Sistinosis

Sebagai Sistinosis disebut penyakit metabolik herediter. Ini menyebabkan akumulasi sistin yang berlebihan di banyak organ.

Apa itu sistinosis?

Karena ginjal dipengaruhi oleh penyakit penyimpanan sistin, hal ini menyebabkan hilangnya air dan elektrolit serta asidosis (pengasaman darah).
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Sistinosis adalah penyakit metabolik bawaan yang diturunkan. Dia juga menggunakan namanya Sistinosis, Penyakit penyimpanan sistin, Diabetes amina, Sindrom Abderhalden-Fanconi atau Sindrom Lignac dikenal. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak. Ada juga yang berwujud dewasa itu Sindrom Bürki-Rohner-Cogan disebut.

Ciri khas sistinosis termasuk akumulasi sistin asam amino di beberapa organ. Ini bisa menjadi otot, ginjal, pankreas, mata atau otak. Organ yang berbeda diserang pada usia yang berbeda. Sistinosis dianggap penyakit yang sangat langka. Ini hanya terjadi pada satu dari 100.000 hingga 200.000 anak yang baru lahir. Sejauh ini, hanya sekitar 200.000 kasus penyakit yang tercatat di seluruh dunia.

penyebab

Dengan sistinosis, penting untuk membedakan antara tiga bentuk perkembangan. Ada nefropati infantil, nefropati remaja, dan bentuk jinak dewasa.

• Bentuk paling umum dibentuk oleh varian infantile-nephropathic. Kerusakan ginjal terjadi pada anak yang terkena sejak usia enam bulan.

• Bentuk nefropati remaja, di sisi lain, hanya muncul pada masa remaja.

• Bentuk jinak dewasa hanya terjadi pada manusia dewasa.

Sistinosis termasuk dalam kelompok penyakit keturunan. Itu diwarisi sebagai sifat resesif autosom. Itu berarti warisan pada dua autosom. Selain itu, dibutuhkan dua gen dari ayah dan ibu. Pada setiap orang tua yang anaknya menderita sistinosis ada gen normal dan gen yang rusak. Sistinosis tidak terlihat pada orang tua.

Mutasi pada gen CTNS bertanggung jawab atas perkembangan sistinosis. Ini terletak pada kromosom 17. Gen ini mengkode cystinosine, yang merupakan pengangkut sistin lisosom. Gangguan transportasi pada lisosom sistin menyebabkan penumpukan sistin di beberapa organ.

Ini terutama adalah hati, limpa, ginjal, sumsum tulang, dan konjungtiva serta kornea mata. Karena sistin hanya sedikit larut, asam amino memastikan pembentukan kristal di dalam lisosom sel. Ini mungkin mengarah pada kerusakan sel.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala sistinosis tergantung pada bentuk tertentu. Bentuk infantile-nephropathic biasanya terjadi antara bulan ke-6 dan ke-18 kehidupan. Ini menjadi terlihat melalui keluhan umum seperti demam, muntah, kehilangan nafsu makan, penurunan berat badan dan sembelit kronis. Selain itu, poliuria (peningkatan ekskresi urin), polidipsia (haus patologis), pertumbuhan yang salah dan rakhitis terjadi. Penyakit ini biasanya tidak mempengaruhi perkembangan intelektual anak yang terkena.

Karena ginjal dipengaruhi oleh penyakit penyimpanan sistin, hal ini menyebabkan hilangnya air dan elektrolit serta asidosis (pengasaman darah). Jika ada juga infeksi, maka bayi dan balita yang terkena seringkali menderita kelemahan dan gangguan metabolisme yang berarti. Fraktur tulang dan pseudofraktur spontan juga mungkin terjadi.

Pada bentuk nefropati remaja, sistinosis hanya muncul antara usia 10 dan 12 tahun. Penyakit ini kemudian berkembang lebih cepat, yang dengan cepat menyebabkan kerusakan ginjal. Bentuk jinak dewasa hanya dapat ditemukan di usia dewasa. Satu-satunya gejala pada orang dewasa biasanya hanya endapan kristal di mata.

