarisi cacat genetik, sementara separuh lainnya menerima susunan genetik yang sehat.

Penyakit ini terjadi antara usia 16 dan 50 tahun. Berbeda dengan tipe 1 penyakit ini, distrofi miotonik tipe 2 tidak memperburuk gejala dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Gejala, penyakit & tanda

Distrofi miotonik tipe 2 ditandai dengan gejala yang mirip dengan distrofi miotonik tipe 1. Ciri utamanya adalah relaksasi otot yang sangat tertunda di usia tua. Ini memanifestasikan dirinya dalam peningkatan [[kekakuan sendi (kekakuan sendi) dan kelemahan otot. Ada gerakan yang terganggu dan nyeri otot.

Katarak juga sangat umum sebagai bagian dari penyakit. Risiko terkena diabetes melitus sangat meningkat. Aritmia jantung juga sangat sering diamati. Karena kadar testosteron terlalu rendah, atrofi testis juga bisa terjadi. Kemampuan berjalan biasanya hanya terganggu di usia tua. #

Secara keseluruhan, perjalanan penyakit myotonic dystrophy tipe 2 jauh lebih jinak daripada myotonic dystrophy tipe 1. Meskipun ini adalah penyakit yang ditentukan secara genetik, gejala pertama hanya dimulai pada masa dewasa. Tidak ada bentuk bawaan dari penyakit ini seperti pada distrofi miotonik tipe 1. Gangguan perkembangan mental dan fisik tidak terjadi.

Opasitas lensa dan diabetes melitus seringkali dapat didiagnosis sejak dini. Berbeda dengan distrofi miotonik tipe 1, tidak ada antisipasi di sini juga. Ini berarti bahwa pewarisan penyakit tidak menyebabkan gejala berpindah ke tahun-tahun awal kehidupan. Alih-alih menyembuhkan penyakit, bagaimanapun, itu hanya mungkin untuk meringankan gejalanya.

Diagnosis & kursus

Diagnosis Distrofi miotonik tipe 2 sulit dan oleh karena itu membutuhkan ahli saraf yang berpengalaman.

Setelah mengambil riwayat kesehatan dan pemeriksaan fisik, elektromiogram (EMG) dapat memberikan bukti awal penyakit tersebut. Jika gejala pertama adalah katarak atau aritmia jantung, dokter mata atau internis harus merujuk pasien ke ahli saraf untuk diagnosis lebih lanjut.

Tes genetik yang ditargetkan dapat memastikan diagnosis distrofi miotonik tipe 2, terutama jika ada riwayat keluarga yang sesuai, sebelum timbulnya gejala. Ini adalah tes darah yang dibayar oleh asuransi kesehatan. Perjalanan penyakitnya sangat berbeda. Semakin lambat gejala pertama muncul pada orang yang terkena, perkembangan distrofi miotonik tipe 2 lebih lambat dapat diharapkan.

Komplikasi

Akibat penyakit ini, mereka yang terkena penyakit ini menderita berbagai penyakit yang dapat membuat kehidupan sehari-hari menjadi jauh lebih sulit. Pertama dan terpenting, ada pengecilan otot yang parah dan nyeri pada otot. Rasa sakit ini juga bisa berupa nyeri istirahat dan menyebabkan masalah tidur di malam hari dan dengan demikian menyebabkan depresi atau keluhan psikologis lainnya.

Selain itu, ketahanan pasien berkurang secara signifikan dan lensa mata menjadi keruh dan kemungkinan terjadi katarak. Kehidupan sehari-hari pasien dipengaruhi secara negatif oleh masalah penglihatan. Selanjutnya penyakit tersebut berujung pada gangguan jantung, sehingga pada kasus yang paling parah penderita dapat meninggal dunia akibat kematian jantung. Harapan hidup orang yang terkena penyakit ini berkurang secara signifikan.

