Hipogammaglobulinaemia

Di a Hipogammaglobulinaemia itu adalah gambaran klinis yang termasuk dalam kelompok yang disebut cacat kekebalan primer. Ciri dari defek imun spesifik ini adalah bahwa ia ditentukan oleh kurangnya antibodi. Pada dasarnya hipogammaglobulinaemias adalah penyakit dimana gammaglobulin, terutama imunoglobulin, sama sekali tidak ada.

Apa itu hipogammaglobulinaemia?

Syarat Hipogammaglobulinaemia sebagian besar digunakan sebagai sinonim untuk sebutan Agammaglobulinaemia bekas. Satu-satunya perbedaan adalah pada hipogammaglobulinaemia fraksi gamma berkurang, sedangkan pada agammaglobulinaemia tidak ada sama sekali.

Pengamatan telah menunjukkan bahwa sebagian besar agammaglobulinaemias pada dasarnya adalah hipoglobulinaemia. Namun, dalam banyak kasus, perbedaan ini tidak memiliki relevansi klinis. Di sisi lain, hipogammaglobulinaemia dibedakan dari disgammaglobulinaemia, yang jauh lebih umum.

Baik hipogammaglobulinaemia dan dysgammaglobulinaemia terjadi pada berbagai imunodefisiensi, seperti sindrom WHIM, defisiensi ICOS, CVID dan sindrom hiper-IgM. Hipogammaglobulinaemia juga mungkin terjadi sebagai gejala yang menyertai. Secara umum, penyakit defisiensi antibodi seperti hipogammaglobulinemia adalah imunodefisiensi yang paling umum.

penyebab

Pada prinsipnya, semua penyakit defisiensi antibodi, termasuk hipogammaglobulinemia, didasarkan pada penurunan produksi antibodi. Nama medis untuk antibodi adalah imunoglobulin. Ini adalah protein endogen yang digunakan untuk bertahan melawan mikroorganisme khusus.

Perbedaan mendasar dibuat antara kongenital, yang disebut hipogammaglobulinaemia primer dan, di sisi lain, hipogammaglobulinaemia didapat atau sekunder. Hipogammaglobulinaemia sekunder dapat disebabkan oleh penyakit tertentu, seperti penyakit ganas atau ganas. Ini sering kali terkait dengan sistem yang bertanggung jawab untuk pembentukan darah.

Karena alasan fisiologis, hipogammaglobulinaemia terjadi pada bayi sejak bulan kedua hingga keenam. Selama periode waktu ini, organisme bayi menggantikan antibodi yang diambil di rahim oleh ibu dan diproduksi melawan dirinya sendiri. Selama periode ini, kemungkinan infeksi bakteri serius meningkat.

Bentuk khusus dan juga relatif umum dari hipogammaglobulinaemia adalah apa yang disebut defisiensi IgA selektif. Pada beberapa penyakit defisiensi antibodi, seperti agammaglobulinaemia, penyebab genetik juga terlibat dalam perkembangan penyakit.

Gejala, penyakit & tanda

Sebagai bagian dari hipogammaglobulinaemia, pasien yang terkena dapat mengalami berbagai gejala dan keluhan yang berbeda. Komplikasi yang ditakuti saat melakukan vaksinasi adalah kurangnya respons terhadap antigen vaksin.

Selain itu, dalam banyak kasus, penyakit ini meningkatkan kerentanan terhadap infeksi bakteri. Infeksi yang ditimbulkan seringkali mempengaruhi saluran pernapasan bagian atas, saluran pencernaan, dan kulit. Pada sejumlah sindrom, hipogammaglobulinaemia juga merupakan ciri utama.

Retardasi mental kadang-kadang dikaitkan dengan hipogammaglobulinaemia terkait-X dan defisit neurologis. Hipogammaglobulinaemia terkait-X juga dapat terjadi pada beberapa kasus dengan perawakan pendek, yang terjadi sebagai akibat dari defisiensi hormon pertumbuhan yang terisolasi. Penyakit ini juga merupakan bagian dari osteopetrosis - sindrom hipogammaglobulinemia.

