Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit darah genetik dengan kelainan pigmen darah merah. Akibatnya adalah anemia ("anemia") yang harus dirawat seumur hidup. Transplantasi sumsum tulang juga dapat membantu dalam kasus penyakit talasemia yang berkembang sepenuhnya.

Apa itu Thalassemia?

Thalasemia adalah bentuk anemia keturunan ("anemia"). Penyakit ini juga berdasarkan kejadian geografisnya Anemia mediterania tetapi juga umum di Afrika utara dan barat, serta di Timur Tengah dan Asia Selatan. Leptositosis adalah istilah lain untuk talasemia.

Penyimpangan genetik (mutasi) mempengaruhi sintesis pigmen darah merah dalam tubuh. "Hemoglobin" ini terdiri dari 2 protein, rantai alfa dan beta. 2 unit alfa dan 2 beta membentuk unit hemoglobin yang membawa gugus heme yang mengandung zat besi di tengahnya dan mengikat oksigen.

Thalassemia berarti protein hemoglobin berubah dibandingkan dengan "norma". Hal ini menyebabkan berkurangnya suplai oksigen ke organisme dan gangguan metabolisme sel darah merah (eritrosit) pada talasemia.

penyebab

Itu Thalasemia adalah istilah kolektif untuk berbagai mutasi pada gen hemoglobin. Ada 2 bentuk dasar yang dibedakan berdasarkan komponen protein yang bersangkutan:

1) Talasemia beta: Gen rantai beta hemoglobin rusak. Para ahli genetika mengidentifikasi ribuan mutasi, yang sebagian besar merupakan cacat molekuler pada DNA (molekul herediter). Selain itu, kerusakan kromosom (penghapusan) merupakan penyebab gambaran klinis. Bentuk utama dari thalassemia adalah yang paling parah. Ini terjadi ketika kromosom yang "sakit" disumbangkan oleh kedua orang tua.

Jika hanya satu kromosom orang tua yang rusak, bentuk minor berkembang (setiap orang memiliki sekumpulan kromosom ganda karena ia Organel inti yang diterima dari ayah dan ibu). Selain jika bentuk perantara dari beta-thalassemia terwujud, ini masalahnya Intermedia ketik moderat, bentuk minor varian bebas gejala.

2) Thalasemia Alfa: Gen rantai alfa hemoglobin rusak. Gen tersebut hadir dalam empat cara, jadi tingkat keparahan thalassemia alfa bergantung pada berapa banyak gen yang rusak.

Sejauh ini varian yang paling umum adalah bentuk beta, sedangkan tipe alfa adalah bentuk talasemia yang langka.

Gejala, penyakit & tanda

Ada beberapa bentuk talasemia. Ada perbedaan antara talasemia mayor, talasemia intermedia, dan talasemia minor. Thalassaemia mayor menunjukkan gejala anemia (anemia), pada kasus tersering pada tahun pertama kehidupan. Gejala ini mungkin termasuk pucat, kelelahan, kurang minum, atau denyut nadi cepat (takikardia).

Dalam beberapa kasus, terjadi hemolisis, pemecahan sel darah merah, dan pembesaran hati dan limpa. Gejala lebih lanjut dari thalassemia mayor adalah kelebihan zat besi atau gagal tumbuh, yaitu gangguan perkembangan fisik anak secara keseluruhan. Jika tidak ditangani, dapat timbul gejala sekunder, seperti kelainan bentuk tulang yang terlihat terutama pada bagian wajah, penyakit infeksi, gagal tumbuh atau kematian.

Gejala thalassemia intermedia mungkin mirip dengan thalassemia mayor. Selain itu, gejala berikut juga muncul: trombosis, maag, batu empedu, tekanan darah tinggi di pembuluh paru, tumor di luar sumsum tulang. Thalassemia intermedia dapat terjadi baik pada anak-anak maupun orang dewasa dan bermanifestasi secara simtomatik dalam berbagai bentuk.

Jika tidak diobati, penyakit ini bisa berkembang seperti talasemia mayor. Thalasemia minor menunjukkan gejala anemia ringan atau tidak ada sama sekali dan oleh karena itu merupakan bentuk terlemah. Pada beberapa kasus, defisiensi zat besi dapat terjadi, dan secara klinis angka harapan hidup normal.

