Penyakit penyimpanan

Syarat Penyakit penyimpanan mengacu pada sekelompok penyakit yang ditandai dengan endapan berbagai zat dalam organ atau sel. Penyakit penyimpanan termasuk, misalnya, lipidosis atau hemosiderosis.

Apa itu penyakit penyimpanan?

Bergantung pada diagnosis yang dicurigai, berbagai pemeriksaan dilakukan. Metode pencitraan seperti sinar-X, ultrasound, CT atau MRT memberikan informasi tentang kerusakan organ atau pembesaran organ.
© auremar - stock.adobe.com

Penyakit penyimpanan dapat muncul dalam berbagai bentuk dan karakteristik. Namun, kesamaan semua penyakit adalah bahwa zat disimpan dalam sel dan organ. Bergantung pada tempat penyimpanan dan zatnya, gejala yang berbeda muncul. Dalam glikogenosis, glikogen yang disimpan di jaringan tubuh hanya terurai sebagian. Glikogenosis termasuk, misalnya, penyakitnya sendiri atau penyakit Pompe.

Dalam mucopolysaccharidoses (MPS), glikosaminoglikan terakumulasi di lisosom. Oleh karena itu MPS termasuk dalam kelompok penyakit penyimpanan lisosom (LSK). Ini termasuk sindrom Hunter atau sindrom Sanfilippo.Penyakit metabolik herediter yang berhubungan dengan akumulasi lemak yang tidak normal dalam jaringan dan sel diringkas di bawah istilah lipidosis kolektif.

Lipidosis tipikal adalah penyakit Wolman dan penyakit Niemann-Pick. Sfingolipidosis adalah penyakit penyimpanan bawaan di mana ada akumulasi sfingolipid di dalam sel. Penyakit Fabry atau penyakit Gaucher adalah sfingolipidosis. Hemosiderosis adalah salah satu penyakit penyimpanan yang paling terkenal. Pada hemosiderosis, zat besi disimpan di dalam tubuh. Pada amiloidosis, terdapat deposisi fibril protein intraseluler dan ekstraseluler.

penyebab

Banyak penyakit penyimpanan bersifat turun-temurun. Penyakit penyimpanan glikogen biasanya didasarkan pada cacat enzim. Pada penyakit von Gierke, misalnya, glukosa-6-fosfatase rusak, sedangkan pada penyakit Tarui adalah fosfofruktokinase. Mayoritas mucopolysaccharidosis juga diturunkan. Ada kekurangan pembelahan enzimatik dari glikosaminoglikan dan dengan demikian terjadi akumulasi di lisosom sel tubuh.

Banyak lipidosis disebabkan oleh fungsi lisosom yang berkurang atau rusak. Oleh karena itu liposis ditugaskan ke penyakit penyimpanan lisosom. Mutasi pada gen yang menyandi enzim lisosom menyebabkan hilangnya aktivitas sama sekali. Ini mengganggu metabolisme lemak dan lipid menumpuk di jaringan.

Seperti liposis, sfingolipidosis juga didasarkan pada cacat enzim lisosom atau defisiensi enzim. Hemosiderosis bisa didapat atau bawaan. Hemosiderosis yang didapat terjadi sebagai akibat dari peningkatan asupan zat besi. Transfusi darah atau transfusi konsentrasi eritrosit, khususnya, dapat menyebabkan peningkatan simpanan zat besi dalam tubuh. Hemochromatosis herediter, di sisi lain, adalah penyakit bawaan resesif autosom.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala penyakit penyimpanan glikogen sangat berbeda. Jantung, hati, atau ginjal membesar. Mereka yang terpengaruh seringkali rendah gula darah. Tingkat lipid darah meningkat. Hiperurisemia juga bisa terjadi. Seiring perkembangan penyakit, diatesis hemoragik sering berkembang.

Pada hemosiderosis, timbunan zat besi di organ menyebabkan kerusakan sel toksik. Di hati, hemochromatosis menyebabkan sirosis hati. Risiko kanker hati juga meningkat secara signifikan. Di pankreas, fibrosis menyebabkan kekurangan insulin dan dengan demikian menyebabkan diabetes mellitus. Di jantung, penyimpanan zat besi menyebabkan aritmia jantung dan, dalam kasus terburuk, gagal jantung.

