Sindrom 3M

Sindrom 3M adalah penyakit yang sangat langka pada sistem kerangka. Ini adalah penyakit keturunan yang menyebabkan perawakan pendek. Perubahan pada wajah dan punggung sangat terlihat.

Apa itu Sindrom 3M?

Sindrom 3M adalah penyakit yang sangat langka pada sistem kerangka. Bentuk wajah segitiga dan perubahan lain di dahi, alis dan dagu sudah menjadi ciri khas sejak lahir.

Sindrom 3M adalah salah satu bentuk tubuh pendek yang ditentukan secara genetik. Ini adalah sindrom dengan keterlibatan tulang tertentu. Dalam pengobatan itu juga disebut Dolichospondylar displasia, Sindrom Suram atau Sindrom Le Merrer ditunjuk. Itu dinamai penulis Amerika pertama Miller, McKusick dan Malvaux.

Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1975. Sindrom 3M adalah penyakit keturunan yang sangat langka yang didiagnosis dengan probabilitas 1: 1 juta. Itu diwarisi sebagai sifat resesif autosom. Penyakit ini bisa didiagnosis di dalam rahim. Ini ditandai dengan perawakan pendek.

Bentuk wajah segitiga dan perubahan lain di dahi, alis dan dagu sudah menjadi ciri khas sejak lahir. Kemudian dalam proses pertumbuhan, perubahan pada leher, dada, tulang belakang, dan persendian muncul. Terlepas dari berbagai anomali fisik, kecerdasan orang yang sakit tetap normal. Tingkat keparahan gejala dan jumlah kelainan pada sindrom perawakan pendek bervariasi antara pasien.

penyebab

Penyebab sindrom 3M adalah cacat genetik. Mutasi resesif autosom diwariskan pada tiga gen berbeda. Warisan resesif berarti bahwa cacat genetik tidak serta merta diturunkan dari orang tua kepada anak. Segera setelah alel dominan dalam ekspresi karakteristiknya menegaskan dirinya di atas alel resesif selama fase perkembangan embrio, wabah penyakit secara otomatis dicegah.

Namun, jika cacat genetik terjadi, ada tiga jenis sindrom 3M yang dibedakan. Sindrom ini dapat disebabkan oleh mutasi pada gen CUL7 (tipe 1), gen OBSL1 (tipe 2) atau gen CCDC8 (tipe 3). Gangguan dan keluhan yang terjadi sama untuk semua jenis.

Karena sindrom ini menyebabkan perubahan pertumbuhan pada sistem kerangka, telah lama diasumsikan bahwa gangguan endokrin bertanggung jawab. Ini belum dipublikasikan atau dikonfirmasi. Cacat genetik dianggap sebagai satu-satunya penyebab.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala termasuk pertumbuhan terhambat yang parah. Ini dimulai sebelum lahir dan berlanjut setelah melahirkan. Perawakan pendek dianggap proporsional. Ini ditandai dengan perubahan karakteristik di area wajah dan dapat dideteksi segera setelah lahir. Ciri tengkorak termasuk kepala besar dan bentuk wajah segitiga.

Dagu lancip, alis tebal dan bibir penuh. Lubang hidung biasanya mengarah ke atas. Pasien memiliki balkon dahi dan hipoplasia midface. Saat pertumbuhan berlangsung, leher pendek berkembang. Badan vertebral dipersingkat dan tulang seperti tulang rusuk panjang dan menyempit.

Bahunya memiliki tampilan persegi dan trapezius sangat terlihat. Dada dan jari kelingking dipersingkat. Sendi pasien hipermotil dan dia memiliki corong dada. Semua gejala terjadi pada pasien dalam bentuk dan angka individu.

Diagnosis & kursus

Sebelum lahir, kecurigaan sindrom 3M sudah bisa diungkapkan dengan USG malformasi. Penyempitan tulang dan tulang rusuk ditentukan melalui sinar-X. Akhirnya, mutasi ditentukan melalui tes genetik. Diagnosis sindrom 3M harus dibedakan dari sindrom pelabuhan terapung. Sindrom pertumbuhan kecil ini juga memiliki kelainan bahasa yang bukan merupakan bagian dari gejala sindrom 3M.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Biasanya, sindrom 3M didiagnosis segera setelah lahir atau melalui pemeriksaan oleh dokter anak. Untuk alasan ini, dalam banyak kasus kunjungan khusus ke dokter tidak diperlukan. Mereka yang terkena dampak terutama menderita deformasi wajah dan dada serta perawakan pendek. Jika keluhan ini muncul, konsultasi ke dokter harus dilakukan.

Seorang dokter harus selalu dikonsultasikan bahkan jika terjadi keterlambatan umum dalam pertumbuhan atau perkembangan anak. Hal ini dapat mencegah kerusakan konsekuensial di masa dewasa. Tidak jarang sindrom 3M menyebabkan gangguan bahasa. Gangguan bicara juga harus diperiksa dan ditangani oleh terapis untuk mencegah perundungan atau ejekan di kemudian hari. Diagnosis sindrom 3M biasanya dibuat oleh dokter umum atau dokter anak. Seorang spesialis kemudian dapat melakukan perawatan lebih lanjut untuk gejala dan keluhan individu. Biasanya, berbagai terapi diperlukan untuk membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah bagi mereka yang terkena dampak.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Sindrom 3M tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Berbagai tindakan dilakukan untuk meringankan gejala dan keluhan. Biasanya dikembangkan terapi konservatif dan fungsional. Fokusnya adalah pada koreksi optik dan terapi olahraga.

