Penyakit Huntington (Penyakit Huntington)

Chorea huntington atau Penyakit Huntington adalah penyakit saraf yang terutama disebabkan oleh gerakan tidak terkontrol dari berbagai bagian tubuh. Penyakit ini biasanya terjadi antara usia 30 dan 40 tahun.

Apakah Penyakit Huntington itu?

Seringkali, gerakan yang tidak disengaja dan tidak terkendali adalah tanda pertama penyakit Huntington.
© crevis - stock.adobe.com

Penyakit Huntington atau penyakit Huntington, sebelumnya dikenal dengan sebutan "hereditary St. Vitus dance", adalah penyakit saraf yang disebabkan oleh mutasi pada susunan genetik.

Gejala berupa ekspresi wajah yang tidak terkontrol, kesulitan menelan dan berbicara, serta gerakan berlebihan pada anggota tubuh, leher, dan tubuh. Penyakit Huntington pertama kali dijelaskan pada akhir abad ke-19.

Sampai saat ini, ada banyak pilihan terapi yang ditujukan untuk meringankan gejala. Penyembuhan belum mungkin dilakukan.

penyebab

Penyakit Huntington adalah penyakit keturunan yang diturunkan ke anak secara dominan autosom. Ini berarti bahwa gen yang rusak tidak terletak pada kromosom seks (kromosom X atau Y) dan oleh karena itu dapat muncul jika hanya satu orang tua yang mewarisi gen yang sakit.

Jika salah satu orangtua membawa gen yang bermutasi, maka setiap anak berisiko 50 persen jatuh sakit. Gen yang bermutasi di ujung kromosom 4 bertanggung jawab untuk menghasilkan pemburu protein pada orang sehat. Mutasi menyebabkan gen yang terkena membuat huntingtin, tetapi proteinnya memiliki sifat tambahan.

Sifat tambahan penyebab penyakit ini memastikan bahwa sel saraf di korteks serebral tidak terbentuk atau tidak dapat beregenerasi. Kelompok besar sel ini mengontrol urutan gerakan yang terkoordinasi pada orang sehat.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk gangguan ingatan dan kelupaan

Gejala, penyakit & tanda

Seringkali, gerakan yang tidak disengaja dan tidak terkendali adalah tanda pertama penyakit Huntington. Pada tahap awal, penyakit ini terlihat melalui otot berkedut yang hampir tidak terlihat, yang sering kali dapat dilakukan oleh mereka yang terkena ke dalam gerakan alami mereka. Selanjutnya, kontraksi otot yang berlebihan dan tidak termotivasi ini tampak jelas di seluruh tubuh.

Berjalan dan melakukan aktivitas sehari-hari menjadi semakin sulit. Keterampilan motorik serampangan meningkat seiring dengan kegembiraan, yang disebut gerakan koreik jarang terjadi selama tidur. Pada stadium lanjut, penderita kehilangan kendali atas otot lidah dan tenggorokan: bahasa menjadi semakin tidak bisa dipahami, dan masalah menelan dapat menyebabkan serangan sesak napas saat makan.

Penyakit Huntington juga mempengaruhi jiwa dan perilaku manusia. Kematian progresif sel-sel otak sering kali menyebabkan perubahan karakter, dan tidak jarang orang sakit bersikap agresif atau menyakiti lingkungannya. Karena penderita penyakit Huntington juga kehilangan kendali atas otot wajah mereka, mereka tidak dapat mengungkapkan perasaan melalui ekspresi wajah.

Hal ini seringkali menimbulkan kesalahpahaman dengan orang lain. Penarikan diri sosial dan kemampuan mental yang menurun dalam banyak kasus menyebabkan depresi, kecemasan, psikosis dan pikiran untuk bunuh diri, hingga dan termasuk bunuh diri yang sebenarnya. Stadium akhir penyakit ini biasanya disertai dengan demensia lengkap dan tirah baring.

Diagnosis & kursus

Penyakit Huntington memiliki berbagai macam gejala yang hanya menjadi lebih parah saat penyakit berkembang. Ini membuat diagnosis yang jelas sulit dilakukan, terutama pada tahap awal.

Sulit untuk mendiagnosis gejala berdasarkan gejala, karena sering kali dapat mengindikasikan penyakit lain. Jika penyakit Huntington dicurigai, diagnosis dapat dibuat bertahun-tahun sebelum timbulnya penyakit menggunakan berbagai cara seperti computed tomography, magnetic resonance imaging, dan pengukuran gelombang otak. Analisis DNA juga dilakukan sebagai bagian dari tes darah.

Saat penyakit muncul, mereka yang terkena biasanya berusia antara 35 dan 45 tahun. Jika penyakit muncul belakangan, perkembangan gejalanya juga kurang cepat. Penyakit Huntington ditandai dengan kematian sel saraf, yang berkembang semakin cepat seiring perkembangan penyakit. Penyakit Huntington berkembang selama beberapa tahun dan dekade, dengan gejala yang semakin parah. Beberapa orang hidup dengan penyakit ini hingga 40 tahun. Kematian dini biasanya terjadi akibat masalah pernapasan atau menelan.

