Sindrom Costello

Itu Sindrom Costello adalah autosom dominan yang mewarisi perkembangan yang tidak diinginkan. Ciri khasnya adalah keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, kelainan jantung, dan ciri wajah yang kasar.

Apa itu Sindrom Costello?

Anak-anak dengan sindrom Costello menunjukkan keterlambatan perkembangan yang nyata, bakat yang tidak memadai, kelainan jantung, fitur wajah yang kasar, dan berbagai kelainan kulit.
© Sergey Nivens - stock.adobe.com

Sindrom Costello disebabkan oleh mutasi pada gen HRAS. Cacat genetik diwariskan secara dominan autosom, yang berarti bahwa hanya satu salinan gen yang rusak yang diperlukan agar penyakit dapat diturunkan. Cacat genetik diwariskan hanya dari satu orang tua. Anak-anak yang terkena menderita keterlambatan perkembangan pascanatal yang serius dan cacat jantung struktural.

Tetapi juga persendian yang luar biasa fleksibel, wajah besar, serta kulit lembut dan berlebih dengan alur plantar dan palmar yang menonjol pada persendian metatarsophalangeal ulnaris. Karena pertumbuhan sel yang berlebihan, ada kecenderungan pembentukan tumor. Sindrom Costello jarang muncul, sekitar 150 penyakit telah didokumentasikan di seluruh dunia.

penyebab

Sindrom Costello disebabkan oleh mutasi pada gen HRAS, yang berperan penting dalam pertumbuhan dan perkembangan mental. Gen ini termasuk dalam kelompok monomeric GTPases (protein), yang bertindak sebagai sakelar molekuler dalam sel. Gen HRAS menghasilkan protein yang menyebabkan sel bermutasi yang dapat menyebabkan tumor ganas atau jinak.

Belum ditentukan secara pasti bagaimana sindrom malformasi ini berkembang. Ciri-cirinya adalah perawakan pendek, keterbelakangan mental, kelainan dermatologis, kraniofasial, kardiologis dan eksternal. Karena warisan dominan autosomal, sebagian besar penyakit merupakan mutasi baru yang tidak ada saat terjadi kehamilan baru.

Gambaran klinis yang kompleks dengan perjalanan kronis dikaitkan dengan kecacatan dan harapan hidup yang terbatas. Ada anak yang hidup cukup baik dengan penyakitnya dan hanya menunjukkan keterlambatan perkembangan tanpa keterbatasan fisik. Kasus yang parah dikaitkan dengan penyakit fisik seperti cacat jantung struktural dan cacat intelektual.

Seringkali terjadi kekurangan oksigen. Banyak dari anak-anak yang terkena tidak dapat makan dan menelan, itulah sebabnya pemberian makanan buatan diindikasikan. Seringkali diagnosis akhir hanya dibuat setelah banyak pemeriksaan dan beberapa intervensi bedah yang memberikan tekanan berlebihan pada anak.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

Gejala, penyakit & tanda

Anak-anak dengan sindrom Costello menunjukkan keterlambatan perkembangan yang nyata, bakat yang tidak memadai, kelainan jantung, fitur wajah yang kasar, dan berbagai kelainan kulit. Keterlambatan perkembangan menyebabkan perawakan pendek, di tahun-tahun terakhir kehidupan mereka yang terkena dampak sering mencatat kenaikan berat badan yang nyata.

Banyak pasien muda yang menderita kardiomiopati, meskipun organ dalam lain tidak terlalu terpengaruh. Sindrom perkembangan yang tidak diinginkan disertai dengan keterlambatan perkembangan mental dengan karakter yang ramah dan bersahabat. Seringkali jari-jari terlalu teregang dan kaki tidak sejajar. Kulit berlebih di tangan, kaki, dan leher terlihat secara dermatologis. Pasien kecil lebih rentan terhadap pembentukan tumor, terutama rhabdomyosarcoma (tumor jaringan lunak).

