Osteopetrosis

Di bawah konsep Osteopetrosis dokter menjelaskan penyakit keturunan, penyebab pastinya masih belum diketahui sampai saat ini. Kerusakan tulang merupakan ciri khas osteopetrosis. Gangguan resorpsi tulang selanjutnya menyebabkan akumulasi patologis dari matriks tulang. Osteopetrosis hampir tidak bisa disembuhkan; Juga tidak ada terapi khusus yang secara khusus menangani penyebabnya, sehingga yang diberikan hanya penanganan terkait gejala.

Apa itu osteopetrosis?

Ketika ruang meduler menyusut dan kemudian pembentukan darah ekstrameduler terjadi, mikroarsitektur di tulang hancur. Penghancuran selanjutnya menyebabkan ketidakstabilan tulang, sehingga mereka yang terkena dampak memiliki peningkatan risiko patah tulang.
© Natis - stock.adobe.com

Itu Osteopetrosis, juga dikenal sebagai Penyakit Tulang Marmer, Osteopetrosis, Penyakit Alberts Schönberg, biasanya diwariskan. Ada juga kemungkinan mutasi spontan, sehingga pewarisan langsung tidak terjadi, tetapi orang yang terkena dapat menularkan osteopetrosis dengan sangat baik.

Karena hipofungsi herediter dari osteoklas (ini adalah sel pengurai tulang), penyakit genetik muncul. Jika dokter telah mendiagnosis osteopetrosis, itu dibagi menjadi dua kelompok utama:

• Ada bentuk dominan autosomal tipe 1 (ADOI) dan tipe 2 (ADOII, juga dikenal sebagai penyakit Albers-Schönberg)

• Serta bentuk resesif autosom (osteopetrosis dengan asidosis tubulus ginjal, osteopetrosis ganas infantil).

Untuk pengobatan lebih lanjut dan juga prognosisnya, penting bagi dokter untuk membagi osteopetrosis menjadi jenisnya.

penyebab

Penyebab mutasi gen sejauh ini tidak jelas; Namun, profesional medis telah menemukan cacat mana yang ada di area mana. Dalam konteks osteopetrosis resesif autosom, posisi TCIRGI1, OSTM1, SNX10 dan / atau CLCN7 dalam bentuk kaya osteoklas dan posisi TNFRSF11A (RANK) dan / atau TNFSF11 (RANKL) dalam bentuk miskin osteoklas.

Jika terdapat osteopetrosis resesif autosom dengan asidosis tubulus ginjal, ini merupakan perubahan menjadi CAII, jika osteopetrosis dominan autosomal (tipe 1) adalah perubahan menjadi LRP5, dan jika tipe 2 adalah mutasi ke CLCN 7.

Gejala, penyakit & tanda

Ketika ruang meduler menyusut dan kemudian pembentukan darah ekstrameduler terjadi, mikroarsitektur di tulang hancur. Penghancuran selanjutnya menyebabkan ketidakstabilan tulang, sehingga mereka yang terkena dampak memiliki peningkatan risiko patah tulang. Lebih lanjut, pembentukan matriks tulang secara konstan, tanpa adanya aktivitas degradasi yang terjadi, menyebabkan hipokalsemia.

Akibat proliferasi matriks, terjadi pula penyempitan pada tulang tengkorak, sehingga saraf optik (di area kanal optik) terjepit. Kompresi terkadang menyebabkan degenerasi saraf, sehingga orang yang terkena bisa menjadi buta. Dalam beberapa kasus, saraf kranial terjepit juga telah dilaporkan (misalnya saraf vestibulocochlear, saraf wajah), sehingga orang yang terkena mengalami kegagalan fungsi.

Namun, kebutaan dan disfungsi adalah gejala langka osteopetrosis; Fokusnya adalah pada masalah stabilitas tulang dan frekuensi patah tulang terkait.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Osteopetrosis dapat didiagnosis menggunakan metode pencitraan (seperti sinar-X) - dikombinasikan dengan gambaran klinis. Biopsi pukulan tulang direkomendasikan sehingga setiap sklerosis sumsum tulang dapat dipastikan. Dokter tidak hanya mengenali sklerosis dari matriks tulang pada gambar sinar-X, tetapi juga kompresi kuat yang sama.

Inilah yang disebut "vertebra sandwich", struktur tubuh vertebra 3 lapis. Anda juga dapat melihat garis-garis metaphyseal dan diaphyseal, yang juga bertanggung jawab atas pembentukan istilah "tulang marmer". Kepadatan tulang juga meningkat pada CT. Tes darah biasanya menunjukkan hipokalsemia yang jelas.

Karena penggantian tulang yang terbentuk di sumsum tulang, ada peningkatan kerentanan terhadap infeksi atau anemia. Namun, dalam konteks diagnosis, dokter harus mampu menyingkirkan penyakit lain; ini termasuk melorheostosis, sklerostosis, pycnodysostosis, sindrom Engelmann (juga dikenal sebagai displasia diaphyseal progresif) dan sindrom Pyle.Semua penyakit tersebut menunjukkan gambaran klinis yang serupa.