Pengobatan sindrom 3M disertai dengan hormon pertumbuhan. Keberhasilan telah dicapai dengan cara ini dan pencapaian ukuran fisik akhir pasien telah diubah secara positif. Koreksi bedah sering kali diperlukan pada tangan dan wajah. Namun karena leher yang memendek, masalah dapat muncul selama anestesi yang harus diperhatikan.

Jika pasien menderita hipotonia, terapi Vojta digunakan. Dalam terapi ini, terapis memberikan tekanan ke area tertentu di tubuh pasien. Ini dalam posisi tengkurap, punggung atau samping. Rangsangan ini mengarah pada dua kompleks gerakan, refleks merangkak dan refleks berputar.

Dengan cara ini, seluruh otot rangka diaktifkan secara ritmis. Semua gerakan spontan yang dibutuhkan pasien dalam kehidupan sehari-hari ditangani dan dilatih secara tidak sadar. Ini termasuk fungsi otot di tulang belakang, lengan, tungkai, tangan, kaki dan wajah. Tujuan terapi adalah untuk mengaktifkan komponen dasar penggerak pada orang yang sakit melalui penggerak refleks.

Selain itu, psikoterapi direkomendasikan untuk pasien dan kerabat seseorang dengan sindrom 3M. Secara khusus, menangani penyakit dan pilihan mengatasi kognitif dalam kehidupan sehari-hari harus ditangani. Integrasi ke dalam lingkungan yang stabil dan partisipasi dalam kegiatan sosial penting bagi orang sakit. Dengan memperkuat mental pasien dan kerabatnya, menangani penyakit ini lebih mudah bagi semua orang yang terlibat.

Outlook & ramalan

Sindrom 3M menyebabkan berbagai malformasi dan deformasi pada wajah pasien. Dalam kebanyakan kasus, ada juga yang bertubuh pendek, yang dapat berdampak negatif pada punggung. Retardasi pertumbuhan terjadi pada usia yang sangat muda. Ini menghasilkan kepala di atas rata-rata dan deformasi lebih lanjut di wajah. Hal tersebut dapat menimbulkan keluhan psikologis atau depresi pada penderita. Tidak jarang anak-anak secara khusus dipengaruhi oleh ejekan dan penindasan serta menderita sindrom 3M yang parah.

Jari-jari juga diperpendek, yang dapat menyebabkan pembatasan mobilitas. Di punggung, tulang belakang memendek, yang dapat menyebabkan rasa sakit dan pembatasan gerakan.

Sayangnya, tidak mungkin mengobati sindrom 3M secara kausal. Untuk itu pengobatan hanya bersifat simptomatis, meski tidak semua keluhan dan gejala bisa dibatasi. Terkadang orang tua dari anak yang bersangkutan mendapat dukungan psikologis untuk mencegah komplikasi. Harapan hidup biasanya berkurang karena sindrom 3M.

pencegahan

Sebagai tindakan preventif, orang tua bisa menjalani tes genetik. Segera setelah sindrom 3M terjadi dalam keluarga, orang tua dapat memeriksanya apakah mereka membawa gen yang rusak. Tidak ada tindakan pencegahan lebih lanjut yang dapat diambil.

Anda bisa melakukannya sendiri

Gejala dari bentuk tubuh pendek ini termasuk keterlambatan pertumbuhan yang dimulai sebelum kelahiran. Penampilan yang disebut tidak normal di masyarakat ini membutuhkan pikiran yang kuat agar bisa percaya diri menghadapi kehidupan sehari-hari. Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak sebaiknya tidak menempatkan perawakan pendek di latar depan pendidikan mereka. Sebaliknya, mereka harus mengajar anak-anak mereka untuk menguasai rintangan kehidupan sehari-hari secara alami dan percaya diri.

Namun, jika retardasi pertumbuhan umum anak atau gangguan perkembangan muncul, berkonsultasi dengan dokter anak. Ini dapat mencegah kerusakan konsekuensial. Terapis yang memadai bertanggung jawab untuk mendiagnosis dan mengobati gangguan bahasa yang terjadi. Ini kemudian melindungi dari ejekan di taman kanak-kanak, sekolah, pelatihan, dan pekerjaan.

Tidak ada obat untuk sindrom 3M, tetapi ada berbagai pendekatan terapeutik yang dapat meringankan gejala dan ketidaknyamanan. Ini biasanya merupakan perawatan fungsional dan konservatif. Fokus perawatannya adalah koreksi optik. Urutan gerakan juga bisa dioptimalkan. Setiap area tubuh yang terkena dapat diobati, tetapi mutasi gen akan selalu - lebih atau kurang - tetap terlihat. Namun, pikiran tidak terpengaruh, sehingga kehidupan sehari-hari dapat dikuasai dengan penerimaan diri dan kepercayaan diri serta perabot rumah tangga yang disesuaikan dan alat bantu praktis lainnya.