Anophthalmos

Dari Anophthalmos ditandai dengan tidak adanya salah satu atau kedua mata primer. Dalam banyak kasus, ini adalah gejala penyakit keturunan. Dapat juga terjadi setelah penyakit mata yang serius atau enukleasi.

Apa itu anophthalmos?

Dalam kasus anophthalmos kongenital, anak terlahir buta tanpa pelengkap mata. Anophthalmos juga mempengaruhi sisa pertumbuhan tengkorak.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Anophthalmus mewakili tidak adanya mata primordia. Istilah ini juga bisa identik dengan anophthalmos Anophthalmia digunakan. Ada anophthalmia unilateral dan bilateral. Anophthalmos jarang terjadi dan sering terjadi dalam konteks penyakit bawaan. Penyakit bawaan bisa turun-temurun atau disebabkan oleh kelainan selama kehamilan.

Penyakit bawaan di mana anophthalmos dapat berkembang termasuk yang disebut sindrom Pätau, holoprosencephaly atau sindrom Fraser. Anophthalmia juga bisa berkembang sebagai akibat dari infeksi, tumor atau trauma pada mata. Dalam beberapa kasus, bola mata harus diangkat dengan operasi sebagai bagian dari kondisi mata yang serius. Prosedur ini juga dikenal sebagai enukleasi.

penyebab

Penyebab perkembangan anophthalmos beragam. Perlu dicatat bahwa perkembangan mata adalah proses yang sangat rumit. Tingkat keparahan malformasi juga tergantung pada keadaan perkembangan embrio tempat malformasi dimulai. Fase kritis perkembangan mata terjadi pada minggu ketiga hingga ketujuh kehamilan.

Gangguan selama periode ini dapat menyebabkan tidak adanya sistem mata sama sekali. Kadang-kadang, bagaimanapun, komponen yang lebih tinggi dari jalur visual dibuat sampai ke korteks serebral. Pada fase perkembangan ini, mutasi gen, perubahan kromosom atau bahkan infeksi intrauterine memiliki pengaruh yang besar terhadap perkembangan mata primordia.

Anophthalmias dapat berkembang sebagai bagian dari sindrom Patau, sindrom Fraser atau holoprosencephaly, antara lain. Sindrom Patau merupakan penyakit keturunan dimana terjadi trisomi pada kromosom 13. Jadi di sini kromosom 13 hadir tiga kali, bukan dua kali biasanya. Selain berbagai malformasi, anophthalmos juga bisa terjadi disini.

Sindrom Fraser juga turun-temurun dan menunjukkan, selain banyak malformasi, kurangnya kedua jangkar mata sebagai gejala utama. Holoprosencephaly, pada gilirannya, ditandai dengan malformasi prenatal pada wajah dan otak depan. Ada penyebab genetik dan lingkungan. Infeksi dan racun lingkungan berperan di sini. Penyakit mata selanjutnya seperti infeksi, tumor atau cedera dapat menyebabkan bentuk anophthalmia yang didapat.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk gangguan penglihatan dan masalah mata

Gejala, penyakit & tanda

Dalam kasus anophthalmos kongenital, anak terlahir buta tanpa pelengkap mata. Anophthalmos juga mempengaruhi sisa pertumbuhan tengkorak. Ini tidak hanya mengganggu perkembangan rongga mata (orbit) dan isinya. Tengkorak wajah khususnya tidak bisa lagi tumbuh dengan baik. Oleh karena itu, deformasi lebih lanjut terutama terjadi di area wajah.

Asimetri wajah berkembang, yang mempengaruhi seluruh alat pengunyah. Oleh karena itu, perubahan wajah secara langsung berkaitan dengan hilangnya jangkar mata. Oleh karena itu, dalam kasus anophthalmos kongenital, perawatan utama prostesis mangkuk kaca tidak mungkin dilakukan. Gejala lain tergantung pada penyakit yang mendasari. Anophthalmos juga dapat mengakibatkan keluhan psikologis dan psikosomatis.

Diagnosis & kursus

Anophthalmia didefinisikan sebagai kekurangan kelainan mata dan oleh karena itu mudah untuk ditentukan. Lebih sulit untuk mendiagnosis penyakit yang mendasari. Namun, mengetahui apakah itu bawaan atau didapat sangat penting untuk mengobati anophthalmos. Pemeriksaan sinar-X dapat menentukan tingkat malformasi.

