Sindrom Walker-Warburg

Itu Sindrom Walker-Warburg adalah penyakit keturunan yang sangat langka, yang efeknya mempengaruhi otak serta mata dan otot. Gejala yang sudah dapat dikenali saat lahir biasanya menyebabkan kematian anak yang terkena dan oleh karena itu cacat parah setelah beberapa bulan. Sejauh ini belum ada bentuk terapi untuk mengobati atau bahkan menyembuhkan sindrom Walker-Warburg.

Apa itu Sindrom Walker-Warburg?

Itu Sindrom Walker-Warburg (WWS) dinamai Arthur Earl Walker dan Mette Warburg dan pertama kali dijelaskan oleh mereka pada tahun 1942. Dari sekitar 40.000 bayi yang baru lahir, rata-rata satu anak menderita penyakit keturunan yang sangat langka ini.

Sindrom Walker-Warburg adalah bentuk serius dari lissencephaly (berasal dari bahasa Yunani "lissos", yang berarti halus), di mana korteks yang biasanya berkerut memiliki permukaan yang halus. Sindrom Walker-Warburg disebabkan oleh perkembangan saraf yang rusak di otak kecil. Malformasi otak ini menyebabkan gejala serius, yang pada bayi baru lahir yang terkena sering menyebabkan pembentukan hidrosefalus, tetapi juga kelainan bentuk mata dan yang disebut celah bibir dan langit-langit serta masalah pernapasan.

Inilah sebabnya mengapa sebagian besar bayi baru lahir yang menderita sindrom Walker-Warburg mendapat ventilasi udara segera setelah lahir. Namun, banyak anak yang lahir mati karena sindrom Walker-Warburg.

penyebab

Penyebab Sindrom Walker-Warburg terletak pada mutasi gen ganda, di mana cacat genetik disebabkan oleh kromosom yang berbeda. Sindrom Walker-Warburg adalah salah satu penyakit keturunan resesif autosom.

Ini berarti bahwa gen yang diubah tidak memiliki karakteristik khusus gender (autosomal) dan perubahan gen yang ada hanya mengarah pada sindrom Walker-Warburg jika ayah dan ibu meneruskan kecenderungan ini kepada anaknya (resesif).

Penyakit keturunan hanya muncul jika kedua orang tua memiliki cacat genetik dan menularkannya kepada anak, di mana bahkan dalam kasus ini hanya sekitar 25 persen bayi baru lahir yang benar-benar mengembangkan sindrom Walker-Warburg.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit ini menunjukkan banyak gejala yang parah. Lissencephaly hadir, yang berarti tidak ada alur dan lilitan korteks serebral atau hanya rudimenter. Otak kecil ukurannya berkurang secara signifikan. Malformasi menyebabkan berkurangnya pertumbuhan dan gangguan fungsional otot yang parah, sehingga anggota badan menggantung lemas di tubuh.

Anak-anak tidak belajar bergerak, merangkak atau berjalan dan mereka tidak dapat mengubah posisinya sendiri. Mereka tetap pada tahap bayi dalam perkembangannya. Masalah pernapasan sering terjadi segera setelah lahir. Asupan makanan susah, mereka harus selalu diberi makan.

Karena mereka menghirup makanan daripada menelannya, hal ini menyebabkan peningkatan infeksi paru-paru (pneumonia aspirasi). Anak kecil melihat sekelilingnya, tetapi tidak dapat mengikuti objek bergerak atau gerakan orang dengan matanya. Mata tidak berkembang secara normal, dan anak-anak seringkali buta atau berbintang. Mereka tidak dapat berbicara dan biasanya ada celah bibir dan langit-langit.

Pendengaran juga terganggu. Pada beberapa orang, penumpukan cairan yang berlebihan di ventrikel otak menyebabkan hidrosefalus terbentuk. Tonjolan berisi cairan di bagian belakang kepala (encephalocele) juga bisa berkembang. Kemampuan mental sangat terganggu oleh malformasi otak yang parah. Seringkali anak-anak menderita serangan epilepsi.

Diagnosis & kursus

Untuk itu Sindrom Walker-Warburg Untuk mendiagnosis, dokter anak atau staf spesialis lainnya akan menggunakan resonansi magnetik atau computed tomography untuk menentukan apakah diduga mengeras (karena gejala khas yang sudah ada setelah lahir).

