Penyakit Hunter

Dari Penyakit Hunter termasuk dalam mucopolysaccharidoses (MPS). Ini diwariskan secara resesif terkait-x dan oleh karena itu hampir hanya mempengaruhi anak laki-laki dan laki-laki. Perjalanan penyakit pada setiap pasien berbeda.

Apa itu Penyakit Hunter?

Dari Penyakit Hunter adalah penyakit penyimpanan lisosom herediter di mana kerusakan dermatan dan heparan sulfat terganggu. Kedua polimer adalah makromolekul yang terdiri dari rantai polisakarida dengan residu sulfat. Molekul ini masih terikat pada glukoprotein. Polisakarida terdiri dari gula sederhana yang berbeda.

Dermatan sulfat terlibat dalam struktur jaringan tulang rawan. Heparan sulfat mengambil tugas penting di area ekstraseluler. Pada penyakit Hunter, makromolekul ini tidak atau hanya tidak cukup dipecah. Karena senyawa pertama kali diserap oleh lisosom sebelum dipecah, ada akumulasi zat yang konstan dalam organel sel ini jika terjadi kerusakan.

Penyakit ini sangat jarang terjadi. Hanya ada satu kasus dari 156.000 kelahiran. Untuk Jerman, itu berarti hanya empat sampai lima kasus per tahun. Hampir hanya anak laki-laki dan laki-laki yang terpengaruh. Perjalanan penyakitnya sangat berbeda tergantung pada tingkat keparahannya. Ada kasus dengan keterbelakangan fisik, motorik dan mental. Namun, ada juga kasus yang lebih ringan yang bisa ditangani dengan baik sehingga gejalanya hampir bisa ditekan.

penyebab

Penyakit Hunter disebabkan oleh mutasi pada kromosom X. Gen untuk sintesis enzim iduronate-2-sulfatase rusak. Enzim tidak disintesis sama sekali atau hanya pada tingkat tertentu. Iduronate-2-sulfatase bertanggung jawab untuk memisahkan gugus sulfat dari dermatan dan heparin sulfat. Oleh karena itu, degradasi ini tidak lagi terjadi atau pada tingkat yang tidak memadai.

Kedua polimer disimpan di lisosom. Lisosom membesar dan sel yang terkena akhirnya dihancurkan. Penyakit ini diturunkan secara resesif terkait-x. Artinya, hampir hanya laki-laki dan laki-laki yang bisa sakit. Anak perempuan dan perempuan memiliki dua kromosom X. Karena gen dapat diturunkan secara resesif, gen yang sehat sudah cukup untuk mencegah penyakit. Anak laki-laki dan laki-laki, bagaimanapun, hanya memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y, sehingga jika gen yang rusak diturunkan, tidak ada kompensasi dari gen yang sehat.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit Hunter memanifestasikan dirinya melalui berbagai gejala. Di satu sisi, ada kasus-kasus dengan keterbelakangan mental yang parah dan, di sisi lain, bentuk-bentuk kursus yang sangat ringan tanpa gangguan mental. Harapan hidup bisa berkurang. Tapi ada juga kasus dengan harapan hidup normal. Penebalan kulit pucat dan nodular sering muncul. Penebalan biasanya dikelompokkan bersama.

Gejala lain termasuk alis tebal, rahang bawah yang menonjol, lidah membesar, batang hidung yang cekung atau bibir yang berdaging. Suaranya dalam dan parau. Itu juga dapat menyebabkan gangguan pendengaran. Sendi berubah bentuk secara progresif dan terjadi perubahan tulang. Perut membengkak dan hati serta limpa yang membesar bisa berkembang.

Retardasi pertumbuhan dan hernia umbilikalis adalah gejala lainnya. Mungkin juga ada kelumpuhan pada keempat anggota tubuh. Jantung juga terpengaruh. Ini dapat menyebabkan gagal jantung. Gagal jantung merupakan penyebab utama kematian bila penyakitnya parah. Gejala ini disebabkan oleh pembesaran sel karena penyimpanan dermatan dan heparan sulfat yang konstan dalam lisosom sel.

Penyakit ini dapat menyerang anak-anak dan remaja (tipe A). Kemudian biasanya datang ke kursus yang parah dengan keterbelakangan mental. Namun, terkadang penyakit tidak mulai sampai dewasa (tipe B). Dalam kasus ini, kursus seringkali sangat ringan. Namun, ada juga bentuk peralihan antara kedua jenis tersebut. Keberhasilan pengobatan juga tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis penyakit Hunter dibuat melalui tes laboratorium. Analisis urin dilakukan untuk mucopolysaccharides dermatan dan heparan sulfate. Enzim yang rusak ditentukan di leukosit atau di fibroblas. Analisis genetik molekuler juga dapat dilakukan. DNA leukosit ditentukan.