Komplikasi

Anophthalmos dapat menyebabkan komplikasi yang sangat serius. Anophthalmos sendiri merupakan komplikasi yang serius karena manusia telah buta sejak lahir. Hal ini menyebabkan batasan yang cukup besar dalam kehidupan sehari-hari dan dalam kehidupan sosial.

Kebutaan juga biasanya menyebabkan harapan hidup yang lebih pendek, karena pasien tidak dapat mengenali dan meramalkan penyakit tertentu atau situasi berbahaya dengan benar. Tidak adanya mata juga menyebabkan malformasi pada wajah, karena tengkorak tidak dapat lagi tumbuh tanpa batasan. Anophthalmos tidak dapat diobati karena mata tidak bisa begitu saja diganti.

Oleh karena itu, pasien harus menghabiskan seluruh hidupnya tanpa penglihatan, yang dapat menyebabkan depresi dan suasana hati. Untuk alasan ini, perawatan terutama terbatas pada operasi kosmetik untuk menghilangkan asimetri di wajah. Rongga mata yang kosong bisa diisi dengan mata buatan.

Namun, perawatan tidak mungkin dilakukan pada anak-anak, karena dimensi wajah dan rongga mata berubah seiring pertumbuhannya. Dalam kasus anophthalmos, tidak diharapkan bahwa penyakit ini akan hilang tanpa bantuan terapeutik.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Anophthalmos pada anak biasanya terdeteksi selama kehamilan selama pemeriksaan ultrasonografi rutin. Dokter yang merawat biasanya dapat melihat kekurangan satu atau kedua sistem mata secara langsung dan akan segera memberi tahu orang tua tentang hal ini. Langkah-langkah perawatan lebih lanjut biasanya mencakup konsultasi dengan spesialis dan orang yang terkena dampak lainnya. Seringkali ibu dan ayah dari anak memanfaatkan pilihan terapi lain. Jika anophthalmos tidak segera disadari, dapat didiagnosis paling lambat saat lahir.

Pemeriksaan medis segera memberikan informasi tentang pilihan pengobatan. Biasanya mata yang hilang bisa diganti dengan prostesis mata. Namun, penglihatan itu sendiri tidak dapat dipulihkan dengan tindakan kosmetik wajah ini. Namun, kunjungan lebih lanjut ke dokter diperlukan, di mana prostesis berulang kali disesuaikan.

Banyak faktor yang menentukan apakah anak yang terkena membutuhkan bantuan medis di kemudian hari. Tindakan terapeutik dapat digunakan untuk meningkatkan harga diri orang yang terkena dan menerima anophthalmos dalam jangka panjang. Pemeriksaan psikoterapi sangat diperlukan dalam kasus di mana anophthalmia tidak berkembang sampai di kemudian hari.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Kosmetik wajah digunakan untuk mengobati anophthalmos. Penglihatan tidak bisa ditentukan olehnya. Mata yang hilang diganti dengan prostesis mata. Namun, ada bedanya apakah anophthalmos itu bawaan atau didapat. Pada anophthalmos kongenital, proporsinya berubah terus-menerus saat tumbuh.

Prostesis harus disesuaikan lagi dan lagi. Mata tiruan dibuat tersendiri tergantung dari ukuran rongga mata. Namun, ini harus dilakukan terus-menerus karena ukuran rongga mata berubah terus-menerus seiring pertumbuhannya. Terutama pada pasien yang sangat muda, alat penutup yang kurang berkembang seringkali tidak dapat menstabilkan posisi mangkuk kaca.

Bahkan tekanan mekanis ringan, seperti menggosok mata, dengan cepat melonggarkan prostesis dan mengubah posisinya. Intervensi bedah mencoba memperkuat aparatus kelopak mata untuk menstabilkan posisi prostesis mata. Ini seringkali menjadi sangat rumit. Oleh karena itu, metode sedang dikembangkan untuk meregangkan kantung konjungtiva dengan apa yang disebut pembesar jaringan dan dengan demikian merangsangnya untuk tumbuh.

Namun, prosedur ini belum berkembang sepenuhnya. Tapi perbaikan bisa dicapai. Jika anophthalmos didapat melalui penyakit atau kecelakaan, biasanya pertumbuhannya sudah sempurna, sehingga dimensi rongga mata tidak lagi berubah. Jadi sangat mudah menggunakan pengganti mata yang stabil.

Outlook & ramalan

Dengan anophthalmos tidak ada prospek perbaikan dalam situasi kesehatan. Pemulihan penglihatan atau replika buatan fungsional dari seluruh area mata tidak diberikan dengan kemungkinan medis saat ini. Ini adalah cacat genetik yang tidak dapat atau tidak harus diperbaiki baik secara ilmiah atau untuk alasan hukum.

