Defisiensi antitrombin

Dari Defisiensi antitrombin adalah penyakit keturunan bawaan. Ini meningkatkan kemungkinan terjadinya trombosis. Kekurangan tersebut juga menyebabkan penurunan konsentrasi dan aktivitas.

Apa itu defisiensi antitrombin?

Defisiensi antitrombin bawaan pertama kali dijelaskan oleh Olav Egeberg pada tahun 1965. Antitrombin adalah glikoprotein yang memiliki efek penghambatan pada pembekuan darah. Itu dibuat di hati dan merupakan bagian dari plasma darah. 55 persen darah terdiri dari plasma darah. Ini berisi bagian non-seluler darah.

Tugas utama plasma adalah mengangkut komponen darah seluler. Kurangnya antitrombin dalam plasma darah berarti ada peningkatan risiko trombofilia. Ini berarti koagulabilitas darah meningkat. Selain itu, risiko terjadinya tromboemboli meningkat. Segera setelah faktor risiko tambahan seperti operasi atau kecelakaan ada, orang yang sakit tersebut kemudian mengembangkan trombosis.

Gumpalan darah terbentuk di pembuluh darah. Ini bertindak seperti pembekuan darah dan menyumbat atau menghalangi aliran darah. Bekuan darah disebut trombus. Itu juga bisa terbentuk di jantung dan menghentikan aliran darah di sana. Bekuan bisa berkembang di arteri manapun di seluruh aliran darah dan menyumbat darah di sana. Hal ini menimbulkan risiko serangan jantung atau stroke.

penyebab

Penyebab defisiensi antitrombin kembali ke mutasi gen herediter. Defisiensi antitrombin adalah penyakit keturunan bawaan yang diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Karena penyakit ini diturunkan secara dominan, cacat genetik yang ada secara otomatis diturunkan ke anak dari setidaknya satu orang tua. Akibatnya, setelah gen yang bermutasi ada pada induk, tidak ada cara untuk mencegah defisiensi antitrombin.

Karakteristik alel dominan mendominasi alel resesif selama fase perkembangan embrio. Akibatnya, anak lahir dengan defisiensi antitrombin. Namun, kelainan atau kebutuhan segera untuk tindakan medis tidak diharapkan segera setelah kelahiran.

Namun, ini berubah setelah dekade pertama kehidupan. Trombosis telah didiagnosis pada sekitar 80 persen pasien sebelum usia 40 tahun. Defisiensi antitrombin disebabkan oleh mutasi pada gen SERPINC1. Ini terletak pada garis keturunan pada kromosom 1 (1q23-q25.1).

Gejala, penyakit & tanda

Karena kelainan genetik bawaan, telah terjadi defisiensi antitrombin dalam darah sejak awal kehidupan. Oleh karena itu, secara teori, trombosis dapat berkembang segera setelah lahir. Pasien menderita trombosis vena dalam. Seringkali etiologi akhirnya tidak dapat diklarifikasi. Tanda disfungsi protein mungkin adalah kurang tidur.

Trombosis yang baru jadi tidak selalu terkait dengan gejala pada tahap pertama. Tanda-tanda trombosis tergantung pada bagian tubuh yang terkena trombosis. Tanda-tandanya seringkali hanya terlihat jelas di kaki. Ada perasaan tegang atau berat di anggota badan. Kulit biasanya terasa lebih hangat di area yang terkena. Warnanya berubah menjadi warna kemerahan atau kebiruan.

Selain itu, ini sedikit bersinar. Beberapa pasien melaporkan nyeri tarikan. Gejalanya mirip dengan nyeri otot. Karena aktivitas darah secara keseluruhan berkurang karena kurangnya antitrombin, mati rasa di ujung jari atau jari kaki terjadi pada orang yang sakit. Di area ini mereka lebih sensitif terhadap efek dingin.

