Sindrom Pfeiffer

Di mana Sindrom Pfeiffer Ini adalah penyakit keturunan autosom dominan. Ini sangat jarang terjadi dan menunjukkan kelainan pada pembentukan tulang wajah dan tengkorak. Sindrom Pfeiffer disebabkan oleh mutasi pada protein tertentu yang bertanggung jawab untuk pematangan sel tulang.

Apa itu Sindrom Pfeiffer?

Itu Sindrom Pfeiffer adalah penyakit keturunan yang jarang terjadi yang merupakan salah satu kraniosinostosis. Karena ini diturunkan secara autosomal dominan, penderita penyakit ini memiliki peluang lima puluh persen untuk menularkannya kepada anak-anak mereka. Sindrom Pfeiffer mengganggu pertumbuhan normal tengkorak dan tulang wajah, yang menyebabkan kelainan kraniofasial. Tulang menyatu lebih awal dan memengaruhi bentuknya. Tulang kedua tangan dan kaki juga terpengaruh oleh pertumbuhan abnormal.

Fusi tulang wajah yang gagal menyebabkan mata menonjol dan terbuka lebar, dahi yang tinggi, batang hidung yang rata dan rahang atas yang tidak berkembang. Secara klinis, ada perbedaan antara tiga jenis. Ketiga jenis tersebut memiliki karakteristik pengucapan yang berbeda. Pasien dengan tipe 2 atau 3 lebih parah terkena dan harapan hidup berkurang secara nyata. Prevalensi pasti sindrom Pfeiffer tidak diketahui, dan diperkirakan 1 dari 100.000 orang di seluruh dunia. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR-1 dan FGFR-2.

penyebab

Sindrom Pfeiffer terjadi akibat mutasi pada gen FGFR-1 dan FGFR-2. Mutasi ini diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Jika salah satu orang tua terpengaruh oleh mutasi ini, ada kemungkinan lima puluh persen mereka akan menularkannya kepada anak. Gen ini bertanggung jawab untuk produksi protein penting, reseptor pertumbuhan fibroblast 1 dan 2 (reseptor faktor pertumbuhan fibroblast). Tipe 1 dari sindrom Pfeiffer dapat disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari dua reseptor. Tipe 2 dan 3 disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR-2 dan tidak terkait dengan perubahan pada gen FGFR-2.

Protein melakukan banyak fungsi penting. Selama perkembangan embrio, mereka memberi sinyal pada sel yang belum matang untuk berkembang menjadi sel tulang yang matang. Mutasi pada salah satu gen ini mengubah fungsi protein dan menyebabkan pensinyalan yang berkepanjangan. Perpanjangan ini mendorong fusi dini tengkorak dan tulang wajah. Perkembangan normal tulang di tangan dan kaki juga terpengaruh. Ini mengarah pada ciri khas utama sindrom Pfeiffer.

Gejala, penyakit & tanda

Fusi dini tulang tengkorak tertentu menyebabkan deformasi wajah khas sindrom Pfeiffer: mata melotot dan terbuka lebar serta jarak di antara keduanya bertambah. Dahi terlihat jelas, telinga diatur dalam dan wajah bagian tengah tidak berkembang. Tengkoraknya pipih dan pendek. Lebih dari separuh pasien mengeluhkan gangguan pendengaran dan masalah gigi.

Sering kali, jari kaki dan jari tangan sangat pendek, dengan beberapa fusi di antaranya. Jempol kaki dan ibu jari sangat pendek, berbentuk segitiga dan melengkung menjauhi jari-jari kaki dan jari lainnya. Tergantung pada jenis klinisnya, gejalanya bervariasi dalam tingkat keparahan. Tipe 1 adalah bentuk klasik sindrom Pfeiffer. Ini lebih ringan dari dua jenis lainnya. Orang yang terkena memiliki kecerdasan normal, sedikit deformasi pada jari tangan dan kaki dan sedikit ekspresi hipoplasia midface.