Tidak ada pemendekan harapan hidup normal pada anophthalmos. Namun demikian, berbagai penyakit sekunder dapat menyebabkan kemunduran kondisi secara umum. Kurangnya penglihatan berkontribusi pada kesulitan dalam menghadapi kehidupan sehari-hari. Kehidupan mandiri hampir tidak mungkin tanpa bantuan. Ada risiko masalah mental dan emosional. Ini berdampak negatif pada kesehatan. Stres dan penurunan harga diri dapat menyebabkan berkembangnya rasa takut akan penolakan.

Dalam kebanyakan kasus, dengan dukungan terapeutik, ada prospek bagus untuk mengatasi konflik sehari-hari, saat seseorang belajar menghadapi gangguan kesehatan sejak lahir. Meskipun demikian, gangguan mental permanen juga dapat terjadi dengan sedikit atau tanpa bantuan. Selain stres psikologis, pemasangan prostesis mata dapat menyebabkan peradangan atau kerusakan pada daerah sekitarnya. Ini juga melemahkan kesejahteraan umum.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk gangguan penglihatan dan masalah mata

pencegahan

Pencegahan anophthalmos kongenital biasanya tidak mungkin dilakukan. Seringkali ini adalah penyakit genetik yang menyebabkan malformasi ini pada fase awal perkembangan embrio. Namun, karena pengaruh lingkungan tertentu dapat menyebabkan malformasi, merokok dan alkohol harus dihindari selama kehamilan.

Pemeriksaan kesehatan yang konstan selama kehamilan juga penting untuk menyingkirkan penyakit teratogenik atau untuk mendeteksinya pada waktu yang tepat. Karena diabetes juga merupakan faktor risiko, diet seimbang dan banyak olahraga dianjurkan.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan tidak dapat bertujuan untuk mencegah anophthalmos berulang. Ini karena tidak ada obat untuk gangguan tersebut. Anophthalmos biasanya memiliki penyebab genetik dan sudah ada pada bayi baru lahir. Selain itu, kecelakaan atau penyakit serius bisa menimbulkan gejala yang khas.

Perawatan lanjutan sebaiknya membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah.Untuk menentukan sejauh mana gangguan mata, dokter melakukan pemeriksaan ekstensif pada organ penglihatan. Luasnya penyakit juga bisa dilihat melalui rontgen. Mata yang hilang biasanya diganti dengan prostesis.

Sejak anak-anak masih tumbuh, produk kosmetik ini harus disesuaikan secara rutin. Fasilitas yang sesuai seperti rongga mata tidak selalu tersedia. Ada juga tantangan di luar penampilan. Persepsi yang terbatas dapat diatasi dengan terapi. Ini tentang mengatasi kehidupan sehari-hari secara mandiri, meskipun penglihatannya terbatas.

Banyak dari mereka yang terkena dampak menderita gangguan mental seiring bertambahnya usia. Stres dan ketakutan akan penolakan dapat dikurangi dengan psikoterapi. Terkadang diskusi dalam kelompok swadaya juga membantu. Oleh karena itu, perawatan setelahnya terutama mengejar tujuan kosmetik dan emosional.

Anda bisa melakukannya sendiri

Karena anophthalamus adalah bawaan lahir, bayi dan kemudian balita harus diberikan dukungan khusus sejak awal, terutama jika kedua sisi matanya hilang. Mata satu dikompensasi dengan sangat baik oleh otak sehingga orang dewasa dapat menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal. Jika ada cacat genetik di kedua sisi, anak, dan kemudian orang dewasa, harus belajar menjalani kehidupan sebagai orang buta.

Dalam beberapa kasus di mana anophthalamus tidak berkembang sampai dewasa karena sakit atau kecelakaan, pasien tidak akan dapat melakukannya tanpa disertai perawatan psikoterapi. Ada juga kelompok bantuan mandiri untuk tunanetra.

Orang tua dari "anak tanpa mata" juga menawarkan kelompok swadaya di seluruh Jerman untuk kerabat terkait. Untuk melindungi diri Anda dari belas kasihan palsu dan komentar tidak kompeten, situs web ini tidak bersifat publik. Namun, ada alamat email yang dapat Anda gunakan untuk menghubungi grup. Karena bahkan seorang anak dengan anophthalamus satu sisi tidak dapat menghindari banyak operasi kosmetik, orang tua yang putri atau putranya "hanya" terpengaruh di satu sisi berada di tempat yang tepat.