Sindrom Crouzon

Itu Sindrom Crouzon, juga Penyakit Crouzon disebut, adalah salah satu dari beberapa kraniosinostosis yang diketahui secara genetik di mana jahitan kranial mengeras sebelum waktunya, sehingga pertumbuhan tengkorak terganggu dan malformasi dan adhesi yang khas pada kepala dan wajah dapat terjadi. Perkembangan mental orang yang terkena sindrom Crouzon biasanya normal.

Apa itu Sindrom Crouzon?

Sindrom Crouzon juga Crouzon disostosis kraniofasial disebut, adalah salah satu dari beberapa kraniosinostosis yang dikenal. Penyakit ini ditandai dengan osifikasi awal pada jahitan kranial, beberapa di antaranya dimulai sebelum lahir. Pengerasan berarti bahwa selama fase pertumbuhannya, otak tidak dapat dengan mudah menyebar ke bawah tempurung kepala, yang biasanya juga "tumbuh bersama anak". Sebaliknya, kopiah tumbuh terutama pada jahitan kranial yang belum mengeras, sehingga jika tidak ditangani, akan terjadi malformasi yang khas.

Pada sindrom Crouzon, jahitan koroner, alfa, dan sagital awalnya mengeras. Tanpa perawatan atau intervensi bedah korektif, tengkorak menara khas dan anomali wajah seperti bantuan mata yang berlebihan (hipertelorisme) dan mata yang menonjol (exophthalmos) terjadi. Selain gigi yang tidak sejajar, tuli harus diharapkan pada sindrom Crouzon karena saluran pendengaran eksternal memiliki penyumbatan, atresia saluran pendengaran, dan / atau tulang tulang belulang tidak berkembang sepenuhnya, sehingga terjadi gangguan pendengaran.

penyebab

Sindrom Crouzon disebabkan secara eksklusif oleh mutasi pada lokus gen 10q26 pada kromosom 10. Ada sekitar 1.200 gen pada kromosom 10, yang mengandung 4% hingga 4,5% DNA sel manusia. Gen 10q26 bertanggung jawab untuk mengkode "reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 2" (FGFR2). Efek mutasi gen spesifik ini diucapkan secara berbeda dalam rentang yang diamati.

Mutasi gen diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Artinya, sindrom Crouzon tidak spesifik gender, sehingga dapat menyerang pria dan wanita secara setara, dan itu berarti penyakit pasti akan terjadi meskipun hanya satu orang tua yang terkena cacat genetik pada lokus 10q26. Efek yang paling terlihat dari cacat genetik ini adalah osifikasi prematur pada jahitan tengkorak. Jahitan kranial mewakili pelat pertumbuhan dari pelat tulang tulang frontal (Os frontale), tulang parietal (Os parietale) dan tulang oksipital (Os occipitale).

Jika jahitan menjadi mengeras selama fase pertumbuhan, tengkorak tidak dapat membesar secara seragam dan otak menyebabkan peningkatan tekanan pertumbuhan, yang menyebabkan deformasi kopiah yang khas.

Gejala, penyakit & tanda

Selain gejala sindrom Crouzon yang sangat mencolok yang sudah dijelaskan di atas, seperti tengkorak menara, mata menonjol, dan relief mata lebar, ada tanda lain yang menunjukkan adanya sindrom Crouzon. Ini adalah jahitan tulang tengkorak yang menonjol, posisi mata juling dan strabismus. Strabismus adalah kurangnya koordinasi otot mata.

Mata tidak dapat disejajarkan atau disejajarkan pada objek yang sama. Hipoplasia rahang atas dan bibir bawah yang menonjol juga merupakan efek samping dari sindrom Crouzon. Gejala hipoplasia rahang atas, juga dikenal sebagai retrognati rahang atas, adalah dagu yang menonjol jauh dari rahang atas.

Secara keseluruhan, hasilnya adalah citra ekspresi wajah yang cekung. Biasanya, manifestasi gejala sindrom Crouzon tidak terbatas pada tengkorak, tetapi masalah "terkait" lainnya muncul. Sebutkan harus dibuat dari sinostosis humero-radial, osifikasi parsial di sendi bahu dan subluksasi di sendi siku.

Diagnosis & kursus

Kecurigaan tentang kemungkinan adanya sindrom Crouzon dapat muncul sebelum lahir berdasarkan riwayat keluarga. Gejala yang terlihat secara eksternal membuat pencitraan diagnostik hampir tidak berguna. Jika ada keraguan apakah ada sindrom Crouzon, analisis genetik dapat memberikan informasi. Perjalanan penyakit bervariasi dari orang ke orang, terutama dalam kasus gambaran klinis yang terkait.

