Dalam Progeria tipe 1, juga seperti itu Sindrom progeria Hutchinson-Gilford diketahui, ini adalah penyakit anak-anak yang serius, meskipun sangat jarang. Secara umum, progeria dapat digambarkan sebagai penyakit yang menyebabkan anak yang terkena menua dengan cepat.
Apa itu progeria tipe 1?
© eranicle - stock.adobe.com
Nama penyakitnya disebut Progeria tipe 1 berasal dari bahasa Yunani, di mana "Progeria" dapat diterjemahkan sebagai "usia dini". Tipe 1, juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford (Jonathan Hutchinson dan Hastings Gilford, dua dokter pertama yang mendefinisikan progeria anak), terbatas pada anak-anak.
Bentuk penyakit prematur ini menyebabkan mereka yang terkena usia lima sampai sepuluh kali lebih cepat daripada orang sehat. Oleh karena itu, sebagian besar orang sakit meninggal sebelum mereka mencapai usia dewasa.
Harapan hidup rata-rata di sini hanya 14 tahun. Untungnya, progeria tipe 1 sama jarangnya dengan yang dapat menghancurkan; kejadian penyakit ini diperkirakan 1 dari 8.000.000.
penyebab
Penyebab Progeria tipe 1 adalah, menurut ilmu pengetahuan saat ini, adalah genetik. Untuk memahami apa yang menyebabkan tubuh menua pada orang yang terkena dampak dalam gerakan cepat, seseorang harus melihat pada tingkat sel:
Mereka yang menderita progeria tipe 1 kekurangan protein lamin A, yang berfungsi untuk menstabilkan inti sel. Protein ini biasanya dikodekan oleh gen lamin A dalam DNA, tetapi basa dalam progeria tipe 1 tidak diatur dengan benar.
Hasilnya: protein yang tepat tidak lagi diproduksi, dinding inti sel tidak berbentuk dan roboh. Hal ini pada gilirannya merusak kualitas susunan genetik dan proses pembelahan sel. Sel-sel yang baru terbentuk kemudian fungsinya semakin berkurang, yang mempercepat proses penuaan secara luar biasa.
Diasumsikan bahwa kelainan genetik ini didasarkan pada mutasi spontan, karena orang tua dari anak yang terkena tidak menunjukkan gejala progeria tipe 1, yaitu tidak ada keturunan.
Gejala, penyakit & tanda
Pada sindrom progeria Hutchinson-Gilford, gejala pertama muncul lebih awal. Anak-anak yang terkena penyakit ini masih tampak sehat saat lahir, tetapi tanda-tanda pertama penyakit muncul dalam tahun pertama kehidupan. Terlihat bahwa anak-anak tumbuh jauh lebih lambat daripada teman-teman yang sehat. Mereka menderita perawakan pendek sejak dini. Gejala khas progeria lainnya adalah penuaan yang cepat dan penuaan dini.
Ini memanifestasikan dirinya dalam kerontokan rambut yang parah dan kulit kering, kasar dan menipis. Ini akan membuat pembuluh darah di bawah kulit terlihat. Ini terutama mempengaruhi kulit di kepala. Selain itu, anak-anak yang terkena biasanya memiliki wajah kecil dengan hidung yang menyerupai paruh burung. Mereka yang terkena sangat kurus dan bertulang karena kekurangan lemak subkutan.
Suara yang sangat cerah juga terlihat. Anak-anak dengan progeria seringkali menderita penyakit yang biasanya menyerang para lansia. Seringkali berkaitan dengan osteoporosis dan arthrosis. Penyakit kardiovaskular juga lebih jarang. Dengan progeria tingkat lanjut bahkan dapat menyebabkan serangan jantung. Anak-anak yang terkena sering mengalami malposisi atau kaku pada persendian dan patah tulang. Mereka tidak lebih sering terkena penyakit lain seperti kanker atau demensia dibandingkan anak-anak yang sehat.
Diagnosis & kursus
Sejak gejala Progeria tipe 1 Jika muncul dalam beberapa tahun pertama kehidupan, diagnosis dapat dibuat cukup dini. Munculnya gejala ini saja biasanya cukup untuk mendiagnosis progeria tipe 1 (sindrom progeria Hutchinson-Gilford) pada anak yang terkena.
