Sindrom Adrenogenital

Itu Sindrom Adrenogenital dalam katalog WHO dengan nomor E25.0 disebut sebagai "kelainan androgenital kongenital sehubungan dengan defisiensi enzim". Ini disebabkan oleh gangguan dalam sintesis hormon di korteks adrenal dan menyebabkan tubuh tidak mencukupi pasokan kortisol.

Apa itu sindrom adrenogenital?

Sindrom adrenogenital dicirikan oleh fakta bahwa interaksi antara korteks adrenal, kelenjar tiroid dan hipotalamus serta kelenjar pituitari terganggu. Keempatnya terlibat dalam penyediaan hormon dalam tubuh manusia.

Terutama hormon kortisol dan aldosteron dipengaruhi oleh disfungsi. Misalnya, jika aldosteron hilang, ini juga dapat dikaitkan dengan hilangnya garam secara signifikan. Ciri lain dari sindrom adrenogenital ditemukan pada remaja. Pada pasien pria, organ genital berkembang lebih awal dari biasanya, dan pasien wanita memiliki ciri khas maskulin.

Gangguan pada tingkat kortisol menyebabkan gangguan tidur dan sangat membatasi kinerja sepanjang hari. Ini dapat menyebabkan sindrom kelelahan kronis.

penyebab

Bergantung pada enzim mana yang secara spesifik terpengaruh, penyebab sindrom adrenogenital dapat diklasifikasikan menjadi lima jenis.

Pada tipe 1, produksi protein StAR terganggu. Satu subspesies menunjukkan gangguan pada kolesterol monooksigenase, tetapi sejauh ini hanya terdeteksi pada satu kasus.

Pada tipe 2, 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase terganggu. Tipe 3 terjadi dengan frekuensi yang signifikan dan dimanifestasikan oleh gangguan 21-hidroksilase. Tipe 4, di mana perubahan serologis pada 11-beta-hidroksilase dapat dideteksi, menempati urutan kedua dalam hal frekuensi.

17alpha-hydroxylase terganggu pada tipe 5, yang jarang didiagnosis. Perbedaan wilayah juga dapat diamati. Sindrom adrenogenital tipe 1, misalnya, sangat jarang ditemukan di Eropa, sementara itu ditemukan dengan frekuensi yang signifikan di Korea Selatan dan Jepang.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom adrenogenital klasik memanifestasikan dirinya sebagai maskulinisasi prenatal dari genitalia eksterna pada orang berjenis kelamin perempuan. Pada pria, gejala utamanya adalah kehilangan garam. Bergantung pada apakah itu bentuk dengan atau tanpa kehilangan garam, itu dapat menyebabkan kegagalan untuk berkembang atau syok. Dalam kasus terburuk, anak tersebut mengalami koma.

Pada kedua jenis kelamin, kadar hormon pria yang berlebihan berkembang selama masa kanak-kanak, yang menyebabkan perawakan tinggi, jerawat, kerusakan suara dini dan rambut genital, kurangnya menstruasi dan keluhan lainnya. Anak-anak yang tidak diobati tumbuh pendek dan sering menderita obesitas, perubahan metabolisme, dan kemandulan di masa dewasa.

Ada juga peningkatan risiko masalah kardiovaskular dan komplikasi lainnya. AGS onset lambat biasanya tidak terkait dengan maskulinisasi prenatal. Namun gejala seperti rambut kemaluan yang prematur dan jerawat juga bisa terjadi di sini. Orang yang terkena sering menderita perawakan tinggi dan kebanyakan mandul.

Lebih lanjut, sindrom adrenogenital dapat dikenali berdasarkan malformasi atau kelainan bentuk eksternal. Jadi, dalam beberapa kasus, alat kelaminnya terlalu kecil atau besar. Pada anak perempuan, pertumbuhan payudara bisa terganggu. Gejala lain tergantung pada bentuk AGS tertentu.

Diagnosis & kursus

Alat diagnosis pertama adalah apa yang disebut analisis gas darah berdasarkan anamnesis umum. Rasio basa dan asam dalam darah diperiksa. Penentuan elektrolit juga dilakukan untuk menentukan sejauh mana kehilangan garam telah berkembang dalam metabolisme.

Pada langkah kedua, pemeriksaan darah dan urin dilakukan secara paralel untuk mendapatkan indikasi adanya gangguan pada suplai 17-hidroksi-progesteron. Bukti perubahan pada tingkat kortisol juga dapat diberikan dengan tes air liur, dimana perubahan dari hari ke hari juga dapat ditemukan yang mengindikasikan kelelahan adrenal.