Jika penyakit ini tidak diobati, gejala utama cenderung muncul selama fase pertumbuhan utama tengkorak dan otak. Setelah fase pertumbuhan berakhir, deformasi yang terlihat jelas di kepala dan wajah tetap ada seumur hidup kecuali jika intervensi bedah dilakukan.

Komplikasi

Biasanya, pembentukan tengkorak sangat dipengaruhi oleh sindrom Crouzon, yang mengakibatkan pengerasan jahitan tengkorak. Hal ini dapat menyebabkan kelainan bentuk yang sangat besar pada kepala, yang sangat mempengaruhi penampilan pasien. Kebanyakan orang menderita penurunan harga diri dan merasa tidak menarik.

Sindrom Crouzon juga dapat menyebabkan kesulitan sosial, yang terutama terjadi pada anak-anak dan remaja. Penampilan yang berubah dapat menyebabkan bullying. Pada sindrom Crouzon, perkembangan mental tidak terganggu dalam banyak kasus. Mata juga terkena sindrom Crouzon, sehingga bisa terjadi strabismus. Ini menyebabkan kesulitan dalam koordinasi.

Komplikasi muncul saat sindrom Crouzon tidak ditangani dengan pembedahan di masa kanak-kanak. Perawatan itu sendiri hanya mungkin dilakukan sebagai tindakan bedah dan terutama ditujukan untuk memperbaiki malformasi. Yang terpenting, ruang diciptakan untuk otak yang sedang tumbuh. Namun, penyembuhan sindrom secara lengkap tidak mungkin dilakukan. Tidak ada penurunan harapan hidup selama tidak ada komplikasi khusus selama operasi berlangsung.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Crouzon dikenali segera setelah lahir atau bahkan sebelum lahir, sehingga dalam banyak kasus diagnosis tambahan tidak diperlukan. Namun, berkonsultasi dengan dokter untuk menangani keluhan dan malformasi individu.

Secara khusus, jika anak juling, berkonsultasi dengan dokter untuk memperbaiki keluhan ini. Otot-otot di wajah juga dapat dipengaruhi oleh sindrom Crouzon, jadi kunjungan ke dokter diperlukan jika pasien tidak dapat membentuk ekspresi wajah yang mandiri.

Osifikasi sendi juga dapat mengindikasikan sindrom ini dan harus diperiksa. Biasanya, gejala dapat diperiksa dan didiagnosis oleh dokter anak atau dokter umum. Perawatan lebih lanjut tergantung pada tingkat keparahan gejala, sehingga intervensi bedah mungkin diperlukan.

Jika anak atau kerabat dan orang tua mengalami keluhan psikologis akibat sindrom Crouzon, sebaiknya berkonsultasi dengan psikolog untuk menghindari keluhan dan komplikasi lebih lanjut.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Perawatan sindrom Crouzon pada dasarnya terdiri - jika ada - operasi korektif. Ada tiga teknik bedah berbeda yang ditawarkan oleh klinik spesialis. Kemajuan orbital depan terdiri dari menggergaji bagian depan tengkorak, termasuk dahi, di tengkorak dan memasangnya kembali sehingga otak memiliki ruang untuk pertumbuhan yang diperlukan.

Pemasangan kembali tengkorak pada dasarnya dapat dilakukan dengan bantuan pelat titanium, dengan sistem pelat yang dapat diserap atau dengan bahan jahitan yang dapat diserap. Metode mana yang digunakan bergantung pada kondisi yang dihadapi selama operasi. Operasi tulang tengkorak wajah biasanya lebih kompleks dan dikenal sebagai osteotomi Le Fort III. Dalam beberapa kasus, hal ini juga dapat memperbaiki posisi mata yang terlalu lebar.

Prosedur ketiga, osteogenesis distraksi, memungkinkan perpindahan lempeng tengkorak secara bertahap. Perangkat pengalih yang ditujukan untuk area tertentu di tengkorak digunakan dengan pembedahan, dan hanya beberapa hari setelah operasi, pelat tulang dapat dilepas satu sama lain hingga satu milimeter setiap hari menggunakan sistem fiksasi bawaan. Tulang mengisi celah dengan jaringan kalus, yang kemudian mengeras, menciptakan semacam pertumbuhan tengkorak buatan.

Outlook & perkiraan

Sindrom Crouzon harus selalu dirawat. Jika sindrom ini tidak diobati, biasanya menyebabkan kematian. Perawatan hanya dapat didasarkan pada gejala sindroma dan tidak dapat bersifat kausal.

