Polydactyly

SEBUAH Polydactyly menggambarkan keberadaan lebih dari lima jari pada satu tangan atau lebih dari lima jari pada satu kaki. Melalui warisan autosom dominan, orang yang terkena mewarisi kelainan ini dari salah satu orang tua. Polydactyly ada dalam berbagai klasifikasi dan bentuk.

Apa itu polydactyly?

Syarat Polydactyly digunakan dalam pengobatan untuk menggambarkan jari tangan atau kaki tambahan di ekstremitas atas atau bawah. Kelainan ini muncul saat lahir dan oleh karena itu merupakan penyakit bawaan. Hal ini disebabkan oleh peningkatan segmentasi longitudinal selama fase embrionik. Jari kaki dan jari ekstra bisa berbeda.

Bentuk dan ukuran serta lokasinya bisa sangat bervariasi. Ini bisa sangat kecil dan tidak bisa dioperasikan dan hanya ada sebagai penutup kulit. Penambahan besar biasanya memiliki struktur tulang yang lengkap dan sambungan kerangka. Polydactyl sangat umum di kedua sisi dan kebanyakan di ekstremitas atas. Anomali hanya dengan satu kaki atau satu tangan kurang umum, tetapi mungkin juga terjadi. Klasifikasi dapat dilakukan sesuai dengan lokalisasi.

Di sisi lain, ada perbedaan antara radial, ulnar dan sentral:

• Radial ketika jari ekstra berada di sebelah ibu jari. Jadi dalam hal ini adalah penggandaan ibu jari.
• Ulnar jika ada di sebelah jari kelingking.
• Di tengah antara jari kedua hingga keempat.

Polydactyly dapat terjadi pada manusia dan hewan.

penyebab

Dalam kebanyakan kasus, polidaktili disebabkan oleh pewarisan autosom dominan. Berbagai mutasi dapat diturunkan kepada anak dan memanipulasi kendali ekspresi gen. Variasi mutasi bertanggung jawab atas lokasi dan bentuk yang berbeda. Selama perkembangan embrio di dalam rahim ibu, tangan embrio awalnya berbentuk seperti dayung. Hanya setelah minggu keenam kehamilan permukaan dayung terbelah menjadi jari-jari yang terpisah.

Proses ini dimungkinkan dengan bantuan apoptosis, kematian sel tubuh yang diprogram. Oleh karena itu, sel-sel yang tidak perlu di antara jari-jari itu didorong untuk menghancurkan dirinya sendiri. Penyimpangan selama fase ini dapat membentuk polidaktili. Kelainan anatomi ini terjadi jika dua jari terlepas dari satu jari. Usia tua ibu atau peningkatan kadar testosteron selama kehamilan meningkatkan risiko.

Atau, polidaktili dapat menjadi salah satu dari banyak gejala yang menyertai berbagai sindrom. Hal ini sering diamati pada sindrom Ellis-van-Crevelt, sindrom Bardet-Biedl, sindrom Carpenter dan sindrom Down. Lain halnya dengan trisomi 13 dan 18.

Gejala, penyakit & tanda

Karena jari kaki atau jari tangan banyak di polidaktili, kaki atau tangan adalah hal biasa. Kaki depan yang meluas bisa menjadi masalah saat membeli alas kaki. Kesulitan dalam bergerak dan menjaga keseimbangan tubuh juga dapat timbul. Hal ini pada akhirnya dapat menyebabkan ketidaknyamanan punggung dan pinggul.

Struktur tambahan dapat menyebabkan kendala spasial dan deviasi aksial di footwell. Polidaktil yang terletak di pusat sangat dipengaruhi oleh masalah ini. Jika tidak ada cukup ruang antara jari kaki dan jari yang berdekatan, jejak dan keringat berlebih dapat terjadi. Kemungkinan akibat pada kaki adalah jagung, infeksi jamur, kapalan, lecet dan bau keringat kaki yang tidak sedap.