Diagnosis & kursus

SEBUAH Thalasemia dokter pertama kali mengetahui hal ini dengan pemeriksaan mikroskopis dari sampel darah. Warna eritrosit hanya sedikit kemerahan dan lebih kecil dibandingkan pada orang sehat, dan laboratorium darah menunjukkan bahwa konsentrasi hemoglobin terlalu rendah.

Dengan proses elektroforesis gel, komponen hemoglobin dipisahkan dan diidentifikasi. Ini biasanya diikuti dengan terapi seumur hidup, karena hati dan limpa pada bayi membesar. Selama thalassemia, remaja menderita kegagalan umum untuk berkembang dengan keterbelakangan organ dan malformasi sistem kerangka.

Jika tidak diobati, anemia mediterania menyebabkan insufisiensi jantung yang parah, hati yang kurang aktif, dan diabetes sejak usia dini. Efek samping terapi dalam konteks thalassemia juga membutuhkan pengobatan.

Komplikasi

Thalasemia dapat memiliki sejumlah komplikasi. Ada risiko efek serius. Kelebihan zat besi adalah salah satu gejala sisa yang paling umum dari talasemia. Ini berarti terdapat kelebihan zat besi dalam organisme baik karena penyakit itu sendiri atau karena banyaknya transfusi darah sebagai bagian dari pengobatan.

Kelebihan zat besi meningkatkan risiko kerusakan jantung. Hal yang sama berlaku untuk hati dan sistem endokrin. Ia memiliki kelenjar yang menghasilkan hormon yang penting untuk mengatur berbagai proses tubuh. Konsekuensi lain yang mungkin terjadi adalah splenomegali, yang menyebabkan pembesaran limpa, yang pada akhirnya meningkatkan risiko limpa pecah.

Pada tahun-tahun sebelumnya, splenektomi sering dilakukan karena alasan ini. Jika limpa harus diangkat, orang lebih mungkin terkena infeksi. Deformitas tulang juga merupakan salah satu konsekuensi dari talasemia. Tulang membesar karena penyakit, yang pada akhirnya menyebabkan kerusakan pada struktur tulang. Tulang wajah dan tengkorak sangat terpengaruh. Karena tulang juga menjadi tipis dan rapuh, ada risiko patah tulang bahkan dengan cedera ringan.

Komplikasi serius lainnya bisa berupa gagal jantung atau gagal hati. Mereka adalah akibat dari hemosiderosis, yang merusak otot jantung dan jaringan hati. Karena sel-sel pulau kecil di pankreas juga terpengaruh, ada risiko diabetes melitus.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Pemeriksaan dan pengobatan medis harus selalu dilakukan untuk thalasemia agar tidak terjadi komplikasi lebih lanjut. Sebaiknya konsultasi ke dokter dengan gejala awal penyakit ini agar tidak ada gejala lebih lanjut. Perawatan dini selalu memiliki efek positif pada perjalanan penyakit selanjutnya.

Sebagai aturan, seorang dokter harus dikonsultasikan dalam kasus thalassemia jika orang tersebut sangat lelah atau sangat pucat. Keluhan ini biasanya tidak dapat diimbangi dengan bantuan tidur atau pemulihan dan tidak hilang dengan sendirinya. Selain itu, kebiasaan minum yang buruk dapat mengindikasikan thalassemia dan harus diperiksa oleh dokter. Tidak jarang mereka yang terkena memiliki tekanan darah tinggi atau menderita pembesaran limpa dan hati yang signifikan. Jika gejala ini terjadi, dokter harus berkonsultasi dalam hal apapun.

Biasanya, thalasemia bisa didiagnosis oleh dokter umum. Perawatan lebih lanjut tergantung pada penyakit yang mendasari dan dilakukan oleh seorang spesialis. Perjalanan penyakit selanjutnya juga sangat bergantung pada waktu diagnosis.

Perawatan & Terapi

Thalasemia harus dirawat sedini mungkin, terutama untuk gambaran klinis tipe mayor yang berkembang sepenuhnya. Mereka yang terkena membutuhkan transfusi darah setiap bulan untuk mengkompensasi kekurangan hemoglobin yang efektif.

Namun, cadangan darah menyebabkan penumpukan zat besi, yang tidak dapat dikeluarkan tubuh sepenuhnya. Penumpukan ion logam di berbagai organ seperti jantung, hati dan pankreas dapat menyebabkan kerusakan yang harus dihindari. Oleh karena itu, pasien diberi obat untuk membuang kelebihan zat besi.

