Tauopati

Tauopathies merupakan sekelompok penyakit neurodegeneratif yang disebabkan oleh pengendapan protein tau di otak. Penyakit Alzheimer adalah tauopathy yang paling terkenal. Selama ini penyakit degeneratif tersebut belum dapat disembuhkan.

Apa itu tauopathy?

Gejala utama tauopati adalah perkembangan demensia. Ini berlaku untuk semua bentuk tauopathies. Penyakit Alzheimer adalah contoh paling terkenal dari kelompok penyakit ini.
© artfocus - stock.adobe.com

Tauopati adalah istilah kolektif untuk beberapa penyakit neurodegeneratif, yang semuanya terkait dengan perkembangan demensia. Semua tauopati disebabkan oleh pembentukan protein tau di otak. Protein Tau dinamai dari huruf Yunani tau.

Mereka mengikat protein dari sitoskeleton dan dengan demikian melakukan fungsi pendukung pada sel hewan dan manusia. Biasanya, protein tau terhubung satu sama lain melalui bagian yang berulang dan dengan demikian membentuk struktur filamen di dalam sel. Saat menghubungkan, ujung terminal amino dari rantai polipeptida terputus oleh fosforilasi.

Namun, jika hiperfosforilasi (kejenuhan semua situs pengikatan dengan gugus fosfat) terjadi, protein yang tidak lagi berfungsi dibuat, yang tidak dapat membentuk ikatan dengan protein sitoskeleton. Protein disimpan di otak. Hiperfosforilasi disukai oleh mutasi tertentu.

Enam isoform yang berbeda dikenal untuk protein tau, yang dapat menghasilkan beberapa bentuk tauopati dengan perubahan genetik yang sesuai. Bergantung pada isoformnya, protein tau dapat mengandung antara 352 dan 757 asam amino. Endapan protein tau yang mengalami hiperfosforilasi di otak dapat berkembang antara lain penyakit Alzheimer, ensefalopati traumatis kronis (CTE atau demensia pugilistica).

Demensia frontotemporal (penyakit Pick), degenerasi kortikobasal, demensia kusut neurofibrillary, kelumpuhan supranuklear progresif atau penyakit biji-bijian perak juga dikenal sebagai penyakit sekunder. Untuk semua tauopathies belum ada prospek penyembuhan.

penyebab

Penyebab dari tauopathies adalah pengendapan protein tau di otak.Pada titik-titik di otak dimana endapan yang terus meningkat ini berada, terdapat batasan-batasan fungsional yang pada akhirnya mengakibatkan kematian sel saraf dan sel glial. Ini menyebabkan otak menyusut.

Itu bisa menyusut hingga 20 persen dalam konteks penyakit Alzheimer. Seiring berjalannya waktu, struktur penting otak hilang. Biasanya, proses ini sangat lambat, dengan tauopati menyebabkan kematian rata-rata delapan tahun sejak permulaan.

Dasar dari endapan protein tau adalah ketidakmampuannya, karena hiperfosforilasi, untuk membangun ikatan yang cukup dengan protein sitoskeleton. Hiperfosforilasi dapat disebabkan oleh mutasi. Sekitar 60 mutasi berbeda dari gen tau ditemukan, semuanya mengarah pada tauopathy.

Hiperfosforilasi sebenarnya merupakan proses normal yang berfungsi sebagai mekanisme pensinyalan untuk memicu pembelahan sel. Akan tetapi, karena mutasi tertentu, hiperfosforilasi meningkat dan, antara lain, menghasilkan produk limbah protein tau, yang tidak lagi mampu mengikat dan karenanya tidak berfungsi. Namun, salah satu bentuk tauopati, ensefalopati traumatis kronis, tidak bersifat genetik, tetapi disebabkan oleh seringnya cedera kepala.

Di sini juga terjadi hiperfosforilasi protein tau. Fosforilasi mungkin dipicu di sini oleh proses pengaturan. Setelah cedera, pembelahan sel harus dirangsang agar sembuh. Namun, ini dirangsang oleh efek pensinyalan fosforilasi.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala utama tauopati adalah perkembangan demensia. Ini berlaku untuk semua bentuk tauopathies. Contoh paling terkenal dari kelompok penyakit ini adalah penyakit Alzheimer. Istilah Alzheimer sering disamakan dengan demensia. Namun, ini tidak benar. Demensia hanyalah gejala utama dari kondisi ini.

