Sindrom Alport

Pada Sindrom Alport itu adalah penyakit keturunan. Ginjal, mata dan telinga bagian dalam yang paling terpengaruh.

Apa itu Sindrom Alport?

Dokter juga menyebut sindrom Alport sebagai nefritis herediter progresif. Ini mengacu pada penyakit keturunan di mana terdapat nefropati progresif yang menyebabkan gagal ginjal.

Dokter juga menyebut sindrom Alport sebagai nefritis herediter progresif. Ini mengacu pada penyakit keturunan di mana terdapat nefropati progresif yang menyebabkan gagal ginjal.

Sindrom Alport dinamai dokter Afrika Selatan Arthur Cecil Alport (1880-1959), yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini pada tahun 1927. Pada tahun 1961 penyakit keturunan itu diberi nama "Sindrom Alport". Penyakit langka ini terutama terlihat pada anak laki-laki dan laki-laki.

penyebab

Meskipun jarang terjadi, sindrom Alport adalah penyakit ginjal genetik paling umum kedua pada anak-anak dan dewasa muda. Mutasi genetik pada kolagen tipe IV adalah penyebab penyakit keturunan. Kolagen adalah bagian yang sangat penting dari jaringan ikat kolagen. Ini pada gilirannya memastikan stabilitas organ dan dinding struktur sel. Jaringan ikat dapat ditemukan hampir di seluruh tubuh.

Ini terjadi pada kulit, pembuluh darah, saraf, kelenjar, selaput lendir, tendon dan otot. Kolagen tipe IV juga ditemukan di membran basal sel-sel ginjal, mata dan telinga bagian dalam. Untuk alasan ini, struktur tubuh ini juga dipengaruhi oleh sindrom Alport. Nefritis herediter progresif disebabkan oleh pewarisan cacat genetik yang sudah ada dalam keluarga.

Namun, sekitar 15 persen dari semua penyakit juga terjadi akibat mutasi baru. Karena cacat genetik ditransfer ke kromosom X terkait seks pada sindrom Alport, lebih dari 80 persen dari semua penderita adalah laki-laki. Berbeda dengan anak perempuan, anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X.

Karena alasan ini, tidak ada kompensasi untuk cacat genetik yang mungkin terjadi pada anak laki-laki. Pada anak perempuan, karena kompensasi, tergantung pada warisan, sindrom Alport tidak selalu muncul. Namun, penyakit ini bisa ditularkan ke anak-anak nantinya.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Alport awalnya terlihat di ginjal melalui munculnya darah di urin (hematuria). Dalam perjalanan selanjutnya, protein juga muncul dalam urin (proteinuria). Dalam kasus infeksi, urin berwarna merah jambu, merah tua, hitam atau coklat, yang, meskipun terlihat menakutkan, tidak berarti berbahaya. Setelah infeksi mereda, warna urine biasanya kembali normal.

Telinga juga terkena penyakit keturunan berupa gangguan pendengaran telinga bagian dalam yang terjadi di kedua sisi. Ini muncul di sekitar 50 persen dari semua orang sakit berusia antara 9 dan 12 tahun. Sekitar sepuluh persen pasien juga mengalami perubahan pada mata mereka. Ini adalah perubahan pada fundus mata, katarak, dan lensa menonjol berbentuk kerucut.

Dalam kasus yang jarang terjadi, leiomiomatosis dan esofagus yang cacat juga ditemukan. Malformasi usus dan trakea juga mungkin terjadi. Hal ini dapat mengakibatkan gejala seperti radang esofagus, kesulitan menelan, sembelit kronis atau menelan makanan pada bayi atau balita. Akhirnya, terjadi gagal ginjal progresif kronis. Untuk alasan ini, terapi penggantian ginjal sering dibutuhkan sejak dekade kedua kehidupan.

Diagnosis & kursus

Sindrom Alport sekarang dapat didiagnosis relatif lebih awal dengan bantuan berbagai metode. Ini termasuk sonografi ginjal (pemeriksaan ultrasonografi), biopsi ginjal, di mana sampel jaringan diambil dari ginjal, tes darah untuk menentukan nilai darah, serta pemeriksaan urin, yang digunakan untuk menentukan jumlah protein.