Biasanya tidak ada komplikasi lebih lanjut dengan pengobatan. Ketidaknyamanan pada mata dapat diatasi dengan relatif baik dan mudah, sehingga yang terkena dapat melihat dengan normal kembali. Keluhan lainnya dapat ditangani dengan bantuan intervensi bedah atau berbagai terapi. Sebagai aturan, tidak ada keluhan khusus juga.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Kunjungan dokter harus dilakukan segera setelah kekuatan otot melemah. Performa fisik yang rendah atau penurunan kemampuan berolahraga merupakan tanda-tanda tubuh dari penyakit yang sudah ada. Konsultasikan dengan dokter segera setelah gejala menetap dalam jangka waktu lama atau intensitasnya meningkat. Nyeri otot yang tidak disebabkan oleh penggunaan berlebihan jangka pendek atau postur satu sisi harus diklarifikasi oleh dokter.

Jika yang bersangkutan menderita gangguan mobilitas atau jika ada kelainan pada urutan gerakan secara umum, diperlukan dokter. Keterlambatan atau keanehan dalam perkembangan remaja menimbulkan kekhawatiran. Kunjungan dokter diperlukan segera setelah ada perbedaan signifikan antara orang yang bersangkutan dalam perbandingan langsung dengan kemungkinan teman sebaya. Kemampuan berjalan yang berkurang, gaya berjalan tidak stabil, atau peningkatan risiko jatuh dan kecelakaan harus didiskusikan dengan dokter.

Detak jantung tidak teratur dan gangguan penglihatan adalah tanda lain dari kondisi kesehatan yang perlu diperiksa dan dirawat. Jika kegiatan olah raga normal tidak dapat lagi dilakukan, diperlukan konsultasi dengan dokter. Jika, selain ketidaksesuaian fisik, juga terdapat stres emosional, kunjungan ke dokter juga disarankan. Dalam kasus masalah perilaku, perubahan suasana hati, atau kecenderungan depresi, orang yang bersangkutan membutuhkan bantuan medis.

Perawatan & Terapi

Untuk Distrofi miotonik tipe 2 saat ini tidak ada terapi obat langsung. Oleh karena itu, perawatan didasarkan pada gejala yang muncul dan dimaksudkan untuk meringankan gangguan yang terjadi.

Hal ini terutama mencakup fisioterapi dan aplikasi fisioterapi lainnya untuk melawan keluhan otot serta pengobatan untuk pengobatan diabetes dan kemungkinan penyakit tiroid dan aritmia jantung.

Kebanyakan pasien mengalami keterbatasan otot, karena keterampilan motorik halus dan sensasi pada anggota tubuh tidak memburuk dengan penyakit ini. Juga tidak ada gangguan saat mengunyah dan menelan. Katarak dapat dihilangkan dengan pembedahan, yang biasanya dilakukan secara rawat jalan.

Anestesi lokal tidak menjadi masalah bagi pasien. Dalam kasus anestesi umum yang direncanakan, bagaimanapun, ahli anestesi harus diberitahu tentang distrofi miotonik tipe 2 yang ada agar dapat memilih obat yang sesuai selama anestesi.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Prognosis untuk distrofi miotonik tipe 2 beragam. Masalah utama tampaknya penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Penyebabnya adalah cacat genetik. Dokter hanya bisa mencoba meredakan gejala yang muncul. Sebaliknya, penyakit hanya terjadi pada usia lanjut. Kelemahan otot biasanya kurang terlihat dibandingkan distrofi myotonic tipe 1.

Menurut keadaan pengetahuan saat ini, itu juga tidak terkait dengan batasan mental. Keterampilan motorik halus dipertahankan. Sebagian besar tanda dapat dimatikan dengan terapi dan fisioterapi yang sesuai. Distrofi miotonik tipe 2 dapat berkontribusi pada pemendekan umur. Seringkali masalah jantung menjadi pemicu kematian dini.