Semua penyakit lain dalam kelompok bentuk ini juga mengembangkan demensia sebagai gejala terpenting. Penyakit Alzheimer dimulai secara diam-diam dengan kelupaan umum. Pada tahap selanjutnya, pasien kehilangan keterampilan praktis yang paling sederhana, seperti berpakaian atau membuat kopi. Pada tahap terakhir, pasien menderita apatis, kehilangan nafsu makan, pengekangan di tempat tidur dan inkontinensia. Dia tidak bisa lagi mengenali orang-orang yang dekat dengannya.

Penyakit lainnya adalah degenerasi kortikobasal (CBD). Pada penyakit ini, gejala yang mirip dengan Parkinson terjadi selain demensia. Hal ini menyebabkan tremor, depresi, kecemasan, imobilitas, gangguan gaya berjalan, dan gangguan pergerakan mata.

Dalam penyakit Pick, masalah perilaku dan kinerja yang terganggu berada di latar depan. Di sini, juga, demensia progresif berkembang. Kelumpuhan supranuklear progresif ditandai dengan kegagalan otot mata dan gambaran klinis mirip Parkinson. Bentuk khusus penyakit Alzheimer dicurigai dalam kasus penyakit biji-bijian perak.

Ensefalopati traumatis kronis adalah tauopati yang disebabkan oleh pengaruh luar seperti cedera kepala. Seniman bela diri dan petinju, khususnya, berisiko menderita penyakit ini di tahun-tahun terakhir mereka. Penyakit ini diawali dengan sakit kepala dan kesulitan berkonsentrasi.

Selanjutnya, memori jangka pendek yang terganggu, depresi, dan ledakan emosi ditambahkan. Pada tahap akhir, pasien menderita demensia berat, yang membuatnya tidak mungkin menjalani kehidupan sehari-hari.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis tauopathies didasarkan pada riwayat medis pribadi dan eksternal. Selain itu, beberapa tes neuropsikologis seperti tes jam tangan atau tes status mental mini (MMST) juga dilakukan. Prosedur pencitraan seperti CT dan MRI juga merupakan bagian dari diagnosis. Gejala yang terjadi memberi petunjuk pada jenis tauopathy.

Komplikasi

Sayangnya, tauopati tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, jadi tidak ada perjalanan yang sepenuhnya positif pada penyakit ini. Mereka yang terkena menderita keluhan yang berbeda. Ini menyebabkan hilangnya nafsu makan dan inkontinensia. Kegelisahan atau kebingungan internal juga dapat terjadi dan berdampak sangat negatif pada kehidupan sehari-hari pasien.

Banyak pasien kemudian bergantung pada bantuan orang lain dalam hidup mereka dan tidak dapat lagi melakukan banyak hal dalam kehidupan sehari-hari sendiri. Depresi atau tremor juga terjadi pada tauopathy. Selain itu, kebanyakan pasien menderita masalah perilaku dan gangguan gaya berjalan. Kehilangan koordinasi juga bisa terjadi.

Karena kebingungan, risiko cedera meningkat pesat, sehingga mereka yang terkena juga bisa kehilangan kesadaran. Penderita juga sering menderita sakit kepala atau gangguan konsentrasi. Gejala tauopathy bisa dibatasi dengan bantuan pengobatan.

Tidak ada komplikasi. Namun, kesembuhan total tidak dapat dicapai. Apakah penyakit ini akan menyebabkan penurunan harapan hidup pasien secara umum tidak dapat diprediksi.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kasus tauopathy, orang yang terkena bergantung pada dokter. Penyakit ini tidak bisa disembuhkan secara mandiri, maka pengobatan oleh dokter pasti harus dilakukan. Hanya dengan terapi yang benar dan cepat komplikasi dan keluhan lebih lanjut dapat dicegah. Namun, penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan dengan tauopathy, karena ini adalah penyakit keturunan.Jika yang bersangkutan ingin memiliki anak, konseling genetik juga harus dilakukan untuk mencegah penyakit menular.