Selanjutnya, analisis genetik dapat dilakukan di laboratorium. Metode diagnostik lainnya adalah dengan menguji penglihatan dan pendengaran anak. Riwayat kesehatan keluarga yang terperinci juga memainkan peran penting. Diagnosis sindrom Alport biasanya hanya dimulai ketika gejala khas atau gangguan fungsional ginjal hadir. Perjalanan sindrom Alport bisa sangat berbeda. Di masa dewasa muda, bagaimanapun, gagal ginjal harus sering terjadi, yang memerlukan dialisis (cuci darah).

Komplikasi

Berbagai komplikasi bisa timbul dengan sindrom Alport. Ini terutama tergantung pada apakah sindrom Alport diturunkan atau apakah itu disebabkan oleh infeksi. Biasanya, warna urin berubah pada sindrom Alport. Urine berwarna merah dan mengandung darah.

Warna ini terlihat relatif menakutkan bagi pasien, tetapi tidak memiliki efek kesehatan pada tubuh. Saat sindrom Alport hilang, warna urine akan kembali normal. Dalam kebanyakan kasus, sindrom Alport menyebabkan gangguan pendengaran. Anak-anak khususnya dipengaruhi oleh komplikasi ini.

Ini menyebabkan penurunan kualitas hidup, yang dapat menyebabkan masalah psikologis yang parah dan depresi pada anak-anak di usia muda. Dalam banyak kasus, gangguan pendengaran ini dapat menyebabkan perundungan. Tidak jarang sindrom Alport juga mempengaruhi mata, yang dapat menyebabkan katarak atau gangguan penglihatan.

Dalam beberapa kasus, sindrom ini juga memiliki efek negatif pada tenggorokan dan usus, yang dapat menyebabkan kesulitan menelan atau kelainan bentuk pada usus. Pada anak kecil dengan sindrom Alport, menelan dapat terjadi lebih sering. Pengobatan dapat diberikan sejak dini dan gejala sangat terbatas.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kasus sindrom Alport, dokter harus berkonsultasi dalam hal apapun. Biasanya, kualitas hidup pasien sangat berkurang akibat sindrom tersebut, sehingga kehidupan normal sehari-hari tidak mungkin lagi dilakukan. Kehilangan pendengaran khususnya harus diperiksa dan dirawat oleh dokter. Orang yang bersangkutan mungkin bergantung pada alat bantu dengar. Katarak juga bisa diangkat oleh dokter mata agar yang bersangkutan tidak lagi mengalami gangguan penglihatan.

Perawatan juga diperlukan jika sindrom Alport menyebabkan gagal ginjal. Hal ini dapat mengakibatkan kematian pasien tanpa pengobatan. Namun, biasanya, orang yang terkena bergantung pada dialisis atau ginjal donor. Pemeriksaan kesehatan untuk sindrom Alport juga diperlukan untuk bayi dan anak kecil sehingga kesulitan menelan dan menelan dapat dihindari.

Sindrom ini terutama terlihat melalui urin berwarna gelap, dan dokter juga harus dikonsultasikan. Sindrom ini biasanya langsung dikenali setelah anak lahir. Namun, masing-masing keluhan dapat ditangani dengan benar oleh spesialis.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Pengobatan yang efektif untuk sindrom Alport masih belum memungkinkan. Meskipun penelitian intensif sedang dilakukan, tidak ada prospek kesembuhan untuk penyakit keturunan yang berbahaya di tahun-tahun mendatang. Untuk alasan ini, terapi tetap terbatas pada penanganan gejala. Untuk menghentikan gagal ginjal selama mungkin, perawatan medis harus dimulai pada anak usia dini.

Bagian penting dari pengobatan adalah pemberian inhibitor ACE seperti Xanef atau Ramipril. Sebagai alternatif, antagonis AT juga dapat diberikan. Menurut penelitian, pemberian obat ini menunda gagal ginjal sekitar 10 sampai 15 tahun. Karena gagal ginjal menyebabkan peningkatan tekanan darah dan dengan demikian merusak kesehatan lebih lanjut, penting untuk memulai terapi yang tepat pada tahap awal.

Terlepas dari semua tindakan pengobatan, kelemahan ginjal terminal tidak dapat dihentikan sepenuhnya. Jika gagal ginjal berlanjut, hemodialisis sangat penting. Transplantasi ginjal juga bisa dilakukan nanti. Anak yang sakit dapat diberikan alat bantu dengar untuk mengatasi gangguan pendengaran telinga bagian dalam. Jika penglihatan mereka terganggu, mereka diberi kacamata atau lensa kontak.