Penyakit defisiensi antibodi, termasuk hipogammaglobulinaemia, berbeda secara fundamental berdasarkan tingkat keparahan dan keparahan gejala. Penyakit-penyakit tersebut biasanya memiliki kesamaan yaitu penderita menderita infeksi berulang. Ini terutama mempengaruhi sinus dan telinga, misalnya dalam bentuk otitis media.

Konjungtivitis lebih sering terjadi pada mata, sedangkan rinitis purulen muncul di hidung. Bronkus sering terkena bronkitis dan pneumonia dapat terjadi di paru-paru. Infeksi berulang di paru-paru dapat menyebabkan perubahan kronis pada organ.

Bronkusnya melebar, sehingga nanah lebih mudah terkumpul. Infeksi saluran pencernaan yang sering dapat menyebabkan diare. Selain itu, reaksi autoimun mungkin terjadi di mana sistem kekebalan menyerang zat dan jaringan tubuh sendiri.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Untuk mendiagnosis hipogammaglobulinaemia, penting bagi orang yang terkena untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis yang sesuai. Ini pertama membahas riwayat kesehatan pasien, kemungkinan penyakit yang sudah ada sebelumnya dan gaya hidup individu dengan pasien. Gejala yang dijelaskan sangat penting karena memberikan informasi tentang sejauh mana hipogammaglobulinaemia.

Tes darah diperlukan untuk mendiagnosis defisiensi antibodi dengan andal. Antibodi dapat dideteksi di dalam darah dan dapat diukur dengan tepat. Selain itu, kekurangan satu subkelompok antibodi dapat ditentukan dengan tepat. Analisis terhadap apa yang disebut antibodi spesifik, yang ditujukan untuk melawan patogen spesifik dan komponen golongan darah, juga harus dilakukan.

Komplikasi

Karena hipogammaglobulinaemia, orang yang terkena biasanya relatif sering sakit dan sering terkena infeksi dan pembengkakan. Ini terutama menyebabkan infeksi pada saluran pernapasan, yang menyebabkan kesulitan bernapas atau pneumonia. Dalam kasus terburuk, ini bisa berakibat fatal bagi pasien.

Selain itu, juga dapat menyebabkan ketidaknyamanan perut. Dalam banyak kasus, pasien mengalami penurunan kecerdasan dan keterbelakangan, sehingga bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari. Tidak jarang hipogammaglobulinemia menyebabkan perawakan pendek. Seiring perkembangan penyakit, ada juga peradangan di rongga hidung atau di telinga tengah.

Infeksi dan pembengkakan yang terus menerus juga dapat berdampak negatif pada keadaan psikologis pasien dan menyebabkan penurunan kualitas hidup. Keluhan perut tersebut seringkali berujung pada diare atau nyeri di daerah perut. Biasanya, tidak ada obat permanen untuk hipogammaglobulinaemia.

Karena itu perawatan dilakukan dengan bantuan infus dan obat-obatan dan dapat membatasi gejala untuk waktu yang singkat. Namun, orang yang terkena harus menjalani perawatan beberapa kali. Harapan hidup biasanya berkurang karena hipogammaglobulinaemia.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena hipogammaglobulinemia tidak sembuh sendiri dan dalam banyak kasus penyakit berkembang secara negatif, orang yang bersangkutan harus menemui dokter. Ini akan mencegah komplikasi dan keluhan lebih lanjut. Kunjungan dokter diperlukan jika pasien sering menderita infeksi dan radang.

Saluran pernapasan khususnya dipengaruhi oleh infeksi ini, yang dapat menyebabkan kesulitan bernapas yang parah. Retardasi mental juga sering menjadi indikator hipogammaglobulinaemia dan harus diperiksa oleh dokter. Ketidaknyamanan pada mata atau seringnya peradangan pada konjungtiva juga dapat menjadi indikasi penyakit tersebut. Semakin awal gejala diperiksa, semakin tinggi kemungkinan sembuh total.