Diagnosis & kursus

Karena sistinosis adalah penyakit yang sangat langka, tidak selalu mudah untuk didiagnosis. Namun, dimungkinkan untuk mendeteksi penyimpanan sistin di kelenjar getah bening, mukosa rektal, fibroblas dan leukosit (sel darah putih).

Jika mata diperiksa dengan slit lamp, kristal sistin dapat ditemukan di kornea. Jika fundus tercermin, retinopati dapat dilihat. Diagnosis prenatal juga dapat dilakukan pada keluarga yang berisiko mengalami sistinosis. Biopsi korionik dilakukan antara minggu ke 8 dan 9 kehamilan. Tes cairan ketuban juga dapat dilakukan antara minggu ke-14 dan ke-16 kehamilan.

Tanpa perawatan khusus, sistinosis menyebabkan gagal ginjal yang fatal pada anak-anak yang terkena. Biasanya, mereka kehilangan fungsi ginjal saat berusia 9 tahun. Jika transplantasi ginjal dilakukan, ginjal baru tidak lagi rusak di masa dewasa. Namun, tanpa pengobatan dengan sistein, terdapat risiko komplikasi yang cukup besar seperti diabetes mellitus, gangguan menelan, dan kerusakan otot, yang tidak selalu terjadi.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika dicurigai adanya sistinosis, segera konsultasi ke dokter. Bergantung pada bentuknya, penyakit ini memanifestasikan dirinya melalui gejala yang berbeda. Dalam bentuk infantile-neprhopathic, gejala yang khas - termasuk demam, muntah, kehilangan nafsu makan, penurunan berat badan dan sembelit kronis - biasanya terjadi antara usia 6 dan 18 bulan. Orang tua yang memperhatikan gejala selama periode ini harus segera membawa anak ke dokter keluarga.

Gejala serupa, yang hanya muncul antara usia 10 dan 12 tahun, mengarah ke bentuk nefropati remaja. Dalam kasus ini juga, langsung pergi ke dokter anak dan periksakan anak tersebut. Di masa dewasa, penyakit ini biasanya hanya memanifestasikan dirinya sebagai endapan kristal yang terlihat di mata. Oleh karena itu, diagnosis khusus sulit dilakukan.

Kunjungan ke dokter dianjurkan jika penurunan kualitas hidup secara bertahap dirasakan tanpa penyebab yang jelas dapat ditemukan. Siapa pun yang sudah menderita penyakit metabolik lain harus segera berbicara dengan dokter yang bertanggung jawab jika gejalanya disebutkan.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Pengobatan penyebab sistinosis belum memungkinkan. Oleh karena itu, pengobatan dibatasi pada gejala penyakitnya. Untuk keperluan ini, anak-anak yang terkena diberikan fosfat dan vitamin D. Dengan cara ini, rakhitis dapat dihindari. Penting juga untuk mengonsumsi cysteamine, yang digunakan untuk memperlambat kerusakan ginjal. Jadi agen tersebut menghambat pengendapan sistin di dalam sel.

Sistein juga memiliki efek positif pada pertumbuhan anak yang sakit. Agen biasanya diberikan dalam bentuk kapsul. Untuk mengobati timbunan sistin di kornea mata, diberikan obat tetes mata yang mengandung sistein. Ketidakseimbangan elektrolit juga diperbaiki. Hemodialisis digunakan untuk mengobati gagal ginjal. Terkadang transplantasi ginjal mungkin diperlukan. Bentuk pengobatan ini terbukti sangat efektif.

Outlook & ramalan

Prognosisnya tidak baik dan tergantung pada jenis sistinosisnya. Ini ditentukan sesuai dengan usia awal pasien dan dalam kasus terburuk bisa berakibat fatal. Penyakit keturunan ini diobati sesuai gejalanya, karena tidak ada penyembuhan yang mungkin dilakukan dengan pilihan yang tersedia. Meskipun demikian, kemajuan medis yang signifikan telah dibuat dalam beberapa tahun terakhir yang mengurangi gejala dan memperpanjang masa hidup.