Tipe 2 memiliki gejala klinis yang lebih parah. Tengkoraknya berbentuk seperti batu palsu dan bola matanya menonjol dari rongga mata. Anomali pada jari tangan dan kaki sangat terasa. Juga merusak siku. Tulang sering bangun dan kaku secara spontan. Komplikasi neurologis juga terjadi. Perkembangan anak yang terkena tertunda. Tipe 3 dari sindrom Pfeiffer mengembangkan gejala yang sama seperti tipe 2, tetapi tanpa tengkorak daun semanggi.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Pfeiffer dapat didiagnosis sedini bulan ketiga kehamilan selama perkembangan embrio. Pemeriksaan prenatal dapat menggunakan ultrasonografi halus untuk mengungkapkan jarak yang sangat jauh antara kedua mata yang tidak normal. Tonjolan patologis bola mata dari rongga mata serta deformasi tengkorak dan area wajah juga dapat ditentukan. Setelah lahir, diagnosis pasti dijamin dengan tes genetik.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena sindrom Pfeiffer menderita berbagai kelainan dan kelainan bentuk. Ini terutama memiliki efek yang sangat negatif pada estetika mereka yang terpengaruh, sehingga kebanyakan pasien merasa tidak nyaman dengan mereka dan menderita kompleks inferioritas atau dari penurunan harga diri. Depresi juga dapat terjadi karena sindrom Pfeiffer dan secara signifikan menurunkan kualitas hidup pasien.

Sindrom Pfeiffer juga menyebabkan gangguan pendengaran yang terjadi secara bertahap. Masalah gigi atau gigi tanggal juga bisa terjadi dan membuat sulit untuk makan dan minum. Selain itu, pasien juga mengalami kelainan pada jari kaki dan jari tangan, sehingga mungkin terdapat batasan dalam kehidupan sehari-hari dan terbatasnya mobilitas pasien.

Perkembangan mental anak juga sangat terhambat akibat sindrom Pfeiffer, sehingga pasien bergantung pada bantuan orang lain di masa dewasa. Prosedur bedah dapat menghilangkan beberapa kelainan. Tidak ada komplikasi. Meski demikian, pasien masih bergantung pada berbagai terapi dan tindakan pendukung agar dapat menghadapi kehidupan sehari-hari.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Anak-anak yang menderita sindrom Pfeiffer memerlukan perawatan medis intensif sejak lahir. Malformasi pada kepala dan tungkai harus diperbaiki dengan pembedahan. Selain itu, anak yang terkena biasanya membutuhkan pereda nyeri, antiradang dan obat-obatan lainnya. Orang tua harus segera menghubungi dokter spesialis setelah melahirkan agar diagnosis yang komprehensif dapat dibuat. Perawatan yang sebenarnya terjadi di pusat spesialis.

Spesialis dari bidang bedah mulut dan maksilofasial serta ahli bedah saraf dan ahli bedah plastik bertanggung jawab. Selain itu, konsultasi erat dengan dokter anak harus dilakukan. Setelah terapi awal, dokter harus mengunjungi secara teratur agar pengobatan dapat dihentikan dan berbagai luka operasi diperiksa untuk mengetahui komplikasi. Karena sindrom Pfeiffer menyebabkan kelemahan visual utama, yang seringkali juga membuat anak stres secara mental, nasihat terapeutik juga dapat berguna. Namun, jika hasilnya positif, karakteristik utama penyakit dapat dikurangi sedemikian rupa sehingga kehidupan normal dapat dilakukan tanpa terapi dan kunjungan dokter secara teratur.

Terapi & Pengobatan

Bergantung pada tingkat keparahan sindrom Pfeiffer, koreksi bedah pada wajah dan tengkorak dapat dilakukan. Hal ini dapat dilakukan melalui bedah wajah, mulut, dan maksilofasial serta bedah plastik dan bedah saraf. Dengan memperluas area tengkorak frontal-orbital, tengkorak dapat tumbuh dengan baik dan ukuran rongga mata dapat diperbesar.

Rahang dan bagian tengah wajah juga dapat dikoreksi dengan prosedur pembedahan. Dengan perlakuan yang adil, penderita dapat mengembangkan kecerdasan normal dan menjalani hidup sehat normal. Rencana perawatan dilakukan secara bertahap. Waktu yang tepat untuk melakukan rekonstruksi struktur tulang sangatlah penting. Karenanya, efek merusak dari Sindrom Pfeiffer pada kemampuan bernapas, berbicara, dan menelan dapat dicegah.

Karena bagian tengah wajah yang kurang berkembang, anak-anak sering kali menderita apnea tidur obstruktif. Untuk apnea tidur ringan, pengobatan dengan obat dapat meningkatkan pernapasan secara intens. Namun, gangguan pernapasan yang parah harus dipantau oleh spesialis. Operasi pengangkatan amandel atau continuous airway pressure mask (CPAP) dapat meringankan gejala.