Jika struktur tambahan sangat besar dan mempengaruhi seluruh jaringan, ini dapat membentuk deformasi tulang yang parah. Seperti Hallux Varus atau Hallux Valgus. Selain itu, mereka yang terkena mengeluhkan keluhan estetika. Polydactyly sangat terlihat dan tampak aneh. Deformitas juga bisa sangat terasa.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Jika kaki atau tangan dipengaruhi oleh pertumbuhan raksasa, polidaktili dapat dengan mudah dideteksi dengan mata telanjang. Dalam hal ini temuan klinisnya sangat jelas. Pelatihan minimal, tinggi dan bentuk dapat didiagnosis menggunakan gambar sinar-X. Dengan sonografi, polidaktili dapat diidentifikasi sejak minggu keempat belas kehamilan.

Komplikasi

Penderita polydactyly memiliki jari ekstra atau ekstra jari di kaki mereka. Biasanya, polidaktili tidak menimbulkan risiko kesehatan tertentu, sehingga harapan hidup pasien biasanya tidak terpengaruh secara negatif oleh penyakit tersebut. Namun hal tersebut dapat menimbulkan berbagai keluhan dan pantangan dalam kehidupan sehari-hari penderita, sehingga aktivitas yang biasa dilakukan tidak dapat lagi dilakukan dengan mudah.

Selain jari tangan atau kaki ekstra, pasien juga mengalami masalah pada pinggul atau punggung mereka. Hal ini dapat menyebabkan pembatasan pergerakan. Polydactyly juga menyebabkan produksi keringat yang berlebihan dan juga bau yang tidak sedap atau infeksi jamur. Oleh karena itu, kualitas hidup pasien berkurang secara signifikan karena penyakit ini.

Tanpa pengobatan, deformasi tulang juga muncul, yang biasanya berhubungan dengan nyeri. Jari kaki atau jari ekstra dapat diangkat dengan prosedur bedah. Tidak ada komplikasi. Keluhan lain juga dapat dibatasi dan diatasi dengan berbagai terapi.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Polydactyly harus selalu dinilai oleh dokter. Penyakit ini tidak sembuh sendiri. Keluhan tersebut secara signifikan membatasi kehidupan orang yang terkena dampak, sehingga pengobatan dapat secara signifikan meningkatkan kualitas hidup. Temui dokter untuk kondisi ini jika orang tersebut memiliki terlalu banyak jari kaki atau jari tangan. Jari kaki atau jari ekstra dapat muncul di kedua tungkai atau hanya di salah satu tungkai dan membuat hidup menjadi sulit.

Dokter juga harus dikonsultasikan dalam kasus penyakit ini jika polidaktili menyebabkan sekresi keringat yang kuat atau jika lepuh dan benjolan terbentuk pada tungkai. Psikolog juga dapat diajak berkonsultasi jika terjadi keluhan psikologis akibat estetika yang terbatas, karena dapat terjadi perundungan dan ejekan, terutama pada anak-anak. Polydactyly dapat didiagnosis oleh dokter umum atau oleh dokter anak. Pengobatan selanjutnya biasanya dilakukan dengan pembedahan tanpa komplikasi. Harapan hidup pasien juga tidak terpengaruh secara negatif oleh penyakit ini.

Terapi & Pengobatan

Perawatan bedah dapat dilakukan untuk meningkatkan estetika dan fungsi. Jari tangan dan kaki ekstra dilepas. Lebih banyak koreksi diperlukan dan akan memastikan kenyamanan dan kegunaan tangan atau kaki. Tag kulit bergerak biasanya diikat segera setelah lahir dan rontok. Dengan menggandakan ibu jari, operasi dari bulan kedelapan kehidupan sudah ideal.