Tes genetik hanya bisa memberikan kepastian lengkap sebagai tindakan pencegahan. Namun, ciri-ciri eksternal penyakit ini tidak salah lagi: Anak-anak yang menderita progeria tipe 1 tetap pendek dan hanya memiliki perawakan kurus. Gejala khas penuaan dapat ditemukan di dalamnya, seperti rambut rontok masif dan kulit kasar dan keriput.
Keropos tulang, penyakit vaskular dan hilangnya jaringan lemak subkutan juga termasuk dalam hal ini seiring bertambahnya usia. Sebagian besar orang sakit juga meninggal karena serangan jantung akibat oklusi arteri. Perjalanan dari progeria tipe 1 biasanya berakhir pada masa remaja dengan kematian.
Komplikasi
Progeria tipe 1 adalah penyakit yang sangat serius. Itu sudah terjadi di masa kanak-kanak dan juga harus ditangani secara langsung. Jika tidak, orang yang bersangkutan akan mati. Dengan progeria tipe 1, pasien menderita penuaan dini dengan sangat cepat. Penyakit ini merepresentasikan beban psikologis yang kuat, terutama bagi kerabat dan orang tua.
Untuk alasan ini, orang tua juga bisa menderita keluhan psikologis atau depresi. Anak itu memiliki wajah kecil dan kulit kering. Rambut rontok juga dapat terjadi dan mereka yang terkena hanya dapat berbicara dengan suara yang sangat kekanak-kanakan. Selain itu, jika tidak diobati, progeria tipe 1 menyebabkan keropos otot dan tulang. Para pasien juga mengalami peningkatan risiko serangan jantung dan akhirnya bisa meninggal karenanya.
Progeria tipe 1 tidak dapat diobati secara kausal. Untuk alasan ini, hanya gejalanya yang dirawat. Dengan bantuan berbagai terapi, gejalanya bisa dibatasi. Namun, harapan hidup orang yang terkena penyakit itu berkurang secara signifikan dan dibatasi oleh penyakit tersebut.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Anak-anak yang mengembangkan keanehan dalam proses perkembangan harus dibawa ke dokter. Penuaan anak yang sangat cepat harus diperiksa dan segera ditangani oleh dokter. Dalam kebanyakan kasus, kelainan pertama muncul dalam tahun pertama kehidupan.
Keterlambatan pertumbuhan dibandingkan langsung dengan anak-anak pada usia yang sama harus didiskusikan dengan dokter. Banyak dari mereka yang terkena dampak terhambat. Rambut rontok, perubahan corak, penuaan atau penampilan yang menyerupai orang dewasa harus diperjelas oleh dokter.
Kunjungan dokter juga diperlukan jika ada gangguan pada irama jantung atau jika terjadi perubahan penglihatan pada wajah. Wajah kecil dengan hidung mirip burung merupakan ciri khas penyakit ini dan harus diperiksa secepatnya. Kunjungan ke dokter disarankan segera setelah kelainan pertama terlihat, karena penyakit ini menyebabkan kematian dini orang yang terkena jika tidak ditangani.
Perawakan pendek, ketidaksejajaran atau ketidakteraturan aktivitas sendi adalah tanda-tanda gangguan kesehatan. Ada kebutuhan tindakan untuk mencegah terjadinya komplikasi serius. Keanehan sistem muskuloskeletal, seringnya patah tulang dan serangan jantung pada masa kanak-kanak merupakan indikasi penyakit yang sudah ada. Pemeriksaan ekstensif diperlukan agar diagnosis dapat dibuat dan rencana perawatan dapat dibuat.
Perawatan & Terapi
Karena faktanya Progeria tipe 1 berdasarkan cacat genetik, seperti penyakit genetik lainnya tidak dapat diobati secara kausal. Satu-satunya hal yang dapat dilakukan bagi mereka yang terkena kondisi yang menentukan ini adalah perawatan untuk meringankan komplikasi yang muncul akibat progeria tipe 1.