Dalam kasus katarak, koreksi operatif dapat dilakukan. Penting agar pengobatan simtomatik dilakukan oleh dokter dari beberapa bidang spesialis. Ini termasuk ahli penyakit dalam, dokter telinga, hidung dan tenggorokan dan dokter mata. Konseling genetik dari orang yang terkena juga dianggap berguna.

Outlook & perkiraan

Sindrom Alport terutama menyebabkan ketidaknyamanan pada telinga, mata, dan ginjal. Kehidupan sehari-hari orang yang terkena menjadi lebih sulit karena penyakit ini. Hal ini menyebabkan gangguan pendengaran, di mana orang yang terkena dampak dapat mengalami gangguan pendengaran total dalam kasus terburuk. Ada juga beberapa masalah visual. Para pasien dapat mengembangkan katarak, yang dapat menyebabkan pembatasan yang signifikan.

Lebih lanjut, sindrom Alport juga menyebabkan insufisiensi ginjal. Jika tidak ditangani, hal ini dapat menyebabkan kematian pasien. Orang yang terkena kemudian harus bergantung pada dialisis atau transplantasi untuk terus bertahan hidup. Sebagai aturan, sindrom Alport juga secara signifikan mengurangi harapan hidup mereka yang terpengaruh.

Pengobatan sindrom Alport terutama didasarkan pada gejala dan gejala. Tidak dapat diprediksi secara universal apakah hal ini akan mengarah pada perjalanan penyakit yang positif. Seringkali orang tua dari mereka yang terkena juga menderita keluhan psikologis yang parah dan oleh karena itu membutuhkan dukungan psikologis.

pencegahan

Sindrom Alport merupakan salah satu penyakit keturunan. Untuk alasan ini, tidak ada pencegahan efektif yang mungkin dilakukan.

Rehabilitasi

Dengan sindrom Alport, pilihan untuk perawatan lanjutan biasanya sangat terbatas. Ini adalah penyakit keturunan yang tidak dapat diobati secara kausal tetapi hanya berdasarkan gejala. Oleh karena itu, penyembuhan total tidak dapat dicapai.

Jika penderita sindrom Alport ingin memiliki anak, penyuluhan genetik juga dapat dilakukan agar sindrom tersebut tidak diturunkan ke generasi mendatang. Dengan sindrom Alport, orang yang terkena bergantung pada minum obat.Ini harus diambil secara teratur untuk menunda gagal ginjal.

Namun, orang yang terkena biasanya meninggal karena kekurangan ini jika transplantasi tidak terjadi. Harapan hidup orang yang terkena sangat berkurang dan dibatasi oleh sindrom tersebut. Pemeriksaan mata secara rutin juga diperlukan untuk menghindari kebutaan. Tidak jarang sindrom Alport menyebabkan keluhan psikologis atau depresi berat dan gangguan lainnya.

Jika gejala ini juga terjadi, berbicara dengan keluarga Anda sendiri, teman atau orang lain dengan sindrom ini sangat membantu. Hal ini juga dapat mengakibatkan terjadinya pertukaran informasi, sehingga kehidupan sehari-hari yang bersangkutan juga menjadi lebih mudah.

Anda bisa melakukannya sendiri

Jika dicurigai sindrom Alport, dokter harus berkonsultasi terlebih dahulu. Penyakitnya harus diklarifikasi dan diobati secara medis. Selain itu, pasien dapat mengambil beberapa tindakan untuk mendukung proses penyembuhan.

Di atas segalanya, perlindungan telah terbukti dengan sendirinya. Tubuh biasanya sangat lemah pada tahap pertama penyakit, itulah sebabnya pengerahan tenaga yang lebih besar harus dihindari. Jika penyakit telah menyebabkan gangguan pendengaran, berkonsultasi dengan audiolog.

Tindakan terapeutik lebih lanjut dapat diindikasikan untuk mengurangi pembatasan bagi orang yang sakit seminimal mungkin. Pengobatan alami seperti teh herbal, tablet hisap, minyak esensial, atau menghirup garam meja membantu mengatasi masalah menelan. Masalah usus apa pun seringkali dapat dikurangi dengan mengubah pola makan Anda.

Karena sindrom Alport adalah penyakit serius yang sering kali mengambil arah negatif, terapi yang menyertai berguna. Orang yang bersangkutan harus berbicara dengan dokter yang bertanggung jawab atau langsung pergi ke klinik spesialis untuk penyakit keturunan. Untuk menghindari komplikasi serius, perjalanan penyakit harus dipantau oleh dokter. Tindakan dan cara swadaya yang disebutkan paling baik digunakan dengan berkonsultasi dengan dokter.