Diagnosis & kursus

Diagnosis dibuat setelah sampel darah vena diambil. Segera setelah pasien muncul dengan trombosis yang sangat sering terjadi, tes darah dilakukan untuk memberikan kejelasan. Kekurangan antitrombin menyebabkan tromboemboli berulang seumur hidup. Interval antara pengulangan bervariasi dan bergantung pada faktor lain.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Biasanya, kebanyakan orang mengalami defisiensi antitrombin karena cacat genetik segera setelah lahir dan oleh karena itu dikenali sejak dini. Mereka yang terkena menunjukkan trombosis vena yang relatif parah. Jika defisiensi antitrombin belum terdiagnosis, konsultasi ke dokter harus dilakukan jika trombosis terlihat jelas atau jika pasien kurang tidur.

Tak jarang, defisiensi antitrombin juga menyebabkan ekstremitas yang berat, sehingga mungkin terjadi pembatasan gerak. Kulit di area yang terkena juga bisa menjadi sangat hangat dan dalam beberapa kasus terasa sakit. Warna kebiruan atau kemerahan pada area yang terkena juga bisa menjadi tanda defisiensi antitrombin. Seorang dokter juga harus dikonsultasikan jika mati rasa atau nyeri otot terjadi meskipun tidak ada aktivitas atau aktivitas tertentu yang telah dilakukan. Dalam kebanyakan kasus, perbedaan suhu juga lebih terlihat di daerah yang terkena dampak.

Biasanya, diagnosis defisiensi antitrombin dapat dilakukan oleh dokter umum. Perawatan lebih lanjut biasanya dilakukan oleh ahli bedah ortopedi.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Karena kekurangan antitrombin didasarkan pada cacat genetik, itu tidak dapat diobati secara langsung. Jika sejauh ini pasien tidak mengalami gejala apa pun, ia tidak memerlukan pengobatan permanen.Namun, dia menerima penjelasan tentang risikonya. Pengobatan defisiensi antikoagulan tubuh sendiri dilakukan dengan pemberian obat.

Efeknya ditujukan untuk mengurangi pembekuan darah. Isinya adalah antagonis vitamin K. Setelah trombosis, pasien yang menderita defisiensi antitrombin dihentikan secara permanen. Ini untuk mengurangi risiko trombosis berulang.

Wanita dianjurkan untuk menghentikan penghambat ovulasi seperti pil KB atau suplemen estrogen lainnya. Pilihan terapi untuk menghilangkan kecanduan ditawarkan kepada perokok. Dalam terapi selanjutnya, pasien dan kerabat dekatnya dilatih untuk memberikan suntikan heparin. Ini secara signifikan mengurangi kejadian trombosis.

Outlook & ramalan

Karena defisiensi antitrombin adalah penyakit bawaan, tidak ada kemungkinan penyembuhan atau penyembuhan permanen tanpa perawatan medis. Dalam proses penyembuhan alami, diharapkan tidak ada perubahan gejala defisiensi. Cacat genetik tidak dapat disembuhkan dengan pengobatan atau pembedahan. Intervensi dalam genetika manusia tidak diizinkan menurut kemungkinan ilmiah dan kondisi hukum saat ini.

Meskipun demikian, ada kemungkinan pasien tidak akan menunjukkan gejala atau gangguan apapun selama hidupnya. Kehidupan tanpa gejala dimungkinkan dengan defisiensi antitrombin. Setelah diagnosis, rencana perawatan memberikan penjelasan lengkap tentang kesehatan pasien dan tanda-tanda pertama masalah kesehatan. Jika petunjuk ini dipatuhi, ada kemungkinan besar untuk meringankan gejala yang ada dan mencegah serta menyembuhkan trombosis.

Pada tanda pertama perbedaan, koagulan darah diambil. Obat tersebut memiliki efek yang cepat, sehingga biasanya sembuh dalam beberapa hari atau minggu. Pengobatan jangka panjang dapat digunakan untuk mencegah trombosis. Bergantung pada situasinya, ini dapat berlangsung selama berbulan-bulan atau beberapa tahun.

pencegahan

Orang yang sakit mendapat informasi yang memadai tentang penyakitnya dan biasanya menerima suntikan heparin agar dapat melakukan pertolongan pertama jika terjadi trombosis. Tindakan pencegahan lainnya termasuk menghindari berdiri atau duduk dalam waktu lama. Jumlah cairan yang cukup harus selalu dikonsumsi. Diet harus seimbang dan merokok dihindari.