Namun, pembatasan gerakan dan ketidakstabilan sendi sering terjadi. Dalam beberapa kasus, kelainan bentuk kuku muncul. Hasilnya seringkali bergantung pada tingkat keparahan anomali. Semakin besar deformitasnya, semakin cepat diperlukan koreksi. Polydactyly sentral diobati dengan pembedahan pada tahun pertama atau kedua kehidupan. Ini menghindari kontraktur dan deviasi. Distribusi vaskular yang tidak menguntungkan pasca operasi dapat menyebabkan gangguan peredaran darah dengan nekrosis berikutnya.

Hasilnya biasanya sangat buruk dengan banyak koreksi berikutnya. Jika orang tua dari anak yang terkena memutuskan untuk tidak menjalani perawatan bedah, alas kaki ortopedi yang sesuai harus dibuat sejak awal usia lari. Kaki harus memiliki ruang yang cukup untuk melawan penyakit kulit dan deformasi tulang lainnya. Sol sepatu khusus kemungkinan besar juga akan dibutuhkan.

pencegahan

Karena polidaktili merupakan penyakit bawaan dominan autosom, tidak ada tindakan pencegahan. Jika orang tua terpengaruh oleh kekhasan anatomi ini, keturunannya memiliki risiko 50 persen untuk mewarisinya juga. Namun, strukturnya bisa ditentukan sejak minggu keempat belas kehamilan dengan menggunakan USG.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, orang dengan polidaktili tidak memiliki tindakan tindak lanjut khusus atau langsung. Mereka yang terkena dampak idealnya harus berkonsultasi dengan dokter sejak dini agar tidak ada komplikasi atau pantangan lebih lanjut dalam kehidupan sehari-hari. Penyakit itu sendiri tidak selalu harus diobati.

Dalam kebanyakan kasus, pasien bergantung pada prosedur pembedahan, yang dapat meringankan gejalanya. Orang yang terkena dampak pasti harus istirahat setelah operasi semacam itu dan merawat tubuhnya. Di sini Anda harus menahan diri dari pengerahan tenaga atau aktivitas fisik dan stres lainnya agar tidak membebani tubuh secara tidak perlu.

Jika polidaktili terjadi pada kaki, sepatu dan sol khusus juga dapat digunakan untuk mengatasi gejala. Pemeriksaan dan pemeriksaan rutin oleh dokter juga sangat penting. Pada anak-anak, orang tua harus mengenali tanda dan gejala polidaktili sejak dini dan kemudian mencari nasihat medis. Tindakan tindak lanjut lebih lanjut biasanya tidak tersedia untuk pasien dan tidak diperlukan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Polydactyly tidak selalu membutuhkan perawatan medis. Tindakan self-help yang paling penting adalah tidak membuat anggota tubuh yang terkena stres lebih lanjut. Hal ini dapat dicapai, misalnya dengan mengenakan perban khusus yang membalut kelebihan anggota badan.

Setelah operasi, tangan yang terkena harus diampuni terlebih dahulu. Fisioterapi dan fisioterapi mendukung pemulihan dengan mengoptimalkan mobilitas jari yang tersisa. Polydactyly bukanlah kondisi yang serius dan oleh karena itu tidak memerlukan tindakan lebih lanjut. Setelah anggota tubuh yang berlebih diangkat melalui pembedahan, sebagian besar pasien bebas dari gejala. Namun demikian, tangan atau kaki yang terkena harus diperhatikan. Jika ada peradangan atau gejala tidak biasa lainnya, dokter harus diberi tahu.

Jika cacat penglihatan memiliki efek negatif pada kondisi mental, dokter harus diberitahu. Biasanya diskusi psikologis dengan terapis sudah cukup untuk mengatasi ketidakpastian. Jika Anda mengalami polidaktili parah, di mana tujuh atau lebih jari tangan atau kaki muncul di satu tangan atau kaki, tindakan medis tambahan mungkin diperlukan. Pasien harus menghubungi ahli bedah ortopedi yang bertanggung jawab dan berbicara dengan mereka tentang tindakan bantuan mandiri yang sesuai seperti olahraga atau relaksasi otot.