Perjalanan osteopetrosis autosom dominan atau resesif berbeda. Osteopetrosis resesif autosomal memanifestasikan dirinya pada tahun-tahun pertama kehidupan orang yang terkena. Gejala pertama bisa terlihat hanya beberapa minggu setelah melahirkan. Jika osteopetrosis resesif autosom tidak diobati, prognosisnya negatif. Hanya ada kemungkinan pemulihan dalam konteks transplantasi sumsum tulang.

Pada osteopetrosis dominan autosom tipe I, fokus utamanya adalah pada dasar tengkorak, sedangkan pada tipe II "vertebra sandwich" adalah karakteristik. Kedua bentuk tersebut menyebabkan gejala pertama sebagai bagian dari percepatan pertumbuhan. Perawatan kausal tidak tersedia untuk tipe I dan II, jadi gejala-gejala yang utama diobati. Ini berarti bahwa - seperti pada osteopetrosis resesif autosom - tidak ada peluang pasti untuk sembuh.

Komplikasi

Akibat osteopetrosis, risiko utama patah tulang dan patah tulang meningkat. Karena pembentukan darah ekstrameduler ("terletak di luar sumsum"), terjadi peningkatan pembesaran hati dan limpa, penurunan pertahanan kekebalan, kejang dan kerusakan saraf. Yang terakhir ini terutama mempengaruhi saraf kranial dan selanjutnya dapat menyebabkan kebutaan dan gejala kegagalan lainnya.

Dalam kasus individu, osteopetrosis dapat merusak rahang bawah dan periodonsium. Selain itu, ada masalah kosmetik yang lama kelamaan bisa menimbulkan keluhan psikologis. Dalam kasus yang parah, osteopetrosis berakibat fatal. Pengobatan obat osteopetrosis dapat menyebabkan sejumlah efek samping dan interaksi. Suplemen vitamin D dapat menyebabkan mual dan muntah serta kelemahan otot dan nyeri sendi.

Bahan aktif glukokortikoid dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan, glaukoma, katarak dan perubahan psikologis seperti gangguan tidur dan kegelisahan. Ada juga risiko yang terkait dengan transplantasi sumsum tulang yang sering digunakan. Komplikasi seperti penolakan sumsum tulang dari organisme penerima sering muncul selama prosedur pembedahan. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan kulit, hati dan usus, yang terkadang memperburuk osteopetrosis awal.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika Anda berulang kali mengalami patah tulang atau tiba-tiba mengalami masalah penglihatan, Anda harus berkonsultasi dengan dokter keluarga Anda. Gejalanya mengindikasikan osteopetrosis, yang harus didiagnosis oleh spesialis. Jika ada kecurigaan, yang terbaik adalah menemui ahli bedah ortopedi. Nasihat medis diperlukan jika gejala muncul sehubungan dengan malformasi lain atau penyakit tulang.

Karena ini merupakan kondisi keturunan, pengujian genetik dapat mengidentifikasi kondisi tersebut pada tahap awal. Orang tua sebaiknya berkonsultasi dengan dokter anak jika terjadi gangguan fungsional pada sistem muskuloskeletal anak. Dokter mata harus dikonsultasikan jika ada masalah dengan mata. Fisioterapis dan spesialis kedokteran olahraga juga terlibat selama perawatan dan mendukung pasien dalam jangka waktu lama.

Orang tua harus berkonsultasi dengan dokter mereka selama terapi. Jika anak jatuh atau terluka, layanan darurat harus dipanggil. Jika terjadi keluhan yang parah, layanan medis darurat juga harus dihubungi agar anak dapat segera tertolong setelah terjatuh. Setelah pertolongan pertama oleh dokter gawat darurat, pasien harus diperiksa di rumah sakit. Setiap patah tulang atau keseleo didiagnosis dan dirawat di sana. Osteopetrosis dapat ditangani dengan relatif baik, tetapi risiko patah tulang yang tinggi dapat berulang kali menyebabkan cedera serius yang memerlukan perawatan.

Perawatan & Terapi

Tidak ada terapi kausal untuk osteopetrosis. Untuk itu, dokter harus menangani gejala yang dialami pasien sehingga kualitas hidup dapat ditingkatkan. Sebagai bagian dari pengobatan, glukokortikoid dan interferon diberikan untuk memperbaiki gejala dan gejala.

Satu-satunya terapi yang benar-benar efektif didasarkan pada transplantasi sumsum tulang. Dengan varian ini ada kemungkinan bahwa osteoklas, karena sel induk hematopoietik, menjadi normal. Namun, transplantasi sumsum tulang hanya mungkin dilakukan dengan osteopetrosis resesif autosom; semua jenis lainnya tidak memiliki kesempatan pasti untuk sembuh, jadi terapi bertujuan untuk meringankan gejala dan ketidaknyamanan serta meningkatkan kualitas hidup orang yang terkena.