Tes ACTH digunakan sebagai alat diagnostik lebih lanjut. Untuk bayi, tes ini merupakan salah satu tes standar yang dilakukan segera setelah lahir di Jerman. Pada bayi yang belum lahir, diagnosa bisa dilakukan dengan memeriksa cairan ketuban.

Komplikasi

Pertama dan terpenting, dengan sindrom adrenogenital, pasien menderita androgenisasi parah. Ini adalah masalah yang sangat besar, terutama bagi wanita, dan dapat menyebabkan gangguan kepercayaan diri yang parah dan kompleks rendah diri. Seringkali penis palsu juga berkembang.

Mereka yang terkena dampak menderita kelelahan dan gangguan tidur. Mereka juga lebih terpengaruh oleh penyakit menular dan lebih sering sakit. Tubuh tumbuh relatif cepat dan kuat. Maskulinisasi menyebabkan perundungan dan ejekan, terutama di masa kanak-kanak, yang dapat menyebabkan keluhan psikologis dan depresi yang parah.

Perawatan psikologis anak dan orang tua seringkali diperlukan untuk mengatasi sindrom ini. Sayangnya, sindrom ini tidak dapat disembuhkan secara kausal, jadi pengobatan hanya ditujukan untuk mempersempit gejala. Yang terpenting, hormon yang hilang diganti untuk melawan sindrom tersebut.

Karena tubuh tidak menghasilkan hormon yang hilang sama sekali, pasien biasanya harus meminumnya seumur hidupnya. Tidak ada komplikasi lebih lanjut. Jika penyakit ini terdiagnosis saat hamil, ibu juga bisa minum obat. Harapan hidup tidak berkurang. Perkembangan anak juga biasanya terjadi.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Wanita dengan sindrom adrenogenital harus mencari nasihat dari ahli genetika manusia jika mereka ingin memiliki anak. Ini melakukan analisis DNA dan membantu menilai risiko penyakit untuk bayi yang belum lahir. Jika ini meningkat karena heterozigositas pasangan, terapi prenatal dilakukan. Ini mencegah maskulinisasi pada anak perempuan.

Pada anak laki-laki, gejalanya kurang terlihat dan biasanya hanya terjadi ketika terjadi krisis kehilangan garam yang mengancam jiwa. Jika anak-anak yang terkena tampak tidak responsif, sering muntah, atau koma, ini diklasifikasikan sebagai keadaan darurat. Ini membutuhkan tindakan segera. Ahli endokrinologi anak memberikan perawatan lebih lanjut dan terapi obat.

Krisis adrenal juga bisa terjadi pada orang dewasa. Gejala seperti tekanan darah tinggi, mual, muntah, atau syok memerlukan perhatian medis segera.

Wanita harus menemui dokter kandungan jika mereka memiliki keinginan yang tidak terpenuhi untuk memiliki anak atau jika mereka melewatkan menstruasi. Jika Anda juga mengembangkan tanda-tanda virilisasi, kontak yang tepat adalah ahli endokrin penyakit dalam. Jika dicurigai AGS onset lambat, dokter akan melakukan berbagai tes.

Berkeringat yang meningkat, munculnya jerawat, dan sedikit penambahan berat badan bukanlah hal yang perlu dikhawatirkan. Tanda-tanda ini bisa menjadi konsekuensi normal dari pubertas atau ketidakseimbangan hormon.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Pengobatan dalam arti menghilangkan penyebab tidak mungkin untuk sindrom adrenogenital karena merupakan cacat genetik bawaan. Oleh karena itu, pengobatan simtomatik dilakukan, yang terdiri dari penggantian hormon yang hilang.

Ini harus seumur hidup, meskipun berkaitan dengan dosis, perlu dicatat bahwa itu harus ditingkatkan sementara dalam situasi stres. Terutama, preparat dengan fludrokortison dan mineral kortikoid digunakan.

Terapi penggantian hormon ini harus dimulai sedini mungkin. Hal ini menyebabkan berkembangnya teknologi yang memungkinkan anak perempuan diberikan kortikoid saat mereka masih dalam kandungan.

