Sklerosis Lateral Amyotrophic

Itu amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit saraf yang menyebabkan imobilisasi dan kelumpuhan otot secara bertahap. Penyakit ini bersifat progresif dan tidak dapat disembuhkan. Namun, terapi suportif dapat memperlambat jalannya dan mempengaruhinya dengan baik.

Apa itu sklerosis lateral amiotrofik?

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit kronis pada sistem saraf dimana otot rangka tidak lagi cukup bergizi dan mengalami atrofi.

Otot rangka digunakan untuk gerakan sukarela, misalnya untuk gerakan lengan dan kaki. Biasanya, impuls saraf dikirim dari otak melalui sumsum tulang belakang ke otot, sehingga memicu pergerakan. Pada sklerosis lateral amiotrofik, sel-sel saraf, yang disebut neuron motorik, rusak sedemikian rupa sehingga tidak dapat lagi mengirimkan impuls ke otot.

Ini mengarah pada fakta bahwa refleks tidak lagi berfungsi dan secara bertahap tidak ada lagi gerakan yang mungkin dilakukan. Otot-otot berhenti tumbuh (atrofi) dan menjadi kaku. Sklerosis lateral amiotrofik terutama terjadi antara usia 50 dan 70 tahun. Ada dua bentuk sklerosis lateral amiotrofik. Bentuk sporadis, yaitu hanya terjadi secara sporadis, dan bentuk kekerabatan, yang lebih sering terjadi dalam keluarga.

penyebab

Penyebab amyotrophic lateral sclerosis masih belum dieksplorasi sampai hari ini. Diketahui bahwa ada alasan genetik untuk bentuk familial, tetapi bentuk ini jauh lebih jarang daripada sklerosis lateral amiotrofik sporadis.

Gejala penyakit ini diakibatkan oleh pengerdilan sel saraf dan area otak tertentu yang bertanggung jawab atas pergerakan otot rangka dan wajah. Namun, mengapa kemerosotan ini terjadi masih belum jelas. Hasil penelitian dari tahun 2011 menunjukkan bahwa metabolisme protein yang terganggu menjadi pemicu terjadinya amyotrophic lateral sclerosis. Dipercaya bahwa protein yang rusak disimpan dalam sel saraf di sumsum tulang belakang dan otak, menyebabkannya mati. Di sini Anda dapat melihat paralel dengan demensia Alzheimer, di mana protein juga menjadi pemicunya.

Fakta bahwa mutasi (perubahan) pada gen yang bertanggung jawab atas pemanfaatan protein yang rusak telah ditemukan pada mereka yang terkena sklerosis lateral amyotrofik familial memperkuat asumsi bahwa protein terlibat dalam penyakit tersebut.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Gejala amyotrophic lateral sclerosis (ALS) disebabkan oleh meningkatnya kerusakan sel saraf yang bertanggung jawab untuk pergerakan otot. Namun, onset dan perjalanan penyakit dapat memiliki bentuk yang berbeda. Terkadang penyakit dimulai dengan kegagalan motorik kecil seperti tersandung atau jatuh terus-menerus.

Seringkali ada masalah memegang benda yang disebabkan oleh otot yang lemah atau kelumpuhan otot.Masalah berbicara atau menelan lebih jarang terjadi pada awal ALS. Tidaklah mungkin untuk memprediksi perjalanan penyakit dengan tepat. Ini tergantung pada urutan kematian sel saraf tertentu.

Namun, itu selalu merupakan proses yang tidak dapat diubah yang terus berkembang dan akhirnya mengarah pada kematian. Khas untuk ALS adalah kelumpuhan otot tanpa rasa sakit yang dikombinasikan dengan peningkatan ketegangan otot. Kecuali otot jantung, otot mata, dan otot sfingter usus dan kandung kemih, semua kelompok otot dapat terpengaruh oleh defisit.

Kedutan otot yang tidak disengaja tetapi tidak nyeri terjadi di dalam otot yang terkena. Selain itu, daerah yang terkena dampak tidak berdaya. Kram otot dan kekakuan terjadi di sana. Cepat atau lambat, gangguan menelan dan bicara terjadi dalam banyak kasus.

Dalam konteks gangguan menelan, sebagian makanan bisa terhirup dan masuk ke organ pernapasan. Kematian terjadi setelah perjalanan penyakit rata-rata tiga sampai lima tahun dari pneumonia karena aspirasi makanan, mati lemas, penolakan untuk makan atau penyakit menular.

Diagnosis & kursus

Gejala sklerosis lateral amiotrofik sangat bervariasi. Biasanya dimulai dengan berbagai kecanggungan yang terutama memengaruhi lengan dan kaki. Jari-jari kaki Anda terbentur atau tersandung saat berlari atau mengalami kesulitan memegang benda di tangan Anda dan membuat gerakan yang terkoordinasi.

Sklerosis lateral amiotrofik juga dapat dimulai dengan masalah berbicara atau menelan, tergantung pada apakah area otak atau neuron motorik rusak terlebih dahulu. Perjalanan selanjutnya juga berbeda dari orang ke orang dan tidak terlalu bisa diprediksi. Beberapa pasien menderita kelumpuhan tanpa rasa sakit, yang lain cenderung mengalami kejang (kram) dan otot berkedut.