Untuk mendapatkan diagnosis yang benar-benar andal, apakah anak tersebut benar-benar menderita sindrom Walker-Warburg atau dari penyakit lain dengan gejala serupa, tes darah juga dilakukan pada anak tersebut. Sindrom Walker-Warburg juga dapat didiagnosis dalam kasus di mana kedua orang tua diketahui memiliki kelainan genetik dengan mengambil cairan ketuban sebelum lahir, yang kemudian diperiksa secara genetik.

Pemeriksaan ultrasonografi juga digunakan dalam kasus kecurigaan prenatal sindrom Walker-Warburg.

Sindrom Walker-Warburg berakibat fatal dalam bentuk yang parah, dengan banyak bayi baru lahir yang terkena dampak meninggal. Kelahiran hidup dengan sindrom Walker-Warburg biasanya hanya bertahan hidup selama beberapa bulan, dengan bentuk penyakit yang lebih ringan maksimal dua sampai tiga tahun.

Komplikasi

Sindrom Walker-Warburg dikaitkan dengan malformasi parah dan oleh karena itu juga dengan pembatasan parah dalam kehidupan sehari-hari orang yang terkena. Biasanya, mereka yang terkena akan menderita celah langit-langit, sehingga ketidaknyamanan bisa muncul saat mengambil makanan dan cairan. Dehidrasi atau gejala defisiensi lainnya juga dapat terjadi karena sindrom Walker-Warburg dan membuat kehidupan sehari-hari lebih sulit bagi pasien.

Selain itu, ada juga kepala air dan dalam banyak kasus kesulitan bernapas dan otak berkurang secara signifikan. Kebanyakan pasien juga mengalami masalah penglihatan atau nyeri di mata mereka karena kondisi tersebut. Keluhan mental dan psikologis juga tidak jarang pada sindrom Walker-Warburg dan berdampak sangat negatif terhadap kualitas hidup pasien.

Oleh karena itu, dalam banyak kasus, pasien sangat bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari dan tidak dapat lagi dengan mudah melakukan banyak hal sehari-hari. Orang tua atau kerabat juga bisa terkena keluhan psikologis. Karena pengobatan kausal sindrom Walker-Warburg tidak memungkinkan, hanya gejala individu yang dapat diobati. Tidak ada komplikasi khusus. Apakah sindrom Walker-Warburg menyebabkan penurunan harapan hidup pada pasien tidak dapat diprediksi secara universal.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika Anda menderita sindrom Walker-Warburg, Anda harus menghubungi dokter. Karena ini adalah penyakit keturunan, tidak mungkin ada penyembuhan independen, dan penyembuhan total tidak mungkin dilakukan. Namun, diagnosis dini selalu memiliki efek positif pada perjalanan penyakit selanjutnya, sehingga orang yang terkena harus menghubungi dokter segera setelah gejala pertama sindrom Walker-Warburg muncul.

Namun dalam banyak kasus, anak yang terkena meninggal beberapa bulan setelah lahir, sehingga orang tua dan kerabat khususnya harus berkonsultasi dengan psikolog untuk mencegah depresi dan gangguan jiwa lainnya. Sindrom ini biasanya didiagnosis sebelum lahir.

Berkonsultasi dengan dokter jika anak menderita kesulitan bernapas atau masalah pendengaran. Berbagai kelainan dan kelainan bentuk terjadi pada wajah, yang juga dapat menandakan penyakit ini. Karena pengobatan sindrom ini dapat bersifat simptomatis saja, maka gejala tersebut tidak dapat sepenuhnya diredakan, sehingga anak tersebut meninggal secara prematur.

Perawatan & Terapi

Perawatan dari Sindrom Walker-Warburg Anak-anak yang terkena dampak dibatasi pada pernapasan buatan oleh staf medis segera setelah lahir serta perawatan penuh kasih dan empati dari bayi atau balita yang lahir dengan sindrom Walker-Warburg dari pihak orang tua dan kerabat, sejauh tidak ada yang bertanggung jawab atas penyebabnya. Bentuk terapi yang efektif belum ditemukan untuk efek penyakit keturunan ini.