Seorang dokter harus dikonsultasikan untuk tauopati jika orang yang terkena menderita kehilangan nafsu makan dan inkontinensia yang parah. Dalam banyak kasus, depresi atau kesulitan bergerak terjadi. Banyak juga yang menunjukkan perilaku abnormal pada tauopathy, yang juga harus diperiksa oleh dokter. Masalah konsentrasi yang parah atau sakit kepala yang parah juga dapat mengindikasikan penyakit ini. Pertama dan terpenting, tauopati dapat dideteksi oleh dokter umum atau dokter anak. Perawatan lebih lanjut tergantung pada gejala pastinya dan dilakukan oleh dokter spesialis.

Perawatan & Terapi

Tauopathies belum bisa diobati secara kausal. Dalam konteks penyakit Alzheimer, berbagai obat diberikan untuk meningkatkan daya ingat. Untuk tauopathies lain, juga, metode pengobatan simptomatik digunakan untuk memperbaiki gejala dan menunda perjalanan penyakit.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk gangguan ingatan dan kelupaan

pencegahan

Meskipun kebanyakan tauopathies bersifat genetik, gaya hidup sehat dan latihan mental yang konstan dapat membantu menunda timbulnya dan perkembangan penyakit.

Rehabilitasi

Taupati tidak dapat disembuhkan dan mempengaruhi harapan hidup mereka yang terpengaruh. Oleh karena itu, perawatan lanjutan untuk penyakit ini hanya mungkin dilakukan pada tingkat yang terbatas. Deteksi dini sangat penting untuk kursus selanjutnya. Pengambilan dan dosis obat serta perjalanan penyakit harus dipantau oleh dokter yang merawat.

Kemungkinan efek samping obat serta gejala baru dapat diobati lebih cepat. Pasien lebih mungkin mengembangkan pneumonia. Hal ini dapat diatasi dengan melakukan pencegahan untuk menjaga kesehatan paru-paru, seperti vaksinasi flu secara teratur. Karena ada gangguan fisik, bantuan perawatan diperlukan dalam kehidupan sehari-hari.

Terkadang pasien juga membutuhkan kursi roda. Fisioterapi juga dapat memperbaiki atau memperlambat gangguan gerak. Jika memungkinkan, aktivitas olahraga di waktu senggang berdampak positif bagi tubuh dan pikiran. Jenis olahraga dan intensitas harus diklarifikasi dengan dokter terlebih dahulu.

Gangguan fisik biasanya juga menimbulkan masalah psikologis seperti depresi. Konseling psikologis dan keterlibatan dalam kehidupan keluarga penting bagi mereka yang terkena dampak. Teman juga berperan besar agar pasien tidak sendirian dengan situasinya dan dapat mengatasinya dengan lebih baik.

Anda bisa melakukannya sendiri

Tauopathies belum dapat diobati secara kausal. Yang terbaik bagi mereka yang terkena dampak adalah menghubungi ahli saraf sehingga mereka dapat mengambil tindakan yang tepat. Perawatan simtomatik harus dilakukan bekerja sama dengan spesialis.

Perawatan medis diperlukan jika gejala seperti kehilangan nafsu makan atau pengekangan tempat tidur hadir. Mereka yang terkena biasanya sakit parah sehingga mereka tidak dapat lagi bertindak sendiri. Lebih penting lagi untuk mendapatkan bantuan dari kerabat, yang harus memastikan bahwa obat yang diminum sesuai dengan petunjuk dan pasien tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit lainnya. Untuk menghindari luka saat terbaring di tempat tidur, orang yang sakit harus berganti posisi secara teratur atau dipindahkan ke posisi lain. Selain itu, berbagai salep dari homeopati bisa digunakan.

Orang dekat seringkali juga membutuhkan dukungan terapeutik sendiri. Terutama pada tahap terakhir penyakit, mereka yang terkena biasanya tidak dapat lagi mengenali kenalan mereka, yang merupakan beban emosional yang sangat besar bagi mereka. Karena kebanyakan tauopathies bersifat genetik, pencegahan juga tidak mungkin dilakukan. Namun, gaya hidup sehat dan pelatihan mental yang teratur dapat menunda penyakit tersebut. Tindakan mana yang berguna dan perlu secara mendetail paling baik didiskusikan dengan spesialis yang bertanggung jawab.