Karena degenerasi otot bicara, ucapan menjadi semakin tidak jelas. Karena sklerosis lateral amiotrofik bersifat progresif, semakin banyak fungsi tubuh yang berkurang seiring waktu. Namun, setiap gejala juga bisa menjadi tanda penyakit yang berbeda dan oleh karena itu pemeriksaan kesehatan mutlak diperlukan.

Diagnosis harus dilakukan melalui proses eliminasi, karena tidak ada metode pemeriksaan yang jelas untuk sklerosis lateral amiotrofik. Sebagai aturan, tes darah, magnetic resonance imaging (MRI), tes neurofisiologis dan mungkin tes CSF (pemeriksaan air otak) dilakukan.

Komplikasi

Sklerosis lateral amiotrofik (disingkat ALS) menyebabkan kerusakan progresif dari neuron motorik, sehingga orang yang terkena dapat bergerak semakin sedikit dan kemudian menyebabkan kecacatan parah. Pasien bergantung pada kursi roda dan membutuhkan perawatan, sehingga kualitas hidup sangat terbatas. Hal ini dapat menyebabkan depresi berat pada orang yang bersangkutan, tetapi juga pada keluarga.

Biasanya, saraf pasien yang bertanggung jawab atas otot menelan terpengaruh, sehingga proses menelan yang benar tidak lagi berfungsi dengan baik. Selain itu, pasien ALS lebih mudah tersedak dan sisa makanan bisa masuk ke tenggorokan. Karena mereka yang terkena tidak bisa lagi batuk cukup keras, orang tersebut mengalami sesak napas yang parah dan dalam kasus terburuk bisa mati lemas.

Selain itu, benda asing bisa sangat mengiritasi bronkus dan paru-paru, sehingga pneumonia bisa berkembang seiring waktu. Ini terkadang bisa berakibat fatal bagi pasien. Dengan ALS, otot-otot pernafasan menjadi lemah dan selanjutnya lumpuh, sehingga pernafasan menjadi sangat terganggu dan pasien bergantung pada ventilasi.

Pada tahap akhir, pasien menjadi lumpuh dan napas terhenti, dan orang tersebut meninggal. Waktu bertahan hidup rata-rata untuk pasien ALS setelah diagnosis ditegakkan adalah tiga sampai lima tahun.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Masalah dengan amyotrophic lateral sclerosis adalah bahwa hal itu dimulai dengan gejala yang melemahkan tetapi relatif tidak spesifik. Namun, efeknya sangat besar sehingga mereka yang terkena harus segera memeriksakan diri ke dokter. Penyebab gangguan menggenggam atau kelumpuhan, tremor otot atau pengecilan otot, gangguan menelan dan kram harus diklarifikasi. Kunjungan ke ahli saraf diperlukan.

Diagnosis di ahli saraf sangat luas. Pertama-tama, penyakit saraf lain seperti Parkinson, polineuropati, perdarahan otak, penyakit saraf inflamasi dan sejenisnya harus disingkirkan. Sejauh ini, tidak ada bukti konkret yang dapat digunakan oleh dokter yang berkualifikasi untuk mendiagnosis ALS. Ini adalah diagnosis eksklusi.

Jika dipastikan bahwa itu benar-benar amyotrophic lateral sclerosis atau ALS, menjadi sulit bagi dokter yang merawat. Karena masih belum ada terapi yang bisa menyembuhkan. Dokter hanya dapat mengobati sklerosis lateral amiotrofik sebagai suplemen atau menunda perjalanan penyakit untuk beberapa waktu.

Para dokter yang berkonsultasi berusaha meringankan gejala penderita ALS selama mungkin. Selain spesialis, terapis wicara, fisioterapis, atau terapis okupasi juga dapat dikonsultasikan. Obat-obatan memastikan bahwa gejala sisa yang menyebabkan stres pada sklerosis lateral amiotrofik tetap terkendali atau dikurangi. Karena perjalanan ALS dapat berbeda secara individual, tindakan terapeutiknya juga berbeda.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Penyembuhan sklerosis lateral amiotrofik masih belum memungkinkan. Namun, ada berbagai terapi yang tersedia yang dapat mempengaruhi dan memperlambat perjalanan penyakit dengan baik. Di satu sisi, perawatan obat digunakan, yang bekerja pada sel-sel saraf dan melindunginya.

Perlindungan sel saraf berarti berfungsi lebih lama dan tidak cepat mati. Namun, hingga saat ini hanya ada satu obat yang berhasil digunakan pada amyotrophic lateral sclerosis. Pengobatan suportif diberikan sesuai gejalanya, yaitu gejala berkurang.

Terapi simtomatik terutama mencakup fisioterapi dan terapi okupasi. Belat dan alat bantu jalan menopang otot, kelompok otot yang lebih lemah dilatih dan menelan serta gangguan bicara diobati. Karena otot pernapasan juga melemah pada stadium lanjut dari sklerosis lateral amiotrofik, fungsi pernapasan juga didukung.

