Malformasi Arnold Chiari

Itu Malformasi Arnold Chiari adalah gangguan perkembangan yang menggeser bagian otak kecil dari ruang otak. Para pasien seringkali hanya menderita gejala pertama di masa muda mereka, yang sebagian besar berhubungan dengan keluhan yang tidak spesifik seperti pusing. Terapi tersebut bertujuan untuk mencegah kerusakan progresif pada sistem saraf pusat.

Apa itu malformasi Arnold Chiari?

Malformasi adalah kelainan bentuk yang biasanya bawaan. Kelompok malformasi Chiari juga disebut sebagai kelompok malformasi Chiari dan mempengaruhi rhombencephalon. Ini adalah unit myelencephalon dan metencephalon, yang dipengaruhi oleh perpindahan cogenital pada malformasi.

Kelompok malformasi Chiari dalam arti luas adalah sekelompok [gangguan perkembangan pada anak-anak, gangguan perkembangan]], yang memindahkan bagian serebelar ke dalam kanal tulang belakang dan pada saat yang sama disertai dengan fossa kranial posterior yang lebih kecil. Pengobatan modern membedakan empat jenis malformasi, yang dikenal sebagai Tipe I hingga Tipe IV. Efek dan karakteristik malformasi berbeda tergantung pada jenisnya.

Kelompok malformasi dinamai menurut ahli patologi von Chiari, yang pertama kali mendeskripsikan malformasi pada abad ke-19. Belakangan, mahasiswa ahli patologi Jerman Arnold menyebarkan malformasi, terutama malformasi tersebut Malformasi Chiari tipe II, yang sejak itu dikenal sebagai malformasi Arnold Chiari.

penyebab

Tergantung pada tingkat keparahan dan lokalisasi, pengobatan membedakan antara empat jenis malformasi Chiari, yang memiliki penyebab berbeda. Pada tipe II dan dengan demikian malformasi Arnold-Chiari, ada perpindahan ekor dari medulla oblongata. Selain itu, bagian bawah vermis cerebelli dan ventrikel serebral keempat bergeser ke kaudal. Penyebab malformasi adalah malformasi batang otak.

Malformasi ini terutama dipicu oleh kelainan perkembangan embrio yang mempengaruhi waktu antara minggu keenam dan kesepuluh kehamilan. Tepi tengkorak mengalami malformasi tulang. Hal yang sama berlaku untuk vertebra serviks pertama. Bagian posterior otak seperti otak kecil atau tonsil otak besar tidak menemukan ruang yang cukup di bawah tengkorak dan, karena kurangnya ruang, bergeser ke transisi antara tengkorak dan tulang belakang.

Karena alasan ini, setelah dipindahkan, bagian-bagian otak menonjol dari bukaan oksipital ke dalam kanal tulang belakang. Sebenarnya keadaan apa yang menyebabkan gangguan perkembangan dalam kehamilan belum diklarifikasi secara meyakinkan. Paparan zat beracun diperhitungkan serta kekurangan nutrisi dalam makanan ibu, trauma atau infeksi. Cluster keluarga dapat diamati, sehingga faktor genetik juga dapat dipertimbangkan secara kausal.

Gejala, penyakit & tanda

Pasien dengan sindrom Arnold-Chiari atau malformasi Chiari tipe II menderita sedikit pergeseran otak kecil yang terjadi bersamaan dengan malformasi batang otak. Tonsil serebelar, cacing serebelar, atau bahkan batang otak pasien pindah ke kanal tulang belakang karena kurangnya ruang.

Bukaan oksipital pada mereka yang terkena biasanya sangat membesar. Kematian sel neuron terjadi di jaringan saraf yang tergeser. Dengan cara ini, pasien kehilangan sebagian dari massa otak yang berfungsi. Pada banyak dari mereka yang terkena, ventrikel otak juga dipengaruhi oleh perubahan di mana cairan yang disebut sebagai cairan otak dan saraf. Perubahan patologis pada ventrikel ini sering menyebabkan penyumbatan cairan.

Dengan cara ini, kepala air bisa disukai. Jadi tengkorak membesar. Tidak semua orang yang terkena dampak menderita sekumpulan air. Terkadang gejala tidak muncul sampai dewasa. Gejala yang dapat dibayangkan adalah keluhan yang tidak spesifik seperti nyeri leher, gangguan keseimbangan, kelemahan otot.

Juga gangguan sensorik, gangguan penglihatan atau kesulitan menelan. Dering di telinga hingga gangguan pendengaran, mual dengan muntah, insomnia atau depresi dan nyeri dapat dikaitkan dengan malformasi Chiari.

Diagnosis & kursus

Diagnosis malformasi Arnold-Chiari biasanya dibuat secara kebetulan. Pemeriksaan radiologi, computed tomography atau magnetic resonance tomography adalah metode pencitraan umum yang membuktikan malformasi Arnold-Chiari. Dalam kebanyakan kasus, pencitraan tidak diperintahkan karena ada dugaan diagnosis malformasi.