Penyakitnya sangat jarang. Satu orang dari 100.000 orang menderita karenanya. Biasanya terjadi penumpukan dalam keluarga. Distrofi miotonik tipe 2 diturunkan. Kemungkinan penyakit yang mungkin timbul sebagai lansia meningkat jika kelemahan otot juga terjadi pada anggota keluarga lainnya. Peluang terbaik untuk terbebas dari gejala dalam jangka panjang muncul jika distrofi miotonik tipe 2 ditangani lebih awal dengan terapi yang sesuai.

pencegahan

Sejak Distrofi miotonik tipe 2 Jika ini adalah penyakit genetik, tidak ada tindakan pencegahan langsung. Namun, jika Anda memiliki riwayat keluarga, pengujian genetik untuk kondisi ini harus dipertimbangkan karena dapat diturunkan. Keluhan yang mungkin timbul dari distrofi miotonik tipe 2 dapat diidentifikasi dan ditangani dengan cara yang lebih tepat sasaran melalui diagnosis yang andal. Berkat diagnosis yang jelas, pasien juga dapat mengatasi gejala yang terkadang menyebar dengan lebih baik.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan tidak memungkinkan untuk distrofi miotonik tipe 2. Penyakit ini tidak bisa diobati dan mereka yang terkena hanya bisa berobat rawat inap. Selama rawat inap ini, pasien harus belajar bagaimana mempertahankan kemandirian sebanyak mungkin meskipun dengan keterbatasan fisik mereka.

Terapi rawat jalan dan rehabilitasi rawat inap disesuaikan dengan gejala individu pasien. Dengan terapi pasien dan latihan terapi okupasi, pasien melatih otot mereka untuk mempertahankan mobilitasnya selama mungkin. Terapis wicara harus membantu mereka yang terkena dampak untuk meningkatkan bahasa mereka atau mempelajarinya lagi. Karena penyakit ini dalam banyak kasus juga dapat memicu penyakit mental seperti depresi, psikolog dan pekerja sosial tersedia untuk pasien.

Ruang lingkup latihan tergantung pada kondisi fisik dan mental. Sulit untuk secara tepat mencocokkan beban fisik yang benar. Di satu sisi, otot dan persendian harus dilatih. Namun, di sisi lain, pasien tidak boleh memaksakan diri untuk tidak memperburuk gejala mereka.

Rawat inap biasanya berlangsung antara empat dan enam minggu. Setelah itu, pasien dapat menjalani fisioterapi atau terapi okupasi rutin di wilayahnya. Namun, pasien juga dapat mengulangi rawat inap.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dalam kasus penyakit, pertolongan diri terutama ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup yang ada. Ini terutama mencakup pemeliharaan mobilitas, kemandirian, dan tenaga kerja. Melalui fisioterapi, mereka yang terkena dampak dapat mempertahankan dan meningkatkan fungsi otot individu dan secara khusus memperkuat otot. Dalam kasus gangguan menelan atau bicara, ahli terapi wicara dapat menggunakan latihan yang ditargetkan untuk meringankan gejala dan meringankan penderitaan. Jika terjadi masalah dengan keterampilan motorik halus, terapis okupasi membantu latihan yang ditargetkan untuk memperbaikinya lagi atau mengimbanginya dengan gerakan pengganti.

Karena ini adalah penyakit genetik, penting untuk memberi tahu kerabat Anda tentang kemungkinan gejala yang dapat dikecualikan atau didiagnosis melalui tes genetik.

Beberapa obat dapat memperburuk kondisi. Oleh karena itu, membawa kartu darurat otot bersama Anda akan sangat membantu. Ini dapat diminta, misalnya, dari German Society for Muscle Diseases. Ini dapat secara aktif ditunjukkan kepada dokter baru dan membantu secara pasif jika terjadi kecelakaan, karena layanan pertolongan menerima semua informasi yang diperlukan dan memberi tahu dokter yang merawat. Dalam kasus anestesi umum, ahli anestesi harus berhati-hati dan menggunakan agen terapeutik yang sesuai.

Perkembangan penyakit dapat menyebabkan perubahan suasana hati atau bahkan depresi, yang dapat ditangani sebagai bagian dari psikoterapi.