Selama masa hidup anak mereka yang sebagian besar sangat singkat dan terutama setelah itu, orang tua dan tanggungan yang masih hidup yang terkena sindrom Walker-Warburg dapat memberikan kenyamanan, dukungan, dan bantuan kepada diri mereka sendiri dalam kelompok swadaya, karena pemrosesan termasuk dalam kelompok-kelompok ini, yang muncul melalui pengalaman dan proses kesedihan yang serupa. efek yang disebabkan oleh sindrom Walker-Warburg untuk menemukan jalan kembali ke kehidupan "normal".

pencegahan

Pada dasarnya ada untuk itu Sindrom Walker-Warburg tidak ada tindakan pencegahan untuk menghindari penyakit. Namun, dalam kasus cacat genetik yang sudah diketahui pada kedua orang tua, tetapi juga jika terjadi kelainan dalam keluarga atau pada kehamilan berisiko tinggi, diagnosis prenatal dapat membantu mengidentifikasi sindrom Walker-Warburg pada tahap awal sehingga orang tua dan lingkungan dapat fokus pada perkembangan selanjutnya. Mempersiapkan perjalanan penyakit dan konsekuensi tak terhindarkan yang terkait dengannya.

Rehabilitasi

Karena sindrom Walker-Warburg tidak dapat diobati secara kausal dan pasti menyebabkan kematian bayi dalam tahun-tahun pertama kehidupan, perawatan lanjutan tidak mungkin dilakukan untuk pasien yang terkena. Perkembangan sindrom Walker-Warburg, bagaimanapun, turun-temurun. Oleh karena itu, perawatan lanjutan ditujukan kepada orang tua dan kerabat dekat dari anak yang bersangkutan, terutama saudara kandung.

Jika terjadi kehamilan baru, orang tua harus melakukan diagnosis prenatal agar dapat mengidentifikasi pada tahap awal apakah anak tersebut juga terkena sindrom Walker-Warburg. Jika demikian, kehamilan dapat diakhiri lebih awal jika orang tua menginginkannya. Pusat konseling khusus untuk bantuan konseling konflik kehamilan dalam pengambilan keputusan.

Bagaimanapun, diagnosis prenatal memberikan kepastian tentang kesehatan bayi yang belum lahir. Selain itu, dukungan psikoterapi dapat bermanfaat bagi orang tua dari anak yang terkena sindrom Walker-Warburg untuk mengatasi stres pribadi yang harus dihadapi orang tua akibat penyakit anak.

Jika salah satu orang tua menjadi depresi, terapi obat dengan antidepresan juga dapat diindikasikan. Kerabat dan saudara yang sehat dari orang yang terkena sindrom Walker-Warburg harus menjalani tes genetik untuk mengetahui apakah mereka pembawa sifat. Jika demikian, diagnosis prenatal juga harus dilakukan untuk semua kehamilan saudara kandung dari anak yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit serius yang ditentukan secara genetik ini hampir tidak menawarkan ruang lingkup untuk memperbaiki situasi keseluruhan bagi semua yang terkena. Sebaliknya, swadaya terletak pada penanganan penyakit. Dalam kebanyakan kasus, pasien meninggal dalam beberapa minggu atau bulan karena berbagai gejala.

Untuk mengatasi penyimpangan kesehatan yang ada, penting untuk bekerja sama dengan dokter yang merawat. Dukungan psikoterapis dapat dianggap membantu dalam mengatasi penyakit, terutama oleh kerabat. Dianjurkan untuk menangani perasaan dan gagasan sendiri secara terbuka sehingga perilaku orang tua dapat lebih dipahami oleh semua pihak yang terlibat. Dalam banyak kasus terjadi konflik dan masalah interpersonal antar anggota keluarga karena beban emosional yang sangat besar. Namun, ini harus dihindari dalam semua keadaan agar sisa siklus hidup dapat dioptimalkan untuk pasien.

Solusi yang harmonis direkomendasikan saat langkah perawatan medis lebih lanjut diambil. Mengejar kepentingan sendiri dapat menyebabkan komplikasi dan memperburuk perkembangan kesehatan. Dalam situasi permintaan yang berlebihan, kerabat harus segera mencari bantuan. Perkembangan kesehatan yang akut dapat terjadi kapan saja, di mana setiap orang yang terlibat harus siap secara internal.