Outlook & ramalan

Biasanya, sindrom ini mengarah pada maskulinisasi pasien yang sangat kuat. Dalam perjalanan penyakit selanjutnya, pseudopenis dapat berkembang pada wanita. Tubuh tumbuh relatif cepat dan pubertas terjadi lebih awal. Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena juga menderita keluhan psikologis dan terkadang depresi. Mengejek dan menindas dapat terjadi pada anak-anak.

Ada juga rasa lelah yang parah, yang disebabkan oleh gangguan tidur. Penderita juga sangat rentan terhadap berbagai infeksi dan penyakit serta seringkali menderita peradangan. Kualitas hidup orang yang terkena sangat dibatasi oleh sindrom tersebut.

Sindrom ini diobati dengan bantuan terapi hormon, yang biasanya berhasil. Tidak ada komplikasi dan keluhan lebih lanjut. Pasien sudah dapat diberikan hormon yang diperlukan di dalam rahim, sehingga gejalanya sangat terbatas setelah lahir. Sindrom ini dapat sepenuhnya dibatasi pada pengobatan selanjutnya sehingga tidak ada keluhan lebih lanjut bagi pasien.

pencegahan

Karena cacat genetik telah diidentifikasi sebagai penyebabnya, pencegahan dalam arti yang lebih sempit tidak mungkin dilakukan. Tetapi dengan beberapa tindakan, efeknya bisa dikurangi. Menghindari stres secara konsisten sangat penting di sini.

Diet juga dapat berkontribusi secara signifikan untuk meredakan ketegangan pada metabolisme. Perlu diketahui bahwa beberapa nasihat WHO tentang makan sehat benar-benar terbalik.

Yang menarik di sini adalah metode pernikahan Logi, yang dikembangkan oleh Universitas Harvard. Alih-alih tiga kali makan, Anda harus membagi asupan makanan Anda secara merata sepanjang hari.Dengan cara ini, fluktuasi keseimbangan kortisol karena waktu menjadi seimbang.

Rehabilitasi

Sebagai aturan, tidak ada tindakan dan pilihan khusus untuk perawatan lanjutan yang tersedia untuk pasien dengan sindrom ini. Yang bersangkutan terutama bergantung pada deteksi dini dan diagnosis keluhan tersebut untuk mencegah keluhan atau komplikasi lebih lanjut. Penyembuhan diri tidak bisa terjadi, sehingga deteksi dini menjadi fokus utama penyakit ini.

Jika yang bersangkutan ingin memiliki anak, dapat juga dilakukan penyuluhan genetik agar sindroma tersebut tidak diturunkan kepada keturunan. Karena ini adalah penyakit keturunan, maka pengobatan lengkap maupun kausal tidak dapat dilakukan. Sindrom ini juga dapat mengurangi harapan hidup orang yang terkena.

Perawatannya sendiri biasanya dilakukan melalui pemberian obat. Orang yang terkena harus memastikan dosis yang benar dan asupan teratur. Seorang dokter harus selalu dikonsultasikan terlebih dahulu jika ada pertanyaan atau ketidakpastian. Tindakan tindak lanjut lebih lanjut tidak diperlukan atau tidak memungkinkan. Dalam kasus anak-anak, orang tua, khususnya, harus memastikan bahwa obat tersebut diminum dengan benar.

Anda bisa melakukannya sendiri

Orang yang menderita sindrom adrenogenital harus menerima perawatan medis seumur hidup. Gaya hidup aktif dan pola makan yang disesuaikan direkomendasikan dalam kehidupan sehari-hari. Dokter akan merekomendasikan pola makan seimbang dengan vitamin dan mineral yang cukup. Selain itu, pasien harus minum cukup cairan untuk meminimalkan risiko darurat medis.

Pasien AGS juga harus membawa ID darurat. Jika terjadi keadaan darurat medis, pertolongan pertama dapat segera menghubungi layanan ambulans dan memberikan pertolongan pertama. ID darurat juga harus dibawa bersama Anda setelah perawatan obat selesai. Karena pengobatan dengan AGS seringkali harus dilanjutkan seumur hidup, perhatian harus diberikan pada setiap efek samping dan interaksi. Terutama pada minggu dan bulan pertama setelah memulai pengobatan, penting untuk mengidentifikasi komplikasi dan menyesuaikan pengobatannya.

Setelah beberapa bulan, pengobatan harus disesuaikan secara optimal dengan gejalanya, yang meminimalkan keluhan hormonal dan mengurangi risiko keadaan darurat medis. Jika terjadi gejala yang tidak biasa, sebaiknya segera hubungi layanan darurat medis atau dokter darurat.