Outlook & ramalan

Dalam kasus penyakit tulang marmer atau osteopetrosis, prospek kesembuhan biasanya buruk. Diagnosis ini terutama benar jika kondisinya tidak diobati. Dalam kebanyakan kasus, ada hipofungsi herediter yang disebut osteoklas. Ini kemudian memastikan pembentukan tulang yang tidak diatur.

Sejauh ini satu-satunya pilihan pengobatan adalah transplantasi sumsum tulang. Hanya dengan begitu osteoklas yang cukup dapat terbentuk kembali. Osteoklas adalah sel yang memecah tulang. Namun, transplantasi memiliki risiko tinggi, yaitu kalsemia.

Ada perbedaan dalam perjalanan penyakit pada resesif autosom dan bentuk dominan autosomal penyakit. Osteopetrosis resesif autosom paling sering berkembang pada anak usia dini. Kadang-kadang juga muncul setelah lahir sebagai osteopetrosis ganas infantil. Gambaran klinis yang ringan juga diketahui. Ini bisa tumpang tindih dengan osteopetrosis dominan. Tanpa pengobatan simtomatik dan transplantasi sumsum tulang, prospeknya suram.

Osteopetrosis dominan autosomal (ADOI) biasanya merupakan osteosklerosis umum dari dasar tengkorak, atau sebagai varian Albers-Schönberg (ADOII) dengan "vertebra sandwich". Bentuk penyakit ini hanya memanifestasikan dirinya pada masa remaja. Bentuk kursus keduanya berbeda. Dengan satu varian, tulang menjadi semakin stabil. Dengan yang lain, mereka lebih mudah rusak. Itu juga dapat menyebabkan komplikasi. Saat ini tidak lebih dari terapi simtomatik.

pencegahan

Karena sejauh ini belum ada penyebab yang ditemukan untuk alasan apa osteopetrosis terjadi, tindakan pencegahan tidak mungkin dilakukan.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus osteopetrosis, pasien hanya memiliki sedikit tindakan dan terbatas yang tersedia untuk perawatan tindak lanjut langsung. Pertama dan terpenting, diagnosis dini penyakit yang cepat dan yang terpenting, harus dilakukan sehingga tidak ada komplikasi atau keluhan lain dalam perjalanan selanjutnya. Semakin dini berkonsultasi dengan dokter, semakin baik perjalanan penyakit ini biasanya, sehingga dokter harus segera dihubungi begitu tanda dan gejala pertama muncul.

Kebanyakan pasien osteopetrosis bergantung pada asupan berbagai obat. Dosis yang tepat dan asupan obat yang teratur harus selalu diperhatikan untuk membatasi gejala secara permanen. Selanjutnya yang bersangkutan harus menghubungi dokter jika ada efek samping atau jika ada yang tidak jelas.

Terkadang dukungan psikologis dapat membantu, yang dapat mencegah perkembangan depresi secara khusus. Dukungan mereka yang terkena dampak dalam kehidupan sehari-hari juga sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup mereka. Dalam beberapa kasus, osteopetrosis juga menurunkan kualitas hidup penderitanya.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dalam kasus osteopetrosis, tindakan swadaya yang paling penting adalah melakukan latihan fisik yang direkomendasikan oleh dokter Anda secara teratur dan sebaliknya untuk mengampuni tulang yang terkena. Fisioterapi komprehensif setidaknya dapat memperlambat perkembangan penyakit. Olah raga juga meningkatkan kesejahteraan dan dengan demikian berkontribusi pada peningkatan kualitas hidup. Orang yang terkena dampak juga harus mengubah pola makan mereka. Dianjurkan untuk menghindari makanan dengan terlalu banyak garam, karena ini dapat menyebabkan peningkatan osteoklas.

Istirahat setelah transplantasi sumsum tulang. Pasien osteopetrosis tidak boleh memaksakan diri selama satu hingga dua minggu dan juga harus menahan diri dari aktivitas fisik yang berat untuk sementara waktu. Jika ini tidak meredakan gejalanya, kunjungan lebih lanjut ke dokter dianjurkan.

Pasien juga dapat berbicara dengan ahli kesehatan alternatif tentang pengobatan alternatif. Baik pijatan dan akupunktur dibahas sebagai tindakan pendamping yang efektif untuk osteopetrosis. Dalam kasus kondisi tersebut, langkah mana yang masuk akal sangat bergantung pada perjalanan penyakit dan keadaan yang menyertainya. Oleh karena itu, tindakan yang menyertai, seperti terapi itu sendiri, harus didiskusikan dengan ahli bedah ortopedi yang bertanggung jawab.