Namun, terutama dari MRI, perpindahan substansi otak tidak diragukan lagi dapat dikenali dan dasar diagnosis diberikan. Dalam kebanyakan kasus, prognosis untuk pasien dengan malformasi menguntungkan. Hal ini terutama berlaku untuk orang yang hampir atau seluruhnya bebas gejala sampai diagnosis. Kurangnya gejala mungkin bisa bertahan seumur hidup.

Komplikasi

Dengan malformasi Arnold-Chiari, berbagai komplikasi dan gejala muncul, tergantung pada jenis penyakitnya. Tipe 1 biasanya hanya mengalami sakit kepala atau nyeri di leher. Jika bagian otak terpengaruh, hal itu sering menyebabkan gaya berjalan tidak stabil atau gangguan keseimbangan lainnya.

Malformasi Arnold-Chiari tipe 2 dapat menyebabkan malformasi di otak. Ini sering menyebabkan gangguan bicara, gangguan berpikir dan cacat lainnya. Pada tipe 3 dan tipe 4 ada kecacatan karena keterbelakangan otak. Namun, jenis disabilitas tidak dapat diprediksi secara universal.

Kehidupan pasien sangat dibatasi oleh malformasi Arnold Chiari. Dalam banyak kasus, pasien tidak mungkin lagi menghadapi kehidupan sehari-hari sendirian, sehingga dia bergantung pada bantuan keluarga dan pengasuh. Perawatannya sendiri hanya bisa dilakukan jika kelainan Arnold-Chiari tidak bawaan.

Namun, dalam banyak kasus, otak tidak dapat kembali ke keadaan normalnya, sehingga kecacatan masih dapat terjadi. Namun, tingkat keparahan kecacatan ini berbeda untuk setiap orang.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Malformasi Arnold-Chiari biasanya terdeteksi selama pemeriksaan rutin. Evaluasi medis yang ditargetkan berguna untuk gejala eksternal seperti otot berkedut atau kepala berair. Dalam kasus perubahan eksternal yang parah, pemeriksaan dan diagnosis biasanya dilakukan segera setelah lahir. Dalam bentuknya yang lemah, malformasi Arnold-Chiari dapat relatif bebas gejala hingga masa remaja dan tetap tidak disadari.

Namun, di kemudian hari, penyakit ini memanifestasikan dirinya melalui peningkatan kesulitan menelan, gangguan penglihatan, gangguan sensorik, gangguan pendengaran dan depresi. Orang yang tiba-tiba memperhatikan satu atau lebih gejala ini harus berbicara dengan dokter keluarga mereka atau spesialis gangguan perkembangan. Meskipun malformasi Arnold-Chiari jarang terjadi, pengaduan yang disebutkan didasarkan pada setidaknya satu penyakit lain yang perlu diklarifikasi.

Jika ada kelainan Arnold Chiari, pengobatan medis tidak boleh ditunggu lebih lama lagi. Gejala seperti mual, insomnia, dan peningkatan tekanan intrakranial, khususnya, memerlukan perawatan segera, karena jika tidak, terdapat risiko komplikasi fisik dan emosional yang serius. Tindak lanjut yang lama dan tindakan terapi biasanya diperlukan setelah pengobatan.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Tidak ada terapi kausal untuk pasien dengan malformasi Arnold-Chiari. Pengobatan simtomatik dapat digunakan dan terutama diindikasikan ketika tekanan intrakranial meningkat. Misalnya, setelah penumpukan hidrosefalus akibat tonsil serebelar hernia, dekompresi harus dilakukan dengan menggunakan akses suboksipital.

Jika nyeri terus berlanjut atau timbul gejala seperti mual, insomnia, dan depresi, pengobatan simtomatik biasanya terdiri dari terapi obat. Gangguan fungsional yang disebabkan oleh malformasi hanya bisa diperbaiki dengan pembedahan. Koreksi semacam itu diindikasikan, misalnya, jika kerusakan pada sistem saraf pusat mengancam untuk berkembang. Intervensi bedah dapat dilakukan pada fossa posterior, misalnya.

Dengan melakukan ini, ahli bedah menciptakan lebih banyak ruang untuk otak kecil dan pada saat yang sama mengurangi tekanan pada sumsum tulang belakang. Kadang-kadang bagian kecil dari dasar tengkorak diangkat untuk tujuan ini. Setiap struktur tulang yang tidak normal dapat diperbaiki dengan pembedahan. Pilihan lainnya adalah melepas bagian belakang vertebra serviks pertama. Prosedur ini memperbesar kanal tulang belakang dan melindungi jaringan saraf yang tertembus dari kerusakan akibat tekanan.

Metode perawatan yang paling umum untuk merawat kepala air adalah pengalihan ke rongga tubuh lain, seperti rongga perut. Untuk melakukan ini, tabung subkutan diletakkan di antara otak dan perut. Tujuan terpenting dari semua langkah pengobatan adalah untuk mengurangi tekanan pada jaringan saraf.

