Di bawah Sindrom PINTU dokter memahami salah satu penyakit keturunan paling langka di dunia. Sejauh ini, hanya 50 kasus sindrom yang telah didokumentasikan, yang tampaknya memiliki dasar genetik dan warisan resesif autosomal. Pengobatan deformitas dan retardasi merupakan gejala saat ini.
Apa itu DOOR Syndrome?
© underdogstudios - stock.adobe.com
DOOR syndrome merupakan penyakit keturunan dengan prevalensi rendah. Nama DOOR syndrome adalah akronim yang mengacu pada gejala khas penyakit. D berarti tuli dan dengan demikian tuli. O adalah singkatan dari osteodystrophy, yaitu deformitas tulang. O kedua berarti onychdystrophy dan dengan demikian merupakan distrofi kuku. R mengacu pada gejala utama retardasi terakhir.
Karena epilepsi yang resistan terhadap pengobatan juga menjadi ciri kelompok gejala sindrom ini, sindrom DOORS kadang-kadang juga dirujuk. S singkatan dari Kejang, yang berarti sesuatu seperti serangan epilepsi. Deskripsi pertama terjadi pada tahun 1970. Ahli genetika Prancis R. Walbaum dianggap orang pertama yang mendeskripsikannya. Cantwell menciptakan istilah PINTU sekitar lima tahun kemudian. Sebagai penyakit keturunan, sindrom ini memiliki dasar keturunan. Sejauh ini, hanya 50 kasus yang telah didokumentasikan sejak deskripsi pertama.
penyebab
50 kasus sindrom DOOR yang terdokumentasi menunjukkan dasar turun-temurun, karena mereka menyarankan cluster keluarga. Sindrom PINTU oleh karena itu diamati sangat sering pada saudara kandung dan kerabat sedarah lainnya. Warisan tampaknya paling mungkin resesif autosomal. Karena sedikitnya jumlah kasus yang terdokumentasi, penyebabnya belum diklarifikasi secara meyakinkan dan masih menjadi bahan spekulasi.
Banyak ilmuwan mengasumsikan latar belakang metabolisme. Peningkatan konsentrasi asam 2-oksoglutarat ditemukan dalam urin dan darah mereka yang terpengaruh. Selain itu, penurunan aktivitas asam 2-oksoglutarat dehidrogenase sekarang telah dibuktikan. Enzim ini memainkan peran kunci khususnya dalam metabolisme energi. Biosintesis juga bergantung pada enzim. Penyebab pasti dari penurunan aktivitas tersebut bisa jadi karena mutasi genetik.
Gejala, penyakit & tanda
Selain gejala eponymous, pasien dengan DOOR syndrome juga menderita gejala opsional. Misalnya, ibu dari mereka yang terkena sering menderita polihidramnion selama kehamilan, yaitu peningkatan cairan ketuban. Para pasien itu sendiri juga dapat menderita fitur wajah yang tidak normal, seperti hidung yang sangat besar.
Mungkin juga ada perubahan yang dapat dideteksi pada organ. Ibu jari yang telah berubah seperti jari juga sering ditemukan pada mereka yang terkena. Hal yang sama juga berlaku untuk berbagai gangguan penglihatan dan neuropati perifer. Gejala terakhir merangkum semua gangguan konduksi saraf aferen di sistem saraf tepi.
Banyak pasien juga menderita analgesia dan karena itu sama sekali tidak sensitif terhadap nyeri. Tingkat keparahan gejala individu bervariasi dari kasus ke kasus. Jika epilepsi disertai dengan gejala, ini biasanya merupakan bentuk penyakit yang kebal pengobatan. Banyak lagi gejala yang menyertai mungkin dapat dibayangkan, tetapi belum dicatat karena beberapa kasus.
Diagnosis & kursus
Dokter membuat diagnosis sindrom DOOR hanya berdasarkan karakteristik klinis. Di atas segalanya, ciri-ciri wajib dari gangguan pendengaran, kelainan bentuk tulang, distrofi kuku, dan keterbelakangan mendorongnya untuk membuat diagnosis. Gambaran klinis relatif khas dan oleh karena itu biasanya tidak memerlukan diagnosis banding yang kompleks. Hanya Feinmesser dan Zelig yang menggambarkan sindrom resesif autosomal dengan gejala serupa pada tahun 1961.
Hanya cacat mental yang hilang pada sindrom ini, sehingga sindrom PINTU juga dapat dibedakan dengan bukti gejala yang disebutkan dalam akronim. Dokter menggunakan pencitraan sinar-X untuk mendemonstrasikan kelainan bentuk tulang. Prognosis pasien sangat bervariasi.
