Sindrom Alström

Pada Sindrom Alström itu adalah penyakit genetik yang memanifestasikan dirinya sejak kecil. Ini mempengaruhi seluruh sistem organ dan dikaitkan dengan harapan hidup yang pendek.

Apa itu Sindrom Alström?

Sindrom Alström adalah penyakit keturunan yang sangat langka yang hanya menyerang beberapa ratus anak dan orang dewasa di seluruh dunia.

Sindrom Alström adalah penyakit keturunan yang sangat langka yang hanya menyerang beberapa ratus anak dan orang dewasa di seluruh dunia. Sindrom ini diturunkan sebagai sifat resesif autosom dan termasuk dalam kelompok ciliopathies. Ini ditandai dengan banyaknya gejala yang mempengaruhi berbagai macam sistem organ dan menjadi lebih parah dan kompleks seiring bertambahnya usia.

Perkembangan awal fotofobia dan nistagmus adalah klasik. Biasanya, gangguan penglihatan progresif menyebabkan kebutaan total sebelum pubertas. Selain gangguan metabolisme dan sistem endokrin, ginjal, hati dan jantung juga terkena penyakit. Kemampuan kognitif pasien tidak dibatasi. Sindrom ini dinamai dokter Swedia Carl Henry Alström, yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini pada 1959.

penyebab

Sindrom Alström diturunkan ke keturunan melalui warisan resesif autosomal. Kedua orang tua membawa mutasi gen ALMS1 pada kromosom 2p31, yang tidak diekspresikan dalam bentuk heterozigotnya. Hanya ketika cacat genetik hadir dalam genom dalam bentuk homozigot barulah gambaran klinis klasik berkembang.

Kode gen ALMS1 untuk protein besar yang dapat dideteksi di sentrosom hampir semua sel tubuh dan yang terkait dengan fungsi silia atau fungsi sel yang membawa silia. Sindrom Alström termasuk dalam kelompok ciliopathies. Karena banyaknya dan beragam fungsi silia, asal muasal penyakit belum diklarifikasi. Ini masih menjadi topik sentral bagi banyak kelompok penelitian.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

Gejala, penyakit & tanda

Sebagian besar gejala sindrom Alström muncul pada anak usia dini dan memburuk seiring bertambahnya usia. Anak-anak yang terkena biasanya mengembangkan fotofobia dan nystagmus segera setelah lahir. Penglihatan memburuk selama masa kanak-kanak, sampai anak-anak biasanya menjadi buta total pada usia dua belas tahun.

Selain kerusakan penglihatan, ada juga kerusakan pendengaran pada masa kanak-kanak. Masalah jantung seperti kardiomiopati dilatasi (penyakit otot jantung) atau gagal jantung mendadak sering terjadi selama masa kanak-kanak, tetapi juga dapat muncul dengan sendirinya pada masa remaja atau dewasa. Anak-anak seringkali kelebihan berat badan, mereka menderita resistensi insulin atau diabetes tipe 2 dan memiliki kadar lemak darah yang tinggi.

Gejala lainnya bervariasi, mulai dari kemandulan dan penyakit tiroid hingga ciri khas wajah, rambut tipis atau kulit gelap.Tidak jarang anak-anak bertubuh pendek atau tulang belakang melengkung.

Diagnosis & kursus

Karena banyaknya gejala yang hanya menampakkan diri saat penyakit berkembang, diagnosis sindrom jarang terjadi. Seringkali hanya pada masa remaja atau dewasa gejala kompleks dapat diartikan sebagai sindrom Alström berdasarkan konstelasi mereka. Jika kecurigaan penyakit ini bermanifestasi dengan sendirinya, diagnosis dapat dipastikan menggunakan genetika molekuler.

Seringkali, bagaimanapun, tes genetik tidak dilakukan karena sensitivitas yang rendah. Perubahan pada mata memberikan kontribusi yang signifikan untuk diagnosis. Semua pasien mengembangkan nistagmus dan fotofobia pada awal perjalanan penyakit, yang menyebabkan penyakit retina non-inflamasi dan akhirnya menjadi kebutaan total sebelum mencapai masa remaja.

Gagal jantung akibat penyakit otot jantung seringkali dapat didiagnosis bahkan sebelum gejala mata muncul. Oleh karena itu, risiko gagal jantung sudah ada pada masa kanak-kanak dan berlanjut hingga dewasa. Obesitas terjadi sejak dini; setelah pubertas, anak biasanya menderita resistensi insulin bahkan diabetes tipe 2.