Malformasi diperbaiki dengan bantuan intervensi bedah. Diagnosis dan pengobatan dini memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya. Operasi dini memberi otak cukup ruang untuk pertumbuhan yang sehat sehingga tidak ada lagi batasan atau ketidaknyamanan dalam kehidupan pasien.

Biasanya, orang yang bersangkutan tidak mengalami keluhan lebih lanjut setelah prosedur dan tidak ada komplikasi. Perkembangan mental pasien juga tidak terganggu oleh penyakitnya jika ditangani sejak dini. Bahkan setelah pengobatan berhasil, pemeriksaan rutin disarankan untuk menghindari gejala lebih lanjut.

Biasanya, sindrom Crouzon tidak berdampak negatif pada harapan hidup orang yang terkena jika ditemukan sejak dini dan diobati sepenuhnya. Jika sindrom Crouzon tidak diobati, itu akan menyebabkan malformasi lebih lanjut di wajah dan dengan demikian membatasi kehidupan orang yang terkena. Sendi bahu dan mata sangat terpengaruh.

Mencegah

Karena kejadian sindrom Crouzon bersifat genetik, tidak ada tindakan pencegahan langsung yang diketahui. Tidak ada tindakan yang bisa mencegah penyakit itu sendiri. Namun demikian, jika terdapat kecurigaan terhadap penyebab cacat genetik, tindakan pencegahan penting dilakukan untuk meminimalkan efek penyakit - terutama pada fase pertumbuhan.

Tindakan pencegahan terdiri dari inspeksi visual secara teratur dari tengkorak dan pemeriksaan tekanan intrakranial untuk memberikan otak kemungkinan pertumbuhan normal di bawah tempurung kepala melalui operasi pada penutup kepala.

Rehabilitasi

Dengan sindrom Crouzon, dalam banyak kasus tidak ada tindakan tindak lanjut khusus yang tersedia bagi mereka yang terkena. Dengan penyakit ini, pasien sangat bergantung pada diagnosis cepat dan pengobatan selanjutnya, karena ini adalah satu-satunya cara untuk menghindari komplikasi lebih lanjut atau gejala yang semakin memburuk.

Oleh karena itu, seorang dokter harus dikonsultasikan pada tanda-tanda awal penyakit. Perawatan lebih awal dimulai, semakin baik perjalanan penyakit ini biasanya. Karena ini penyakit genetik, konseling genetik harus selalu dilakukan terlebih dahulu jika ingin memiliki anak. Hal ini dapat mencegah sindrom Crouzon terjadi lagi pada keturunannya.

Perawatannya dilakukan dengan prosedur pembedahan. Orang yang terkena dampak pasti harus istirahat setelah prosedur ini dan merawat tubuhnya. Anda harus menahan diri dari pengerahan tenaga atau dari stres dan aktivitas fisik agar tidak membebani tubuh yang tidak perlu. Selain itu, dukungan dari keluarga sendiri atau dari teman dan kenalan seringkali sangat penting. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini tidak mengurangi harapan hidup orang yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Ketika seorang anak lahir dengan sindrom Crouzon, orang tuanya yang pertama kali ditantang. Penting agar pasien menjalani diagnosis yang komprehensif. Rencana terapi dapat dibuat yang mencakup intervensi bedah dan pilihan alat bantu medis. Operasi tengkorak khususnya harus dilakukan sedini mungkin.

Namun, penderita sindrom Crouzon tidak hanya membutuhkan perawatan medis ekstensif. Mereka biasanya dipandang, dipinggirkan, atau diintimidasi sejak usia dini. Psikoterapi empati, yang melibatkan orang tua dan saudara kandung, dapat membantu di sini.

Seringkali membantu orang tua dan pasien untuk berhubungan dengan orang yang terkena dampak lainnya. Ada beberapa kemungkinan untuk ini.Misalnya, situs web "Parents 'Initiative Apert Syndrome dan Related Malformations e.V." (www.apert-syndrom.de) juga menyediakan informasi tentang sindrom Crouzon dan juga menawarkan acara pelatihan tahunan sebagai reuni keluarga.

Sekitar delapan puluh pasien dengan sindrom Crouzon saat ini terdaftar di situs "Diseasemaps". Jika Anda bergabung dengan situs - terkemuka - ini, Anda dapat menghubungi setiap pasien di negara masing-masing (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Karena sindrom ini diturunkan secara dominan autosom, pasien dengan sindrom Crouzon harus mencari nasihat genetik saat mencoba untuk hamil.