Dalam kebanyakan kasus, hipogammaglobulinaemia dapat didiagnosis oleh dokter umum atau dokter anak. Untuk pengobatan lebih lanjut, bagaimanapun, penggunaan berbagai spesialis diperlukan untuk meringankan gejala hipogammaglobulinaemia. Diagnosis dini biasanya tidak mengarah pada penurunan harapan hidup.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Sejauh ini, belum ada cara yang diketahui untuk menyembuhkan defisiensi antibodi secara umum dan hipogammaglobulinemia secara khusus dalam jangka panjang. Namun, pasien yang terkena dapat menerima pengganti imunoglobulin G. Ini adalah komponen utama antibodi. Untuk tujuan ini, antibodi khusus disaring dari darah donor plasma.

Setelah antibodi menjalani pemurnian intensif, antibodi diberikan ke subjek baik secara intravena atau subkutan dengan injeksi biasa. Dalam kebanyakan kasus, infeksi berulang dapat diatasi dengan baik melalui pasokan antibodi ini.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Tindakan konkrit untuk mencegah hipogammaglobulinaemia belum diketahui. Selain itu, penyakit juga memiliki komponen genetik yang tidak dapat dipengaruhi. Yang lebih penting lagi adalah segera berkonsultasi dengan dokter jika ada tanda atau gejala penyakit.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus hipogammaglobulinaemia, tidak ada pilihan tindak lanjut khusus yang tersedia. Mereka yang terkena harus menghubungi dokter pada gejala dan tanda awal penyakit sehingga pengobatan dini dapat dimulai. Penyembuhan total tidak mungkin dilakukan.

Jika ada keinginan untuk memiliki anak, tes dan konseling genetik juga dapat diberikan untuk hipogammaglobulinaemia. Hal ini dapat mencegah penyakit kambuh pada keturunannya. Mereka yang terpengaruh biasanya bergantung pada penggunaan berbagai obat. Instruksi dokter harus selalu diikuti, dosis yang benar dan asupan teratur harus diperhatikan.

Jika ada yang tidak jelas atau jika Anda memiliki pertanyaan, Anda harus selalu berkonsultasi dengan dokter Anda terlebih dahulu. Karena hipogammaglobulinemia tidak dapat disembuhkan secara lengkap, mereka yang terkena bergantung pada penggunaan obat seumur hidup. Tindakan tindak lanjut lebih lanjut biasanya tidak diperlukan. Penyakit ini juga tidak mengurangi harapan hidup orang yang terkena. Namun demikian, risiko penyakit menular akibat penyakit tersebut relatif tinggi, sehingga orang yang terkena harus melindungi dirinya sendiri khususnya terhadap penyakit tersebut.

Anda bisa melakukannya sendiri

Karena kekurangan imunoglobulin membentuk keadaan hipogammaglobulinemia, pertolongan diri terutama tentang memperkuat dan mendukung sistem kekebalan seseorang.

Risiko mudah terinfeksi penyakit menular sulit untuk ditangani bagi banyak pasien. Namun ada beberapa tindakan pencegahan yang harus dilakukan, tantangannya adalah menghindari bakteri sebanyak mungkin. Pembersih tangan yang tersedia di setiap apotek cocok untuk ini. Sebagian besar sistem kekebalan berada di usus, atau bergantung pada kesehatan usus. Probiotik dan diet sehat membantu menjaga usus tetap fit. Cuci buah dan sayuran, terutama salad, dengan seksama. Dimanapun bakteri dapat tumbuh, pembersihan dan pencucian sangat penting untuk pasien hipogammaglobulinemia.

Bagi banyak orang dengan hipogammaglobulinemia, berpartisipasi dalam kelompok pendukung sangat membantu. Apalagi setelah diagnosis, dukungan emosional yang diberikan dalam kelompok sangat membantu. Dalam pertukaran pengalaman, tindakan individu untuk meningkatkan kualitas hidup dan memerangi hipogammaglobulinemia dipertukarkan. Pasien dan kerabat juga dapat menemukan satu sama lain di forum online untuk bertukar pengalaman dan memiliki kesempatan untuk meringankan gejala individu dengan dukungan orang lain.