Harapan hidup dapat dibatasi pada masa bayi, tetapi dapat dengan mudah tetap relatif tidak dibatasi. Manifestasi organik khususnya memiliki pengaruh yang tidak menguntungkan pada prognosis. Epilepsi yang resistan terhadap pengobatan juga dapat memiliki efek negatif pada prognosis pada kasus individu.
Komplikasi
Ada banyak komplikasi berbeda yang terkait dengan sindrom DOOR yang tidak dapat diprediksi. Ini terutama terjadi karena sindrom PINTU adalah salah satu penyakit paling langka di dunia. Namun, dalam banyak kasus, ada keterbelakangan mental.
Orang yang bersangkutan tidak dapat berpikir dan berbicara dengan jelas. Juga, alur pemikiran tidak bisa dipahami, sehingga terjadi cacat mental. Hal ini berdampak negatif pada kehidupan dan kehidupan sehari-hari pasien dan dapat menyebabkan depresi. Gejala-gejala ini juga diperburuk oleh gangguan pendengaran, yang membuat kehidupan sehari-hari menjadi sulit.
Sebagian besar pasien bergantung pada bantuan orang lain. Sindrom PINTU dapat memiliki fitur wajah yang tidak biasa, itulah sebabnya mengapa anak-anak secara khusus diejek dan diintimidasi. Ini juga menimbulkan keluhan psikologis. Sayangnya, saat ini tidak ada pengobatan untuk sindrom PINTU yang memungkinkan.
Namun, gejalanya bisa diobati sehingga, misalnya, fitur wajah yang tidak normal bisa dioperasi. Pengobatan yang tepat dapat digunakan untuk serangan epilepsi. Jika sindrom PINTU menyebabkan malformasi pada organ, transplantasi dapat dilakukan. Ada atau tidaknya komplikasi sangat bergantung pada metode pengobatan. Namun, orang yang terkena harus hidup dengan sindrom PINTU sepanjang hidup mereka.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Sebagai aturan, hanya pengobatan simtomatik yang mungkin dilakukan dengan sindrom DOOR. Untuk itu dokter harus selalu dikonsultasikan jika yang bersangkutan mengalami gejala akibat DOOR syndrome yang pada kebanyakan kasus sudah bersifat bawaan. Anak-anak menderita gangguan penglihatan yang signifikan dan mungkin juga karena kerusakan pendengaran mereka. Untuk menjamin perkembangan normal anak, pembatasan ini harus dihapus sejak usia dini.
Konsultasikan dengan dokter jika terdapat gejala kelumpuhan lainnya. Berbagai malformasi atau malformasi juga harus diperiksa. Dalam banyak kasus, ini kemudian dapat diobati dengan operasi. Karena gejalanya sendiri dapat sangat bervariasi, terutama anak-anak harus mengikuti pemeriksaan medis secara teratur.
Biasanya, diagnosis sindrom PINTU dapat dilakukan oleh dokter anak atau dokter umum. Pemeriksaan tertentu yang dapat mengindikasikan sindrom PINTU juga dimungkinkan selama kehamilan. Namun, tidak mungkin mencegah sindrom PINTU.
Dokter & terapis di daerah Anda
Perawatan & Terapi
Karena hanya 50 kasus sindrom PINTU yang telah didokumentasikan sejauh ini dan sindrom tersebut adalah salah satu penyakit yang paling langka, penelitian tentang pilihan terapi yang sesuai masih dalam tahap awal. Masalah lain adalah bahwa penyebab utama kompleks gejala belum diketahui. Karena tidak ada penyebab yang ditetapkan, tidak ada pengobatan kausal yang dapat dilakukan.
Karena alasan ini, sejauh ini sindrom tersebut dianggap sebagai penyakit keturunan yang tidak dapat disembuhkan dan hanya diobati berdasarkan gejala. Dalam beberapa kasus, gangguan pendengaran dapat dikompensasikan dengan implan. Beberapa kelainan tulang dapat diobati dengan pembedahan. Sejumlah obat anti-epilepsi tersedia untuk kejang epilepsi. Namun, kebanyakan pasien hampir tidak menanggapi sama sekali terhadap terapi konservatif dengan obat ini.
Malformasi organik harus ditangani dengan pembedahan dan, jika parah, mungkin memerlukan transplantasi. Keterbelakangan mental dapat diatasi melalui intervensi dini. Aktivitas enzimatik saat ini dapat dipengaruhi dengan pemberian enzim.