Diagnosis prenatal dari mutasi yang sesuai juga dimungkinkan. Karena penyakitnya progresif, tes fungsi paru-paru secara teratur, ekokardiografi dan pemeriksaan lanjutan ortopedi diperlukan.

Komplikasi

Penyakit Hunter biasanya menyebabkan keterbelakangan mental yang sangat parah. Karena alasan ini, mereka yang terkena dampak hampir secara permanen bergantung pada bantuan orang lain. Kerabat atau orang tua sering mengalami keluhan psikologis, perasaan kesal atau depresi berat akibat penyakit ini.

Selain itu, pasien juga mengalami gangguan pendengaran dan penglihatan. Tidak jarang terjadi perubahan pada kerangka, sehingga terjadi pembatasan dalam berbagai gerakan.Pertumbuhan dan perkembangan anak tertunda secara signifikan dan dibatasi oleh penyakit Hunter, sehingga terjadi pembatasan dan komplikasi yang parah, terutama di masa dewasa.

Lebih lanjut, penyakit ini seringkali menyebabkan gangguan jantung, sehingga mereka yang terkena menderita penurunan harapan hidup yang sangat drastis akibat kematian jantung mendadak. Perawatan kausal tidak mungkin dilakukan dalam kasus ini. Berbagai terapi atau transplantasi sel induk dapat membatasi beberapa gejala.

Keberhasilan dan perjalanan pengobatan selanjutnya sangat bergantung pada tingkat keparahan penyakit Hunter, sehingga tidak selalu mengarah pada perjalanan penyakit yang positif. Namun, tidak ada komplikasi selama pengobatan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena penyakit Hunter hampir secara eksklusif termasuk dalam kelompok risiko penyakit karena penyebab genetiknya, orang tua harus sangat waspada dengan keturunan laki-laki mereka. Jika gejalanya baru muncul di usia dewasa, sebaiknya pria menjalani pemeriksaan menyeluruh sedini mungkin. Sebaiknya lakukan pemeriksaan rutin untuk deteksi dini. Jika seorang anak mengalami retardasi pertumbuhan atau gangguan perkembangan, direkomendasikan dokter. Jika keterbatasan mental atau keterlambatan ditemukan dalam perbandingan langsung dengan anak-anak pada usia yang sama, berkonsultasi dengan dokter.

Tes yang ditargetkan mengungkapkan perbedaan dan dapat diklarifikasi. Konsultasikan ke dokter jika terjadi kelainan pada kulit, terbentuknya benjolan pada kulit atau perubahan warna. Hernia umbilikalis, kelumpuhan, atau hambatan mobilitas lainnya harus segera diklarifikasi. Risiko umum kecelakaan dan cedera meningkat dengan penyakit Hunter.

Oleh karena itu, komplikasi harus diminimalkan dan konsultasi ke dokter harus sedini mungkin. Jika tugas sehari-hari sudah tidak bisa lagi dilakukan seperti biasa atau hanya dengan bantuan orang lain, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter. Jika orang yang bersangkutan menderita masalah emosional atau mental, kunjungan ke dokter juga dianjurkan. Bantuan medis dibutuhkan jika terjadi perubahan suasana hati atau periode depresi.

Terapi & Pengobatan

Pengobatan kausal untuk penyakit Hunter tidak mungkin dilakukan karena ini adalah penyakit genetik. Keberhasilan terapi bervariasi dari pasien ke pasien. Itu juga tergantung pada tingkat keparahannya. Dalam beberapa kasus, transplantasi sel induk dapat berhasil dilakukan. Obat Idursulfase dengan nama dagang Elaprase telah disetujui di Eropa sejak 2007.

Idursulfase, sebagai iduronate-2-sulfatase, adalah enzim yang tidak lagi berfungsi pada penyakit Hunter. Dalam beberapa kasus, perawatan enzim menghasilkan hasil yang baik. Dengan terapi ini harapan hidup normal bisa tercapai. Perawatan harus seumur hidup. Namun, dalam kasus yang sangat lanjut, terapi terkadang tidak lagi menjanjikan. Tujuannya di sini adalah untuk meringankan gejala.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Prognosis untuk mereka yang terkena sangat individual dan berbeda tergantung pada tingkat keparahan saat ini. Karena penyakit ini murni keturunan, penyakit Hunter belum dapat disembuhkan. Bentuk terapi yang baru diteliti, seperti transplantasi sel induk pembentuk darah atau terapi gen dapat menyembuhkan secara teoritis murni, tetapi saat ini dianggap eksperimental. Perjalanan penyakit sangat bervariasi dari pasien ke pasien.