Outlook & perkiraan

Untuk menentukan prognosis, jenis sindrom Pfeiffer yang ada harus ditentukan. Tingkat keparahan kelainan yang terkait dengan sindrom Pfeiffer telah menyebabkan pembagian menjadi tiga jenis dengan prognosis berbeda. Pada sindrom Pfeiffer klasik, deformasi hanya ringan. Kecerdasan tidak berkurang. Prognosisnya bagus, terutama karena kelainan bentuk yang ada dapat dikurangi dengan pembedahan.

Prognosis untuk sindrom Pfeiffer tidak terlalu optimis. Deformasi jauh lebih serius. Tengkorak yang disebut shamrock itu tipikal. Deformitas pada kerangka sebagian dapat dioperasikan, tetapi sebagian besar tidak dapat diperbaiki. Perkembangan mental tertunda. Komplikasi neurologis diharapkan terjadi.

Pada sindrom Pfeiffer ketiga, gejalanya sama seriusnya, hanya tengkorak daun semanggi yang hilang. Di sini juga, prognosisnya tidak terlalu baik karena penyebab genetiknya. Transisi yang mengalir antara ketiga bentuk sindrom Pfeiffer membuat demarkasi dan prognosis yang jelas menjadi sulit.

Namun, keberadaan sindrom Pfeiffer dapat ditentukan sebelum lahir. Deformasi khas sudah terlihat selama sonografi. Selain itu, ada peningkatan risiko mutasi yang diturunkan secara genetik yang diketahui dalam kasus individu. Apakah aborsi legal kemudian masih memungkinkan atau apakah itu dipertimbangkan oleh keluarga berbeda-beda. Setelah anak lahir, mereka biasanya menjalani beberapa operasi sebelumnya.

pencegahan

Karena sindrom Pfeiffer adalah penyakit bawaan dominan autosomal, sindrom ini tidak dapat dicegah. Namun, itu bisa didiagnosis sebelum lahir.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terpengaruh memiliki sedikit atau bahkan tidak ada pilihan tindak lanjut khusus yang tersedia untuk sindrom Pfeiffer. Pertama dan terpenting, diagnosis dini penyakit yang sangat cepat dan yang terpenting, penting agar tidak terjadi komplikasi lebih lanjut. Penyembuhan diri tidak terjadi, sehingga orang yang terkena idealnya harus berkonsultasi dengan dokter pada gejala atau tanda awal penyakit.

Karena ini juga merupakan penyakit yang ditentukan secara genetik, jika pasien ingin memiliki anak, ia harus menjalani pemeriksaan genetik dan saran untuk mencegah terulangnya sindrom Pfeiffer. Kebanyakan pasien biasanya bergantung pada intervensi pembedahan yang dapat meringankan gejala.

Orang yang terkena dampak pasti harus istirahat setelah operasi semacam itu dan merawat tubuh mereka. Pengerahan tenaga atau aktivitas fisik dan stres harus dihindari dalam hal apapun agar tidak membebani tubuh secara tidak perlu. Demikian pula, kebanyakan dari mereka yang terkena sindrom Pfeiffer bergantung pada bantuan dan dukungan dari keluarga mereka sendiri dalam kehidupan sehari-hari mereka, yang dapat berdampak positif pada perjalanan penyakit selanjutnya.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Pfeiffer dirawat sebagai bagian dari terapi kombinasi, yang tujuannya adalah untuk meringankan gejala fisik dan efek samping mental dan emosional. Orang tua dari anak yang sakit dapat mendukung terapi dengan memberi semangat dan mendukung anak tersebut.

Karena malformasi dapat menyebabkan penindasan dan ejekan, dan akibatnya, berkembangnya ketakutan sosial pada mereka yang terpengaruh, memperkuat kepercayaan diri anak menjadi semakin penting. Orang tua juga harus berusaha menemukan taman kanak-kanak dan sekolah yang cocok sejak tahap awal. Di fasilitas untuk anak khusus, anak dengan sindrom Pfeiffer dapat berkembang secara optimal dan orang tua dapat berkonsentrasi menerima pengobatan untuk keluhan fisiknya. Karena tidak mungkin untuk sepenuhnya memperbaiki malformasi, apartemen harus disesuaikan untuk penyandang cacat. Anak-anak juga membutuhkan alat bantu seperti alat bantu jalan atau kursi roda. Wali resmi harus menghubungi spesialis terkait pada tahap awal dan memulai tindakan yang diperlukan.

Selain itu, nasehat terapeutik untuk orang tua dan anak dapat bermanfaat. Di kemudian hari, kunjungan ke klinik spesialis untuk penyakit keturunan juga dianjurkan, karena anak cepat atau lambat akan bertanya tentang penyakitnya. Kemudian kerabat harus selalu siap sedia dengan nasihat dan tindakan.