Pseudogout yang disebut berkembang di persendian. Pria berisiko mengalami infertilitas. Amiloidosis berhubungan dengan peningkatan ekskresi protein dalam urin (proteinuria), neuropati, demensia, pembesaran hati, rambut rontok dan masalah persendian.

Dengan liposis, juga terjadi pembengkakan pada hati dan limpa. Selanjutnya, dapat diamati penurunan psikomotorik. Pada anak-anak, gangguan perkembangan, gangguan pendengaran dan spastisitas muncul dalam tahun pertama kehidupan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Gejala yang biasanya cukup khas memberikan indikasi pertama adanya penyakit penyimpanan. Bergantung pada diagnosis yang dicurigai, berbagai pemeriksaan dilakukan. Metode pencitraan seperti sinar-X, ultrasound, CT atau MRT memberikan informasi tentang kerusakan organ atau pembesaran organ. Berbagai parameter darah seperti glukosa, kreatin kinase, besi atau protein dapat ditentukan dalam diagnosis laboratorium.

Parameter mana yang ditentukan di laboratorium tergantung pada diagnosis yang dicurigai dan gejala yang ada. Biopsi pada organ dan jaringan yang terkena seringkali dapat memastikan diagnosisnya. Pada kasus amiloidosis, misalnya, fenomena ham limpa ditemukan pada saat biopsi. Munculnya limpa yang diiris mengingatkan pada irisan ham karena penyimpanan serat protein.

Komplikasi

Biasanya, komplikasi dan keluhan yang tepat dari penyakit penyimpanan sangat bergantung pada tingkat keparahannya dan juga komponen mana yang tidak dapat disimpan di dalam sel. Karena alasan ini, prediksi umum tidak mungkin dilakukan dalam banyak kasus. Akibat penyakit tersebut, mereka yang terkena menderita pembesaran hati atau jantung yang parah, sehingga bisa timbul nyeri pada organ tersebut. Ginjal juga bisa terkena pembesaran.

Seiring perkembangan penyakit, hati rusak dan orang yang bersangkutan meninggal. Gangguan pada irama jantung juga terjadi dan mereka yang terkena dapat menderita gagal jantung. Dalam banyak kasus, penyakit penyimpanan juga menimbulkan keluhan psikologis dan gangguan perkembangan. Penyakit tersebut dapat menyebabkan gangguan yang parah terutama pada anak-anak.

Pengobatan penyakit penyimpanan selalu bergantung pada penyakit yang mendasarinya. Tidak ada komplikasi khusus. Namun, jika organ telah rusak, transplantasi atau intervensi bedah mungkin diperlukan. Harapan hidup orang yang terpengaruh dapat berkurang secara signifikan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Penyakit penyimpanan harus selalu diperiksa dan dirawat oleh dokter. Karena penyakit seperti itu tidak sembuh sendiri, konsultasi dengan dokter harus dilakukan. Hanya dengan perawatan medis yang tepat, komplikasi lebih lanjut dapat dicegah. Dalam kebanyakan kasus, pasien akan membutuhkan perawatan seumur hidup untuk penyakit penyimpanan.

Konsultasikan ke dokter jika ada masalah dengan organ dalam. Dalam kebanyakan kasus, nilai darah pasien menyimpang dari nilai normal. Ini juga dapat mempengaruhi jantung, dan dalam kasus terburuk juga dapat menyebabkan ketidakcukupan total, yang menyebabkan kematian. Dalam banyak kasus, rambut rontok dapat mengindikasikan penyakit penyimpanan, dengan anak-anak khususnya yang menderita gangguan perkembangan atau bahkan kejang. Jika gejala ini terjadi, dokter harus berkonsultasi dalam hal apapun.

Penyakit penyimpanan dapat dikenali oleh dokter umum. Perawatan lebih lanjut itu sendiri kemudian tergantung pada gejala yang tepat dan tingkat keparahannya dan dilakukan oleh seorang spesialis.

Terapi & Pengobatan

Terapi tergantung dari penyakit yang mendasari. Hemochromatosis herediter, misalnya, diobati dengan terapi pertumpahan darah. Selain pertumpahan darah, donor darah juga bisa dilakukan secara rutin. Sebagai alternatif, obat deferoksamin digunakan. Diet rendah zat besi juga dapat memberikan efek positif pada perjalanan penyakit. Jika terdeteksi pada waktunya, penderita hemochromatosis memiliki harapan hidup yang normal.