Namun, jika penyakit ini tetap tidak diobati, bentuk penyakit yang parah dapat menyebabkan kematian sebelum orang yang terkena berusia lima tahun. Bahkan dengan bentuk yang lebih ringan, banyak pasien meninggal sebelum mereka mencapai usia dewasa. Namun, jenis penyakit Hunter khususnya non-neuronopatik dapat diobati dengan sangat baik melalui terapi penggantian enzim dan bersama dengan terapi gejala penyakit.

Karena penyebab penyakit ini adalah cacat genetik, pasangan yang terkena yang ingin memiliki anak harus mencari nasihat dalam konsultasi genetik. Selama kehamilan, tes cairan ketuban dan pengambilan sampel vilus korionik juga dapat digunakan untuk menentukan apakah gen penyakit Hunter rusak pada keturunannya. Harapan hidup orang sakit normal sampai terbatas. Dalam kebanyakan kasus, kematian disebabkan oleh komplikasi kardiopulmoner.

pencegahan

Pencegahan terhadap penyakit Hunter tidak mungkin dilakukan. Ini adalah kondisi keturunan. Jika keluarga sudah pernah memiliki kasus penyakit ini dan ingin memiliki anak, konseling genetik harus dicari agar dapat menilai risikonya. Tes genetik prenatal juga dimungkinkan. Jika penyakit sudah ada, penting untuk melakukan pemeriksaan lengkap. Terapi harus dimulai sejak dini agar berhasil menyertai penyakit.

Rehabilitasi

Penyakit Hunter merupakan penyakit keturunan dan sejauh ini tidak dapat disembuhkan. Perjalanan penyakitnya sangat individual tergantung pada tingkat keparahannya, tetapi pasien membutuhkan perawatan seumur hidup. Untuk meredakan ketidaknyamanan dan meningkatkan kesejahteraan umum, mereka yang terpengaruh dapat mengambil beberapa tindakan sendiri.

Dalam kasus keluhan neurologis, fisioterapi dan olahraga yang ditargetkan dapat memberikan efek positif pada kondisi umum. Olahraga ringan seperti senam dan renang membantu menjaga atau meningkatkan mobilitas anggota tubuh yang terkena. Keluhan psikologis meningkat seiring perkembangan penyakit dan dapat diobati dengan psikoterapi.

Keadaan darurat medis seperti gagal jantung akut seringkali dapat terjadi pada penyakit Hunter. Dalam keadaan darurat yang khas untuk penyakit ini, penting untuk menghubungi layanan darurat. Sampai dokter darurat tiba, pertolongan pertama harus memberikan pertolongan pertama dan, jika perlu, melakukan tindakan resusitasi. Cepat atau lambat penyakit Hunter berakibat fatal, tergantung pada tingkat keparahannya.

Perawatan terapeutik yang komprehensif, dilengkapi dengan gaya hidup sehat dan diskusi dengan orang lain yang terkena dampak, dapat meningkatkan kualitas hidup pasien. Sebagai aturan, ini membantu mereka yang terkena dampak untuk menangani penyakit mereka dengan lebih baik jika mereka cukup mendapat informasi tentang gejala, keluhan, penyebab dan konsekuensi. Diskusi rutin dengan spesialis juga merupakan bagian dari terapi. Nasihat medis mendukung penderita dalam menangani penyakit Hunter setiap hari.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit Hunter saat ini tidak dapat disembuhkan. Pasien masih dapat mengambil beberapa tindakan untuk meringankan gejala dan meningkatkan kesejahteraannya.

Pada kasus keluhan neurologis, selain terapi dan fisioterapi, aktivitas fisik juga menjadi pilihan. Berenang dan aerobik membantu meningkatkan mobilitas anggota tubuh yang terkena. Keluhan psikologis yang meningkat ditangani sebagai bagian dari psikoterapi. Jika terjadi gagal jantung akut atau keadaan darurat lainnya yang khas dari penyakit ini, layanan darurat harus dihubungi. Sampai dokter darurat tiba, pertolongan pertama harus memberikan pertolongan pertama kepada orang yang bersangkutan dan, jika perlu, berusaha menyadarkannya.

Penyakit Hunter biasanya berakibat fatal. Hal ini membuat perawatan terapeutik yang komprehensif menjadi lebih penting, didukung oleh diskusi dengan orang lain yang terkena dampak dan gaya hidup sehat dan aktif. Orang sakit sering kali dapat menangani penyakit dengan lebih baik setelah mereka mengetahui secara rinci tentang gejala, keluhan, penyebab dan akibatnya. Oleh karena itu, diskusi rutin dengan spesialis sangat penting, terutama pada tahap awal penyakit. Profesional medis dapat memberikan tip lebih lanjut tentang bagaimana pasien dapat mendukung terapi penyakit Hunter.