Komplikasi

Karena penyakit Huntington tidak dapat diobati, gejala seperti mobilitas terbatas, kehilangan kemampuan untuk berbicara, atau gangguan kognitif lainnya memburuk. Para pasien yang terkena dampak tidak dapat lagi menemukan jalan mereka dalam kehidupan sehari-hari dan membutuhkan perawatan ekstensif. Ada beberapa bukti bahwa terapi wicara atau terapi fisik dapat memperlambat perkembangan penyakit.

Namun, ini harus diuji dan diverifikasi dengan jumlah pasien yang lebih tinggi di masa mendatang. Dari munculnya gejala pertama hingga kematian, dibutuhkan sekitar 20 tahun, meskipun pengobatan gejala tersebut telah diobati. Bahaya terbesar bagi pasien adalah perkembangan pneumonia. Hal ini disebabkan oleh gangguan koordinasi pernapasan dan kesulitan mengencerkan lendir dari paru-paru.

Beberapa pasien juga dapat mengembangkan penyakit jantung, yang kemudian dapat menyebabkan kematian. Selain penyebab kematian tersebut, bunuh diri juga bisa terjadi. Bunuh diri mungkin disebabkan oleh penyakit Huntington dan kerusakan otak yang diakibatkannya, atau pasien mungkin ingin menghindari penyakit yang semakin parah.

Selanjutnya, pasien mudah menelan makanan. Karena itu, saat makan pasien harus didampingi pengasuh.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Penyakit Huntington atau penyakit Huntington sebelumnya disebut tarian St. Vitus karena gerakannya yang tidak disengaja. Karena gejala penyakit keturunan ini biasanya baru muncul di kemudian hari, kunjungan ke dokter masuk akal jika terjadi gangguan gerak. Hanya tes genetik yang dapat membuktikan bahwa itu sebenarnya penyakit keturunan Huntington. Atau, gejalanya juga bisa berasal dari tumor otak, stroke, gangguan tiroid atau sejenisnya.

Masalahnya adalah bahwa tanpa kunjungan tepat waktu ke dokter tidak dapat ditentukan apakah itu benar-benar penyakit Huntington. Mungkin juga ada penyakit genetik choreatoform seperti penyakit mirip penyakit Huntington, penyakit penyimpanan tembaga, penyakit Wilson, ataksia Friedrich, ataksia spinocerebellar tipe 1, 2, 3, 17, atau neuroacanthocytosis. Evaluasi medis sangat penting untuk gangguan gerakan yang tidak dapat dijelaskan untuk mempertimbangkan pilihan pengobatan.

Satu-satunya pengobatan medis untuk penyakit Huntington saat ini adalah meredakan gejala. Ini tentang kompensasi gangguan gerakan, depresi, agresivitas atau psikosis. Sel saraf di otak semakin banyak hilang. Di masa depan, terapi gen bisa menjadi terobosan dalam pengobatan.Pengobatan modern saat ini menawarkan pendekatan pengobatan inovatif melalui transplantasi sel induk atau implantasi alat pacu otak. Sejauh mana langkah-langkah ini bermanfaat belum diverifikasi secara klinis.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Menurut penelitian terkini, penyembuhan untuk penyakit Huntington tidak mungkin. Oleh karena itu pengobatan hanya dapat bertujuan untuk mengurangi berbagai gejala sejauh mungkin. Berbagai obat dengan bahan aktif tiapride dan tetrabenazine digunakan untuk membatasi gerakan yang tidak terkontrol.

Selain itu, mereka yang terkena dampak sering diberikan terapi fisik dan okupasi serta terapi wicara. Dengan cara ini, kesulitan berbicara dan menelan yang khas dari penyakit ini dapat diatasi dan kehidupan mandiri juga dimungkinkan untuk sementara waktu seiring dengan perkembangan penyakit. Penderita penyakit Huntington didukung dengan perawatan psikoterapi agar dapat lebih mengatasi stres akibat penyakit tersebut.

Dalam perjalanan berburu chorea selanjutnya sering terjadi penurunan berat badan yang parah, yang harus diatasi dengan diet tinggi kalori untuk orang yang terkena.

Beberapa terapi untuk meringankan atau bahkan menyembuhkan penyakit Huntington masih dalam tahap percobaan. Misalnya, pemberian enzim memungkinkan untuk sedikit memperlambat pembusukan sel saraf. Terapi obat yang benar-benar dapat mencegah kerusakan sel saraf belum diketahui.

Outlook & ramalan

Penyakit Huntington memiliki prognosis yang buruk. Selain itu, penyakit ini tidak dapat disembuhkan dengan pilihan medis dan hukum saat ini. Penyakit genetik memiliki perjalanan penyakit progresif yang tidak dapat dihentikan meskipun dengan segala upaya. Tindakan yang diambil secara medis berkonsentrasi pada pencapaian perkembangan penyakit yang lambat dan menjaga kualitas hidup yang ada selama mungkin.