Untuk memperkuat otot, fisioterapi dapat digunakan untuk meningkatkan mobilitas orang yang sakit. Losion khusus dapat digunakan untuk menjaga kulit tetap kenyal. Selain itu, obat juga dapat diresepkan untuk mengurangi gejala tertentu sebanyak mungkin.
Ini termasuk, misalnya, agen melawan keropos tulang dan penyakit pembuluh darah. Namun, karena kelangkaan penyakitnya, banyak obat yang masih dalam tahap uji coba. Namun demikian, setiap tindakan yang mungkin harus diambil untuk setidaknya meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena progeria tipe 1.
pencegahan
Sayangnya, progeria tipe 1 tidak dapat dicegah. Ini adalah kelainan genetik yang murni tidak disengaja yang muncul dari mutasi spontan, meskipun sangat jarang. Warisan pasti bisa dikesampingkan. Saat ini, ada kemungkinan untuk mendiagnosis progeria tipe 1 melalui tes genetik sebelum lahir.
Rehabilitasi
Tidak ada perawatan lanjutan yang efektif untuk progeria tipe 1 karena penyakit genetik belum dapat diobati. Anak-anak yang menderita penyakit ini tetap perlu melakukan pemeriksaan rutin. Selama pemeriksaan ini, dokter yang bertanggung jawab akan memeriksa apakah gejala anak memburuk dan bagaimana keadaan kesehatan secara umum.
Antara lain, tes ini menguji seberapa fleksibel persendian pasien dan seberapa sensitif anak terhadap rasa sakit. Pemeriksaan sirkulasi darah dan fungsi kardiopulmoner juga mutlak diperlukan. Bergantung pada kondisi fisik anak, gejala akan ditangani semaksimal mungkin.
Fisioterapi yang disesuaikan untuk pasien dapat membantu mengatasi kekakuan sendi yang progresif. Kulit sensitif harus dilindungi dengan krim khusus, losion, dan mandi rutin. Pola makan yang sehat dan seimbang dikombinasikan dengan obat-obatan untuk mencegah pembentukan trombosis mendukung sirkulasi darah.
Namun dukungan psikologis bagi anak dan keluarganya juga sangat penting. Karena anak-anak tersebut seringkali terpinggirkan oleh teman sebayanya karena penyakitnya, maka mereka harus berhubungan dengan anak-anak lain dalam kelompok terapi khusus. Sebaliknya, orang tua harus belajar bagaimana menghidupi anak mereka dalam kehidupan sehari-hari dan juga bagaimana membiarkan mereka lupa bahwa mereka menderita penyakit yang tidak dapat disembuhkan.
Anda bisa melakukannya sendiri
Seorang anak dengan progeria tipe 1 cenderung harus bergantung pada orang lain seumur hidup mereka. Ini berarti beban fisik dan emosional yang sangat besar bagi para orang tua. Untuk mengimbanginya, orang tua harus mencari perawatan psikoterapi suportif. Ini juga berlaku untuk pasien itu sendiri, yang mungkin diintimidasi atau dipinggirkan.
Tidak ada kelompok swadaya langsung untuk penderita progeria dan kerabatnya; penyakit ini terlalu jarang untuk itu. Namun, situs web www.progerie.com menawarkan informasi lebih lanjut dan bantuan untuk swadaya. Di AS ada asosiasi yang menyatukan orang tua dan anak-anak progeria mereka di masing-masing negara bagian: www.progeriaresearch.org. Operator situs web ini juga menyelenggarakan acara di mana anak-anak yang terkena dampak di seluruh dunia dapat bertemu di bawah moto "Meet the kids". Pertemuan ini bisa sangat memotivasi dan mendukung pasien dan kerabat mereka. Para pasien progeria kecil menemukan teman di sana yang mengalami nasib yang sama. Beberapa dari mereka menjadi panutan karena mereka jauh lebih tua dari perkiraan rata-rata biasanya.
Selain pengobatan gejala penyakit, disarankan untuk melindungi kulit halus pasien dari sinar matahari dan mengoleskan lotion secara teratur agar tetap kenyal.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
