Dysmelia

SEBUAH Dysmelia bisa dalam berbagai bentuk. Sebagai aturan, tindakan terapeutik yang sesuai secara individual bergantung pada bentuk malformasi.

Apa itu dysmelia?

Namun, seringkali penyebab pasti dari dysmelia tidak dapat ditentukan. Dalam banyak kasus, pengaruh eksternal selama kehamilan mungkin ikut bertanggung jawab atas perkembangan dysmelia.
© Zffoto - stock.adobe.com

Dysmelia adalah kelainan bentuk yang mempengaruhi anggota tubuh (tungkai, lengan, tangan dan / atau lengan). Malformasi dalam konteks dysmelia sudah bawaan. Bergantung pada orang yang terkena, beberapa anggota tubuh dan hanya satu anggota tubuh dapat terpengaruh oleh malformasi.

Pengobatan membedakan antara berbagai bentuk dysmelia: Yang disebut amelia menggambarkan tidak adanya ekstremitas lengkap atau beberapa ekstremitas lengkap. Jika phocomelia hadir dalam konteks dysmelia, kaki atau tangan diletakkan langsung di pinggul atau bahu.

Jika dysmelia berkembang dalam bentuk peromelia, ini memanifestasikan dirinya pada orang yang terkena dalam pembentukan tunggul tungkai. Akhirnya yang disebut ectromelia, tulang panjang pada ekstremitas menyebabkan malformasi yang terjadi. Sekitar 0,02% orang di seluruh dunia menderita dysmelia.

penyebab

Meskipun dysmelia adalah kelainan bawaan, ia jarang diturunkan atau disebabkan oleh cacat genetik. Namun, seringkali penyebab pasti dari dysmelia tidak dapat ditentukan.

Dalam banyak kasus, pengaruh eksternal selama kehamilan mungkin ikut bertanggung jawab atas perkembangan dysmelia. Misalnya, berbagai infeksi virus dapat menyebabkan malformasi yang sesuai. Kekurangan oksigen dalam embrio juga merupakan kemungkinan penyebab dysmelia.

Selain itu, terlalu sedikit cairan ketuban atau malnutrisi (seperti kekurangan vitamin B) pada wanita hamil dapat bersembunyi di balik dysmelia. Berbagai sediaan hormon atau amalgam juga dicurigai dapat meningkatkan perkembangan malformasi. Terakhir, penyalahgunaan zat pada wanita hamil juga diyakini berkontribusi pada dysmelia.

Gejala, penyakit & tanda

Dysmelia biasanya memanifestasikan dirinya melalui gejala dan gejala yang jelas. Pasokan oksigen yang tidak mencukupi menyebabkan berbagai malformasi pada anggota tubuh. Ini biasanya dapat dikenali dengan USG sebelum kelahiran atau, paling lambat, setelah melahirkan melalui diagnosis visual.

Biasanya, malformasi muncul di tungkai, terutama di jari tangan dan kaki. Anak-anak yang terkena biasanya menderita beberapa kecacatan. Malformasi terkait dengan mobilitas terbatas. Ini berarti mereka yang terkena hanya bisa menggerakkan jari mereka sedikit atau tidak sama sekali. Ketidakmampuan tersebut seringkali mengakibatkan penyakit sekunder dan berbagai keluhan.

Di area tubuh yang terkena, biasanya terdapat gangguan peredaran darah, tetapi juga eksim, perdarahan, nyeri fantom, dan edema, selalu tergantung pada jenis dan tingkat keparahan malformasi. Dalam kasus yang parah, malformasi dapat menyebabkan cacat fisik permanen, misalnya jika terjadi di area tulang belakang atau memengaruhi sebagian besar anggota tubuh.

Karena dysmelia berkembang dalam beberapa bulan terakhir kehamilan, kondisi ini terkadang dapat diidentifikasi dengan kontraksi yang tidak biasa. Pemeriksaan ultrasonografi memberikan kejelasan tentang gejala dan memungkinkan pengobatan yang cepat dan tepat sasaran.

Diagnosis & kursus

Suatu dysmelia yang sudah ada sudah dapat didiagnosis di dalam rahim; kedokteran juga menyebut diagnostik semacam itu yang disebut diagnostik pranatal.

Diagnosis prenatal seperti itu untuk menentukan dysmelia dimungkinkan, misalnya, melalui penggunaan ultrasound halus - dengan bantuan perangkat ultrasonik resolusi sangat tinggi, dimungkinkan untuk memvisualisasikan malformasi pada anak yang belum lahir.