Kontrasepsi harus dihindari sebisa mungkin. Penting untuk memastikan bahwa vena tidak menyempit. Ini terjadi ketika lutut ditekuk dengan tajam atau kaki disilangkan untuk waktu yang lama. Dianjurkan untuk memakai stoking kompresi dalam perjalanan jauh atau setelah pengoperasian.

Rehabilitasi

Kekurangan antitrombin disebabkan oleh cacat genetik. Ini tidak bisa disembuhkan. Pasien harus menghadapi penyakit ini seumur hidup. Ini berarti bahwa fokus perawatan lanjutan tidak dapat mencegah penyebabnya berulang. Sebaliknya, ini tentang menghabiskan sebagian besar kehidupan sehari-hari tanpa gejala dan tanpa komplikasi.

Tes darah memberikan kejelasan tentang adanya defisiensi antitrombin. Obat-obatan yang mengurangi pembekuan darah cocok untuk meringankan gejala yang khas. Pasien bertanggung jawab untuk mengambil dana yang ditentukan. Jika perlu, dosis akan disesuaikan setelah berkonsultasi dengan dokter.

Kehidupan sehari-hari menyimpan berbagai risiko bagi mereka yang terkena dampak. Anda bertanggung jawab untuk mengambil tindakan pencegahan. Berdiri dan duduk dalam jangka waktu yang lama dapat menyebabkan gejala yang diketahui. Kehidupan pribadi dan profesional harus disesuaikan. Perjalanan yang rumit sangat berbahaya, karena biasanya dilakukan sambil duduk. Kaus kaki trombosis mencegah pembentukan gumpalan darah.

Telah diakui secara ilmiah bahwa merokok meningkatkan defisiensi antitrombin seperti halnya pola makan satu sisi. Asupan cairan yang cukup memiliki efek positif pada perjalanan penyakit keturunan. Wanita harus memastikan bahwa mengonsumsi pil KB meningkatkan risiko trombosis. Jika perlu, dokter kandungan dapat menyarankan alternatif kontrasepsi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dalam kasus defisiensi antitrombin, orang yang terkena harus mempertimbangkan kembali perilaku dan pilihan gaya hidup yang mendorong pembentukan trombus. Merokok atau stimulan sejenis pada prinsipnya harus dihindari. Selain itu, Anda tidak boleh melakukan postur apa pun yang dapat menyebabkan penyempitan pembuluh darah.

Duduk dalam posisi yang memungkinkan sedikit gerakan atau postur tubuh yang kaku selama beberapa jam juga tidak kondusif untuk menjaga kesehatan Anda sendiri. Darah menumpuk dan dengan cepat dapat menyebabkan pembentukan trombus.

Sebelum minum obat tertentu atau memilih metode kontrasepsi yang tepat, efek samping individu harus dipertimbangkan. Misalnya, minum pil KB meningkatkan risiko terjadinya trombosis. Dalam kasus defisiensi antitrombin, gerakan yang cukup dan teratur serta sistem peredaran darah yang berfungsi dengan baik sangat membantu. Sirkulasi darah dapat dirangsang secara mandiri oleh berbagai unit pelatihan dalam waktu singkat.

Mengenakan stoking trombosis dalam perjalanan jauh dengan mobil, kereta api, atau pesawat terbang mencegah pembentukan gumpalan darah. Di saat yang sama, Anda harus menghindari pakaian atau aksesori yang dapat menyebabkan penyumbatan darah. Orang yang terkena dampak dapat memastikan bahwa mereka mendapat cukup cairan dalam kehidupan sehari-hari. Orang dewasa harus minum dua liter sehari selama aktivitas normal dan di luar gelombang panas.