Amiloidosis diobati dengan diuretik, penghambat ACE, penghambat CSE, dan amiodaron. Pasien mungkin juga membutuhkan dialisis. Mungkin juga perlu menggunakan alat pacu jantung. Dalam kasus lipidosis, terapi kausal seringkali tidak memungkinkan. Tergantung pada bentuknya, pasien meninggal di masa kanak-kanak.

Terapi simtomatik bertujuan untuk mencegah penyerapan dan penumpukan lemak dan kolesterol. Statin digunakan untuk ini, misalnya. Dengan banyak penyakit penyimpanan, penting bahwa terapi dimulai sebelum timbulnya gejala pertama. Perjalanan penyakit seringkali dapat dipengaruhi secara positif dengan cara ini. Sangat sedikit penyakit penyimpanan yang dapat disembuhkan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

pencegahan

Karena sebagian besar penyakit penyimpanan diturunkan, pencegahan tidak mungkin dilakukan. Hanya hemosiderosis yang didapat yang dapat dicegah melalui transfusi terkontrol dan suplai zat besi yang seimbang.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, pilihan untuk perawatan tindak lanjut langsung untuk penyakit penyimpanan terbatas. Dalam banyak kasus, penyakit itu sendiri tidak dapat diobati secara kausal, karena seringkali merupakan penyakit genetik. Oleh karena itu, orang yang terkena dampak idealnya harus menemui dokter sejak dini.

Jika ingin memiliki anak, sebaiknya dilakukan pemeriksaan dan konsultasi genetik terlebih dahulu agar penyakit penyimpanan tidak kambuh. Penyakit ini juga tidak dapat sembuh sendiri, sehingga orang yang terkena harus menghubungi dokter pada gejala dan tanda pertama penyakit ini. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini dapat disembuhkan dengan relatif baik dengan minum berbagai obat.

Konsumsi teratur dan dosis yang ditentukan harus selalu diperhatikan untuk membatasi gejala dengan benar. Seorang dokter harus selalu berkonsultasi terlebih dahulu jika Anda memiliki pertanyaan atau jika Anda memiliki efek samping. Kontrol dan pemeriksaan rutin juga sangat penting untuk secara teratur memeriksa status penyakit penyimpanan saat ini. Jika kelainan penyimpanan dirawat, harapan hidup pasien biasanya tidak berkurang.

Anda bisa melakukannya sendiri

Setiap situasi kelebihan beban atau ketegangan fisik harus dihindari dalam kehidupan sehari-hari. Pada tanda-tanda pertama tuntutan yang berlebihan, orang yang bersangkutan membutuhkan istirahat dan perlindungan. Beristirahat secara teratur membantu mencegah ketidaknyamanan. Penyakit ini merupakan tantangan bagi organisme untuk mengatasinya.

Oleh karena itu, sebagai bagian dari bantuan diri, segala sesuatu harus dilakukan untuk membangun situasi yang lega. Stresor harus dihindari dan stabilitas emosional penting. Keduanya membantu mengurangi gangguan ritme jantung seminimal mungkin. Pada saat yang sama, tekanan pada organ atau fungsi organisme menurun. Teknik relaksasi seperti yoga atau meditasi membantu menciptakan stabilitas batin.

Jika penyakit berkembang tidak menguntungkan, harapan hidup orang yang terkena akan berkurang. Oleh karena itu, orang yang bersangkutan harus memberi tahu dirinya sendiri sebelumnya tentang kemungkinan perkembangan dan mengambil tindakan pencegahan. Hal ini menyebabkan keadaan mental kelebihan beban berkurang dalam keadaan tertentu.

Diet harus diperiksa dan, jika perlu, dioptimalkan. Asupan lemak dan kolesterol harus dihindari, karena dapat meningkatkan gejala. Makan makanan yang sehat dan seimbang akan membantu meringankan masalah kesehatan. Selain itu, olahraga yang cukup di udara segar juga bermanfaat untuk menstabilkan sistem pertahanan tubuh.