Outlook & ramalan

Sebagai akibat dari penyakit ini, mereka yang terkena menderita penurunan kualitas hidup yang signifikan dan juga pembatasan lebih lanjut dalam kehidupan sehari-hari. Dalam beberapa kasus, mereka yang terkena dampak kemudian bergantung pada bantuan orang lain dan tidak dapat lagi menjalani kehidupan sehari-hari sendiri.

Para pasien terutama menderita kelumpuhan parah dan gangguan sensorik lainnya. Ini dapat terjadi di semua bagian tubuh dan dengan demikian membatasi kehidupan sehari-hari. Mereka yang terkena dampak tampak canggung dan terus menderita gangguan bicara atau gangguan menelan. Gangguan ini juga dapat mempersulit makan dan minum, yang mengakibatkan gejala kekurangan gizi atau defisiensi.

Dalam banyak kasus, penyakit ini tidak dapat didiagnosis lebih awal karena gejalanya lambat dan berbahaya. Komunikasi dengan orang lain juga bisa sangat dibatasi oleh penyakitnya. Pasien terus menderita kelelahan atau sakit kepala yang parah. Biasanya, tidur tidak dapat mengimbangi kelelahan. Gangguan konsentrasi dan koordinasi juga terjadi.

Sebagai aturan, tidak dapat diprediksi apakah pengobatan langsung mungkin dilakukan. Beberapa keluhan bisa dibatasi. Penyembuhan total biasanya tidak mungkin dilakukan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Tidak mungkin mencegah amyotrophic lateral sclerosis. Namun, pengobatan pada tahap awal penyakit memiliki efek yang sangat positif pada perjalanannya dan memperlambat perkembangan gejala.

Rehabilitasi

Karena amyotrophic lateral sclerosis (ALS) bersifat progresif dan selalu fatal pada akhirnya, istilah perawatan lanjutan sebenarnya salah. Sebaliknya, ini adalah masalah membuat gejala, yang menyebar lebih luas, lebih tertahankan dan tertahankan bagi pasien melalui pengobatan jangka panjang. Gejala penyakit neurodegeneratif ini kompleks. Perawatan medis juga intensif selama pasien ALS berada di depannya.

Alih-alih perawatan lanjutan, yang secara konseptual mengasumsikan penyembuhan atau perbaikan di kemudian hari, pada sklerosis lateral amiotrofik hanya perawatan bersama oleh fisioterapis, psikolog atau badan lain yang dapat diindikasikan. Mereka yang terkena bergantung pada bantuan ekstensif dan tindakan dukungan - termasuk yang teknis - selama durasi penyakit dan pada stadium lanjut penyakit. Hasilnya, mereka bisa mendapatkan kualitas hidup sebaik mungkin. Misalnya, penderita ALS membutuhkan diet khusus pada stadium lanjut.

Dengan ukuran ventilasi dan bantuan komputer suara atau kursi roda listrik, pasien ALS setidaknya dapat memastikan mobilitas dan partisipasi mereka dalam kehidupan sejauh mungkin. Namun, dipertanyakan apakah semua pilihan terapeutik tersedia untuk semua pasien ALS. Banyak yang bisa dilakukan untuk pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis dengan ukuran fisioterapi atau terapi okupasi. Perawatan dan perawatan simtomatik dimungkinkan, tetapi tidak lebih.

Anda bisa melakukannya sendiri

Diagnosis "amyotrophic lateral sclerosis" merupakan beban yang berat bagi mereka yang terkena. Nasihat psikoterapi atau pertukaran dalam kelompok swadaya dapat membantu menyesuaikan diri dengan situasi baru.

Menjaga mobilitas sangat penting untuk menghadapi kehidupan sehari-hari tanpa bantuan selama mungkin. Fisioterapi reguler dan terapi okupasi membantu mempelajari urutan gerakan yang disesuaikan dengan penyakit dan untuk mengkompensasi segala batasan yang mungkin sudah timbul dengan penggunaan alat bantu. Dengan menyesuaikan lingkungan rumah pada tahap awal, rutinitas harian yang biasa sering kali dapat dipertahankan untuk jangka waktu yang lebih lama.

Alat bantu genggaman, alat makan khusus, dan peralatan listrik rumah tangga tersedia untuk mendukung aktivitas rumah tangga, yang mengkompensasi kurangnya kekuatan otot sampai batas tertentu. Kebersihan pribadi juga menjadi lebih mudah melalui penggunaan alat bantu. Mobilitas dapat dipertahankan dengan alat bantu berjalan atau - pada tahap lanjut - kursi roda listrik.

Terapi wicara dapat mengatasi gangguan bicara, dan jika otot menjadi semakin lemah, terapis wicara akan membantu Anda memilih alat komunikasi yang sesuai. Jika menelan menyebabkan masalah, terapi menelan dan persiapan makanan yang disesuaikan dengan kebutuhan individu dapat membantu. Tindakan fisioterapi, yang dalam banyak kasus dikombinasikan dengan penggunaan alat penghisap dan bantuan seorang perawat, mendukung pernapasan dan mengeluarkan sekresi.