Sindrom Costello juga disertai kelainan jantung seperti kardiomiopati hipertrofik (penyakit otot jantung) dan peningkatan denyut jantung (takikardia). Pertumbuhan anak-anak Costello dapat sepenuhnya normal dalam beberapa tahun pertama kehidupan dan penundaan hanya dapat terjadi kemudian. Karena kekurangan hormon pertumbuhan esensial, pasien mengalami perawakan pendek. Gambaran klinis yang kompleks ini menyebabkan diagnosis yang sulit.

diagnosa

Dalam kasus penyakit langka dengan malformasi kompleks, pertukaran antara dokter yang merawat dan ahli sangat penting. Kemungkinan kerjasama interdisipliner penting untuk membuat diagnosis akhir. Anak-anak yang terkena membutuhkan dukungan di semua bidang penyakit; ini adalah satu-satunya cara untuk meningkatkan kualitas hidup mereka, setidaknya sampai batas tertentu.

Pilihan pengobatan termasuk fisioterapi untuk mendukung keterampilan motorik umum dan halus, serta terapi wicara dan pendidikan kuratif untuk dukungan umum di bidang bahasa dan kemandirian. Tantangan mendampingi anak-anak dengan sindrom Costello dalam perjalanan hidupnya hanya dapat dipenuhi dengan koordinasi optimal dari semua spesialis.

Banyak profesional medis mencapai batasnya dalam hal ini dan mengkritik kurangnya jaringan spesialis, terapis, dokter anak dan klinik residen, yang akan memungkinkan diagnosis lebih cepat. Selain dokter anak dan terapis, penggunaan ahli saraf perkembangan dan ahli jantung anak sangat penting.

Diagnosis didasarkan pada temuan klinis, dengan papiloma menjadi ciri khasnya. Wajah kasar dan kulit hiperpigmentasi memungkinkan diagnosis dini sindrom Costello. Dengan diagnosis banding, dokter mengklarifikasi apakah mungkin ada sindroma kardio-facio-kutaneus atau sindrom Noonan. Jika temuan mengesampingkan penyakit ini, pemeriksaan kardiologis dilakukan untuk menentukan apakah jantung terlibat.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Pengobatan harus dimulai lebih awal untuk sindrom Costello. Perawatan lebih awal dimulai, semakin tinggi kualitas hidup orang yang terkena dampak di masa dewasa. Biasanya, konsultasi ke dokter harus dilakukan jika pasien menderita perawakan pendek yang parah dan juga karena kelebihan berat badan. Penundaan dalam perkembangan keseluruhan biasanya mengarah pada sindrom Costello dan perlu diselidiki. Perkembangan mental anak juga harus didukung disini agar tidak timbul komplikasi di masa dewasa.

Karena sindrom Costello sering menyebabkan penyakit jantung, pasien bergantung pada pemeriksaan rutin untuk meningkatkan harapan hidup. Diagnosis biasanya dapat dilakukan setelah lahir. Seorang dokter anak dapat mendiagnosis sindrom Costello dan memulai pengobatan. Namun, dalam banyak kasus, dukungan dari spesialis lain juga diperlukan. Selain itu, penanganan psikologis juga harus dilakukan jika orang tua atau kerabat menderita keluhan psikologis atau depresi.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Saat ini tidak ada pilihan terapi individu, karena sindrom Costello hampir tidak pernah diteliti dan jarang muncul di seluruh dunia. Dalam batasan tertentu, gejala individu harus ditangani dengan obat-obatan untuk meringankan gejala. Namun, sindrom malformasi ini tidak dapat disembuhkan. Kelainan jantung struktural yang menyertainya dapat diatasi dengan pengobatan jantung.

Anak-anak dengan stenosis paru katup jantung menderita penurunan aliran darah dan dapat mengembangkan endokarditis bakterialis subkutan. Anda akan diberikan antibiotik profilaksis untuk mencegah infeksi bagian dalam jantung. Kelainan dermatologis dapat diobati secara individual. Retardasi pertumbuhan dan retardasi mental tidak dapat diubah.