Hilangnya pendengaran sejak usia 10 tahun juga klasik. Kerusakan hati dan ginjal yang progresif menyebabkan gagal ginjal, terutama pada dekade kedua hingga keempat kehidupan.

Komplikasi

Sindrom Alström ditandai dengan banyak gangguan dan gejala, yang perjalanannya menjadi semakin kompleks seiring bertambahnya usia pasien. Prognosis yang dapat diandalkan untuk perjalanan penyakit menjadi lebih sulit, karena ini adalah penyakit keturunan yang sangat langka yang hanya menyerang beberapa ratus pasien di masa kanak-kanak dan dewasa di seluruh dunia. Gejala dan gangguan kesehatan terkait muncul pada masa kanak-kanak dan memburuk di tahun-tahun kehidupan berikutnya.

Sensitivitas cahaya dan tremor mata yang tidak terkontrol merupakan karakteristiknya. Penglihatan pasien sangat memburuk pada usia 12 tahun sehingga mereka menjadi buta. Masalah jantung dan gagal jantung sebagian besar terjadi pada masa kanak-kanak, tetapi juga hanya dapat terlihat pada masa remaja atau dewasa. Anak-anak tersebut seringkali menderita obesitas, resistensi insulin dan diabetes tipe 2.

Gangguan lainnya beragam dan berkisar dari penyakit tiroid dan kemandulan hingga rambut tipis, ciri khas wajah dan kulit yang berubah warna menjadi gelap. Sejak usia 10 tahun, anak-anak kehilangan pendengarannya. Tulang belakang yang bengkok adalah ciri khas sindrom Alström. Gagal ginjal sering terjadi pada dekade kedua hingga keempat kehidupan.

Dalam banyak kasus diagnosis tertunda karena gejala dan gangguan kompleks sering disalahpahami karena sensitivitas rendah terhadap ciliopathy yang jarang terjadi ini. Karena berbagai penyakit organ, harapan hidup rendah bahkan dengan perawatan yang tepat dan terapi individu, karena sangat sedikit pasien yang mencapai usia 40 tahun.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Biasanya, sindrom Alström dikaitkan dengan penurunan tajam harapan hidup pasien. Oleh karena itu, pengobatan oleh dokter hanya dapat meringankan gejala, tetapi tidak sepenuhnya menyembuhkannya. Seorang dokter kemudian harus dikonsultasikan jika anak mengalami gangguan penglihatan yang signifikan pada usia muda yang masih progresif. Hal ini sering kali menyebabkan kebutaan total. Demikian pula, masalah jantung yang ada harus ditangani dengan benar untuk mencegah kematian jantung mendadak.

Seorang dokter juga dapat dikonsultasikan jika ketahanan pasien tiba-tiba turun tajam tanpa alasan tertentu. Lebih lanjut, sindrom ini seringkali menimbulkan keluhan psikologis, yang dapat terjadi tidak hanya pada pasien itu sendiri, tetapi juga pada orang tua dan kerabat. Di sini juga, perawatan oleh psikolog diperlukan untuk menghindari depresi dan gangguan lebih lanjut. Dalam kebanyakan kasus, sindrom Alström mengurangi harapan hidup menjadi sekitar 40 tahun.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Karena sindrom Alström adalah penyakit keturunan yang ditentukan secara genetik, yang patogenesisnya belum diketahui dengan jelas, pengobatan hanya dapat bersifat simptomatik. Perawatan pasien di pusat spesialis sangat penting, karena dengan tawaran terapi yang tepat dan gaya hidup preventif, banyak gejala dapat diredakan atau bahkan dihindari.

Jantung harus diperiksa secara teratur menggunakan ekokardiografi jantung untuk memeriksa fungsi otot jantung. Dengan tes darah, pengukuran tekanan darah dan penurunan berat badan, perkembangan resistensi insulin atau diabetes tipe 2 dapat diatasi pada tahap awal atau pengobatan dapat diintervensi pada waktu yang tepat. Kebutaan dini dapat ditunda dengan memakai kacamata filter khusus dan latihan mobilitas.

Mempelajari huruf Braille pada tahap awal juga meningkatkan kualitas hidup pasien. Obat-obatan untuk pengobatan gangguan jantung, tiroid, hati, dan ginjal dapat diberikan asalkan dilakukan pemeriksaan secara menyeluruh. Transplantasi organ dapat dilakukan jika perlu, tetapi harus diperhatikan secara kritis karena penyakit multi-organ dan prognosis penyakit tersebut.