Jalannya dysmelia berbeda tergantung pada bentuk malformasi yang sesuai. Perkembangan ekstremitas pada bayi yang belum lahir berada dalam fase yang sangat sensitif dari sekitar 29 hingga 46 hari kehamilan; Gangguan perkembangan, diekspresikan sebagai dysmelia, kemungkinan besar terjadi selama periode ini.

Sebuah dysmelia saat ini biasanya tidak berubah dalam perjalanan hidup. Namun, tindakan dukungan yang tepat dapat membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah bagi mereka yang terkena dampak.

Komplikasi

Ada banyak komplikasi berbeda yang terkait dengan dysmelia. Secara umum, kehidupan pasien menjadi sangat sulit dan aktivitas biasa tidak dapat lagi dilakukan. Seringkali, mereka yang terkena juga bergantung pada bantuan orang lain.

Malformasi juga terlihat oleh orang lain dan karena itu dapat menyebabkan masalah sosial. Dalam banyak kasus, anak-anak penderita dysmelia diintimidasi atau diejek dan gagal berteman. Hal ini dapat menimbulkan sikap agresif yang mengarah pada pengucilan sosial.

Orang tua dari anak-anak juga sering mengalami keluhan psikologis dan harus dirawat oleh psikolog. Sejauh ini belum ada obat untuk dysmelia.Namun, tidak ada komplikasi penyakit ini. Gejala bersifat permanen dan tidak akan bertambah buruk atau membaik.

Untuk alasan ini, tidak ada komplikasi lebih lanjut yang dapat timbul selama pengobatan. Ini biasanya dilakukan dengan bantuan berbagai alat bantu yang dapat memberikan kontribusi kepada pasien untuk dapat menguasai kehidupan sehari-harinya kebanyakan tanpa bantuan orang lain dan dengan demikian tidak lagi sepenuhnya dibatasi dalam hidup.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dysmelia biasanya didiagnosis di dalam rahim atau segera setelah lahir. Orang tua dari anak yang terkena harus berbicara dengan dokter anak secara teratur dan juga berkonsultasi dengan spesialis yang secara khusus dapat menangani kelainan bentuk. Anak akan bergantung pada pemeriksaan rutin dan terkadang juga membutuhkan dukungan terapeutik. Terutama ketika anak masuk taman kanak-kanak atau mulai sekolah untuk pertama kalinya, perhatian yang cermat harus diberikan pada setiap perubahan dalam perilaku.

Seringkali pasien dysmelia terpinggirkan dan mengembangkan masalah psikologis seperti depresi atau rasa rendah diri bahkan di masa kanak-kanak. Orang tua yang memperhatikan hal ini harus berkonsultasi dengan psikolog dan juga berbicara dengan mereka yang bertanggung jawab di taman kanak-kanak atau sekolah. Jika dysmelia menyebabkan pembatasan di kemudian hari, dokter harus dikonsultasikan dalam kasus apa pun. Biasanya gejala setidaknya bisa diredakan dengan tindakan terapeutik. Prasyarat untuk ini adalah pemeriksaan rutin rutin dan dukungan komprehensif dari kerabat.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Perawatan dysmelia biasanya dirancang secara individual sesuai dengan kebutuhan orang yang terkena dan berbeda tergantung pada bentuk malformasi. Dalam kebanyakan kasus, terapi yang tepat dimulai segera setelah lahir.

Terapi untuk dysmelia biasanya memadukan berbagai pendekatan terapeutik: Misalnya, seseorang yang terkena dysmelia secara terapeutik didampingi oleh dokter dan fisioterapis; Tergantung pada kasus individu, dukungan psikologis juga dapat memiliki efek positif pada bagaimana orang yang terkena dampak menangani malformasi yang ada.

Jika, misalnya, persendian mengalami gangguan dalam mobilitasnya karena dysmelia, hasil yang baik seringkali dapat dicapai melalui tindakan fisioterapi yang intensif; mempromosikan mobilitas sendi juga dalam konteks ini disebut sebagai ganti rugi. Berbagai malformasi dalam konteks dysmelia dapat ditangani dengan pembedahan sehingga gangguan fungsi dapat diperbaiki.

Usia saat intervensi bedah dilakukan tergantung, antara lain, pada jenis malformasi. Akhirnya, protesa yang berbeda dapat digunakan untuk menggantikan anggota tubuh yang hilang.