Apakah prosedur ini menjanjikan keberhasilan untuk pasien dengan sindrom DOOR, bagaimanapun, tetap merupakan pertanyaan yang sebagian besar tidak terjawab dan tidak dapat dijawab hanya berdasarkan beberapa dokumentasi kasus. Jika mutasi genetik dikenali sebagai penyebab sindrom di masa depan dan terapi gen mendekati fase klinis pada saat itu, penyakit dalam keadaan tertentu dapat diobati dengan terapi gen dan dengan demikian disembuhkan.
Outlook & ramalan
Sindrom PINTU hanya dapat diobati secara simptomatis karena merupakan penyakit genetik. Oleh karena itu, terapi kausal tidak mungkin dilakukan.
Jika tidak ada pengobatan, mereka yang terkena menderita masalah penglihatan yang cukup parah dan berbagai kelainan bentuk di sekujur tubuh. Malformasi bisa sangat berbeda dan dalam kasus apapun membatasi kehidupan sehari-hari pasien. Demikian pula, pasien tidak dapat merasakan nyeri, yang dapat menyebabkan cedera parah atau penilaian bahaya yang salah. Selanjutnya beberapa saluran saraf mengalami kerusakan, sehingga dapat terjadi gangguan kepekaan. Perkembangan anak juga sangat tertunda dan dibatasi oleh gejalanya.
Karena pengobatan hanya dapat dilakukan secara simptomatis, hanya gejala individu yang diredakan. Dengan bantuan pengobatan, serangan epilepsi dapat ditekan. Berbagai malformasi membutuhkan intervensi bedah. Masalah penglihatan juga dapat diatasi, sehingga kebutaan total dapat dihindari. Ini juga meningkatkan harapan hidup pasien. Dalam banyak kasus, mereka yang terkena dampak dan kerabat atau orang tua mereka bergantung pada perawatan psikologis tambahan, karena tidak jarang depresi dan gangguan psikologis lainnya terjadi.
pencegahan
Karena penyebab sindrom PINTU tidak diketahui secara pasti, kompleks gejala tersebut belum dapat dicegah. Konseling genetik dalam keluarga berencana masih dapat berguna pada keluarga dengan kasus sindrom yang diketahui.
Rehabilitasi
Dalam kasus sindrom PINTU, biasanya tidak ada tindakan lanjutan yang tersedia untuk orang yang terkena, sehingga pasien selalu bergantung pada perawatan medis. Karena penyakit ini merupakan penyakit keturunan, maka tidak dapat disembuhkan secara tuntas, sehingga orang yang terkena biasanya bergantung pada terapi seumur hidup. Jika ingin memiliki anak, konseling genetik juga bisa dilakukan untuk mencegah penyakit ini terulang kembali.
Semakin dini berkonsultasi dengan dokter, semakin baik perjalanan penyakit biasanya. Pengobatan sindrom PINTU dilakukan dengan minum obat.Mereka yang terkena dampak harus selalu memastikan dosis yang tepat dan asupan obat yang teratur sehingga gejalanya dapat diredakan.
Jika terjadi serangan epilepsi, dokter darurat harus segera dipanggil atau rumah sakit harus dikunjungi secara langsung. Karena penyakitnya, mereka yang terkena seringkali bergantung pada dukungan keluarga atau teman sendiri, meskipun mereka juga membutuhkan dukungan dalam kehidupan sehari-hari. Kontak dengan penderita sindrom lain juga bisa sangat berguna, karena sering kali mengarah pada pertukaran informasi.
Anda bisa melakukannya sendiri
Sindrom PINTU adalah penyakit yang sangat langka, yang penyebabnya belum diobati. Namun, ada beberapa pilihan pengobatan yang dapat membantu meredakan gejala.
Mereka yang terkena dampak dapat mendukung perawatan medis melalui dukungan dini dan perilaku bijaksana dalam kehidupan sehari-hari. Keterbelakangan mental dapat diatasi dengan tindakan terapeutik. Fisioterapi dan terapi okupasi serta konsep pengobatan alternatif telah terbukti dengan sendirinya. Para orang tua dari anak-anak yang terkena dampak harus mencari tahu lebih banyak di klinik spesialis untuk penyakit keturunan dan melakukan terapi individu bersama dengan spesialis. Perawatan bedah diperlukan untuk malformasi organik.
Setelah operasi, pasien membutuhkan istirahat dan istirahat di tempat tidur. Dokter juga akan merekomendasikan diet untuk membantu penyembuhan. Ini biasanya terdiri dari makanan ringan dan banyak cairan. Stimulan seperti alkohol, nikotin, atau kafein harus dihindari dalam beberapa hari pertama setelah prosedur. Selain itu, penting untuk memperhatikan pedoman medis tentang perawatan luka. Luka harus dirawat dengan salep khusus agar cepat sembuh dan tidak ada luka yang tersisa.
.jpg)
.jpg)