Dalam kasus terburuk, kompresi neuron dapat menyebabkan saraf mati. Fenomena ini harus dicegah sejauh mungkin dengan langkah-langkah terapeutik untuk mengurangi kerusakan akibat malformasi.

Outlook & ramalan

Kemungkinan penyembuhan malformasi Arnold-Chiari tidak menguntungkan. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan dengan pilihan medis dan pendekatan terapeutik yang ada. Perawatan pasien ditujukan untuk mengurangi gejala yang menyertai. Selain itu, penurunan kondisi kesehatan secara umum harus dicegah. Tanpa pengobatan itu dapat menyebabkan konsekuensi yang merusak perkembangan.

Komplikasi muncul dalam proses pertumbuhan normal yang dapat menyebabkan malfungsi atau kegagalan sistem. Jika terjadi perdarahan mendadak di daerah kortikal karena kurangnya ruang pada jaringan di bawah tengkorak, ada risiko stroke. Ini dikaitkan dengan konsekuensi seumur hidup dan dapat menyebabkan kematian dini pasien.

Dengan satu pengobatan, intervensi bedah dapat menciptakan kondisi sehingga proses pertumbuhan tidak menimbulkan gangguan yang mengancam. Tujuan pengobatan adalah untuk menciptakan ruang sebanyak mungkin untuk organ dan jaringan vital. Pengalihan pembuluh darah dibuat dan kerusakan tekanan pada otot dan serabut saraf harus dihindari.

Selain itu, gejala sisa individu dirawat dalam berbagai pendekatan terapeutik. Intervensi korektif pada tulang belakang dapat terjadi atau gangguan psikologis dirawat. Penyakit tersebut memiliki perjalanan penyakit yang progresif hingga akhir dari proses pertumbuhan fisik. Oleh karena itu, biasanya dihentikan lebih awal dengan pengobatan hormonal. Setelah itu tidak ada lagi peningkatan malformasi tubuh.

pencegahan

Sejauh ini, sedikit yang diketahui tentang faktor-faktor yang menyebabkan malformasi Arnold-Chiari. Karena alasan ini, saat ini tidak ada tindakan pencegahan untuk malformasi tersebut.

Rehabilitasi

Malformasi Arnold Chiari terutama perlu diperiksa dan dirawat oleh dokter. Pilihan perawatan setelahnya sangat terbatas, sehingga mereka yang terkena dampak sangat bergantung pada perawatan medis. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi pada malformasi Arnold-Chiari, di mana kemungkinan pertolongan diri sangat terbatas.

Dalam kebanyakan kasus, peningkatan tekanan di otak ditangani dengan operasi. Mereka yang terkena dampak harus beristirahat setelah operasi semacam itu. Dalam hal ini, aktivitas fisik dan olahraga harus dihindari untuk mempercepat penyembuhan. Stres juga harus dihindari dengan malformasi Arnold Chiari. Secara umum pola makan sehat dengan gaya hidup seimbang juga memiliki pengaruh yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit pada penyakit ini.

Semakin dini penyakit ini dikenali, semakin tinggi kemungkinan penyembuhan total malformasi Arnold-Chiari. Dalam beberapa kasus, penyakit ini juga dapat mengurangi atau membatasi harapan hidup orang yang terkena. Kontak dengan orang lain yang terkena malformasi Arnold-Chiari juga dapat berdampak positif pada perjalanan penyakit, karena dapat menyebabkan pertukaran informasi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pasien dengan malformasi Arnold-Chiari menderita gejala yang meningkat, terutama setelah pubertas, yang karena sifatnya yang menyebar, sering kali menunda diagnosis. Gejala seperti pusing, otot lemah atau gangguan pada rasa keseimbangan mempengaruhi kualitas hidup dan kehidupan pasien sehari-hari.

Selain itu, sering muncul keluhan gangguan fungsi penglihatan dan kepekaan. Beberapa pasien mengalami masalah tidur, yang pada gilirannya berdampak negatif pada kesejahteraan dan kesehatan orang yang bersangkutan.

Dalam keadaan tertentu, penyakit tersebut menyebabkan gangguan pada kemampuan berbahasa, sehingga terapi wicara bermanfaat. Perawatan akan memperbaiki kondisi atau menunda kerusakan lebih lanjut sampai batas tertentu.

Pada dasarnya, terapi medis dari penyakit ini berada di latar depan, dengan perawatan obat yang memainkan peran penting. Pemeriksaan kesehatan dilakukan secara berkala untuk memantau kondisi pasien guna mengintervensi jika terjadi komplikasi atau perburukan akut.

Namun demikian, karena tekanan emosional yang sangat besar, penyakit ini dalam beberapa kasus menyebabkan keluhan psikologis dan bahkan depresi. Hal ini mempengaruhi tidak hanya pasien, tetapi juga orang tua dari orang yang sakit, yang menderita karena stres saat merawat anak yang sakit. Dalam kasus seperti itu, terapis psikologis adalah kontak yang tepat.