Meskipun tindakan terapeutik dapat meringankan perjalanan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup pasien, hanya sedikit pasien yang memiliki harapan hidup lebih dari 40 tahun.

Outlook & ramalan

Dalam kebanyakan kasus, harapan hidup pasien berkurang secara signifikan karena sindrom Alström. Karena sindrom ini terjadi pada masa kanak-kanak, ini juga dapat berdampak negatif pada psikologis orang tua dan kerabat pasien. Mereka bisa menderita depresi dan keluhan psikologis lainnya.

Para pasien itu sendiri terutama menderita masalah penglihatan dan pendengaran. Dalam skenario kasus terburuk, ini dapat menyebabkan kebutaan total pada pasien. Selain itu, mereka yang terkena juga menderita gangguan jantung yang dapat menyebabkan kematian jantung mendadak. Anak-anak juga kelebihan berat badan dan menderita gangguan tiroid.

Seringkali sindrom Alström juga menyebabkan perawakan pendek dan tulang belakang bengkok. Keluhan ini memengaruhi postur dan gerakan orang tersebut.

Biasanya, harapan hidup pasien berkurang menjadi sekitar 40 tahun karena sindrom Alström. Terapi kausal tidak memungkinkan, sehingga hanya gejalanya yang bisa dibatasi. Biasanya, orang yang bersangkutan bergantung pada pemeriksaan rutin. Diabetes juga harus dikenali dan diobati pada tahap awal.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

pencegahan

Sindrom Alström tidak dapat dicegah karena penyebab genetiknya. Meski begitu, gaya hidup yang baik dapat meringankan atau mencegah banyak gejala. Olahraga ringan seperti berenang, bersepeda atau lari dianjurkan.

Jika mutasi sudah diketahui dalam keluarga, konseling genetik harus dicari, terutama jika Anda ingin memiliki anak. Diagnosis prenatal mungkin dilakukan.

Rehabilitasi

Karena sindrom Alström adalah penyakit genetik yang tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya berdasarkan gejala, biasanya tidak ada pilihan tindak lanjut khusus yang tersedia untuk mereka yang terkena. Harapan hidup pasien juga sangat dibatasi dan dikurangi oleh sindrom Alström, sehingga sebagian besar pasien meninggal di usia muda.

Dalam kasus sindrom Alström, orang tua dan kerabat pasien khususnya bergantung pada perawatan psikologis untuk menghindari komplikasi lebih lanjut dan suasana hati yang depresi. Kontak dengan penderita sindrom lain juga terbukti positif dan bermakna, karena dapat menyebabkan pertukaran informasi.

Mereka yang terkena bergantung pada pengobatan jangka panjang dan banyak pemeriksaan rutin untuk mengurangi gejala. Mobilitas juga dapat ditingkatkan melalui berbagai latihan, meskipun latihan ini seringkali juga dapat dilakukan di rumah Anda sendiri. Dalam kasus depresi pada pasien sendiri, diskusi dengan orang tua, keluarga atau teman sangat membantu. Dalam kasus yang parah, pasien dengan sindrom Alström membutuhkan bantuan eksternal dalam kehidupan sehari-hari mereka.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Alström adalah penyakit progresif yang selalu dikaitkan dengan komplikasi serius bagi mereka yang terkena. Itulah mengapa tindakan pertolongan diri yang paling penting adalah terapi dini. Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak paling baik disarankan untuk berbicara dengan dokter keluarga mereka sehingga kontak dapat dilakukan dengan spesialis yang sesuai.

Selain itu, gejala individu harus diobati. Kebutaan yang semakin meningkat, yang biasanya mencapai puncaknya antara usia sepuluh dan dua belas tahun, harus dikompensasikan dengan kacamata dan alat bantu lainnya, kemudian dengan mengatur anjing pemandu atau bantuan serupa.

Gangguan pendengaran juga memerlukan perawatan komprehensif, yang harus disesuaikan secara teratur dengan perjalanan penyakit yang progresif. Jika keluhan psikologis muncul sebagai bagian dari sindrom Alström, seperti suasana hati depresi, serangan kecemasan, atau rasa rendah diri, tindakan terapeutik lebih lanjut tersedia.

Penyakit ini bisa lebih mudah diterima jika terjadi kontak dengan orang lain yang terkena dan menderita gejala yang sama. Pasien membutuhkan operasi yang berbeda. Sebelum dan sesudah intervensi ini, instruksi dokter harus dipatuhi. Perawatan yang diawasi secara optimal meningkatkan kemungkinan kehidupan yang relatif bebas gejala secara signifikan.