Prospek untuk meningkatkan kesejahteraan dan peningkatan kualitas hidup sebagian besar tercapai berkat pilihan terapi baru. Semakin tua usia pasien pada tanda-tanda awal penyakit, semakin besar peluangnya.

Ada tiga jenis sistinosis, yang sebagian besar berkaitan dengan usia pasien. Pada sistinosis nefropati infantil, ginjal tidak berfungsi setelah hanya beberapa bulan setelah lahir. Ini adalah jenis sistinosis yang paling umum dan sudah terjadi pada bayi sejak usia 6 bulan. Tanpa perawatan medis, kesehatan seseorang akan memburuk dan gagal ginjal terjadi.

Prognosisnya membaik setelah transplantasi ginjal memungkinkan. Ini dapat memastikan kelangsungan hidup mereka yang terkena dampak, tetapi ada banyak efek samping atau gejala sisa. Oleh karena itu, tidak ada penyembuhan yang dapat dicapai dengan ginjal donor.

pencegahan

Sistinosis merupakan salah satu penyakit bawaan yang diturunkan. Untuk alasan ini, tidak ada tindakan pencegahan yang mungkin dilakukan.

Rehabilitasi

Sebagai aturan, secara umum tidak dapat diprediksi apakah orang yang terkena sistinosis akan memiliki tindakan tindak lanjut khusus yang tersedia. Ini sangat bergantung pada penyebabnya dan juga pada pengobatan sistinosis, di mana orang yang terkena harus menghubungi dokter segera setelah gejala dan tanda pertama penyakit ini muncul. Semakin dini berkonsultasi dengan dokter dan pengobatan dimulai, semakin baik perjalanan penyakit biasanya.

Perawatannya sendiri banyak dilakukan dengan minum obat dan suplemen lainnya. Orang yang bersangkutan harus memastikan bahwa mereka diminum secara teratur dan dosisnya tepat. Dalam kasus anak-anak, orang tua khususnya harus mengontrol asupan yang tepat. Pola makan yang teratur juga dapat meredakan gejala sistinosis.

Dokter yang merawat juga dapat menyiapkan rencana nutrisi untuk orang yang terkena, yang dapat meringankan gejalanya. Karena penyakit ini dapat menyebabkan kerusakan pada organ dalam, pemeriksaan rutin oleh ahli penyakit dalam juga sangat berguna. Yang terpenting, ginjal harus diperiksa. Penyakit ini dapat menurunkan harapan hidup mereka yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sistinosis adalah penyakit keturunan dan tidak dapat diobati secara kausal. Jadi mereka yang terkena tidak bisa berbuat apa-apa untuk memerangi penyebab penyakit. Setiap gejala yang terjadi harus diperiksa oleh dokter.

Bentuk sistinosis yang paling umum adalah bentuk nefropati infantil, yang terjadi pada bayi sejak usia sekitar enam bulan dan biasanya dikaitkan dengan kerusakan ginjal. Anak-anak yang terkena harus diberi fosfat dan vitamin D untuk meredakan gejala. Ini mencegah rakhitis.

Namun, para orang tua muda seringkali merasa kewalahan dalam situasi ini. Anda bisa mendapatkan dukungan dari asosiasi swadaya yang juga aktif online. Kelompok swadaya sistinosis memberi tahu orang tua yang terkena dampak tentang keadaan penelitian saat ini, mencoba menjawab pertanyaan dari kehidupan sehari-hari dan juga menjalin kontak dengan keluarga lain dengan anak-anak yang menderita sistinosis.

Atas permintaan, karyawan dari asosiasi ini juga dapat menemani orang tua berdiskusi dengan dokter, pendidik, atau manajemen sekolah. Beberapa kelompok swadaya juga menyediakan video dan materi informasi lainnya dengan bantuan lingkungan sosial anak yang terkena dampak dapat diinformasikan tentang penyakit tersebut. Selain itu, banyak rumah sakit juga menawarkan jam konsultasi sistinosis khusus.