Outlook & ramalan

Jika dysmelia diidentifikasi dan diobati lebih awal, prognosisnya biasanya sangat baik. Mereka yang terkena biasanya dapat menjalani hidup yang relatif bebas gejala. Namun, sebagian besar pasien bergantung pada bantuan medis dan manusia seumur hidup mereka. Pemeriksaan medis dan tindakan terapeutik harus dilakukan selama bertahun-tahun dan seringkali bahkan selama sisa hidup Anda, karena kelainan bentuk tersebut dapat berulang kali menyebabkan komplikasi.

Malformasi yang serius dapat memerlukan intervensi bedah. Ini merupakan beban yang cukup besar bagi mereka yang terkena, dan dalam jangka panjang, kunjungan rutin ke dokter dan pemeriksaan juga membatasi kualitas hidup dan kesejahteraan pasien. Dengan tidak adanya atau perawatan yang tidak memadai, banyaknya pembatasan pergerakan dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius. Banyak dari mereka yang menderita gangguan gaya berjalan, masalah menggenggam benda atau masalah postur tubuh. Semua penyakit ini menyebabkan masalah fisik dan emosional yang serius dalam jangka panjang.

Jika pasien tidak diberikan perawatan medis yang komprehensif, hal ini dapat menyebabkan berbagai komplikasi fisik, tetapi juga dapat menyebabkan depresi, kecemasan sosial, dan kompleks rendah diri. Namun pada prinsipnya, prospek dysmelia baik.

pencegahan

Karena penyebab pasti dari dysmelia sering tidak diketahui, pencegahan yang ditargetkan hanya mungkin dilakukan sampai batas tertentu. Namun, risiko dysmelia dapat dikurangi jika wanita hamil mengambil berbagai tindakan perilaku untuk hati; Misalnya, menghindari malnutrisi, menghindari obat-obatan terlarang, dan pemeriksaan rutin dapat membantu menangkal dysmelia pada bayi yang belum lahir.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus dysmelia, orang yang terkena tidak memiliki atau hanya memiliki sedikit tindakan dan pilihan untuk perawatan lanjutan yang tersedia. Karena penyakit ini melibatkan terjadinya berbagai malformasi, ini harus dikenali dan diobati pada tahap awal oleh dokter, karena ini tidak dapat mengarah pada penyembuhan mandiri. Diagnosis dini biasanya memiliki efek positif pada perjalanan dysmelia selanjutnya dan dapat mencegah gejala memburuk.

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena dysmelia bergantung pada intervensi bedah untuk meringankan gejala. Mereka yang terkena dampak kemudian harus bersikap santai pada tubuh mereka untuk sementara waktu. Pengerahan tenaga atau aktivitas stres harus dihindari untuk menghindari ketegangan yang tidak perlu pada tubuh. Gejala lain dapat dikurangi melalui tindakan fisioterapi.

Orang yang bersangkutan dapat mengulangi banyak latihan di rumah mereka sendiri dan dengan demikian meningkatkan pergerakan tubuh. Dalam banyak kasus, orang yang terkena dampak juga bergantung pada perawatan psikologis, sehingga diskusi dengan teman dan keluarga sangat bermanfaat.

Anda bisa melakukannya sendiri

Bergantung pada jenis malformasi dan kebutuhan individu orang yang terkena, dysmelia dapat diobati secara independen sampai batas tertentu.

Ini dicapai melalui tindakan fisioterapi seperti fisioterapi dan latihan gerak dalam kehidupan sehari-hari. Para orang tua harus mendorong anak yang terkena untuk berolahraga guna meningkatkan mobilitas sendi yang rusak dalam jangka panjang. Selain itu, anak-anak yang terkena dampak dapat memanfaatkan nasihat terapeutik dan sering kali bersentuhan dengan orang yang terkena dampak lainnya.

Orang tua dan kerabat pasien dysmelia biasanya ditawari dukungan terapeutik juga. Dokter yang bertanggung jawab akan merekomendasikan setiap narahubung (kelompok swadaya, klinik spesialis untuk malformasi, dll.) Dan terkadang juga mendukung mereka yang terpengaruh dengan perawatan terapeutik dari malformasi tersebut.

Karena dysmelia belum dapat disembuhkan sepenuhnya, pembelian prostesis dan alat bantu lainnya masuk akal. Dalam jangka panjang, mereka yang terkena dampak dan kerabatnya harus belajar hidup dengan penyakit tersebut. Hal ini dicapai di satu sisi melalui tindakan terapeutik dan di sisi lain melalui pendekatan terbuka terhadap penyakit tersebut. Mereka yang terkena dampak dapat menemukan kontak di forum, kelompok swadaya dan jaringan anak-anak untuk malformasi.