Operasi pengangkatan limpa dulunya merupakan terapi standar untuk thalassemia. Saat ini prosedur ini hanya dianggap sebagai pilihan terakhir, karena disfungsi sistem kekebalan yang diakibatkan juga mempengaruhi pasien. Dalam hal terapi kausal, ada pilihan transplantasi sumsum tulang.

Sel induk dari individu yang sehat kemudian dapat menghasilkan eritrosit yang berfungsi penuh di dalam tubuh pasien. Dari sudut pandang evolusi, kekebalan parsial atau total terhadap malaria pada penderita sindrom thalassemia memang luar biasa.

pencegahan

Thalasemia Sebagai penyakit genetik, sangat bermasalah dalam profilaksis. Satu kesempatan untuk menghindari anemia mediterania adalah dengan mengklarifikasi faktor genetik pasangan sebelum hamil. Jika risikonya terlalu tinggi, keinginan untuk memiliki anak bisa dipertimbangkan kembali. Meskipun tindakan eugenika dilakukan di beberapa negara, praktik aborsi menghadirkan banyak orang dengan masalah etika berkaitan dengan gambaran klinis thalassemia.

Rehabilitasi

Orang yang terkena dampak harus memeriksakan seluruh tubuhnya setahun sekali karena penyerapan zat besi berlebih dapat menyebabkan kerusakan permanen pada tubuh. Orang yang terkena dampak disarankan untuk secara permanen bergabung dengan grup swadaya. Di sana pengalaman dan cara menangani penyakit dapat dipertukarkan. Mereka yang terkena tidak harus merasa sendirian dengan penyakit tersebut dan dapat mengetahui pendapat lain tentang cara hidup dengan penyakit tersebut.

Juga disarankan untuk pergi ke konseling psikologis permanen untuk belajar hidup dengan penyakit ini. Mereka yang terkena dampak harus memberi perhatian khusus pada gaya hidup sehat. Ini termasuk diet seimbang yang kaya vitamin dan menghindari alkohol, nikotin, dan obat-obatan. Jika memungkinkan, mereka yang terkena dampak harus berolahraga.

Ini memperkuat metabolisme dan sistem kekebalan. Olahraga juga memiliki efek positif pada kesejahteraan mereka yang terpengaruh. Karena hidup dengan penyakit ini sangat terbatas, dianjurkan untuk melakukan kontak dekat dengan keluarga dan kerabat. Ini dapat menemani mereka yang terkena dampak dalam perjalanan mereka dan mendukung mereka dalam aktivitas sehari-hari. Karena itu, kontak sosial dengan kerabat harus dibina secara khusus.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit ini pada prinsipnya dapat diobati, tetapi pasien membutuhkan kepatuhan tingkat tinggi. Jika transplantasi sel induk tidak memungkinkan, ia juga harus rutin minum obat selain transfusi untuk menghilangkan kelebihan zat besi. Ada berbagai obat yang tersedia untuk tujuan ini di pasaran yang harus diminum secara berbeda dan juga memiliki efek samping yang berbeda. Pasien yang terkena harus belajar untuk hidup dengan efek samping yang terkadang cukup besar ini. Selain itu, ia harus menjalani pemeriksaan lengkap minimal setahun sekali, karena obat yang mengeluarkan zat besinya juga bisa menyebabkan kerusakan permanen.

Mereka yang terkena dampak mencari dukungan dalam kelompok atau asosiasi swadaya, seperti asosiasi IST e.V. (www.ist-ev.org), yang memandang dirinya sebagai kontak bagi dokter dan pasien serta kerabat mereka. The Stefan Morsch Foundation (www.stefan-morsch-stiftung.com) juga mendukung mereka yang terkena dampak informasi dan secara aktif membantu dalam pencarian donor sel punca.

Penderita Thalassaemia harus memperhatikan pola makan seimbang dan gaya hidup sehat serta menghindari stimulan seperti alkohol dan nikotin. Olahraga dianjurkan sejauh mungkin, karena olahraga mengaktifkan sistem kekebalan dan metabolisme. Pada saat yang sama, olahraga meningkatkan mood. Karena kualitas hidup bisa sangat terbatas, terutama dengan bentuk penyakit yang paling parah, thalassemia mayor, mereka yang terkena dapat dibantu dengan perawatan psikoterapi.