Diagnostik tubuh kutub

Dengan Diagnostik tubuh kutub penyakit keturunan ibu dikenali dalam konteks inseminasi buatan. Pemeriksaan diagnostik tubuh kutub dilakukan sebelum sel telur dibuahi. Penolakan sel yang tidak dibuahi secara moral lebih tinggi daripada penolakan terhadap embrio yang sebenarnya.

Apa diagnosis badan kutub?

Diagnosis tubuh kutub adalah metode diagnosis prapertilisasi. Istilah diagnostik prapertilisasi menggambarkan metode pengujian genetik yang pada inseminasi buatan dimaksudkan untuk mendeteksi cacat genetik sebelum sel telur dibuahi. Dalam diagnostik badan kutub, elemen individu dari telur yang dikeluarkan diperiksa cacatnya sebelum pembentukan zigot.

Perbedaan harus dibuat antara metode diagnosis pra-pembuahan dan pemeriksaan genetik molekuler dari diagnosis pra-implantasi. Setelah fertilisasi in vitro dilakukan, prosedur ini memutuskan apakah embrio akan ditanamkan ke dalam rahim. Karena pertanyaan etis muncul dalam konteks ini, diagnosis pra-implantasi tidak diizinkan di semua negara. Di Austria, misalnya, pemeriksaan diagnostik pra-implantasi dilarang. Diagnostik pra-pembuahan dan diagnostik badan kutub masih diizinkan, karena tidak ada embrio yang dibuang jika ditemukan.

Fungsi, efek & tujuan

Fertilisasi in-vitro menawarkan pasangan dengan gangguan kesuburan dan keinginan yang tidak terpenuhi untuk memiliki anak kesempatan untuk hamil. Produk fertilisasi in vitro juga dikenal sebagai embrio dalam toples. Dalam proses ini, sel telur dibuahi di luar tubuh wanita dan setelah pembuahan ditanamkan di dalam rahim. Untuk mengesampingkan cacat genetik sebelum pembuahan, badan kutub dikeluarkan dari materi ibu dan ayah.

Badan kutub terbentuk pada meiosis. Mereka menempel pada sel telur, mengandung sedikit sitoplasma dan dilengkapi dengan satu set kromosom sederhana. Diagnosis tubuh kutub dalam konteks fertilisasi in vitro tidak hanya mencakup pengangkatan, tetapi juga pemeriksaan genetik manusia dari badan kutub. Dengan cara ini, cacat genetik dapat dideteksi dan sel telur dapat dibuang sebelum pembuahan jika ditemukan temuan abnormal. Alasan utama mengapa prosedur dilakukan sebelum materi ibu dan ayah digabungkan adalah karena diagnosis pada sel telur yang sudah dibuahi awalnya tidak diizinkan karena alasan etika.

Menggunakan diagnostik tubuh kutub, misalnya, distribusi yang salah dari set kromosom dapat diidentifikasi sebelum pembuahan. Mutasi kromosom seperti translokasi juga dapat diidentifikasi melalui pemeriksaan. Selain itu, dalam kerangka diagnostik benda kutub, dimungkinkan untuk mendemonstrasikan pemisahan penyakit monogenik yang diturunkan dari induknya, yang disediakan oleh apa yang disebut reaksi berantai polimerase. Metode ini merupakan metode replikasi materi genetik secara in vitro. Jika tes diagnostik badan kutub tidak menunjukkan kelainan, pembelahan sel pertama ditunggu. Ini menciptakan embrio yang, jika temuannya normal, akan ditransplantasikan ke dalam rahim ibu.

Jika bukannya temuan abnormal, sel telur dapat dibuang sebelum embrio benar-benar berkembang. Pemeriksaan yang dilakukan pada set kromosom sangat relevan pada wanita yang lebih tua karena peningkatan risiko terkait usia untuk menyingkirkan aneuploidi seperti trisomi 21. Selain itu, diagnosis badan kutub memungkinkan deteksi penyakit herediter maternal yang dominan dan bentuk terkait-X dalam pewarisan mendelian. Namun, faktor penyakit ayah tidak dapat sepenuhnya dilacak dengan pemeriksaan diagnostik badan kutub.

Dengan demikian, diagnostik badan kutub tidak dapat secara andal mengecualikan cacat genetik. Namun, dalam diagnosis pra-implantasi, penyakit keturunan paternal juga dapat diidentifikasi, sehingga metode diagnosis pra-implantasi lebih unggul daripada diagnosis badan kutub dalam hal ini. Penolakan telur yang sudah dibuahi, sebagaimana harus dilakukan untuk diagnosis pra-implantasi, dianggap oleh banyak orang tidak bertanggung jawab secara etis.

Resiko, efek samping & bahaya

Untuk bidang kedokteran pembuahan, pertanyaan etis sangat relevan. Pedoman negara menetapkan kerangka kerja di mana pemupukan dianggap bertanggung jawab. Di Jerman kerangka kerja ini juga dikenal sebagai Undang-Undang Perlindungan Embrio. Karena pengenalan Undang-Undang Perlindungan, diagnosis pra-implantasi hanya diizinkan untuk waktu yang lama dalam batas tertentu, karena dikaitkan dengan penolakan terhadap embrio yang sebenarnya dan dengan demikian mengabaikan Undang-Undang Perlindungan Embrio.

Untuk alasan ini, prapertilisasi dan diagnostik benda kutub dipromosikan di Jerman. Namun, sejak 2011, diagnostik pra-implantasi telah disetujui di seluruh Jerman untuk indikasi terkait. Secara ilmiah, metode diagnostik pra-implantasi lebih unggul daripada diagnostik tubuh kutub, sehingga pemeriksaan diagnostik tubuh kutub hanya digunakan secara terbatas sejak 2011. Tidak ada satu pun prosedur yang dikaitkan dengan risiko fisik dan efek samping bagi ibu atau ayah. Namun, hasil dari kedua diagnosa tersebut dapat menghadapkan pasangan dengan tekanan psikologis dalam keluarga berencana. Oleh karena itu, pasangan harus menjalani pemeriksaan dengan konstitusi yang senyaman mungkin.

Jika temuannya mencolok, muncul pertanyaan apakah ibu dan ayah ingin sel telur ditolak sama sekali. Di masa lalu, pembuahan yang tidak berhasil sering kali membuat tegang hubungan dan dalam kasus individu bahkan mengakhirinya. Hal yang sama berlaku untuk komplikasi selama pembuahan, seperti yang dapat terjadi dengan penyakit keturunan dan yang mungkin terungkap melalui diagnostik polar body. Oleh karena itu, pasangan harus menyadari sebelumnya betapa menegangkannya diagnosis terhadap hubungan mereka. Indikasi untuk pemeriksaan diagnostik polar body dapat diketahui penyakit keturunan dalam keluarga. Usia ibu juga bisa menjadi alasan untuk diagnosis badan kutub, karena risiko mutasi meningkat setelah usia tertentu.