Outlook & perkiraan

Karena sindrom Costello diwariskan melalui kelainan genetik, tidak ada pengobatan kausal yang memungkinkan. Oleh karena itu, mereka yang terkena dampak selalu bergantung pada terapi simtomatik, yang hanya dapat membatasi keluhan individu. Oleh karena itu, penyembuhan total tidak tercapai pada sindrom Costello.

Keluhan individu dapat ditangani dengan bantuan obat-obatan, tetapi dalam banyak kasus intervensi bedah juga diperlukan. Gejala kulit seringkali juga dibatasi. Dalam kasus keterbelakangan mental dan keterlambatan dalam pertumbuhan dan perkembangan, bagaimanapun, tidak ada pengobatan yang dapat dilakukan, sehingga pasien sangat dibatasi dalam hidup mereka dan oleh karena itu biasanya bergantung pada bantuan dari luar dalam kehidupan sehari-hari mereka.

Jika sindrom Costello tidak diobati, orang yang bersangkutan biasanya meninggal karena kelainan pada jantungnya tidak diperbaiki. Penyembuhan diri tidak terjadi di sini. Secara umum, tidak dapat diprediksi apakah harapan hidup juga akan berkurang dengan pengobatan. Seringkali sindrom Costello juga menyebabkan keluhan psikologis yang parah, yang dapat terjadi tidak hanya pada pasien, tetapi juga pada orang tua atau kerabat.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

pencegahan

Untuk alasan ekonomi dan struktural, perawatan medis untuk pasien hanya mungkin dilakukan pada tingkat yang sangat terbatas, karena perusahaan farmasi besar tidak tertarik untuk melakukan penelitian lebih lanjut. Kelompok sasaran untuk obat yang tepat terlalu kecil dan tidak ada margin keuntungan. Untuk alasan ekonomi ini, pilihan terapi yang lebih baik hampir tidak mungkin terjadi.

Karena ini adalah penyakit genetik, pencegahan tidak mungkin dilakukan. Jika sindrom malformasi kompleks ini didiagnosis selama kehamilan, dokter hanya dapat menyesuaikan perawatan medis mereka dengan situasi baru ini. Hanya dengan terapi individu dan lingkungan sosial yang ideal, anak Costello dapat mempelajari aktivitas mental dan fisik yang alami untuk orang sehat.

Anda bisa melakukannya sendiri

Orang dengan sindrom Costello pertama-tama membutuhkan perawatan medis. Terapi medis mungkin dapat didukung dengan berbagai cara dan cara dari alam.

Pertama dan terpenting, penting untuk mengamati anak yang terkena dampak dari dekat. Orang tua harus memperhatikan gejala yang tidak biasa dan, jika ragu, bawa anak ke dokter anak. Perawatan obat paling baik didukung oleh istirahat dan kehangatan tempat tidur.

Anak kecil khususnya sering peka terhadap obat yang diresepkan dan membutuhkan tidur yang cukup setelah minum obat. Karena retardasi pertumbuhan tidak dapat diubah terlepas dari semua tindakan, orang tua harus mencari bantuan profesional dalam jangka panjang. Anak membutuhkan pengasuh dan, di kemudian hari, seorang profesional terlatih yang dapat memantau anak dan mengambil langkah yang diperlukan jika terjadi insiden.

Pengobatan rumahan klasik membantu mengatasi kelainan kulit, seperti meningkatkan kebersihan diri, mandi yang menenangkan dan mungkin juga lotion yang terbuat dari produk alami. Untuk menghindari masalah, penggunaan agen ini harus didiskusikan terlebih dahulu dengan dokter. Selain itu, pemeriksaan oleh dokter selalu diindikasikan. Perawatan medis yang baik sangat penting terutama dalam beberapa bulan dan tahun pertama kehidupan, karena gangguan pertumbuhan dan malformasi terbesar dapat terjadi selama periode ini.