Menurut nilai yang dihitung, pasien meninggal rata-rata sekitar 19 tahun setelah diagnosis penyakit. Berkat kemajuan medis dan penelitian medis, fase individu penyakit Huntington dapat dipertahankan lebih lama dan awal kematian telah ditunda dalam beberapa tahun terakhir. Selain itu, ada lebih banyak pilihan terapeutik dalam fase individu untuk menstabilkan pasien dan meningkatkan kesejahteraan umum.

Pilihan terapi yang tersedia direkomendasikan dan digunakan secara individual tergantung pada gejala saat ini. Pemeriksaan rutin harus dilakukan agar perawatan pasien dapat dilakukan secara optimal. Selain itu, spesialis di pusat pengobatan penyakit Huntington yang didirikan secara khusus dapat lebih menjamin adaptasi terhadap perjalanan penyakit. Karena tidak semua terapi yang direkomendasikan dibiayai oleh asuransi kesehatan, perjalanan penyakit sangat dipengaruhi oleh kemungkinan keuangan pasien.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk gangguan ingatan dan kelupaan

pencegahan

Penyakit Huntington tidak dapat dicegah. Orang yang terkena dampak yang membawa gen yang bermutasi pasti akan jatuh sakit. Anak-anak dari orang yang sakit memiliki risiko 50% terkena penyakit Huntington. Tidak ada cara untuk mencegah risiko ini. Satu-satunya pilihan adalah tidak memiliki anak kandung dan pemeriksaan prenatal terhadap materi genetik bayi yang belum lahir dan - jika penyakit Huntington positif - kemungkinan penghentian kehamilan. Namun, secara etis hal ini sangat kontroversial.

Rehabilitasi

Penyakit Huntington belum dapat disembuhkan. Lebih penting lagi untuk memanfaatkan terapi dan pengobatan yang konstan dan berkelanjutan. Perawatan bertujuan untuk meredakan gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Gangguan gerakan dapat diobati secara medis dengan bantuan neuroleptik. Depresi bisa diobati dengan antidepresan.

Selain perawatan medis, fisioterapi dan terapi okupasi dapat membantu pasien. Dengan cara ini upaya dapat dilakukan untuk mengkoordinasikan urutan gerakan dengan lebih baik. Penggunaan terapis wicara untuk melawan dan mengurangi gangguan bicara dan menelan juga disarankan.

Meskipun pengobatan dengan neuroleptik dan antidepresan, psikoterapi dan bantuan psikiatri juga harus dipertimbangkan. Ini bisa melegakan tidak hanya untuk pasien itu sendiri, tetapi juga untuk kerabat. Seringkali pasien juga mendapat manfaat dari berpartisipasi dalam kelompok swadaya orang lain yang terpengaruh.

Karena pasien dengan penyakit Huntington sering berisiko mengalami penurunan berat badan dengan cepat karena sulitnya menelan makanan, makanan berkalori tinggi dan mudah diserap harus disediakan. Makanan yang mudah ditelan seperti bubur, puding, quark dan cairan cocok disini.

Akhirnya, pendekatan eksperimental tidak boleh dikecualikan secara kategoris. Tawaran terapi baru dan metode pengobatan harus dipertimbangkan. Jelas ada kemungkinan bahwa ini akan menghasilkan kebebasan yang lebih besar dari gejala.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pilihan swadaya terbatas pada penyakit Huntington. Karena perjalanan penyakit, menurut ilmu pengetahuan saat ini, tidak ada kemungkinan yang mengarah pada pengurangan gejala atau penyembuhannya.

Perjalanan penyakitnya bersifat progresif, sehingga orang yang sakit harus tetap memperhatikan untuk menjaga kesejahteraannya dalam kehidupan sehari-hari meski gejalanya semakin meningkat. Untuk menghindari kejutan atau situasi yang tidak menyenangkan, akan membantu jika orang yang bersangkutan mendapat informasi lengkap tentang perkembangan penyakit. Pada saat yang sama, lingkungan sosial yang dekat harus disadarkan. Dengan memberikan informasi, situasi permintaan yang berlebihan dapat dicegah atau diminimalkan. Karena ini adalah penyakit keturunan, pertukaran pengalaman di antara orang sakit sangat membantu.

Partisipasi dalam kehidupan sosial penting untuk kesehatan mental. Aktivitas waktu luang dan olahraga yang memadai meningkatkan kesejahteraan. Selain itu, organisme dan sistem kekebalan tubuh dapat diperkuat dengan gaya hidup sehat. Polutan seperti alkohol dan nikotin harus dihindari.

Dengan diet seimbang dan kaya vitamin, tidur yang cukup dan memperhatikan fase istirahat, tubuh diberi kekuatan baru. Pada saat yang sama, ia dapat mempertahankan diri dari serangan patogen. Berbagai metode relaksasi seperti meditasi atau yoga dapat digunakan untuk penguatan mental. Ini membantu dalam menangani penyakit secara emosional.